Домой Регистрация
Приветствуем вас, Гость



Форма входа

Население


Вступайте в нашу группу Вконтакте! :)




ПОИСК


Опросник
Используете ли вы афоризмы и цитаты в своей речи?
Проголосовало 514 человек


Скрининг тест что это такое


Пренатальный скрининг: уточняющие тесты

«Плохой» результат пренатального скрининга — не редкость. В соответствии с Рекомендациями FIGO (2015)1, если вычисленный риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 1:100 и выше, пациентке обязаны предложить проведение уточняющих тестов. Каждый раз, когда мы получаем «плохие» результаты, мы тревожимся вместе с пациенткой, но стараемся объяснить, что плакать пока рано. Уточняющие тесты чаще всего позволяют достоверно доказать, что малыш здоров.

— Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! — рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.

Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.

По сути, уточняющих тестов всего два — инвазивный и неинвазивный. Инвазивный тест — это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала. Неинвазивный — исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности — совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС. Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.

Инвазивные тесты

Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.

Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез — под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.

Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.

Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:

НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование

Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.

Новый метод демонстрирует отличную эффективность. По данным исследователей, из 265 женщин с «плохими» результатами стандартного скрининга только у 9 пациенток действительно выявят хромосомную патологию плода2. Если патологию выявили с помощью НИПТ, инвазивные методы подтвердят заболевание у 9 из 10 плодов3.

НИПТ — достаточно дорогое исследование. Высокоточное определение пола ребенка — совсем небольшой бесплатный бонус метода. Конечно, чем больше параметров предстоит изучить, тем дороже анализ. Стандартная панель НИПТ с точностью 99 % позволяет исключить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом (это большая группа заболеваний, когда вместо двух половых половых хромосом находят одну, три и даже четыре).

Самый дорогой вариант — расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом), позволяющее исключить/подтвердить 22q11.2 делецию (синдром Ди Джорджи), 1p36 делецию (синдром Ангельмана, синдром Прадера – Вилли, синдром кошачьего крика).

Например, 22q11.2 делецию плода у молодых мам выявляют чаще, чем синдром Дауна4, причем эту патологию могут не сразу заметить даже у новорожденных, а для нее характерны врожденные пороки сердца, аномалии строения нёба, задержка развития, шизофрения в молодом возрасте.

Кому стоит делать НИПТ

В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины.

FIGO в 2015 году предложила использовать следующий алгоритм диагностики:

Гораздо важнее понимать, в каких случаях использование НИПТ невозможно или нецелесообразно:

В этом случае очень сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного, или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными.

Неинвазивные тесты имеют различные фирменные названия (Panorama, Prenetix, Harmony, Veracity) и несколько отличаются по технике выполнения. Каждая компания тщательно лелеет свою «придумку» и считает, что их НИПТ гораздо лучше других.

Что надо учитывать?

Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз. Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно. Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.

Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.

Что касается выбора между инвазивными методиками и НИПТ, то важно понимать, что материалы инвазивного теста можно исследовать разными способами — и обнаруживать всевозможные заболевания. А методика НИПТ отвечает только на те вопросы, которые сформулированы врачом. Именно поэтому «последнее слово» все еще остается за инвазивной диагностикой, хотя ложноположительные результаты встречаются у любого вида тестирования.

Также родители имеют право полностью отказаться от проведения скрининга или любых уточняющих тестов. В этом случае достаточно подписать информированный добровольный отказ от вмешательства. Однако если женщина передумает и захочет все-таки выполнить тестирование, некоторые из них (те, которые проводятся строго в определенные сроки беременности) сделать уже не получится.

Оксана Богдашевская

Фото istockphoto.com

1. Best practice in maternal-fetal medicine. Figo Working Group On Best Practice In Maternal-Fetal Medicine // Int. J. Gynaecol. Obstet. 2015. Vol. 128. P. 80–82. [PMID: 25481030] 2. Norton M.E., Wapner R.J. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy // N Engl J Med. 2015. Dec 24; 373 (26): 2582. 3. Dar P., Curnow K.J., Gross S.J. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing // Am J Obstet Gynecol. 2014. Nov; 211 (5): 527.

4. Combined prevalence using higher end of published ranges from Gross et al. // Prenatal Diagnosis. 2011; 39, 259-266.

apteka.ru

Скрининг-тесты у новорожденных и взрослых

Скрининг-тесты выполняются уже у новорожденных. Они позволяют выявлять гипотиреоз, кистозный фиброз и многие метаболические заболевания, раннее выявление которых позволяет избежать осложнений. У взрослых скрининг в первую очередь нацелен на быстрое обнаружение предраковых состояний.

Скрининг-тесты — это диагностические тесты, которые проводятся у здоровых людей, но подвержены риску определенных заболеваний, таких как рак. Они проводятся в разных возрастных группах, что позволяет быстро выявлять и предупреждать развитие определенных заболеваний. Самая молодая группа для скрининговых тестов — новорожденные в первый день жизни.

Что такое скрининговые тесты?

Исследование скрининга направлено на выявление людей, которым требуется более тщательное наблюдение, более широкая диагностика и возможность быстрого вмешательства в людей с повышенным риском. Существует множество примеров скрининговых тестов. Они характеризуются особой специфичностью и чувствительностью. Высокая чувствительность позволяет избежать ложных отрицательных результатов, в то время как специфичность теста предотвращает ложные положительные результаты.

Скрининг-тесты у новорожденных

Скрининг-тесты у новорожденных выполняются из нескольких капель крови, полученных после прокола пятки новорожденного и помещенных на бумагу (ранее подробно описанных персональными данными матери и ребенка). Независимо от того, является ли новорожденный полностью здоровым или нет, независимо от того, обременен ли он семейной историей, скрининг проводится в любом случае. Они позволяют обнаруживать болезнь до того, как она проявится, осуществление лечения предотвращает развитие детской инвалидности.

Скрининг-тесты у новорожденных позволяют выявлять гипотиреоз, кистозный фиброз, фенилкетонурию и многие нарушения обмена веществ. Одним из наиболее распространенных заболеваний среди населения Европы, выявленным при проведении скрининговых тестов у новорожденных, является кистозный фиброз. Скрининг новорожденных включает определение уровня иммунореактивного трипсина в высушенной капле крови. Если его уровень ненормален, выполняется анализ ДНК чтобы найти мутацию в гене CFTR. Окончательный диагноз основан на клинической оценке новорожденных, генетических тестах, а также определении концентрации хлоридов в поту. Бывает, что результат неоднозначен. Такие дети должны находиться под наблюдением врача, а второй осмотр должен проводиться во второй половине года жизни.

Другим скрининговым тестом для новорожденных и новорожденных является логопедия. Он включает в себя оценку анатомии черепно-лицевой области и полости рта. Задача логопеда — проверить, есть ли у младенца какие-либо аномалии, влияющие на дыхательные, питательные и речевые функции, которые препятствуют развитию речи.

Типы скрининговых тестов

Каждый скрининговый тест выполняется по-разному. Часть может быть выполнена во время регулярного сбора крови.

Цитологические тесты для выявления предраковых поражений и рака шейки матки выполняются путем удаления отшелудочного эпителия из шейки матки. В свою очередь, маммография — это исследование груди с использованием рентгеновских лучей. Он проводится для ранней диагностики рака молочной железы у женщин старше 40 лет.

Колоноскопия — это скрининг-тест, который должен выполняться особенно у мужчин старше 40 лет. Он состоит в введении специального эндоскопа через прямую кишку в толстую кишку, для оценки слизистой оболочки кишечника и возможного удаления образцов для гистопатологического исследования. Колоноскопия проводится для раннего выявления рака толстой кишки, который, к сожалению, по-прежнему связан с высокой заболеваемостью и смертностью. Из-за бессимптомного начала и позднего выявления заболевания большое значение имеет скрининг для людей с повышенным риском.

Другие скрининговые тесты — это, например, стандартные анализы крови, такие как морфология, общий холестерин и его отдельные фракции — LDL или HDL, измерение глюкозы натощак. Можно также упомянуть многие другие тесты, которые выполняются практически у каждого здорового человека. Все это позволяет быстро обнаруживать условия, предрасполагающие к атеросклерозу, диабету и гипертонии.

medictionary.ru

Топ скрининговых тестов: предупрежден – значит, вооружен

Многие смертельно опасные болезни на ранних стадиях развиваются бессимптомно. Человек не догадывается о диагнозе, а когда заболевание начинает проявляться клинически, чаще всего оказывается, что время уже упущено, и лечение требует больших затрат как по времени, так и по финансам. Скрининг-тесты — простые и быстрые обследования, которые помогают выявить заболевание еще до его клинических проявлений. Какую диагностику нужно проходить каждому, чтобы избежать самых распространенных болезней, расскажет MedAboutMe.

ЭКГ: болезни сердца

Сегодня, по данным Всемирной организации здравоохранения, ишемическая болезнь сердца (ИБС) является главной причиной смерти во всем мире. Последняя стадия ИБС — инфаркт миокарда или внезапная остановка сердца. К сожалению, вылечить саму болезнь нельзя, но если диагностировать ее на ранних стадиях, вероятность стабилизации состояния больного существенно повышается.

Скрининг болезней сердца проводится на приеме у кардиолога. Основой является электрокардиограмма, которая может выявить не только ИБС, но также аритмии и патологии сердечной мышцы. В некоторых случаях пациенту рекомендуется пройти ЭКГ с нагрузкой — во время диагностики человек бежит по специальной дорожке или крутит педали велосипеда (ВЭМ-проба).

Профилактические осмотры у кардиолога нужно проходить раз в год, начиная с 40 лет (мужчинам) и 45-50 лет (женщинам). Скрининговые тесты у кардиолога до этого возраста нужны в следующих случаях:

Флюорография — ключевой метод диагностики туберкулеза и других болезней легких. Сегодня в странах Европы это обследование не является одним из обязательных скринингов, поскольку туберкулез там мало распространен. В СНГ ситуация иная. Несмотря на то, что в России темпы распространения болезни снижаются, все же на 2014 год фиксировалось 60 случаев инфицирования на 100 тысяч человек. Сегодня, благодаря флюорографии, диагноз ставится 58% из всех заболевших. Причем большинство из них даже не подозревают о болезни — незначительный кашель и слабость часто трактуются как признак общей усталости и плохого иммунитета. Если диагностика не проводится и человек обращается к врачу уже с характерными признаками заболевания, лечить туберкулез сложно, он может вызывать необратимые поражения легких. Поэтому флюорография рекомендована в качестве ежегодного обследования абсолютно всем гражданам России. Пройти диагностику можно в поликлинике, медицинских центрах или передвижных флюорографических кабинетах.

Колоноскопия: колоректальный рак

Колоноскопия — эндоскопический метод исследования толстой кишки, который помогает обнаружить колоректальный рак на 1-й стадии. Сегодня такое обследование рекомендовано всем людям старше 50 лет — именно после этого возраста риск возникновения болезни резко повышается. Колоректальный рак — это злокачественные новообразования в прямой и толстой кишке. Ежегодно в мире диагноз ставится 600 тысячам людей, только в России заболевает около 50 тысяч человек.

На 1-й стадии болезнь протекает, как правило, бессимптомно, но шансы на благополучный исход стремительно снижаются уже со 2-й стадии. Более того, при выявлении предракового состояния лечение может проводиться прямо во время обследования. С помощью колоноскопа удаляются полипы, в этом случае человек не нуждается в госпитализации и сложной операции. При раке 3-й стадии план лечения уже включает: хирургическое удаление части кишечника (как правило, при этом пациент несколько месяцев ходит с колостомой — конец кишки выводится на брюшную стенку), химиотерапию и лучевую терапию.

Маммография — диагностика новообразований в молочной железе с минимальным рентгеновским облучением. С начала ее массового применения, согласно данным статистики, риск смерти от рака груди у женщин в 50-69 лет снизился на 40%. Американское онкологическое сообщество сегодня дает такие рекомендации по проведению этого скринингового теста:

Сегодня существует МРТ-диагностика, в которой не используется рентгеновское излучение, как в классической маммографии. Метод практически безвреден, хотя и предполагает использование контрастного вещества, но все же пока более дорогой, поэтому повсеместно использоваться не может. К тому же МРТ не показывает микрокальцинаты — один из косвенных признаков рака. Чтобы уменьшить вред от ежегодного рентгеновского излучения, женщинам до 40 лет рекомендовано вместо маммографии проходить УЗИ молочных желез.

Тест Папаниколау: рак шейки матки

Ежегодно рак шейки матки диагностируется у 600 тысяч пациенток. Чаще всего, им страдают женщины 40-60 лет, однако в последние годы болезнь сильно помолодела. Пятилетняя выживаемость пациенток с 1-й стадией составляет, по разным данным, от 92% до 78%, если лечение началось на 3-й стадии — 31%, а на 4-й стадии — всего 7,8%. Кроме этого, ранняя диагностика позволяет проводить щадящее лечение.

По рекомендациям ВОЗ, наиболее подходящим скринингом для выявления болезни является тест Папаниколау (цитология) — мазок из влагалища, микроскопическое исследование клеток шейки матки. Такая диагностика позволяет выявить предраковые изменения эпителия, которые еще не видны при кольпоскопии (обследовании с помощью оптического прибора кольпоскопа).

Цитология рекомендована как ежегодное исследование для женщин старше 30 лет. Поскольку рак шейки матки врачи связывают с вирусами папилломы человека, анализы на антитела к ним также являются частью профилактической диагностики у гинеколога.

Новые исследования в скрининговых тестах

Скрининговые тесты вызывают споры в медицинском сообществе. С одной стороны, они позволяют выявить болезнь на ранней стадии, а с другой — многие из них приводят к гипердиагностике и избыточному лечению. Так произошло, в частности, с тестом на простатспецифический антиген (ПСА) — маркер рака простаты. В 2011 году Рабочая группа профилактической службы США дала заключение, что недостатки скрининга превышают пользу от него — тест был исключен из перечня обязательных. Однако в 2016-м было опубликовано исследование ученых из Сиэтла, которое показало, что отмена обязательной диагностики существенно увеличила риски смерти от рака простаты. Болезнь является вторым по распространенности онкологическим заболеванием среди мужчин, поэтому медики предлагают вернуть тест в перечень обязательных диагностических процедур.

По результатам других исследований, перечень массовых регулярных скрининговых тестов нужно только расширять. Так, например, английские ученые отследили статистику суицидов в Великобритании с 1997 по 2012 год и пришли к выводу, что беременным необходимо обязательное психиатрическое обследование — 80% самоубийств женщин в послеродовом периоде обусловлены депрессией. С необходимостью скрининговых психиатрических тестов согласны и специалисты Американского Конгресса акушерства.

Скрининги новорожденных: «пяточный тест»

Новорожденным проводят так называемый пяточный тест (кровь берут из пятки) — скрининг на 4-7-й день жизни. Как же тест может защитить жизнь ребенка? Анализ выявляет пять патологий:

Болезнь связана с нехваткой гормонов щитовидной железы. Оставленный без лечения, гипотиреоз грозит серьезными задержками в развитии. Ребенок плохо растет, не набирает вес, не реагирует на раздражители, может развиваться умственная отсталость. Частота: 1 случай на 4-6 тысяч новорожденных.

Наследственное генетическое заболевание, при котором слизь и секрет становятся более густыми и вязкими. Это вызывает нарушения во всем организме, но в первую очередь сказывается на работе легких. Без скрининга болезнь может оставаться недиагностированной до 2 лет и приводит к летальному исходу. При ранней диагностике существенно увеличивается продолжительность жизни (приблизительно до 40 лет). Частота: 1 на 10 тысяч новорожденных.

Ферментопатия, нарушение метаболизма, при котором обычное питание может вызывать серьезные поражения ЦНС — умственную отсталость, повреждение мозга, судороги. Без ранней диагностики и лечения ребенок получает необратимые поражения. Если же болезнь выявлена сразу после рождения, специальная диета поможет полностью избежать негативных последствий. Частота зависит от региона, например: США — 1 на 10 тысяч, Финляндия и Япония — 1 на 100 тысяч новорожденных.

Нарушения работы надпочечников, которые приводят к гормональным сбоям. В частности, у девочек развивается вирилизация (мужские черты, развитие по мужскому типу) и бесплодие в дальнейшем. Кроме этого, эндокринные проблемы могут стать причиной болезней сердечно-сосудистой системы и даже смерти. Если скрининг выявил синдром, и лечение началось сразу же (прием гормонов), осложнений можно избежать. Частота: 1 на 10-15 тысяч новорожденных.

Наследственная болезнь, связанная с невозможностью организма перерабатывать галактозу (часть лактозы). В результате она накапливается в крови и тканях и отравляет ЦНС, поражает печень и хрусталик глаза. Диагностика помогает скорректировать диету и избежать осложнений. С возрастом нарушения обмена проявляются реже, поэтому терапия необходима именно в детстве. Частота: 1 на 60 тысяч новорожденных.

Сервис онлайнРасшифровка анализов онлайн

medaboutme.ru

Зачем нужен и когда проводится первый, второй и третий скрининг при беременности

Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные заболевания и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности, зачем он нужен и какие обследования включает?

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

В нашей стране обязательным является лишь плановое УЗИ-обследование беременных женщин. Полный скрининг считается дополнительным исследованием, которое обычно проводится по желанию будущей мамы. Но иногда врач настойчиво рекомендует пройти именно полное обследование. Если вам дали направление на полный скрининг, не паникуйте — это вовсе не означает, что врач подозревает какую-то патологию. Просто в некоторых ситуациях риск их развития статистически выше, и врачу необходимо знать о возможных опасностях для правильного ведения беременности. Скрининг при беременности обычно назначают:

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг при беременности проводят между 11-ой и 13-ой неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до 11-ой недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.

УЗИ

При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для 11–13-недельной беременности эти нормы составляют:

УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче.

При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток.

Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.

На заметку Бытует мнение, что УЗИ «оглушает» нерожденного ребенка. Это, конечно, миф, возникший из-за незнания базовых законов физики. Ультразвук — это колебания высокой частоты, которые не слышны ни взрослым, ни детям. УЗИ — одно из самых точных, недорогих и безопасных исследований.

Анализ крови

Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного b-ХГЧ и PAPP-A.

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до 9-ой недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11–13 недель нормой считается 50 000–55 000 мМЕ/мл. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса).

PAPP-A — протеин А-плазмы. Норма содержания для срока 11–13 недель — 0,79–6,01 мЕд/л. Низкий PAPP-A — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия.

Высокий РАРР-А — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты.

Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.

УЗИ

На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:

БПР — 26–56 мм.

ДБК (длина бедренной кости) — 13–38 мм.

ДПК (длина плечевой кости) — 13–36 мм.

ОГ (окружность головы) — 112–186 мм.

ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.

Локализация плаценты . Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.

Пуповина . Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе сердечно-сосудистой системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.

Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.

Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.

Анализ крови

Как и во время первого скрининга, во время второго берется анализ крови на b-ХГЧ, проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на 16–20-ой неделях беременности:

b-ХГЧ — 4,67–5–27 нг/мл.

Свободный эстриол — гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты. Норма — 1,17–3,8 нг/мл. Повышенный эстриол характерен для многоплодной беременности или крупного плода. Пониженный — для угрозы выкидыша, плацентарной недостаточности, анэнцефалии и синдроме Дауна.

АФП — белок, который вырабатывается в ЖКТ плода. Норма — 15–27 Ед/мл. Немного пониженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (слегка занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в синдроме Эдвардса или Дауна, угрозе выкидыша или гибели плода. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, синдроме Меккеля. Высокий АФП также возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание.

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности проводят на 30-ой–43-ей неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:

УЗИ

БПР — 67–91 мм

ДБК — 47–71 мм

ДПК — 44–63 мм

ОГ — 238–336 мм

ИАЖ — 82— 278 мм

Толщина плаценты — 23,9–43,8. Слишком тонкая плацента — не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ей инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, резус-конфликта. Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты — на сроке 30–35 недель нормальной считается 1-я степень зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие.

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

www.kp.ru

Что такое скрининг тест » Все для тех кому не все равно

Скрининг на синдром Дауна и некоторые другие врожденные заболевания является обязательным для всех беременных женщин, проживающих на территории России. Скрининг проводят два раза в течение беременности: в первом и во втором триместре. Попробуем разобраться, что это за анализы, и что означают результаты скрининга.

Что такое скрининг?

Скрининг означает не что иное, как «просеивание». Представьте себе партию товара, выпущенную на крупном заводе. Есть риск, что в партии присутствуют бракованные товары. Слишком затратно нанять человека, который будет вручную исследовать каждую единицу товара на предмет брака. Поэтому завод приобретает машину, которая будет сама контролировать качество товара и отсеивать бракованные, на ее «взгляд», товары. Тот брак, что отсеяла машина, еще раз проверяет человек, и если машина «ошиблась», то человек возвращает качественный товар обратно в серию.

Что такое скрининг рака?

Под скринингом понимают применение различных методов исследования, позволяющих диагностировать опухоль на ранней стадии, когда еще нет симптомов болезни. Целью скрининга является раннее активное выявление бессимптомного рака и его лечение.

Фенилкетонурия

Когда организм ребенка не вырабатывает фермент, расщепляющий фенилаланин, аминокислота фенилаланина начинает накапливаться в крови, а ее метаболиты — в моче. Это оказывает токсическое воздействие на мозг и приводит к умственной отсталости ребенка. А чтобы избежать массы неврологических отклонений только и нужно, что вовремя выявить заболевание и исключить из рациона ребенка все продукты, содержащие фенилаланин. Конечно, данной диеты нужно придерживаться годами, и даже десятилетиями. Но в таком случае ребенок будет иметь шанс на полноценную жизнь, а это ведь самое важное.

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 16-18 недель.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов .

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат.

В целом результатами пренатального скрининга являются: обнаружение грубых анатомических аномалий развития плода (ультразвуковой скрининг) и формирование группы риска по наличию у плода хромосомной патологии с рекомендациями дальнейшего обследования с использование методов инвазивной пренатальной диагностики.

Повышение PAPP-A может наблюдаться если:

В диагностических целях важны оба показателя, поэтому их обычно рассматривают в комплексе. Так если снижен ПАПП-А и повышен бета-ХГЧ — существует риск наличия у плода синдрома Дауна, а при снижении обоих показателей — синдрома Эдвардса или синдрома Патау (трисомия 13).

После 14 недели беременности анализ на ПАПП-А считается неинформативным.

Второй скрининг II триместра (в 16-20 недель)

II скрининг, как правило, назначается при отклонениях в I скрининге, реже при угрозе прерывания беременности. При отсутствии отклонений второй комплексный скрининг можно не проводить, а пройти лишь УЗИ плода.

Скрининг УЗИ: нормы и отклонения

Скрининговое УЗИ на этом сроке направлено на определение «скелетного» строения плода и развития его внутренних органов.Фетометрия. Диагност отмечает предлежание плода (тазовое или головное) и снимает другие показатели развития плода (см. таблицу 7 и 8).

Таблица 7 – Нормативные размеры плода по УЗИ

Как и при первом скрининге, так и во втором измеряется длина носовой кости. При нормальных остальных показателях, отклонение длины носовой кости от нормы не считается признаком хромосомных патологий у плода.

Таблица 8 – Норма длины носовой кости

Согласно проведенным замерам можно судить об истинном сроке беременности.

Анатомия плода. Узистом ведётся осмотр внутренних органов малыша.

Таблица 9 – Нормативные значения мозжечка плода по неделям

Размеры, как боковых желудочков мозга, так и большой цистерны плода не должны превышать 10-11 мм.

Обычно остальные показатели, типа: Носогубный треугольник, Глазницы, Позвоночник, 4-х камерный срез сердца, Срез через 3 сосуда, Желудок, Кишечник, Почки, Мочевой пузырь, Легкие — при отсутствии видимых патологий отмечаются как «норма».

Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке и к центру плаценты считается нормой.

. Рекомендуют делать на сроках 16-20 недель беременности.Когда

Позволяет исключить риск наличия у плода хромосомных аномалий развития (в частности, синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и др.), аномалий развития нервной трубки.Зачем.

Как.Делают анализ крови (натощак)

Многие женщины, особенно в возрасте до 35 лет, предпочитают проводить как скрининг на втором триместре беременности, так и на первом. Они объясняют свое решение тем, что хотят поскорее перейти к амниоцентезу (инвазивная процедура, при которой на анализы берут околоплодные воды).

Хотя синдром Дауна и некоторые другие хромосомные аномалии уже не могут быть вылечены, скрининг второго триместра беременности может обнаружить подающиеся лечению возможные дефекты нервной трубки, например расщепление позвоночных дуг. Вероятность обнаружения таких дефектов при скрининге второго триместра беременности довольно высока, около 80 процентов. Когда этот вывод подтверждается ультразвуковым тестом, можно принять решение о кесаревом сечении, которое позволит избежать травм позвоночника. А расщепление позвоночных дуг вскоре после родов закрывается.

Определение в крови некоъюгированного (свободного) эстриола

Под действием хорионического гонадотропина (ХГЧ) жёлтое тело активно начинает вырабатывать эстриол, который подготавливает матку к росту плода. Однако около 90% эстриола имеет плодовое происхождение. Предшественник эстриола, дегидроэпиандростерон (ДЭА), синтезируется в коре надпочечников плода, откуда поступает в плодовую печень и плаценту, где и происходит образование эстриола. Эстриол, синтезируемый в плаценте, называют свободным, несвязанным, неконъюгированным. Концентрация гормона увеличивается параллельно сроку беременности. Его уровень изменяется в течение суток и достигает максимума к 1400 – 1500.

Важно Концентрация гормона изменяется при многих аномалиях развития плода и нарушениях функции плаценты. Поэтому определение свободного эстриола в крови беременной имеет важное диагностическое значение. Дополнительную информацию читайте в статье «Эстриол».

Обязательно ли нужно делать скрининг?

В некоторых регионах скрининг является обязательной процедурой для всех беременных женщин. Но, чаще всего, это является рекомендательным мероприятием, совершаемым в добровольном порядке. Нередко женщины склонны отказываться от него, приводя такие аргументы:

  1. У меня и так хорошая наследственность.
  2. Боюсь узнать плохой диагноз.
  3. Могут поставить неправильный диагноз.
  4. Даже при выявлении патологий уже ничего изменить нельзя.

Однако таким суждениям можно противопоставить следующие доводы: при проведении скрининга довольно точно можно установить наличие синдромов Дауна, Эдвардса, Смита Лемли Опитца, Патау, а также наличие триплоидия или анэцефалии. После назначенного обследования для установления точного диагноза, женщина может принять осознанное решение о прерывании беременности или получит время, чтобы подготовиться к рождению больного малыша.

В ряде случаев, например, при обнаружении во втором триместре развитие дефектов нервных труб, его можно эффективно устранить оперативным путем без вреда для плода.

Кроме этого существует и много других пороков, подлежащих лечению еще на стадии внутриутробного развития. Также результаты скрининга могут помочь обеспечить квалифицированное и грамотное ведение беременности, что приведет к снижению негативных тенденций в развитии патологий.

При втором скрининге, исследования позволяют подтвердить или же, наоборот, развеять сомнения материи, относительно риска рождения ребенка с синдромом Дауна или Эдвардса, а также относительно возможности патологии нервной трубки или же иных внутриутробных пороков развития. Во время второго скрининга специалисты оценивают также показатели гормонов плаценты и гормонов печени плода. Именно они дают важную информацию, касающуюся состояния ребенка.

Незаращение нервной трубки

baikcm.ru

16 – 19 Диагностические тесты/Скрининг

Методы оценки состояния здоровья людей подразделяют на:

Диагностические тесты - предназначены для постановки клинического диагноза уже больным (обратившимся к врачу) людям.

Главное требование, предъявляемое диагностическим тестам – точность, а для этого они должны быть:

Чувствительность теста

Чувствительность (sensitivity) теста – это его способность давать достоверную оценку наличия данной болезни у обследуемого лица

Специфичность теста.

Специфичность (specificity) теста – это его способность давать достоверную оценку отсутствия данной болезни у индивидуума. Обычно в этом случае, говорят, – человек здоров, понимая под этим отсутствие определенной болезни.

Воспроизводимость (repeatability) теста – это его способность одинаково измерять какие-либо явления, процессы, состояния в серии повторных измерений. Абсолютно одинаковые оценки, каких-либо параметров здоровья, при повторных обследованиях встречаются относительно редко. Причины (различий вариабельности) показателей связаны с истинной (объективной, биологической) и с субъективной вариабельностью.

Истинная вариабельность результатов связана с особенностями процесса жизнедеятельности организма обследуемого. Известно, что даже у здоровых лиц, многие показатели варьируют в течение небольшого промежутка времени между исследованиями.

Субъективная вариабельность объясняется погрешностями персонала или погрешностями теста (техники).

Валидность теста.

Чувствительность, специфичность и воспроизводимость теста определяют его достоверность или валидность (validity).

Достоверность или валидность отдельного теста означает:

Скрининг

Скрининг (просеивание, screening), - обследование (чаще всего - массовое) лиц, считающих себя здоровыми, с целью выявления у них не распознанного ранее заболевания. Скрининг также применяют для выявления у здоровых лиц факторов риска,

Скрининг осуществляется помощью скрининговых тестов, которые, как и любые тесты могут проводиться: в виде опроса, физикального обследования (например, осмотра кожных покровов, пальпации отдельных органов и т.д.), лабораторного исследования и других методов.

Несмотря на общность цели необходимо различать:

В зависимости от численности обследуемых лиц, от их профессиональной или иной индивидуальной характеристики, в зависимости от набора используемых скрининговых тестов, различают:

Требования к скрининговым тестам:

20-21 Доказательная медицина (evidence-based medicine) — это раздел медицины, основанный на доказательствах, предполагающий поиск, сравнение, обобщение и широкое распространение полученных доказательств для использования в интересах больных (Evidence Based Medicine Working Group, 1993). Доказательная медицина — это новый подход, направление или технология сбора, анализа, обобщения и интерпретации научной информации. Предусматривает добросовестное, объяснимое и основанное на здравом смысле использование наилучших современных достижений для лечения каждого пациента.

Достоверный факт - это надежное и объективное подтверждение принципа или процедуры. При рассмотрении результатов исследования как достоверного факта особое внимание необходимо обращать на качество исследования, которое во многом зависит от заранее определенного плана, схемы исследования.

Корректная схема (структура) исследования позволяет свести к минимуму предвзятость и получить объективные результаты. Основной акцент при этом делается не на интуицию или на общепринятую практику, а на беспристрастную, объективную оценку научного факта.

В связи с этим огромное значение приобретают стандарты качества информации и критическая ее оценка.

ОБЛАСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ

Принципы доказательной медицины позволяют разрабатывать наиболее эффективные, безопасные и экономичные современные терапевтические стратегии.

Клинические рекомендации для практических врачей позволяют усовершенствовать работу врача в отношении следующих аспектов:

Внедрение систем стандартизации в здравоохранении:

studfiles.net


Смотрите также




© 2012 - 2020 "Познавательный портал yznai-ka.ru!". Содержание, карта сайта.