Домой Регистрация
Приветствуем вас, Гость



Форма входа

Население


Вступайте в нашу группу Вконтакте! :)




ПОИСК


Опросник
Используете ли вы афоризмы и цитаты в своей речи?
Проголосовало 514 человек


Талассемия что это такое


Талассемия

Талассемия – наследственные гемоглобинопатии, характеризующиеся угнетением синтеза цепочечных белковых молекул, образующих структуру гемоглобина. Это приводит к повреждению мембраны эритроцитов и разрушению красных клеток крови с развитием гемолитических кризов. Признаками талассемии служат характерные костные изменения, гепатоспленомегалия, анемический синдром. Диагноз талассемии подтверждается клиническими и лабораторными данными (исследованием гемограммы, гемоглобина, миелограммы, электрофоретическим методом). Возможна пренатальная диагностика талассемии. В лечении талассемии применяются гемотрансфузии, терапия десфералом, спленэктомия, трансплантация костного мозга.

Талассемия – группа генетически детерминированных болезней крови, развивающихся при нарушении синтеза a- или β-цепей гемоглобина, сопровождающихся гемолизом, гипохромной анемией, микроцитозом. В гематологии талассемия относится к наследственным гемолитическим анемиям - количественным гемоглобинопатиям. Талассемия широко распространена среди населения Средиземноморского и Черноморского региона; название заболевания буквально переводится как «анемия морского побережья». Также случаи талассемии нередки в странах Африки, Ближнего Востока, Индии и Индонезии, Средней Азии и Закавказья. С синдромом талассемии каждый год в мире рождается 300 тыс. детей. В зависимости от формы патологии течение талассемии может быть тяжелым, фатальным или легким, бессимптомным. Так же, как серповидно-клеточная анемия, талассемия играет роль защитного фактора против малярии.

Талассемия

С учетом поражения той или иной полипептидной цепи гемоглобина различают:

Статистически чаще встречается β-талассемия, которая, в свою очередь, может протекать в 3-х клинические формах: малой, большой и промежуточной. По тяжести синдрома выделяют легкую форму талассемии (пациенты доживают до половой зрелости), средне-тяжелую (продолжительность жизни больных 8-10 лет) и тяжелую (гибель детей наступает в первые 2-3 года жизни).

Талассемия является генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным наследованием. Непосредственной причиной патологии выступают различные мутационные нарушения в гене, кодирующем синтез той или иной цепи гемоглобина. Молекулярную основу дефекта могут составлять синтез аномальной матричной РНК, делеции структурных генов, мутации регуляторных генов либо их неэффективная транскрипция. Следствием подобных нарушений служит снижение или отсутствие синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепей.

Так, при b-талассемии бета-цепи синтезируются в недостаточном количестве, что приводит к избытку альфа-цепей, и наоборот. Избыточно продуцируемые полипептидные цепи откладываются в клетках эритроидного ряда, вызывая их повреждение. Это сопровождается деструкцией эритрокариоцитов в костном мозге, гемолизом эритроцитов в периферической крови, гибелью ретикулоцитов в селезенке. Кроме этого, при b-талассемии в эритроцитах накапливается фетальный гемоглобин (НbF), не способный транспортировать кислород в ткани, что вызывает развитие тканевой гипоксии. Вследствие костномозговой гиперплазии развивается деформация костей скелета. Анемия, тканевая гипоксия и неэффективный эритропоэз в той или иной степени нарушают развитие и рост ребенка.

Для гомозиготной формы талассемии характерно наличие двух дефектных генов, унаследованных от обоих родителей. При гетерозиготном варианте талассемии пациент является носителем мутантного гена, унаследованного от одного из родителей.

Признаки большой (гомозиготной) b-талассемии проявляются уже в течение 1-2-го года жизни ребенка. Больные дети имеют характерное монголоидное лицо, седловидную переносицу, башенный (четырехугольный) череп, гипертрофию верхней челюсти, нарушение прикуса, гепато- и спленомегалию. Проявлениями анемизации служат бледный или землисто-желтушный цвет кожных покровов. Поражение трубчатых костей сопровождается отставанием в росте и патологическими переломами. Возможно развитие синовита крупных суставов, калькулезного холецистита, язв нижних конечностей. Фактором, осложняющим течение b-талассемии, выступает гемосидероз внутренних органов, приводящий к развитию цирроза печени, фиброза поджелудочной железы и, как следствие, - сахарного диабета; кардиосклероза и сердечной недостаточности. Больные восприимчивы к инфекционным заболеваниям (кишечным инфекциям, ОРВИ и др.), возможно развитие тяжелых форм пневмонии и сепсиса.

Малая (гетерозиготная) b-талассемия может протекать бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями (умеренным увеличением селезенки, незначительно выраженной гипохромной анемией, жалобами на повышенную утомляемость). Аналогичная симптоматика сопровождает течение гетерозиготной формы a-талассемии.

При гомозиготной форме a-талассемии альфа-цепи полностью отсутствуют; фетальный гемоглобин у плода не синтезируется. Данная форма талассемии несовместима с жизнью, что приводит к внутриутробной гибели плода вследствие развивающегося синдрома водянки или самопроизвольному прерыванию беременности. Течение гемоглобинопатии Н характеризуется развитием гемолитической анемии, спленомегалии, тяжелых костных изменений.

Талассемию следует заподозрить у лиц с семейным анамнезом, характерными клиническими признаками и лабораторными показателями. Больные талассемией нуждаются в консультации гематолога и медицинского генетика.

Типичными гематологическими изменениями служат снижение уровня гемоглобина и цветового показателя, гипохромия, наличие мишеневидных эритроцитов, повышение уровня железа сыворотки крови и непрямого билирубина. Электрофорез Hb на ацетат-целлюлозной пленке используется для определения различных гемоглобиновых фракций. При изучении пунктата костного мозга обращает внимание гиперплазия красного кроветворного ростка с высоким числом эритробластов и нормобластов. Молекулярно-генетические исследования позволяют выявить мутацию в локусе a- или β-глобина, нарушающую синтез полипептидной цепи.

На краниограммах при большой b-талассемии выявляется игольчатый периостоз (феномен «волосатого черепа»). Характерна поперечная исчерченность трубчатых и плоских костей, наличие мелких очагов остеопороза. С помощью УЗИ брюшной полости обнаруживается гепатоспленомегалия, камни желчного пузыря.

При подозрении на талассемию требуется исключить железодефицитную анемию, наследственный микросфероцитоз, серповидно-клеточную анемию, аутоиммунную гемолитическую анемию. В семьях, имеющих больных талассемией, рекомендуется проведение генетического консультирования супругов и инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, кордоцентеза, амниоцентеза) для выявления гемоглобинопатии на ранних сроках беременности. Подтверждение гомозиготных форм талассемии у плода служит показанием для искусственного прерывания беременности.

Лечебная тактика при различных формах талассемии неодинакова. Так, пациенты с малой b-талассемией в лечении не нуждаются. С другой стороны, больным с гомозиготной b-талассемией с первых месяцев жизни требуется проведение гемотрансфузионной терапии (переливание размороженных или отмытых эритроцитов), введение хелатирующих препаратов, связывающих железо (дефероксамина), глюкокортикоидов при возникновении гемолитических кризов. При всех формах талассемии показан прием препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В.

При гиперспленизме (особенно на фоне гемоглобиноза Н) требуется удаление селезенки (спленэктомия). Из-за склонности к присоединению инфекционных осложнений больным рекомендуется обязательная вакцинация против пневмококковой инфекции. Многообещающим методом лечения талассемии служит трансплантация костного мозга от гистосовместимого донора.

Прогноз больших форм талассемии неблагоприятный; больные погибают в младенческом или молодом возрасте. При гетерозиготной бессимптомной форме талассемии продолжительность и качество жизни в большинстве случаев не страдают. Первичная профилактика талассемии включает предупреждение браков между гетерозиготными носителями генов заболевания, а при высоком генетическом риске рождения больного потомства – отказ от деторождения.

www.krasotaimedicina.ru

Талассемия: причины, 5 общих клинических признаков и 9 методов диагностики

Талассемия – заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза цепей гемоглобина. Она относится к количественным гемоглобинопатиям.

Этиология

Причиной талассемии являются точечные мутации или делеции в генах, кодирующих цепи гемоглобина. В результате это может привести к уменьшению синтеза или полному отсутствию одной из цепей в организме. Другая цепь образует неадекватные тетрамеры гемоглобина, что приводит к разрушению эритроцитов и гемолитической анемии.

Строение гемоглобина

Гемоглобин – белок содержащийся в эритроцитах, отвечающий за перенос кислорода к тканям и углекислого газа от них.

Гемоглобин (речь идёт о HbA) состоит из четырёх цепей: двух альфа-субъединиц и двух бета-субъединиц. Такой гемоглобин составляет 97% от общего содержания его в эритроцитах.

Оставшиеся 3% составляет гемоглобин HbA2, отличающийся по строению двух цепей: вместо бета-субъединиц у него дельта-субъединицы. HbA и HbA2 является вариантом нормы при их правильном соотношении.

Каждая из цепей гемоглобина связывается с его небелковой частью – гемом.

Так вот при талассемии нарушается синтез одной из цепей гемоглобина: либо альфа, либо бета. По этому принципу имеется классификация талассемии на:

По степени тяжести выделяют талассемию:

Разновидности гемоглобина

Существуют физиологические виды гемоглобина и патологические.

К гемоглобину, который может быть в норме у человека, относится:

К патологическим формам гемоглобина относятся:

HbS – вид гемоглобина, возникающего при мутации бета-цепи (одна аминокислота заменяется на другую). Он образуется у людей с серповидноклеточной анемией. Эритроциты, содержащие такой гемоглобин, долго не живут и быстро разрушаются, что хорошо в местах обитания малярийного плазмодия. У лиц с серповидноклеточной анемией имеется устойчивость к этому паразиту.

Эпидемиология

По-другому талассемию иногда называют средиземноморской анемией. Больше всего это относится к бета-талассемии, которая чаще всего встречается в странах Средиземного моря, Северной Африки, Западной Азии. Альфа-талассемия распространена в странах Южной Азии и Западной Африки.

Частота встречаемости

Талассемия наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что поражает одинаково и мальчиков, и девочек. Рецессивный характер говорит о том, что дети больные талассемией появляются в тех семьях, где мама и папа оба являются носителями мутаций. Хотя они могут даже не догадываться о своём носительстве, так как симптомы порой бывают незаметны.

В среднем частота встречаемости составляет 1 на 100 000 человек и может изменяться в зависимости от региона. Бета-талассемия встречается чаще, чем альфа.

Альфа-талассемия

Существует 4 участка гена, которые кодируют синтез альфа-цепи гемоглобина. При наличии генетического дефекта (мутации) в них возникает альфа-талассемия. Выделяют несколько форм альфа-талассемии.

Гомозиготная

При ней нарушается синтез альфа-субъединиц на всех четырёх участках гена. В результате образуется гемоглобин, состоящий полностью из бета-цепей. Ещё он носит название гемоглобин Барта. Такой гемоглобин обладает высоким сродством к кислороду. Это означает, что он с трудом отдаёт кислород тканям. В результате возникает недостаток этого газа, что приводит к развитию сердечной недостаточности, отёкам, водянке и, как следствие, внутриутробной гибели плода.

Н-гемоглобинопатия

Н-гемоглобинопатия – форма, при которой нарушается синтез альфа-цепи на трёх участках гена. В результате избытка бета-субъединиц образуется HbH. У него также имеется достаточно высокое сродство к кислороду, он не стабилен, легко окисляется.

Присутствие такого гемоглобина в эритроцитах изменяет мембрану эритроцитов, сопровождается развитием гемолитической анемии, то есть усиленным распадом красных кровяных клеток. Проявляется такая форма альфа-талассемии к 1 году жизни в виде гемолитической анемии. Отмечаются признаки анемического синдрома, увеличение селезёнки. В анализах крови повышенные значения ретикулоцитов, что указывает на повышенную регенераторную способность костного мозга восстанавливать разрушенные клетки. Эритроциты гипохромные и похожи на мишень.

Малая альфа-талассемия

Малая альфа-талассемия – форма, при которой нарушен синтез 1 или 2 альфа-цепей. При такой форме отсутствуют тяжёлые клинические проявления. В крови может отмечаться лёгкая степень анемии (микроцитарная, гипохромная).

Несмотря на то, что нарушены 1 или 2 гена, отвечающих за синтез альфа-субъединиц, это не приводит к таким серьёзным нарушениям как, например, при бета-талассемии.

Бета-талассемия

Бета-талассемия возникает при нарушении синтеза бета-субъединиц. Вследствие мутаций образуется гемоглобин, в котором бета-цепи замещаются на альфа. В эритроцитах образуются альфа-тетрамеры. Ретикулоэндотелиальная система удаляет их из красных кровяных клеток, они повреждаются, и происходит гемолиз.

В результате мутаций в гене бета-цепи различают большую и малую бета-талассемии.

Малая бета талассемия

Малая (минорная) бета-талассемия – гетерозиготная форма, характеризующаяся лёгким течением.

В лабораторных анализах:

У больных малой формой бета-талассемии отмечается повышение уровня HbA2 (до 6%, норма до 3%) и HbF (до7%, в норме – менее 1%).

Малую форму бета-талассемии зачастую путают с железодефицитной анемией, ошибочно лечат препаратами железа. Для дифференциальной диагностики этих двух состояний необходимо проводить оценку уровня железа в крови. При бета-талассемии оно будет в пределах нормы.

Большая талассемия

Большая талассемия (анемия Кули) – гомозиготная, считается тяжёлой прогрессирующей формой бета-талассемии. Как и другие формы талассемии, она проявляется бледностью кожи, увеличением размеров селезёнки. Они возникают к 1 году ребёнка. Особенностью анемии Кули являются изменения костей: выступающие скулы, узкие глазные щели, квадратный череп, плоская переносица. У таких детей физическое развитие на низком уровне.

В лабораторных анализах отмечается:

Для большой бета-талассемии характерно увеличение содержания в крови фетального (HbF) гемоглобина до 70%, что подтверждается при проведении электрофореза.

Сидеробласты – их ещё по-другому называют эритробластами. Они содержат в цитоплазме негемоглобиновое железо в виде гемосидерина и ферритина.

Общие клинические признаки талассемии

  1. Гемолитическая анемия приведёт к бледности, вялости и иногда даже к пожелтению кожного покрова.
  2. Живот будет увеличен за счёт спленомегалии (увлечение селезёнки).
  3. При некоторых формах талассемии отмечаются костные деформации.
  4. У детей, больных талассемией наблюдается задержка физического развития, обусловленная нехваткой кислорода для роста и развития тканей.
  5. Из-за повышенного всасывания железа в кишечнике и частых переливаний крови наблюдается повышение этого элемента в крови, он откладывается в органах и тканях (например, сердце, печень), нарушая их работу.

Диагностика талассемии

При диагностике талассемии нельзя ориентироваться только на одну лишь клинику, тем более, что она не всегда может быть, например, при лёгких формах. Поэтому для точной диагностики необходимо «заглянуть» внутрь организма и оценить процессы, происходящие в нём. В этом помогут лабораторные исследования крови.

На анемию укажут низкий уровень гемоглобина и эритроцитов крови. При микроскопическом исследовании мазка крови будет замечена форма красных кровяных клеток и содержание гемоглобина в них. То есть подтвердится микроцитарный гипохромный характер анемии.

Электрофорез гемоглобина позволит оценить, как изменился его фракционный состав (соотношение HbA, HbA2, HbF между собой).

Ультразвуковое исследование позволит увидеть увеличение размера селезёнки.

Рентгеновское исследование используется для изучения костных деформаций.

Пункция костного мозга позволит оценить процессы кроветворения и сделать заключение о выраженности процессов.

Главным исследованием, которое может подтвердить наличие талассемии, является молекулярно-генетический анализ. Выявленная мутация гена альфа или бета-цепей свидетельствует о талассемии.

Биохимическое исследование крови позволит определить ряд показателей, которые могут повышаться при талассемии, например, непрямой билирубин. Оценка метаболизма железа в организме позволит провести дифференциальную диагностику между железодефицитной анемией и талассемией.

Перед тем как приступить к лечению, необходимо провести генетическое исследование, чтобы определить тип мутации и дальнейший прогноз развития заболевания.

Лечение талассемии

Талассемия – наследственное заболевание, поэтому существует только симптоматическая терапия.

Лечение талассемии будет зависеть от формы. При лёгких формах терапия не проводится. При необходимости проводят переливание крови. Пациентам в бета-талассемией необходимо следить за уровнем железа в крови, в случае его избытка им должны быть назначены железо-связывающие лекарственные средства.

Пациентам с тяжёлыми формами назначается переливание крови в комбинации с препаратами, выводящими железо из организма. Гемоглобин поддерживают на уровне 100 г/л.

Дефероксамин относится к тем препаратам, который способен образовывать комплексы с железом и выводить его с мочой. Самостоятельно ничего не принимайте, все лекарственные средства только по назначению врача.

Если облегчение симптомов после переливания крови не наступает, может быть проведена операция по удалению селезёнки.

Какие могут быть осложнения талассемии?

  1. Накопление избытка железа в органах и тканях, что приводит к сбою в их работе.
  2. После удаления селезёнки (органа иммунной системы) больные талассемией имеют склонность к инфекционным заболеваниям.
  3. Задержка физического развития у детей.
  4. Возникновение сердечной недостаточности.

Прогноз

Прогноз благоприятный при наличии лёгких форм талассемии. У таких пациентов редко бывают осложнения, постоянная терапия им не требуется. При правильном лечении тяжёлых форм можно избежать неблагоприятного исхода.

Заключение

Итак, подводя итоги, о чём следует помнить:

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(4 оценок, среднее: 4,25 из 5) Загрузка...Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

ustamivrachey.ru

Талассемия

Что такое талассемия?

Талассемия (анемия Кули) — это группа наследственных расстройств, которые влияют на количество гемоглобина, производимых человеком. Гемоглобин относится к семейству соединений, состоящих из гема (железосодержащий комплекс) и различных глобинов (белковые цепи, которые окружают гемовый комплекс).

Молекулы гемоглобина (Hb) находятся во всех эритроцитах и ​​являются причиной их красного цвета. Они связывают кислород в легких, переносят его через кровоток и выделяют в ткани организма. Различные типы гемоглобина классифицируются в соответствии с типом белковых цепей, которые они содержат.

Нормальные гемоглобины взрослых включают в себя:

Мутации в генах, кодирующих глобиновые цепи, могут вызывать нарушения в выработке гемоглобина. Есть 4 гена, которые кодируют цепи альфа-глобина, и 2 гена, которые кодируют цепи бета-глобина.

Наследственные нарушения производства гемоглобина делятся на две категории:

Талассемии представляют собой группу нарушений, при которых мутации в одном или нескольких из генов альфа- или бета-глобина вызывают уменьшение количества продуцируемого HbA. Это приводит к снижению уровня HbA, относительному увеличению количества минорных гемоглобинов HbA2 и HbF и, возможно, обнаружению необычных типов гемоглобина.

Талассемии обычно классифицируются по типу глобиновой цепи, синтез которой снижается.

Классификация талассемии

Альфа-талассемия

Альфа-талассемия возникает вследствие делеции или мутации в одной, или нескольких копиях гена 4-альфа-глобина. Чем больше затронутых генов, тем меньше вырабатывается альфа-глобина. Четыре различных типа альфа-талассемии включают в себя:

Люди с альфа-талассемией могут быть неправильно диагностированы неосторожными врачами как дефицит железа, так как дефицит железа также приводит к появлению небольших бледных (микроцитарных гипохромных) эритроцитов.

Важно, чтобы лечение железом у больных талассемией назначалось только тогда, когда специфические анализы на железо (ферритин, сывороточное железо, TIBC, трансферрин) подтвердили дефицит железа. Это особенно важно при альфа-талассемии, где существует небольшая вероятность развития опасной перегрузки железом.

Альфа-талассемия чаще всего встречается у людей с этническим происхождением из Юго-Восточной Азии, Южного Китая, Ближнего Востока, Индии, Африки и Средиземноморья.

Бета-талассемия

Бета-талассемия происходит из-за мутаций в одном или обоих генах бета-глобина. Было выявлено от 100 до 200 мутаций, но распространены только около 20.

Тяжесть анемии, вызванной бета-талассемией, зависит от того, какие мутации присутствуют, и от того, уменьшают ли они выработку бета-глобина (так называемая бета + талассемия) или полностью ее устраняют (так называемая бета-талассемия). Различные типы бета-талассемии следующие:

Читайте также:  Анемия хронического заболевания

Другие формы талассемии возникают, когда ген бета-талассемии наследуется в сочетании с геном варианта гемоглобина. Наиболее важными из них являются:

Какие обследования, анализы нужны?

Общий клинический анализ крови (ОАК). ОАК — это анализ клеток и жидкости в крови. Помимо прочего, ОАК сообщит врачу, сколько эритроцитов в крови, сколько гемоглобина содержится в них, и поможет измерить размер и форму присутствующих эритроцитов. Эти переменные называются индексами эритроцитов и включают MCH (средний корпускулярный гемоглобин) и MCV (средний корпускулярный объем), как измерения содержания гемоглобина и размера эритроцитов.

Низкий MCH или MCV часто являются первым признаком талассемии. Если уровень MCH или MCV низкий, а дефицит железа исключен, человек может быть носителем талассемии. При дефиците железа трудно исключить талассемию.

Микроскопическое исследование мазка крови​. При этом тесте тонкий микроскопический слой крови исследуют на предметном стекле под микроскопом. Количество и тип лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов можно подсчитать вручную и оценить, являются ли они нормальными и зрелыми. Различные нарушения влияют на нормальное производство клеток крови. При талассемии эритроциты часто бывают микроцитарными (маленькими) с низким MCV. Они также могут:

Анализ железа. Анализ может включать: железо, ферритин, UIBC, TIBC и процентное насыщение трансферрина. Эти тесты измеряют различные аспекты хранения и использования железа в организме. Они помогают определить, является ли дефицит железа причиной и/или обострением анемии пациента. Одному или нескольким пациентам с талассемией также может быть назначено наблюдение за степенью перегрузки железом.

Оценка гемоглобинопатии (Hb). Этот тест измеряет тип и относительное количество гемоглобинов, присутствующих в эритроцитах. Гемоглобин А, состоящий из альфа- и бета-глобина, является основным нормальным типом гемоглобина, обнаруживаемым у взрослых. Больший процент HbA2 и/или HbF обычно наблюдается при признаке бета-талассемии. HbH может наблюдаться при альфа-талассемии, но только тогда, когда по меньшей мере два из четырех альфа-генов удалены или мутированы.

Анализ ДНК, Во многих случаях анализ ДНК не требуется, поскольку диагноз может быть поставлен по результатам вышеуказанных тестов. Анализ ДНК чаще всего используется в семьях, страдающих альфа-талассемией. Этот тест используется для изучения делеций и мутаций в альфа и реже генах, продуцирующих бета глобин.

Семейные исследования могут быть проведены, чтобы оценить статус носителя и типы мутаций, присутствующих в других членах семьи. Исследование ДНК является важным инструментом для установления точного диагноза талассемии. В частности, при альфа-талассемии важно знать, имеет ли человек с чертой альфа-талассемии два мутированных гена в одной хромосоме или по одному в каждой хромосоме.

Лечение талассемии

Большинство людей с талассемией не нуждаются в лечении. Всем людям с диагнозом талассемия, которые планируют семью, настоятельно рекомендуется обратиться за генетическим советом, чтобы понять последствия для своего потомства. Требуется, чтобы лаборатория провела генетическое исследование партнера, чтобы генетический консультант предоставил точную информацию о риске передачи затронутых генов своим детям и серьезности талассаземии или гемоглобинопатии, которая может развиться.

Пациенты с гемоглобином Н или промежуточной бета-талассемией будут испытывать различные степени анемии в течение всей жизни. Они могут вести относительно нормальную жизнь, но требуют регулярного мониторинга и иногда могут нуждаться в переливании крови.

Добавки с фолиевой кислотой часто назначаются для борьбы с анемией, но следует избегать приема препаратов железа, если дефицит железа не подтвержден более конкретными исследованиями.

Часто изменения в показателях эритроцитов наблюдаются, когда женщина беременна, это может иногда приводить к тяжелой анемии. Понимание влияния диагноза талассемии на беременность и возможных последствий для здоровья потомства пары является одной из наиболее важных причин для установления точного диагноза талассемии.

Больным с бета-талассемией обычно требуется переливание крови каждые 3-4 недели в течение всей жизни. Эти переливания помогают поддерживать гемоглобин в достаточно высокой концентрации, чтобы обеспечить организм кислородом и предотвратить нарушения роста и повреждения органов.

Частые переливания, однако, поднимают железо до токсичных уровней, что приводит к отложению железа в печени, сердце и других органах.

Регулярная хелатная терапия железом используется для снижения уровня железа в организме Это включает введение препарата, который связывается с железом и помогает вымывать его из организма через мочу. Также часто больным может требоваться спленэктомия (хирургическая операция по удалению селезёнки).

Дети с большой альфа-талассемией обычно рождаются недоношенными, мертворожденные или умирают вскоре после рождения. Лечение сосредоточено на выявлении состояния и прерывании беременности или наблюдении за осложнениями у матери.

Экспериментальные методы лечения, такие как переливание крови плода, были успешными в очень немногих случаях при рождении ребенка.

Видеозаписи по теме

tvojajbolit.ru

Талассемия: что за болезнь, откуда берется

Талассемия – это патология крови, для которой характерны нарушения в формировании одной или сразу нескольких цепей гемоглобина в клетках эритроцитов. Это становится причиной развития малых, некачественных эритроцитов.

При таком заболевании наблюдается ухудшение транспортировки кислорода к тканям и клеточным элементам организма. Это вызывает их гипоксию, становятся очевидными проявления признаков болезни.

Раньше недуг чаще наблюдался в климатически жарких местах, где люди страдают малярией: Юго-Восточной Азии, Африке, странах Средиземноморья. Но в современном мире он диагностируется в самых разных регионах из-за миграции населения. Патология формируется одинаково у лиц женского и мужского пола.

Ежегодно рождается около 200 000 детей с этой болезнью, у 50% из них диагностируется гомозиготная форма β-талассемии. Последняя быстро приводит к смерти.

При гетерозиготной форме болезнь себя не проявляет, это возможно только в экстремальных ситуациях. Однако высок риск ее развития у потомков, они могут получить ее как наследственную патологию.

Причины талассемии

Они изучены хорошо, поскольку заболевание достаточно распространено. Достоверно известно, что первые изменения наблюдаются при нарушении синтеза белковых цепей гемоглобина, который способен связываться с молекулами кислорода и транспортировать их ко всем тканям организма.

Чаще всего свое развитие заболевание получает из-за генов, которые дети наследуют от своих родителей. В тех из них, которые несут ответственность за синтез гемоглобина, обнаруживается мутация.

При изучении структуры обнаруживается пигмент, в состав которого входит железо и 2 пары соединений белка: альфа- и бета-цепи. Если синтез одной из них нарушается, то накапливается вторая.

Провоцируют такие изменения те гены, что несут ответственность за формирование белка гемоглобина. При такой мутации идет нарушение правильного набора аминокислот в цепочке. Явление характерно и для возбудителя малярии.

Наследственность у ребенка способна проявиться в двух вариантах:

  1. Гомозиготный вид патологии – от мамы и папы одновременно.
  2. Гетерозиготный – от одного из родителей.

Классификация

Если аномальный белок гемоглобина наследуется с обеих родительских сторон, то это тяжелая форма, для которой характерны ярко выраженные проявления. Это большая талассемия, или болезнь Кули (в честь доктора, что ее описал).

Она наследуется по типу рецессивному (двухаллельная система), в основе лежит снижение синтеза цепей полипептидов.Если это идет со стороны одного родителя, то при отсутствии крайне неблагоприятных обстоятельств признаки отсутствуют.

В современной классификации выделены следующие формы недуга:

Нужно учитывать, что в отдельных случаях гомозиготная форма протекает легко, ее нельзя квалифицировать как большую талассемию, поэтому ее отмечают как промежуточную.

У этой патологии есть три степени:

  1. Тяжелая. Аномальные изменения настолько сильны, что ребенок умирает на первом году жизни.
  2. Среднетяжелая. Ребенок способен прожить около восьми лет.
  3. Легкая форма. Взрослый человек умирает, не дожив до старости.

Несмотря на общий диагноз, β-талассемия у людей может значительно различаться результатами исследований, проявлениями признаков, клиническим течением, лечением и прогнозами на будущее.

Симптомы и проявления

Признаки зависят от формы и времени появления мутации. Большая талассемия случается при гомозиготном происхождении, проявляется у детей сразу после рождения:

К году жизни наблюдаются следующие признаки:

Дефицит кислорода в тканях вызывает такие симптомы:

У взрослых людей проявляются следующие симптомы:

При развитии промежуточной формы заболевания не наблюдается изменений внешнего вида человека, умственное и физическое развитие в норме, однако есть увеличение селезенки и ломкость костей.

Признаки большой талассемии

Наблюдается сразу после появления на свет:

Проведение анализа крови указывает на гепатомегалию, которая заканчивается формированием цирроза и диабета.

Если при рождении ставится диагноз “талассемия”, причем признаки яркие, то чаще всего такие дети могут прожить около года.

Симптомы малой талассемии

Если генная мутация передалась от одного из родителей, то развивается малая талассемия. Симптомы в таком случае размытые либо не проявляются вообще. Клиническая картина следующая:

Наибольшая опасность такого состояния заключается в повышении риска попадания инфекции в организм.

Диагностика заболевания

Обследование включает в себя несколько этапов:

Также назначается проведение следующих лабораторных исследований:

Также необходимо проведение инструментальных методов диагностики:

При обнаружении гомозиготной формы патологии назначается искусственное прерывание беременности.

Лечение

Определив, что это такое и каковы признаки, необходимо выбрать методы терапии. Лечебные меры в первую очередь направляют на нормализацию количества гемоглобина.

Помимо этого, есть и другие методы лечения:

К клиническим рекомендациям относится специальная диета, которая подразумевает прием орехов, чая, сои, какао (продуктов, которые противостоят усвоению железа). Прием аскорбиновой кислоты, которая способствует выводу железа из организма.

Возможные осложнения

При умеренных и тяжелых формах лечебные меры направлены на продление периода жизни и устранение возможных осложнений, таких как:

Профилактика

Вылечить талассемию невозможно, поэтому необходимо принимать меры профилактики, которые заключаются в следующем:

Прогнозы

При диагностировании малой талассемии прогнозы хорошие, человек ведет нормальную жизнь, продолжительность которой практически как у здорового.

При бета-талассемии лишь некоторые больные способны дожить до половозрелого возраста.

Тяжелая гомозиготная форма требует постоянного лечения, поскольку только такие мероприятия, как переливание крови, поддерживают жизнь пациента.

prososud.ru

Талассемия: виды, как наследуется, симптомы, диагностика, лечение, прогноз

Автор: З. Нелли Владимировна, врач лабораторной диагностики НИИ трансфузиологии и медицинских биотехнологий

Талассемия относится к одной из двух групп наследственных гематологических болезней, называемых гемоглобинопатиями. В основе развития талассемии лежат нарушения синтеза отдельных цепей белковой части (глобина), входящей в состав молекулы красного пигмента крови – гемоглобина (Hb). До настоящего времени открыто, изучено и описано более сотни различных типов β-талассемий и несколько видов α-талассемий.

Талассемия довольно известна всему миру, однако распределение ее на планете неравномерно, ареал ее простирания преимущественно совпадает с областями, где особо свирепствовала малярия – в странах с жарким климатом (Азия, Африка, Средиземноморье). На постсоветском пространстве это – Средняя Азия и Закавказье, в РФ талассемию чаще всего можно встретить на юге страны и в Средней полосе России.

Каждый год на свет появляется приблизительно 200 тысяч младенцев, у которых диагностируют гемоглобинопатию, а половину из них составляют дети с гомозиготной формой β-талассемии, которая не позволит этим малышам преодолеть нежный возраст. Вот такая печальная статистика…

Кроме этого, на планете живут миллионы людей, которые имеют гетерозиготную форму, не особо беспокоящую носителя, но ярко проявляющуюся в экстремальных ситуациях. Это значит, что у таких пациентов есть шанс не ощутить на себе все «прелести» данного недуга, но так же есть высокая вероятность передать патологию по наследству – своим детям.

Что такое талассемия?

Красный кровяной пигмент (гемоглобин, Hb) представляет собой один из главных компонентов красных кровяных телец – эритроцитов, обеспечивающих выполнение такой важной функции, как транспортировка кислорода (О2) от легких к тканям и наоборот – забирая углекислый газ из тканей, Hb участвует в выведении продуктов обмена из организма. Химическое строение молекулы гемоглобина самым тесным образом связано с его биологическими задачами, ведь именно сложная структура молекулы Hb обеспечивает выполнение физиологических функций, которые заключаются в переносе кислорода и питании тканей. Разумеется, эритроциты, несущие аномальный гемоглобин, теряют способность к качественному выполнению своей работы, что приводит к развитию у человека гипохромной анемии.

Человеческий гемоглобин представляет собой сложный белок, субъединицами которого являются 4 полипептидные цепи, связанные с гемом, содержащим двухвалентное железо (Fe2+) и отвечающим за дыхательную функцию крови. Глобин – протеин, находящийся в молекуле Hb в тесной связи с гемом, в своем составе имеет по паре альфа- и бета-цепей, которые, в свою очередь, состоят из аминокислотных остатков (у α-цепи насчитывается 141 аминокислотный остаток, у β-цепи – их 146).

Значительное количество дефектных гемоглобинов возникает по причине замены аминокислотного остатка в какой-то из цепей глобина, что приводит к точечной мутации. Больше всего замещений попадает на долю β-цепей, поэтому β-талассемия представляет наиболее обширную группу среди гемоглобинопатий, обусловленных нарушением синтеза протеинового компонента молекулы Hb. Вместе с тем, α-цепи не отличаются особой вариабельностью, что также отражается на распространенности  α-талассемии.

Бета-талассемию, в отличие от альфа-талассемии, когда происходит выпадение генов альфа-цепей, обычно не связывают с делецией (deletion- уничтожение) генов. Дефект преимущественно формируется за счет образования неполноценной м-РНК и бета-глобина, вследствие чего падает продукция бета-цепей. Однако «свято место пусто не бывает», поэтому создаются условия для излишнего накопления свободных α-цепей. Лишнее количество α-цепей приводит к тому, что в костном мозге начинают распадаться молодые (ядерные) формы эритроцитов, а те красные клетки, у которых получилось достигнуть зрелого состояния и благополучно выйти в периферическую кровь, в кровотоке подвергаются опасности разрушения. Находящийся в красных кровяных тельцах неправильный гемоглобин, делает их уязвимыми и неприспособленными. Не обладая прочной мембраной, красные клетки крови быстро разрушаются (гемолиз), что формирует симптомы гемолитической анемии.

аномальные эритроциты в крови при талассемии

Варианты и формы

веряотности наследования талассемии

Люди, унаследовавшие аномальный гемоглобин от отца и от матери, почти всегда обречены на страдания по причине тяжелой формы болезни, которую называют большой талассемией (thalassaemia major) или болезнью Кули. Лица, получившие подобный «подарок» только от кого-то одного, имеют возможность прожить жизнь и не заметить свой недуг, если к нему не приведут неблагоприятные обстоятельства. Это значит, что бета-талассемия имеет различные формы:

Однако такого разделения можно придерживаться при классическом варианте течения. На деле все не столь однозначно. У некоторых больных с гомозиготной формой отсутствуют явные признаки тяжелой патологии, и анемия не настолько выражена, чтобы заставлять больного жить на постоянных гемотрансфузиях, поэтому такую талассемию, не глядя на гомозиготность, нельзя назвать большой – ее квалифицируют как промежуточную.

Кроме этого, в течении гомозиготной талассемии различают 3 степени тяжести:

  1. Тяжелая гомозиготная талассемия, диагностируемая только у детей первого года жизни, поскольку больше прожить эти малыши просто не могут по причине тех изменений, которые происходят в организме;
  2. Среднетяжелая талассемия хоть и протекает в менее тяжелой форме, но все же не позволяет малышу перейти 8-летний возраст;
  3. Наиболее легкая форма (назвать просто «легкой» как-то не получается) – она дает шанс перешагнуть подростковый возраст и вступить во взрослую жизнь, чтобы потом эту жизнь в самом расцвете забрать.

Вместе с тем, отдельные случаи гетерозиготных бета-талассемий протекают в более тяжелой форме, нежели от них ждут. Такое несоответствие объясняется неспособностью красных кровяных телец избавляться от лишних альфа-цепей, хотя для гетерозиготной формы болезни, в принципе, свойственна повышенная утилизация ненужных цепей. В связи с этим, возникает необходимость делить болезнь на формы в зависимости от степени выраженности клинических проявлений вне зависимости от гомо- или гетерозиготности. И различать:

Однако такое деление интересно специалистам, читателю, скорее всего, хочется знать об основных признаках классических вариантов гомозиготных и гетерозиготных талассемий.

Эти патологические состояния, не глядя на общее название – β-талассемия, имеют значительную разницу в анализах, симптомах, течении, терапии и прогнозе. В общем, во многом.

Гомозигота дает большую болезнь

Симптомы бета-талассемии определяются дисбалансом продукции и изменением количества бета-цепей протеиновой части гемоглобина, что, главным образом, и предрасполагает к неэффективному кроветворению. Красные клетки крови, не вышедшие из ядерной стадии, массово находят смерть на месте своего рождения – в костном мозге, взрослые кровяные тельца (и в меньшей степени ретикулоциты) преждевременно заканчивают свою жизнь в селезенке, вследствие чего формируются симптомы выраженного малокровия. Кроме этого, в печени и селезенке образуются новые источники кроветворения. Кроветворение большой интенсивности, происходящее в костной системе, нарушает ее развитие (искажения и деформации), а состояние выраженной гипоксии влечет задержку общего развития детского организма. Такой вариант течения преимущественно присутствует у гомозиготной талассемии, нежели у гетерозиготной формы.

Симптомы, обусловленные участием двух родителей

Большая талассемия заявляет о себе уже от рождения маленького человека, правда, в первые месяцы выраженность симптомов не столь очевидна, однако ближе к годовалому возрасту, в крайнем случае – в начале второго года жизни, клинические проявления у детей приобретают довольно яркую окраску:

  1. Нельзя не заметить неестественную форму черепа (башенная, можно сказать, квадратная голова), больших размеров верхнюю челюсть и своеобразные черты лица ребенка: монголоидный тип, маленькие глазки, заметно приплющенная переносица (R-графия показывает патологические изменения);
  2. Притягивает внимание бледность кожных покровов, изменение их цвета – от сероватого до желтушного;
  3. У детей рано увеличивается печень и селезенка, что обусловлено экстрамедуллярным (внекостномозговым) типом кроветворения и неконтролируемым отложением в тканях гемосидерина (он образуется при распаде красных клеток крови);
  4. Дети часто болеют, поскольку снижается уровень иммунной защиты, они отстают в физическом развитии, у детей, которым повезло иметь более легкую форму гомозиготной бета-талассемии и суждено дожить до подросткового и взрослого состояния, задерживается развитие вторичных половых признаков;
  5. Обязательный в подобных случаях лабораторный контроль показывает соответствие клинических проявлений тяжелой гемолитической анемии.

Анализы

Ввиду того, что основным диагностическим критерием талассемии являются лабораторные анализы, то есть необходимость дать краткую характеристику картине крови, которая складывается при данной патологии:

Подтверждающим диагноз признаком в анализах крови пациента является увеличенное содержание фетального гемоглобина в красных клетках крови (до 20-90%).

Лечение

Выраженное кислородное голодание тканей и интенсивная работа кроветворной системы в костях (там, где у здорового человека ее нет) – показания к переливанию полноценных, способных обеспечить дыхание тканей, донорских эритроцитов. У больных большой талассемией гемотрансфузии с младенческих лет являются основным терапевтическим методом воздействия на болезнь. Вместе с тем, следует понимать, что переливание чужой крови не принадлежит к обычным лекарствам (таблеткам и растворам), поэтому подходить к такому лечению приходится с особой осторожностью. Тем не менее:

  1. На первом этапе больному обеспечивают ударный курс гемотрансфузий (в течение 2-3 недель больной получает до 10 переливаний, что позволяет повысить уровень гемоглобина до 120-140 г/л);
  2. На следующем этапе количество гемотрансфузий снижают, однако стараются держать Hb в пределах 90-100 г/л.

Подобная тактика лечения дает возможность:

Однако не глядя на то, что переливание цельной крови полностью ушло в небытие (в таких случаях ее заменила эритроцитная масса), «неродная» биологическая среда все же сохраняет риск осложнений:

  1. Пирогенные реакции (они возникают преимущественно по причине нарушения техники отмывания красных клеток крови);
  2. Избыточное отложение гемосидерина (железосодержащего пигмента), которое способствует увеличению печени, развитию сердечной патологии и сахарного диабета.

Для того, чтобы обеспечить выведение из организма лишнего железа, больному назначают Десферал в виде внутримышечных инъекций (доза препарата соответствует возрасту и объему перелитой эрмассы). Довольно полезно в таких ситуациях сочетание Десферала с витамином С (аскорбиновой кислотой).

Значительное увеличение селезенки, а также сопутствующие изменения со стороны крови (лейкопения, тромбоцитопения) дают основание для удаления постоянно «растущего» органа (спленэктомии).

Между тем, стойкого долгосрочного улучшения состояния у больных гомозиготной β-талассемией можно добиться с помощью трансплантации костного мозга, однако операция эта представляет определенные трудности в плане подбора пары «донор-реципиент» и чревата развитием реакций после пересадки.

«Гетеро» подразумевает – «разный»

Гетерозиготная форма или малая талассемия может постигать человека, если один из его родителей (неважно – мать или отец) имел в своем генотипе патологический ген и передал его по наследству. Гетерозигота в случае талассемии обычно не способна проявлять все качества, связанные с болезнью, в полную силу, поэтому заболевание может протекать бессимптомно или с минимальным набором не очень ярко выраженных симптомов. Для данной патологии характерны следующие клинические проявления:

Анализы при данном варианте анемии отличаются разнообразием:

  1. В эритроцитах – гипохромия, нередко деформация клеток и изменение их размеров, базофильная зернистость;
  2. Гемоглобин, конечно, падает (90-100г/л), но обычно не доходит до критических значений (редко опускается до 70 г/л);
  3. Возможно существенное снижение ЦП (до 0,5);
  4. Билирубин общий (за счет несвязанной фракции) повышается не у всех пациентов (у 25% он нормальный).

К важным диагностическим признакам малой талассемии можно отнести семейный анамнез (наличие болезни у близких родственников), определение содержания HbA2, уровень повышения которого находится в границах 4,5-9%, и HbF, увеличивающегося у половины пациентов от 2,5 до 7%.

В большинстве случаев малая талассемия обходится без лечения. Правда, проблемы могут создавать инфекционные процессы и беременность – тогда пациентам назначают витамин В9 (фолиевая кислота) в суточной дозе 5-10 мг, так как в подобных ситуациях увеличивается его потребление организмом.

Напоследок – несколько слов о снижении продукции α-цепей

Продукция α-цепей красного кровяного пигмента находится под контролем двух пар генов, что делает возможным формирование разных форм заболевания:

Терапия α-талассемии, в общем-то, ничем не отличается от лечебных мероприятий, используемых для воздействия на гетерозиготный вариант β-талассемии.

Видео: талассемия, программа “Жить здорово”

Вывести все публикации с меткой:

Перейти в раздел:

Рекомендации читателям СосудИнфо дают профессиональные медики с высшим образованием и опытом профильной работы.

На ваш вопрос ответит один из ведущих авторов сайта.

В данный момент на вопросы отвечает: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., преподаватель медицинского вуза

Поблагодарить специалиста за помощь или поддержать проект СосудИнфо можно произвольным платежом по ссылке.

sosudinfo.ru

Талассемия

По результатам анализа крови врач может поставить  диагноз талассемия. Талассемия, что это за болезнь и кто находится в группе риска?

Талассемия – это ряд заболеваний крови, которые могут передаться по наследству ребенку от родителей. При этом заболевании наблюдается нарушение состава гемоглобина крови, а именно функции альфа — или бета — цепей гемоглобина, а это выражается в нехватке кислорода для внутренних органов человека, которые из-за этого  не  могут нормально функционировать.

Гемоглобин в целом состоит из комплекса  клеток  содержащих железо, и клеток содержащих в себе белок. Белок в свою очередь содержит в себе пару альфа — цепочек и пару бета – цепочек. Если же происходит нарушение в одной из цепочек, то происходит изменение в составе гемоглобина крови. При таком процессе белок начинает постепенно разрушать эритроциты крови, которые уже не смогут в полной мере питать клетки кислородом,  что приводит к анемии и железо начинает накапливаться в тканях и на внутренних органах.

Чаще встречаются нарушения в синтезе  бета – цепочки, это заболевание называется бета – талассемия.

Если же альфа-цепей больше нормы, и они уже являются лишними в структуре гемоглобина, то это состояние является опасным. В костном мозге новые ядерные эритроциты поддаются разрушению, а зрелые красные клетки, которые уже находятся в периферической крови, тоже могут распасться.

Еще одно заболевание крови, которое передается наследственным путем, есть серповидноклеточная анемия.  Талассемия и серповидноклеточная анемия являются основными заболеваниями с нарушением состава клеток и составляющих крови. Из самого названия этого заболевания можно понять, что кровяные клетки деформируются и приобретают форму серпа или кольца, а должны иметь ровную форму. Они перестают правильно выполнять свою функцию и могут стать причиной закупорки маленьких кровеносных сосудов и нарушить кровоток в венах. При таком состоянии красные кровяные клетки погибают, вызывая при этом анемию.

Заболевание талассемия берет свое начало из стран средиземноморского бассейна. Там это заболевание называется средиземноморской анемией. Особенно в Африке талассемия довольно частое явление, по причине малярии. Также от талассемии страдает население Индии, Ближнего Востока и Восточной Азии.

Полезно знать:  Продукты богатые железом необходимые при анемиик содержанию ↑

Виды талассемии

Сбой в сложенной работе может дать одна из цепочек, либо альфа – либо бета – цепь. Если происходят нарушения в одной из них, то синтез второй из цепочек начинает преобладать в количестве.  Поэтому их и разделяют на два вида: альфа и бета – талассемия.

Малые талассемии протекают в легкой форме, они не беспокоят ребенка или взрослого на протяжении жизни, но все-таки есть риск его передачи по наследству будущему ребенку в дальнейшем. Талассемия гетерозиготная сопровождается легкой анемией, которую могут подтвердить при обследовании крови на общий анализ, но в лечении при таком состоянии нет необходимости.

к содержанию ↑

Причины, по которым может возникнуть талассемия

Основной причиной возникновения проявлений талассемии является генетическое нарушение или мутация генов (заменяется аминокислотный остаток глобина). При этом синтез РНК нарушается, и состав гемоглобина изменяется на генетическом уровне. Если заболевание унаследовано от одного из родителей, то это —  гетерозиготность, а если обоих родителей сразу – гомозиготность.

Симптомы проявления талассемии

Это заболевание крови, может проявлять себя внешними и внутренними отклонениями развития. Часто симптомы талассемии у детей могут быть такими:

Полезно знать:  Продукты богатые железом необходимые при анемии

Талассемия у детей опасное заболевание, если его во время не выявить, то это может привести к другим заболеваниям, например, к сахарному диабету, сбою работы поджелудочной железы, проблемам с сердцем, в виде сердечной недостаточности или даже к циррозу печени. Эти заболевания не менее опасны, так как не поддаются полному излечению и могут привести к летальному исходу.

к содержанию ↑
Виды диагностики

Для того что исключить или выявить проблему любого заболевания крови необходимо пройти полное обследование. В него может включаться:

Если при исследовании анализа крови обнаружено большое количество фетального гемоглобина (91%) в клетках крови, то это подтверждает положительный диагноз талассемии.

Если возникли подозрения, то дополнительно могут назначить:

В период беременности тоже проводят диагностику, начиная с 11 недель срока беременности, делают биопсию ворсинок хориона, а также после 16 недели берут часть околоплодных вод на обследование – амниоцентез. При таком методе диагностики исследуют клетки плода, которые получают методом пункции через брюшную стенку матери. Эта процедура контролируется УЗИ аппаратом. Добытые  клетки зародыша передают на обследование в генетический центр.

Но при таком методе обследования есть риск того, что родовая деятельность может начаться раньше положенного срока. Кроме того, существует опасность занесения инфекции плоду. Поэтому стоит все обсудить со своим лечащим врачом, прежде чем принимать решение на проведение такого обследования.

Полезно знать:  Продукты богатые железом необходимые при анемии

Анализ крови талассемию может выявить практически сразу, поэтому если у Вас есть подозрения или Вы планируете здоровое потомство, то стоит пройти обследования в неотложном порядке.

к содержанию ↑
Как лечить талассемию

Клинические рекомендации для профилактики и лечению талассемии может дать  только лечащий врач, он их основывает, смотря на степень тяжести и исходя из типа заболевания. Основной задачей при лечении талассемии является сохранение правильной концентрации гемоглобина крови. Если это заболевание проходит в легкой форме, то лечение не назначают совсем.  Если же состояние средней тяжести, то потребуется периодическое переливание эритроцитов крови, особенно, если это бета – талассемия. Также в комплексе к переливанию крови назначают препараты, которые приводят в норму уровень железа.

Если форма заболевания на стадии тяжелой формы, то переливания крови потребуются очень часто, с совместным приемом лекарств, которые выводят лишнее железо. Иногда это может быть затруднительным, так как нужен донор с похожим белковым составом крови. Если таковой есть, то он должен быть постоянным, иначе кровь не сможет «уживаться» и будет только хуже.

Если размеры селезенки сильно увеличиваются, то могут предложить операцию по удалению этого органа, если есть опасность для жизни и здоровья больного.

Еще один метод лечения – это пересадка костного мозга. Этим способом можно полностью избавить больного от талассемии, если операция пройдет успешно. Но есть и риск. Кроме  того, это очень дорогостоящая операция и ее послеоперационный период тоже. Поэтому позволить себе такую операцию могут лишь «единицы» больных.

(Пока оценок нет) Загрузка...

medjenciklopedija.ru


Смотрите также




© 2012 - 2020 "Познавательный портал yznai-ka.ru!". Содержание, карта сайта.