Домой Регистрация
Приветствуем вас, Гость



Форма входа

Население


Вступайте в нашу группу Вконтакте! :)




ПОИСК


Опросник
Используете ли вы афоризмы и цитаты в своей речи?
Проголосовало 514 человек


Стигмы что это такое у ребенка


Стигмы дизэмбриогенеза и развитие ребенка

Стигмы – очень небольшие пороки развития, которые появляются в результате неблагоприятного воздействия вредных факторов на плод. Их очень много, но необходимо знать о самых распространенных. Если их более 6-7, то это говорит о неполноценности генетического материала, о том, что следует ожидать от ребенка каких-то отклонений в здоровье, а также - что родителям с таким ребенком следует обратиться к генетику.

Самые распространенные стигмы

В области черепа: особая форма черепа, в том числе асимметричная; низкий лоб, резко выраженные надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок.

В области лица: скошенный лоб, монголоидный и антимонголоидный разрез глаз, гипо- и гипертелоризм, седловидный нос, уплощенная спинка носа, асимметрия лица. Необычная форма челюстей, недоразвитый подбородок, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.

В области глаз: эпикант, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, двойной рост ресниц, разный цвет радужной оболочки, неправильная форма зрачков.

В области ушей: большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разные по размеру и форме уши, низкое расположение ушей, различный уровень расположения ушей, аномалия развития формы завитков и противозавитков, приращенные мочки ушей, добавочные козелки.

В области рта: большой или маленький рот (микростомия, макростомия), «карпий рот», высокое и узкое небо, высокое уплощенное небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, раздвоенный язык.

В области шеи: короткая или длинная шея, кривошея, крыловидные складки.

В области туловища: туловище длинное или короткое, грудь вдавленная или килевидная,  бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, расхождение прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи.

В области кистей рук: короткие и толстые пальцы, длинные и тонкие (паучьи) пальцы,  синдактилия, поперечная борозда ладони, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев.

В области стоп: брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, полая стопа, нахождение пальцев друг на друга.

В области кожи: депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы.

Дети с аномалиями в области черепа и лица часто страдают головными болями, которые особенно усиливаются в период интенсивного роста ребенка.

Обнаруженные стигмы в области лица у новорожденного могут предупреждать родителей и врачей о возможном нарушении нервно-психического развития ребенка, отставании речевого развития, патологических проявления высшей нервной деятельности ребенка в дальнейшем.

С таким ребенком обязательно следует заниматься с самого рождения, использовать в его воспитании развивающие методики на каждом возрастном этапе.

www.impulse-center.org

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных на лице. Что это такое, фото, что делать

В генетике и неонаталогии под стигмами дизэмбриогенеза понимают небольшие отклонения, которые не нарушают работу органов в значительной степени или не уродуют внешность человека. По-другому их еще называют малыми аномалиями развития.

У новорожденных они служат маркерами нарушения физиологического формирования плода (или эмбриогенеза). Эти признаки могут свидетельствовать о наличии тяжелых генетических заболеваний.

Причины стигм дизэмбриогенеза у новорожденных

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных возникают под влиянием внешних (например, токсичные вещества, радиация) и внутренних неблагоприятных факторов (заболевания матери, внутриутробная гипоксия, нарушения обмена веществ). Такое воздействие называют тератогенным, то есть приводящим к формированию аномалий и пороков развития.

Наибольшая чувствительность к негативным факторам наблюдается на 2 этапах развития человеческого зародыша – перед его прикреплением к стенке матки и при начальной закладке органов и тканей. На поздних стадиях беременности организм будущего ребенка уже может обеспечить некоторые компенсаторные реакции.

Также имеет большое значение период внутриутробного развития, в течение которого происходит формирование того или иного органа, так как наибольшая восприимчивость к тератогенному воздействию совпадает с этим временем. Так, аномалии зубочелюстного аппарата возникают чаще всего на 5 неделе, а нервной системы – на 7 месяце беременности.

Большинство исследователей связывают стигмы дизэмбриогенеза с антенатальным этапом развития, от есть, от момента оплодотворения яйцеклетки и до рождения ребенка, тем самым, исключая генетические нарушения. Однако на практике не всегда удается определить главную причину, которая привела к изменению развития, и период времени, в течение которого это произошло.

Факторы риска

К факторам риска возникновения аномалий такого рода относятся следующие:

Когда можно заметить аномалии развития у ребенка?

Проявление стигм эмбриогенеза можно заметить уже в период внутриутробного развития с помощью ультразвукового обследования. В стандартный внешний осмотр ребенка после его рождения также входит определение таких нарушений.

Однако некоторые признаки возникают в более отсроченный период. Так, повышенная двигательная активность, необычная походка или поза, склонность к кожным заболеваниям – спустя полгода после рождения. Стигмы, являющиеся симптомами генетических патологий, могут проявиться и в более позднем возрасте.

Симптомы

Стигмы дизэмбриогенеза условно делят на 2 группы:

Череп

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных могут выражаться в виде изменений черепа, описанных в таблице ниже:

ПризнакОсновные внешние характеристикиОсобенности
МакроцефалияУвеличенный размер черепа, форма головы нормальная, большой родничок не выбухает. Отставание в умственном развитииМожет возникнуть после рождения. Водянка отсутствует, внутричерепное давление нормальное.

У многих пациентов наступает быстрая смерть на фоне инфекционного заболевания

МикроцефалияУменьшенный размер черепа при нормальных пропорциях остальных частей тела. Умственная отсталостьНаиболее частыми причинами служат радиоактивное излучение, внутриутробные инфекционные заболевания, прием лекарственных средств, генетические отклонения, злоупотребление алкоголем во время беременности
ПлатицефалияПлоская голова, плохое развитие черепа в высоту в мозговой части. Умственная отсталостьПричины: гормональные нарушения, механическое сдавливание костей черепа в утробе или в процессе родов, генетические отклонения
ДолихоцефалияДлинный и узкий черепВозникает в результате наследственных и внутриутробных патологий
ПлагиоцефалияСкошенная форма черепа (справа, слева или на затылке)Развивается в результате одностороннего преждевременного окостенения черепа, сдавливания головы в утробе матери, при рождении, а также в результате нейромышечной дисфункции
БрахицефалияКороткая и широкая форма черепаПричины: преждевременное заращение поперечного шва черепа в результате внутриутробных инфекций или родовой травмы
СкафоцефалияДлинная узкая голова (при осмотре со стороны лица), увеличенный диаметр головы спереди и сзади (при осмотре сбоку)Возникает в результате наследственных и внутриутробных патологий
ГидроцефалияУвеличенный размер головы, выбухающий родничок, запрокидывание головы назад, смещение глазных яблок вниз, косоглазие, непроизвольные колебательные движения глазами с быстрой частотой, повышенная возбудимость, плохой аппетит, рвота, вялость, ухудшение зрения и слуха. Выпуклости черепа, нависание лобных костейПричины: внутриутробные инфекции, менингит в период новорожденности, опухоли, интоксикация, черепно-мозговые травмы
ТригоноцефалияТреугольное выпячивание черепа в области лбаВозникает в результате наследственных и внутриутробных патологий

Лицо

Изменения в области лица у ребенка могут заключаться в следующем:

Глаза

Стигмы дизэмбриогенеза в отношении органов зрения у новорожденных проявляются в следующем:

Уши

В строении ушных раковин отмечаются следующие аномалии:

Нос

Нарушение развития носа могут проявляются в виде таких признаков, как:

Рот

В полости рта или на губах могут отмечаться следующие аномалии:

Шея

Нарушение развитие шеи и области плеч выражается в следующих симптомах:

Туловище

Аномалии туловища имеют следующий характер:

Общее телосложение может отличаться низким или высоким ростом, диспропорциями, ожирением или мышечным типом сложения, увеличением правой или левой части тела, узким туловищем и удлиненными конечностями (или наоборот), большим весом (свыше 4 кг).

Кисти рук

На кистях рук у новорожденных обнаруживаются такие виды стигм, как:

Стопы

Относительно пальцев стопы могут наблюдаться те же аномалии, что и для пальцев кистей.

Кроме этого, у детей проявляются следующие признаки:

Кожа

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных могут затронуть и кожные покровы.

Это выражается в следующем:

Оценка состояния новорожденного

При осмотре ребенка определяют общее количество стигм (вне зависимости от их расположения). Критическим значением является 5-6 отклонений от нормы. Превышение этого уровня свидетельствует о высоком риске нарушения в конституциональном развитии и наличия наследственных заболеваний.

Отдельно взятые признаки, перечисленные выше, сами по себе не имеют диагностической значимости. Однако если у ребенка имеются более 5 таких аномалий, то ему следует пройти тщательное обследование.

Оценку состояния новорожденного в первые дни производят неонатолог и педиатр. В последующем их могут выявить на плановом осмотре хирург, невролог и УЗИ-специалист. Обычно тот или иной наследственный синдром имеет 1-5 соответствующих признаков, однако большое разнообразие генетических заболеваний (их общее число превышает 3 000), значительно усложняет правильную интерпретацию симптомов.

Процедуры после рождения

Если после анализа стигм дизэмбриогенеза врач заподозрит наличие наследственной патологии, то ребенку назначат тщательное клиническое обследование, которое может проводиться с применением следующих способов.

Перечень:

В первые сутки после рождения всем новорожденным в обязательном порядке проводится скрининг для выявления некоторых генетических патологий. Для анализа у ребенка берут кровь из пятки, после чего производится лабораторное исследование, позволяющие диагностировать такие заболевания, как врожденная гиперплазия коры надпочечников, галактоземия, гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия.

Рекомендации для родителей

В медицине выработаны следующие рекомендации для родителей:

Как лечат стигмы дизэмбриогенеза

Стигмы дизэмбриогенеза не требуют лечения, если они не являются симптомами генетических заболеваний, при которых происходит нарушение работы органов или систем. Наиболее распространенные наследственные патологии и синдромы, стигмы, характерные для них и методы терапии описаны в таблице ниже.

ЗаболеваниеХарактеристикаСтигмы дизэмбриогенезаМетоды лечения
МукополисахаридозНарушение обменных процессов, сопровождающееся дефектами в костной, хрящевой и соединительной тканях.Деформации черепа, мутная роговица глаз, сросшиеся брови, большой язык, малый рост, воронкообразная или килевидная форма груди, грыжи, повышенное оволосение.Ферментные препараты

Симптоматическая терапия

Трансплантация костного мозга

Генная терапия.

Синдром ДаунаХромосомная аномалия, приводящая к задержке умственного развития.Лицо плоской формы, монголоидный разрез глаз.Терапия сопутствующих патологий и пороков развития, лекарства, улучшающие кровообращение в головном мозге.
МикроцефалияПоражение нервной системы, сопровождающееся умственной недостаточностью.Описаны вышеСимптоматическая терапия (стимулирующая, седативная, противосудорожная, дегидратационная), ноотропные лекарства.
ГидроцефалияНарушение работы желудочковой системы мозга из-за избыточного скопления цереброспинальной жидкости.Хирургическое лечение (шунтирование)

Диуретики.

ФенилкетонурияНарушение метаболизма аминокислот, приводящее к снижению интеллекта.Светлые волосы, кожа; голубые глаза, поджимание и скрещивание ног при ходьбе и в сидячей позе из-за повышенного мышечного напряжения, склонность к кожным заболеваниям (спустя 3-6 мес. после рождения).Строгая диета, заместительная ферментная терапия.

Большинство генетически обусловленных заболеваний поддаются только симптоматическому лечению.

Прогноз и осложнения

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных сами по себе не опасны для здоровья ребенка. Они могут носить характер только косметического дефекта (например, повышенная волосатость участка тела, оттопыренные уши). Но если стигмы являются признаком наследственного заболевания, то прогноз становится неблагоприятным.

В зависимости от конкретного патологии осложнения могут заключаться в следующем:

Стигмы дизэмбриогенеза позволяют установить у новорожденных предварительный диагноз по ряду внешних признаков. Частота встречаемости данных нарушений достаточно велика – по разным оценкам она составляет от 15 до 42 случаев на каждую тысячу детей. При превышении критического уровня таких аномалий требуется тщательная диагностика для выявления наследственных патологий.

Оформление статьи: Лозинский Олег

Видео о заболеваниях у новорожденных

Болезни грудничков которые не нужно лечить:

Извините. Данных пока нет.

healthperfect.ru

Стигмы дизэмбриогенеза (по и. М. Воронцову и соавт., 1992)

При осмотре ребенка следует обращать внимание на наличие у него малых аномалий развития или стигмы дизэмбриогенеза.

Стигмы — врожденные отклонения от нормального анатоми­ческого строения наружных частей тела.

Суммарное количество стигм у ребенка, независимо от их локализации, называют уровнем стигматизации. За критический уровень принимают сумму, равную 5 стигмам.

Стигмы дизэмбриогенеза в программе медицинского осмотра в АСПОН-Д разделены на две группы:

первая — стигмы, которые, являясь признаками генетической патологии, одновременно представляют симптомы патологии органов и систем других профилей — они входят в программу осмотра;

вторая — стигмы, оценка которых проводится исключительно в направлении генетически обусловленного отклонения для ре­шения вопроса об уровне стигмации данного ребенка.

Стигмы 1-й группы учитываются автоматически: деформация грудной клетки, гипертрихоз, избыточность складок кожи шеи, гемангиомы, липомы, птоз, экзофтальм, анизокория, нистагм, косоглазие, неправильный рост зубов, неправильный прикус, грыжи, крипторхизм, нарушение формирования половых органов, фимоз, водянка яичек, варикоцеле, плоскостопие.

Стигмы 2-й группы выявляет и подсчитывает врач.

Стигмы 2-й группы:

1. Голова и лицо:

— макроцефалия,

— микроцефалия,

— долихоцефалия (продольные размеры черепа значительно преобладают над поперечными)

— брахиоцефалия (уплощение черепа в передне-заднем на­правлении),

— скафоцефалия (уплощение черепа в латеральном направ­лении),

— плоский затылок,

— узкий лоб,

— резкая асимметрия лица, — плоский профиль лица,

— поперечная складка на лбу,

— широкая переносица,

— плоская переносица,

— резкое выражение надбровной дуги,

— гипертелоризм (увеличение размеров между глазницами),

— гипотелоризм (уменьшение размеров между глазницами),

— искривление спинки носа,

— раздвоенный подбородок,

— клиновидный подбородок,

— скошенный подбородок.

2. Глаза:

— низкое стояние век,

— эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели),

— монголоидный разрез глаз (глазные щели узкие, длинные, наружные углы приподняты кверху),

— антимонголоидный разрез глаз (наружные углы опущены книзу),

— колобома радужной оболочки (дефект радужной оболочки),

— гетерохромия радужной оболочки (различный цвет радуж­ной оболочки левого и правого глаз или неодинаковая окраска различных участков одного глаза).

3. Уши:

— высоко расположенные уши,

— низко расположенные уши,

— асимметрия расположения ушных раковин,

— большие оттопыренные уши,

— малые деформированные уши,

— разновеликие уши,

— приращенные мочки,

— отсутствие мочек,

— добавочные козелки.

4. Рот, язык, зубы:

— макростомия,

— микростомия

— готическое небо,

— аркообразное небо (с острым углом у вершины)

— короткое небо,

— макроглоссия

— микроглоссия

— раздвоенный кончик языка,

— редкие зубы

— сверхкомплектные зубы

— пилкообразные зубы

— шиловидные зубы

— рост зубов внутрь

— расщелина неба

5. Шея, туловище:

— короткая шея,

— асимметрия сосков,

— добавочные соски,

— гипертелоризм (широкое расстояние между сосками),

— расхождение прямых мышц живота,

— неправильное расположение пупка.

6. Кисти:

— арахнодактилия (удлинение пальцев рук),

— клинодактилия (изогнутый 5-й палец),

— синдактилия (полное или частичное сращение двух или нескольких пальцев),

— полидактилия (увеличение числа пальцев),

— эктродактилия (уменьшение числа пальцев),

— брадидактилия (короткопалость, отсутствие или недораз­витие фаланг пальцев),

— изогнутые концевые фаланги,

— поперечная ладонная борозда,

— сгибательная контрактура пальцев кисти.

7. Стопы:

- арахнодактилия,

- клинодактилия, - синдактилия, - брадидактилия, - деформация пальцев, - нахождение пальцев друг на друга,

- сандалевидная щель (углубленный и расширенный промежуток между первым и вторым пальцами), - полая стопа (чрезмерно высокий продольный свод), - сгибательная контрактура пальцев стоп.

studfiles.net

Врожденные пороки развития плода, наследственные заболевания у новорожденных детей

Врожденная патология в виде врожденных пороков развития может возникнуть в критические периоды внутриутробного развития под действием факторов внешней среды (физических, химических, биологических и др.). При этом поражения или изменения генома нет.

Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза могут быть: возраст беременной старше 36 лет, предшествующие рождения детей с пороками развития, самопроизвольные аборты, кровнородственный брак, соматические и гинекологические заболевания матери, осложненное течение беременности (угроза прерывания беременности, недоношенность, переношенность, тазовое предлежание, мало- и многоводие).

Отклонения в развитии органа или системы органов могут быть грубыми с выраженной функциональной недостаточностью или всего лишь косметическим дефектом. Врожденные пороки развития обнаруживаются в периоде новорожденное. Небольшие отклонения в строении, которые в большинстве случаев не влияют на нормальную функцию органа, называют аномалиями развития или стигмами дисэмбриогенеза.

Стигмы обращают на себя внимание в тех случаях, когда их насчитывается более 7 у одного ребенка, в этом случае можно констатировать диспластическую конституцию. Имеются трудности в клинической оценке диспластической конституции, так как одна или несколько стигм могут оказаться:

  1. вариантом нормы;
  2. симптомом заболевания;
  3. самостоятельным синдромом.

Перечень основных диспластических стигм.

Шея и туловище: короткая шея, её отсутствие, крыловидные складки; короткое туловище, короткие ключицы, воронкообразная грудная клетка, «куриная» грудная клетка, короткая грудина, множественные соски или широко расставленные, асимметрично расположенные.

Кожа и волосы: гипертрихоз (избыточный рост волос), пятна кофейного цвета, родимые пятна, обесцвеченная кожа, низкий или высокий рост волос, очаговая депигментация.

Голова и лицо: микроцефальный череп (малый размер черепа), башенный череп, скошенный череп, плоский затылок, низкий лоб, узкий лоб, плоский профиль лица, вдавленная переносица, поперечная складка на лбу, низкое стояние век, резко выраженные надбровные дуги, широкая переносица, искривленная носовая перегородка или стенка носа, раздвоенный подбородок, малый размер верхней или нижней челюсти.

Глаза: микрофтальм, макрофтальм, косой разрез глаз, эпикантус (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели).

Рот, язык и зубы: губы с бороздами, лунки на зубах, аномалии прикуса, пилообразные зубы, рост зубов внутрь, нёбо узкое или короткое или готическое, сводчатое, редкие зубы или окрашенные; раздвоенный кончик языка, укороченная уздечка, складчатый язык, большой или маленький язык.

Уши: расположены высоко, низко или асимметрично, маленькие или большие уши, добавочные, плоские, мясистые ушные раковины, «звериные» уши, прирощенные мочки, отсутствие мочек, дополнительный козелок.

Позвоночник: дополнительные ребра, сколиоз, сращение позвонков.

Рука: арахнодактилия (тонкие и длинные пальцы), клинодактилия (искривление пальцев), короткие широкие кисти, изогнутые концевые фаланги пальцев, брахидактилия (укорочение пальцев), поперечная ладонная борозда, плоскостопие.

Живот и половые органы: асимметричный живот, неправильное расположение пупка, недоразвитие половых губ и мошонки.

При многих пороках развития трудно определить роль наследственности и среды в их возникновении, то есть это наследуемый признак или связан с воздействием неблагоприятных факторов на плод во время беременности.

По данным ВОЗ, у 10% новорожденных обнаруживают хромосомные аномалии, то есть связанные с мутацией хромосомы или гена, и у 5% наследственную патологию, то есть передающуюся по наследству.

К порокам, которые могут возникнуть как при мутации, так и передаваться по наследству, или возникнуть при неблагоприятном воздействии повреждающего фактора на плод, относятся: врожденный вывих бедра, косолапость, конская стопа, незаращение твердого нёба и верхней губы, анэнцефалия (полное или почти полное отсутствие головного мозга), врожденные пороки сердца, пилоростеноз, spina bifida (расщепление позвоночника) и др.

Появление на свет малыша с врожденными пороками развития — тяжелое событие для семьи. Шок, чувство вины, непонимание, что делать дальше — минимальные негативные переживания родителей такого ребенка. Основной задачей мамы и папы становится получение максимальной информации о заболевании ребенка и оказание ему наилучшего ухода и лечения.

Что же должна знать будущая мама о врожденных пороках развития, чтобы попытаться избежать нежелательного исхода?

Пороки развития плода могут быть:

Хромосомные генетические пороки развития плода

Генетическая информация содержится в ядре каждой человеческой клетки в виде 23 пар хромосом. Если в такой паре хромосом образуется дополнительная лишняя хромосома — это называется трисомией.

Наиболее частые хромосомные генетические пороки, с которыми встречаются врачи:

Реже встречаются и другие хромосомные дефекты. Во всех случаях хромосомных нарушений можно наблюдать психическое и физическое нарушение здоровья ребенка.

Предотвратить появление того или иного генетического отклонения невозможно, но обнаружить хромосомные дефекты путем пренатальной диагностики можно еще до рождения ребенка. Для этого женщина консультируется с врачом-генетиком, который может просчитать все риски и назначить пренатальные исследования, чтобы предотвратить нежелательные последствия.

Беременной женщине показана консультация генетика в случаях, если:

В случае необходимости генетик предлагает будущей маме пройти дополнительные обследования. Методы исследования малыша до его рождения, в том числе неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные технологии не могут травмировать малыша, так как не предусматривают вторжения в утробу. Эти методы считаются безопасными и предлагаются всем беременным женщинам врачом акушером-гинекологом. Неинвазивные технологии подразумевают УЗИ и забор венозной крови будущей мамы.

Инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез и кордо-центез) являются наиболее точными, но эти методы могут быть небезопасными для будущего ребенка, так как подразумевают вторжение в полость матки для забора специального материала для исследования. Инвазивные методы предлагаются будущей маме только в особых случаях и только врачом-генетиком.

Большинство женщин предпочитает посещать генетика и проходить генетические исследования в случае возникновения каких-то серьезных вопросов. Но каждая женщина свободна в своем выборе. Все зависит от вашей конкретной ситуации, такие решения всегда очень индивидуальны, и никто, кроме вас, не знает правильного ответа.

Прежде чем вы пройдете подобные исследования, посоветуйтесь с родными, акушером-гинекологом, психологом.

Синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Встречается у девочек 2:10000. Короткая шея, крыловидные складки на шее, отеки дистальных отделов конечностей, врожденные пороки сердца. В дальнейшем проявляется половой инфантилизм, низко-рослость, первичная аменорея.

Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы). Встречается у мальчиков 1:1000. Широкая плоская переносица, плоский затылок, низкий рост волос, высунутый большой язык, поперечная складка на ладони, пороки сердца.

Синдром Клайнфелътера (XXY-синдром): больные высокого роста с непропорционально длинными конечностями, гипогонадизм, вторичные половые признаки развиты плохо, может наблюдаться оволосение по женскому типу. Снижено половое влечение, импотенция, бесплодие. Отмечается склонность к алкоголизму, гомосексуализму и асоциальному поведению.

Наследственные нарушения обмена веществ

К особенностям наследственных нарушений обмена веществ относятся постепенное начало заболевания, наличие скрытого периода, усугубление признаков болезни со временем, выявляются чаще в процессе роста и развития ребенка, хотя некоторые могут проявляться с первых дней жизни.

В развитии некоторых форм наследственных болезней обмена отмечается четкая связь с характером вскармливания. Хроническое расстройство питания, начавшееся в периоде новорожденности, а также при переходе на искусственное вскармливание или введение прикорма, может скрывать дефицит определенных ферментных систем в тонкой кишке.

Наиболее часто у новорожденных нарушается обмен углеводов. Чаще всего это недостаточность лактозы, сахарозы и др. В эту группу входят: непереносимость галактозы, накопление гликогена, непереносимость глюкозы и др. Общие симптомы: диспепсия, судороги, желтуха, увеличение печени, изменения в сердце, мышечная гипотония.

Эффективно лечение, начатое не позднее двухмесячного возраста. Из диеты исключают молоко, переводят на смеси, приготовленные на соевом молоке. Раньше вводят прикормы: каша на мясном или овощном отваре, овощи, растительные масла, яйца. Строгое соблюдение диеты рекомендуется до 3 лет.

Нарушения обмена аминокислот. Из этой группы заболеваний чаще встречается фенилкетонурия (ФКУ). Проявляется изменением ЦНС, диспепсическими явлениями, судорожным синдромом. Для ФКУ характерно сочетание прогрессирующей психомоторной отсталости со стойким экзематозным поражением кожи, «мышиным» запахом мочи, сниженной пигментацией кожи, волос и радужки.

В настоящее время для 150 наследственных нарушений обмена установлен биохимический дефект. Успешная терапия заболевания возможна при отсутствии его ранней диагностики. В периоде новорожденности проводят массовое обследование детей для выявления некоторых заболеваний, в том числе ФКУ.

Значительно расширились возможности раннего выявления наследственных болезней с внедрением в практику методов пренатальной диагностики. Большинство заболеваний плода диагностируют путем изучения амниотической жидкости и содержащихся в ней клеток. Диагностируют все хромосомные болезни, 80 генных болезней. Помимо амниоцентеза применяют ультразвуковое исследование, определение β-фетопротеина в крови беременных женщин и в амниотической жидкости, уровень которого повышается при поражении ЦНС у плода.

Ненаследственные пороки развития плода

С момента оплодотворения, то есть слияния мужской и женской гамет, начинается формирование нового организма.

Эмбриогенез длится с 3-й недели до 3-го месяца. Пороки развития, появляющиеся в период эмбриогенеза, называются эмбриопатиями. Существуют критические периоды при формировании зародыша, вредные воздействия повреждают те органы и системы, которые закладываются в момент воздействия повреждающего фактора. При воздействии неблагоприятного фактора на 1-2-й неделе возникают очень грубые пороки, часто несовместимые с жизнью, что приводит к выкидышам. На 3-4-й неделе формируются голова, сердечнососудистая система, возникают зачатки печени, легких, щитовидной железы, почек, надпочечников, поджелудочной железы, намечается закладка будущих конечностей, поэтому возникают такие пороки, как отсутствие глаз, слухового аппарата, печени, почек, легкого, поджелудочной железы, конечностей, мозговые грыжи, возможно формирование добавочных органов. В конце первого месяца происходит закладка половых органов, лимфатической системы, селезенки, образование пупочного канатика.

На втором месяце могут возникать такие аномалии, как расщелины губы и нёба, аномалии слухового аппарата, шейные фистулы и кисты, дефекты грудной и брюшной стенки, дефекты диафрагмы, перегородок сердца, аномалии нервной системы, сосудистой и мышечной систем.

К эмбриопатиям относятся:

Фетопатии. Фетальный период длится с 4-ой недели внутриутробного периода до рождения ребенка. Он в свою очередь делится на ранний — с 4-го мес. до 7-го мес, и поздний — 8-й и 9-й мес. беременности.

При воздействии повреждающего фактора в раннем неонатальном периоде на плод происходит нарушение дифференцировки уже заложенного органа. К фетопатиям (ранним) относятся: гидроцефалия, микроцефалия, микрофтальмия и др. пороки развития ЦНС, кистоз легких, гидронефроз, грыжи головного и спинного мозга — выпячивание мозгового вещества через швы и костные дефекты. Черепно-мозговые грыжи чаще локализуются у корня носа или в заднечерепной области.

Врожденные внутриутробные пороки развития плода могут носить разнообразный характер, так как могут затронуть практически любой орган, любую систему развивающегося малыша.

Известны следующие опасные внешние факторы

Врожденную патологию плода выявляют на различных сроках беременности, поэтому будущей маме необходимо проходить своевременные осмотры у врачей в рекомендуемые сроки

Пренатальная диагностика в наши дни получает все большее распространение, потому что знания о здоровье будущего малыша и прогнозы очень важны для будущих родителей. Зная о состоянии плода, семья, оценив ситуацию и свои возможности, может отказаться от беременности.

www.sweli.ru

Распространенные аномалии развития (малые пороки, стигмы) | Здоровье и Красота

Аномалии развития (малые пороки, стигмы) — отклонения в анатомическом строении органов, которые не вызывают значимых нарушений их функций.

Таких отклонений от нормы очень много. Они могут касаться одного или нескольких органов и наблюдаться у внешне абсолютно здоровых людей. Тем не менее наличие у ребенка многочисленных аномалий развития может свидетельствовать о наследственной патологии или о действии каких-либо повреждающих факторов на плод во время его внутриутробного развития.

Основные стигмы дизэмбриогенеза (аномалии развития)

Акроцефалия — башневидная (высокая) голова.

Антимонголоидный разрез глаз — наружный угол глазной щели ниже внутреннего.

Арахнодактилия — тонкие длинные пальцы, слегка согнутые в суставах.

Брахидактилия — короткопалость, укорочение фаланг пальцев.

Брахицефалия — короткая (широкая) голова.

Витилиго — очаги белых пятен на коже из-за отсутствия пигмента.

Волосы: могут быть ломкие, тонкие на них может иметься белая прядь.

Высокое нёбо — высокое расположение срединного нёбного шва.

Выступающий затылок — в передне-заднем направлении вытянут не весь череп, а только его затылочная часть.

Выступающий лоб — плоскость лба наклонена кпереди от вертикальной плоскости.

Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных участков радужной оболочки.

Гипогонадизм — недоразвитие яичка.

Гипоплазия влагалища — недоразвитие влагалища.

Голубые склеры — голубая окраска белковой оболочки глаза.

Грудная клетка: может быть широкая, узкая, воронкообразная (вдавленная), килевидная (вытянутая кпереди), асимметричная.

Долихоцефалия — длинная голова.

Клювовидный нос — опущенный вниз кончик носа.

Крипторхизм — задержка яичка в паховом канале или брюшной полости.

Макроглоссия — большой язык.

Макроцефалия — равномерное или несколько асимметричное увеличение размеров головного мозга. Большой родничок при этом также увеличивается, но не выбухает.

Микроглоссия — недоразвитие языка.

Микрогнатия — недоразвитие верхней челюсти.

Микроцефалия — значительное уменьшение размеров головного мозга.

Монголоидный разрез глаз — внутренний угол глазной щели ниже наружного.

Мясистый нос — массивный широкий нос.

Низкий лоб — низкая линия роста волос.

Низко расположенная ушная раковина — расположение нижней стенки наружного слухового прохода ниже линии, соединяющей нижний край ноздри и сосцевидный отросток.

Плоско-вальгусная стопа — продольное плоскостопие.

Плоское нёбо — уплощенная крыша полости рта.

Полидактилия — дополнительные пальцы (чаще шестипалость).

Полителия — избыточное количество сосков.

Помутнение роговицы — белесоватые, непрозрачные участки на роговице глаза.

Прогения — выступание нижней челюсти.

Прогнатия — выступание верхней челюсти.

Ретрогения — отклонение нижней челюсти назад в сочетании с нарушением прикуса.

Рыбий рот — линия смыкания губ, изогнутая в виде скобы, вершина которой значительно ниже углов.

Сакральный синус — западение кожи в пояснично-крестцовой области.

Скошенный лоб — плоскость лба наклонена кзади от вертикальной линии.

Стопа-качалка — стопа в виде пресс-папье.

Экзофтальм — выпячивание глазных яблок.

Эпителиальный копчиковый ход — выстланный кожей канал, вплоть до позвоночника в области копчика.

blog-health.ru

Стигмы дизэмбриогенеза

17 марта 2010 Просмотров: 3,574 Комментариев нет

(дисгенетические признаки, малые аномалии)

Отклонения в анатомическом строении органа, не вызывающие значимых нарушений функции в отличие от истинных пороков развития, имеющиеся уже у новорожденного. В основе возникновения малых аномалий развития лежат мутации единичных генов, влияние экзогенных, тератогенных и эндогенных факторов на развивающийся плод, нередко отмечается их сочетанное воздействие. В определенном проценте данный вид аномалий встречается у фенотипически здоровых субъектов. Они могут касаться одного или нескольких органов.

Своеобразие морфологических черт ребенка может быть отражением генетических особенностей данной семьи, не имеющих прямой связи с патологией нервной системы. Поэтому наличие С. д. у обследуемого ребенка должно приниматься во внимание только в совокупности с другими патологическими признаками. Обнаружение их в большом количестве у новорожденных, перенесших гипоксически-травматическое поражение ЦНС, является основой для интерпретации этих состояний как вторичных, развившихся на фоне нарушений внутриутробного развития. Клиническая оценка малых аномалий развития важна для диагностики заболеваний мозга у детей, поскольку и кожа, и нервная система развиваются из эктодермального зачатка. Различная их топика позволяет косвенно судить о времени воздействия повреждающего фактора.

Наиболее часто встречаются следующие С. д.Мозговой череп: дискрании (акроцефалия, асимметрия черепа, брахицефалия, долихоцефалия, низкий и скошенный лоб, тригоноцефалия, черепно-лицевая асимметрия).

Ушные раковины: низкое и/или асимметричное расположение, величина и форма, дарвиновский бугорок, приросшая мочка уха, аномалии строения завитка и противозавитка и др.

Область глаз: уплощенные или утолщенные надбровные дуги, синофриз (сросшиеся брови), дистихиаз (двойной ряд ресниц), колобома век, радужки, эпикантус, гипер- или гипотелоризм, экзофтальм, гетерохромия радужки, стеноз слезно-носового канала и др.

Нос: клювовидный, мясистый, запавшее переносье, прямая линия носа и лба, уплощение крыльев носа, искривление перегородки и др.

Губы и полость рта: микро- и макростомия, “карпий рот”, вывернутые губы, прои микрогнатия, про- и микрогения, высокое нёбо, готическое нёбо, расщелина мягкого нёба, “заячья губа”, раздвоенный язычок, дольчатый язык, микро- или макроглоссия, короткая уздечка языка, адентия, диастема, микро- или макродентия, неправильное расположение зубов, лишние зубы и др.

Шея: короткая, крыловидные складки, кривошея, жаберные дуги.

Грудная клетка: узкая, широкая, воронкообразная, килевидная, асимметричная грудь, короткая грудина, раздвоение или отсутствие мечевидного отростка, дополнительные или недостающие ребра и др.

Позвоночник: люмбализация, сакрализация, скрытая расщелина, эпителиальный копчиковый ход — выстланный кожей канал, проникающий в глубь тканей до позвоночного канала.

Верхние конечности и плечевой пояс: удлинение или укорочение всей конечности или любого ее отдела, адактилия, арахнодактилия (длинные, “паучьи”, пальцы), брахидактилия (короткие пальцы), клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальцев — чаще мизинца — в результате неправильного роста средней фаланги, полидактилия — чаще шестипалость в виде рудимента на ульнарной стороне кисти или фибулярной стороне стопы, синостозы, четырехпальцевая складка ладони — “обезьянья складка”, крыловидные лопатки и др. Нижние конечности: плоская стопа, полая стопа, сандалевидная щель, трезубец, синдактилия и др.

Половые органы: гипогонадизм, крипторхизм, монорхия (отсутствие одного яичка), эктопия яичка, микрофаллос, увеличенный клитор, гипоплазия половых губ, влагалища и др.

Кожа и ее придатки: гемангиомы, телеангиэктазии, участки витилиго, родимые пятна с оволосением, очаговая аплазия в области волосистой части головы, птеригиум — крыловидные складки в области крупных суставов вследствие нарушения прикрепления мышц, ломкие и тонкие волосы, альбинизм, белые пряди, очаги алопеции, гипо- или гипертрихоз, ломкие ногти, утолщение ногтей, нарушение папиллярного рисунка кожи на ладонях и подошвах и др.

Обнаружение у ребенка нескольких(5–7) С. д. в области головы, лица, туловища и конечностей определяется как высокая степень стигматизации и с большой степенью вероятности дает основание думать о нарушении эмбриогенеза. (А. Горюнова)

www.medicalbrain.ru


Смотрите также




© 2012 - 2020 "Познавательный портал yznai-ka.ru!". Содержание, карта сайта.