Домой Регистрация
Приветствуем вас, Гость



Форма входа

Население


Вступайте в нашу группу Вконтакте! :)




ПОИСК


Опросник
Используете ли вы афоризмы и цитаты в своей речи?
Проголосовало 514 человек


Проба швахмана что это такое


Синдром Швахмана

В зависимости от степени недоразвития поджелудочной железы, костного мозга и костей скелета выделяют следующие формы:

Непосредственной причиной синдрома Швахмана служит мутация (изменение) SBDS-гена (Shwachman-Bodian-Diamondsyndrome-gene) на 7-ой хромосоме в зоне 7qll.

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

  1. Врач терапевт поможет при лечении заболевания

    Записаться к врачу терапевту

Специфической (именно этого заболевания) профилактики синдрома Швахмана не существует.

lookmedbook.ru

Синдром Швахмана-Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда – это генетическая патология, проявляющаяся секреторной недостаточностью поджелудочной железы, костномозговыми нарушениями и серьезными гематологическими изменениями. Первые симптомы (диарея, метеоризм, снижение аппетита, дистрофия, деформация скелета, анемия и т. п.) регистрируются на 5-6 месяце во время введения прикорма. Основные диагностические мероприятия: биохимический и общий анализ крови и кала, гормональные исследования, УЗИ, КТ и МРТ органов брюшной полости, рентгенография скелета. Лечение направлено на устранение клинических признаков и поддержание жизнедеятельности.

Синдром Швахмана-Даймонда – редкое генетическое заболевание, для которого характерны нарушение работы поджелудочной железы и дисфункция костного мозга. Болезнь проявляется всесторонней задержкой развития (умственного, психического и физического), отмечена повышенная восприимчивость к инфекциям. Распространенность заболевания составляет 1:50 000 рожденных детей. Синдром несколько чаще встречается у мальчиков. Прогноз крайне неблагоприятный, так как большинство пациентов не доживают до 7 лет.

Впервые патология была описана Bodian и Sheldon в 1964 году у пациентов с врожденной гипоплазией поджелудочной железы, задержкой роста и панцитопенией. В том же году Швахмоном и Даймондом была детально изучена экзокринная панкреатическая недостаточность и дисфункция костного мозга при данном заболевании. Многообразие проявлений синдрома требует согласованного междисциплинарного подхода к лечению патологии с участием специалистов в области гастроэнтерологии, генетики, педиатрии.

Синдром Швахмана-Даймонда

Причиной развития синдрома Швахмана-Даймонда является генетическая аномалия. Патология вызвана мутацией одного из участков 7 хромосомы (ген SBDS), она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны передать дефектный ген своему ребенку. Регистрируются и спорадические случаи синдрома Швахмана-Даймонда – в их этиологии важную роль отводят воздействию вирусов паротита и Коксаки на ткани эмбриона. Клинические признаки начинают появляться на 5-6 месяц после рождения.

Хотя точная функция гена SBDS не определена, его мутация вызывает задержку развития; жировое перерождение ткани поджелудочной железы; гипоплазию костного мозга, которая приводит к серьезным гематологическим изменениям.

Клинические признаки синдрома Швахмана-Даймонда появляются после начала введения прикорма (5-6 месяцев). Первый симптом патологии – диарея, а точнее, стеаторея, для которой характерно значительное увеличение доли жира в каловых массах. На фоне нарушения стула снижается аппетит, появляется метеоризм. Эти признаки обусловлены недостаточностью секреторной функции поджелудочной железы. Помимо этого, выявляются и другие эндокринные нарушения, результатом которых является развитие субнанизма – низкорослости. Постепенно развивается дистрофия костной ткани, задерживается физическое и психическое развитие ребенка. У большинства пациентов регистрируется деформация костей, сопровождающаяся беспричинными переломами.

С первого дня жизни ребенка определяется измененная картина крови: снижается количество нейтрофилов (нейтропения), резко сокращается число эритроцитов (анемия) и тромбоцитов (тромбоцитопения), все это сочетается с геморрагическим синдромом (повышенная кровоточивость на фоне нарушения свертываемости). Пациенты подвержены развитию инфекционных заболеваний различных систем организма (органов дыхания, мочевыделительной системы, кожи и пр.).

При легкой форме симптомы, характерные для заболевания, не ярко выражены, при адекватной терапии такие пациенты доживают до 20 лет. При тяжелой форме клинические признаки рано появляются и быстро прогрессируют, любые терапевтические мероприятия не дают положительного эффекта, эти больные погибают очень рано.

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда не представляет трудностей, заподозрить наличие патологии может педиатр при проведении профилактического осмотра и появлении характерных симптомов. Врач тщательно собирает анамнез, выявляет хронические заболевания, а также случаи возникновения синдрома у ближайших родственников. Так как первые признаки связаны с диспепсическими нарушениями, то патологию может заподозрить и гастроэнтеролог.

Чтобы поставить окончательный диагноз, необходимо провести инструментальные и лабораторные методы обследования: анализ кала и крови, гормональные исследования, КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости, рентгенографию скелета.

Анализ каловых масс выявляет стеаторею, общий анализ крови - нейтропению, тромбоцитопению, анемию, иногда панцитопению – снижение количества всех клеток крови. Биохимический анализ крови показывает состояние обменных процессов, а также концентрацию и свойства ферментов.

КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости выявляют изменение ткани поджелудочной железы, эти исследования проводят также для исключения других болезней пищеварительной системы. Рентгенография костей определяет степень деформации скелета. После подтверждения диагноза всем пациентам назначается консультация невролога и генетика.

Лечение синдрома Швахмана-Даймонда направлено на устранение неблагоприятных симптомов и поддержание жизненно важных функций. Всем пациентам прописывают строгую диету: ограничивают жиры, повышают содержание белков. Обязательна заместительная терапия, восполняющая недостающие ферменты поджелудочной железы. При появлении инфекционных заболеваний выписывают антибактериальные препараты. Также необходимо восстановить показатели картины крови; анемия успешно поддается терапии, другие изменения трудно корректируются. Если развивается тяжелая форма патологии и серьезные гематологические нарушения, проводят химио- и лучевую терапию, трансплантацию костного мозга.

Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда крайне неблагоприятный. Согласно статистике, пациенты умирают в 7-10 лет, очень редко они доживают до 20 лет. Это связано с сильным снижением иммунитета и развитием серьезных инфекционных заболеваний. В редких случаях характер течения патологии меняется в сторону улучшения, как правило, постепенно уменьшается секреторная недостаточность, но при этом гематологические нарушения не восстанавливаются.

www.krasotaimedicina.ru

Проба Швахмана

Синдром Швахмана-Даймонда – редкое генетическое заболевание, для которого характерны нарушение работы поджелудочной железы и дисфункция костного мозга. Болезнь проявляется всесторонней задержкой развития (умственного, психического и физического), отмечена повышенная восприимчивость к инфекциям. Распространенность заболевания составляет 1:50 000 рожденных детей. Синдром несколько чаще встречается у мальчиков. Прогноз крайне неблагоприятный, так как большинство пациентов не доживают до 7 лет.

Впервые патология была описана Bodian и Sheldon в 1964 году у пациентов с врожденной гипоплазией поджелудочной железы, задержкой роста и панцитопенией. В том же году Швахмоном и Даймондом была детально изучена экзокринная панкреатическая недостаточность и дисфункция костного мозга при данном заболевании. Многообразие проявлений синдрома требует согласованного междисциплинарного подхода к лечению патологии с участием специалистов в области гастроэнтерологии, генетики, педиатрии.

Причины синдрома Швахмана-Даймонда

Причиной развития синдрома Швахмана-Даймонда является генетическая аномалия. Патология вызвана мутацией одного из участков 7 хромосомы (ген SBDS), она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны передать дефектный ген своему ребенку. Регистрируются и спорадические случаи синдрома Швахмана-Даймонда – в их этиологии важную роль отводят воздействию вирусов паротита и Коксаки на ткани эмбриона. Клинические признаки начинают появляться на 5-6 месяц после рождения.

Хотя точная функция гена SBDS не определена, его мутация вызывает задержку развития; жировое перерождение ткани поджелудочной железы; гипоплазию костного мозга, которая приводит к серьезным гематологическим изменениям.

Симптомы синдрома Швахмана-Даймонда

Клинические признаки синдрома Швахмана-Даймонда появляются после начала введения прикорма (5-6 месяцев). Первый симптом патологии – диарея, а точнее, стеаторея, для которой характерно значительное увеличение доли жира в каловых массах. На фоне нарушения стула снижается аппетит, появляется метеоризм. Эти признаки обусловлены недостаточностью секреторной функции поджелудочной железы. Помимо этого, выявляются и другие эндокринные нарушения, результатом которых является развитие субнанизма – низкорослости. Постепенно развивается дистрофия костной ткани, задерживается физическое и психическое развитие ребенка. У большинства пациентов регистрируется деформация костей, сопровождающаяся беспричинными переломами.

С первого дня жизни ребенка определяется измененная картина крови: снижается количество нейтрофилов (нейтропения), резко сокращается число эритроцитов (анемия) и тромбоцитов (тромбоцитопения), все это сочетается с геморрагическим синдромом (повышенная кровоточивость на фоне нарушения свертываемости). Пациенты подвержены развитию инфекционных заболеваний различных систем организма (органов дыхания, мочевыделительной системы, кожи и пр.).

При легкой форме симптомы, характерные для заболевания, не ярко выражены, при адекватной терапии такие пациенты доживают до 20 лет. При тяжелой форме клинические признаки рано появляются и быстро прогрессируют, любые терапевтические мероприятия не дают положительного эффекта, эти больные погибают очень рано.

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда не представляет трудностей, заподозрить наличие патологии может педиатр при проведении профилактического осмотра и появлении характерных симптомов. Врач тщательно собирает анамнез, выявляет хронические заболевания, а также случаи возникновения синдрома у ближайших родственников. Так как первые признаки связаны с диспепсическими нарушениями, то патологию может заподозрить и гастроэнтеролог.

Чтобы поставить окончательный диагноз, необходимо провести инструментальные и лабораторные методы обследования: анализ кала и крови, гормональные исследования, КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости, рентгенографию скелета.

Анализ каловых масс выявляет стеаторею, общий анализ крови – нейтропению, тромбоцитопению, анемию, иногда панцитопению – снижение количества всех клеток крови. Биохимический анализ крови показывает состояние обменных процессов, а также концентрацию и свойства ферментов.

КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости выявляют изменение ткани поджелудочной железы, эти исследования проводят также для исключения других болезней пищеварительной системы. Рентгенография костей определяет степень деформации скелета. После подтверждения диагноза всем пациентам назначается консультация невролога и генетика.

Особенности болезни у детей

Заболевание проявляется симптомами панкреатической недостаточности в детском возрасте. Отмечается задержка интеллектуального, физического и психомоторного развития. Очень часто такие дети болеют респираторными заболеваниями, пневмониями, синуситами, отитами, редко – инфекциями кожи и мочевыводящих путей.

При бактериологическом исследовании чаще всего выявляют Haemophilus, Staphylococcus, Escherichia coli, Candida albicans. В 10% выявляется лихорадка неизвестного происхождения.

Распространенность среди мальчиков и девочкек одинакова. Больной синдромом ребенок рождается путем передачи дефектного гена от родителей.

Причины

Точных причин развития синдрома Швахмана-Даймонда не выявлено. Среди возможных провоцирующих факторов развития синдрома можно выделить:

Специалисты считают, что синдром Швахмана развивается по причине мутации гена SBDS на 7-ой хромосоме в зоне 7qll. Частота встречаемости таких мутаций не зависима от этнической принадлежности.

Симптомы

Так как клинические проявления болезни довольно многообразны, их разделяют на основные и вторичные. К основным признакам относят:

Читайте также:  Диета при атеросклерозе: рекомендованное питание и меню

Чаще всего аномалии костной системы проявляются в виде коротких ребер с расширенными передними концами, метафизарной дисхондроплазии головки бедра, гипоплазии подвздошных костей.

К вторичным признакам синдрома относят:

Диагностика

При развернутой клинической картине поcтановка диагноза не имеет сложностей. Требует исключения иной патологии желудочно-кишечного тракта.

Инструментальные и лабораторные исследования включают в себя:

При ультразвуковом исследовании у детей наблюдается незначительное увеличение поджелудочной железы. С возрастом признаки жировой дистрофии нарастают. В старшем возрасте обычно железа уменьшается в размерах.

Лечение

В курс терапии включены следующие мероприятия:

В случае развития гематологических осложнений назначают химио- или лучевую терапию, аллогенную трансплантацию костного мозга.

Уровень эффективности трансплантации костного мозга у пациентов синдромом Швахмана в последние годы составляет 50-60%.

Диета

Рекомендуется диета, обогащенная белком. Жиры необходимо ограничить или заместить их среднецепочечными триглицеридами (смеси Хумана + СЦТ; Портаген). Широко используются смеси на основе гидролизат-белка с добавлением триглециридов среднецепочечных.

Причины

Главной причиной развития синдрома является мутация ДНК. Возникает болезнь в случае передачи гена SBDS с дефектной 7-й хромосомой от обоих родителей.

Формы

В медицине выделяют две формы синдрома Швахмана-Даймонда в зависимости от тяжести проявления симптомов у детей.

Для легкой характерно наличие некоторых симптомов, присущих заболеванию. При правильно выбранной своевременно начатой заместительной терапии пациент может дожить до 20 лет.

Тяжелая форма характеризуется максимальным проявлением всех симптомов с первых месяцев жизни малыша. Заболевание быстро прогрессирует, не поддается лечению. Пациенты умирают в раннем возрасте, несмотря на приложенные усилия со стороны медицинского персонала.

Симптомы

Все симптомы синдрома Швахмана-Даймонда можно разделить на несколько групп: экзокринные и эндокринные нарушения, проблемы с костным мозгом и скелетом. Первые симптомы выявляются на пятом-шестом месяце жизни ребенка.

Проблемы с работой поджелудочной железы вызывают резкое, необоснованное снижение веса, потерю аппетита и нарушение стула. Каловые массы имеют кашицеобразную структуру, оттенок серого цвета и крайне неприятный запах. Кроме того, опорожнение кишечника происходит достаточно часто.

Дефицит объема костного мозга провоцирует частые вирусные и инфекционные заболевания. Обычно поражаются органы дыхательной системы, что грозит развитием пневмонии, бронхита или астмы.

Проблемы с костным скелетом проявляются деформацией костей, искривлением позвоночника, нарушением двигательной активности.

Изменения со стороны эндокринной системы возникают в результате недостаточной или избыточной выработки гормонов щитовидной железой, надпочечниками и гипофизом. Это проявляется низким ростом больного, гипогонадизмом, гиперкортицизмом, отсталостью в умственном и физическом развитии.

Крайне редко встречаются дополнительные симптомы: аномалии количества и формы пальцев, пигментные пятна на слизистых оболочках, кожных покровах, глазах и косоглазие.

О чем говорят синяки под глазами

Как избавиться от запаха изо рта

Профилактика инсульта в пожилом возрасте

Осложнения

Синдром Швахмана-Даймонда может спровоцировать ряд осложнений. Часто наблюдается деформация костей – искривление грудной клетки, позвоночника и аномальное развитие ребер (слишком короткие). В некоторых случаях у больного диагностируется цирроз печени или жировой гепатоз. В результате ослабленного иммунитета ребенка часто поражают разного рода вирусы и инфекции.

Диагностика

Для диагностики синдрома необходима консультация педиатра, гастроэнтеролога, эндокринолога и генетика. При первичном осмотре врач анализирует жалобы, уточняет симптомы, устанавливает время их появления. Важно максимально точно описать все признаки и рассказать, какие были приняты меры для их устранения. Дополнительно уточняется наличие хронических и наследственных заболеваний, частота инфекционных и вирусных поражений организма. Врач обязательно собирает семейный анамнез, выясняя наличие синдрома у родственников.

Для оценки общего состояния здоровья пациента проводится осмотр: взвешивание, измерение роста, анализ соотношения показателей к возрастным нормам, измерение пульса, артериального давления, прослушивание сердцебиения, дыхания и пальпация живота.

Чтобы получить полную картину, врач назначает ряд лабораторных тестов и диагностических процедур.

Читайте также:  Облучение при онкологии: последствия и методы восстановления

Синдром Швахмана-Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда – редкое генетическое заболевание, для которого характерны нарушение работы поджелудочной железы и дисфункция костного мозга. Болезнь проявляется всесторонней задержкой развития (умственного, психического и физического), отмечена повышенная восприимчивость к инфекциям. Распространенность заболевания составляет 1:50 000 рожденных детей. Синдром несколько чаще встречается у мальчиков. Прогноз крайне неблагоприятный, так как большинство пациентов не доживают до 7 лет.

Впервые патология была описана Bodian и Sheldon в 1964 году у пациентов с врожденной гипоплазией поджелудочной железы, задержкой роста и панцитопенией. В том же году Швахмоном и Даймондом была детально изучена экзокринная панкреатическая недостаточность и дисфункция костного мозга при данном заболевании. Многообразие проявлений синдрома требует согласованного междисциплинарного подхода к лечению патологии с участием специалистов в области гастроэнтерологии, генетики, педиатрии.

Причины синдрома Швахмана-Даймонда

Причиной развития синдрома Швахмана-Даймонда является генетическая аномалия. Патология вызвана мутацией одного из участков 7 хромосомы (ген SBDS), она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны передать дефектный ген своему ребенку. Регистрируются и спорадические случаи синдрома Швахмана-Даймонда – в их этиологии важную роль отводят воздействию вирусов паротита и Коксаки на ткани эмбриона. Клинические признаки начинают появляться на 5-6 месяц после рождения.

Хотя точная функция гена SBDS не определена, его мутация вызывает задержку развития; жировое перерождение ткани поджелудочной железы; гипоплазию костного мозга, которая приводит к серьезным гематологическим изменениям.

Симптомы синдрома Швахмана-Даймонда

Клинические признаки синдрома Швахмана-Даймонда появляются после начала введения прикорма (5-6 месяцев). Первый симптом патологии – диарея, а точнее, стеаторея, для которой характерно значительное увеличение доли жира в каловых массах. На фоне нарушения стула снижается аппетит, появляется метеоризм. Эти признаки обусловлены недостаточностью секреторной функции поджелудочной железы. Помимо этого, выявляются и другие эндокринные нарушения, результатом которых является развитие субнанизма – низкорослости. Постепенно развивается дистрофия костной ткани, задерживается физическое и психическое развитие ребенка. У большинства пациентов регистрируется деформация костей, сопровождающаяся беспричинными переломами.

С первого дня жизни ребенка определяется измененная картина крови: снижается количество нейтрофилов (нейтропения), резко сокращается число эритроцитов (анемия) и тромбоцитов (тромбоцитопения), все это сочетается с геморрагическим синдромом (повышенная кровоточивость на фоне нарушения свертываемости). Пациенты подвержены развитию инфекционных заболеваний различных систем организма (органов дыхания, мочевыделительной системы, кожи и пр.).

При легкой форме симптомы, характерные для заболевания, не ярко выражены, при адекватной терапии такие пациенты доживают до 20 лет. При тяжелой форме клинические признаки рано появляются и быстро прогрессируют, любые терапевтические мероприятия не дают положительного эффекта, эти больные погибают очень рано.

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда не представляет трудностей, заподозрить наличие патологии может педиатр при проведении профилактического осмотра и появлении характерных симптомов. Врач тщательно собирает анамнез, выявляет хронические заболевания, а также случаи возникновения синдрома у ближайших родственников. Так как первые признаки связаны с диспепсическими нарушениями, то патологию может заподозрить и гастроэнтеролог.

Чтобы поставить окончательный диагноз, необходимо провести инструментальные и лабораторные методы обследования: анализ кала и крови, гормональные исследования, КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости, рентгенографию скелета.

Анализ каловых масс выявляет стеаторею, общий анализ крови — нейтропению, тромбоцитопению, анемию, иногда панцитопению – снижение количества всех клеток крови. Биохимический анализ крови показывает состояние обменных процессов, а также концентрацию и свойства ферментов.

КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости выявляют изменение ткани поджелудочной железы, эти исследования проводят также для исключения других болезней пищеварительной системы. Рентгенография костей определяет степень деформации скелета. После подтверждения диагноза всем пациентам назначается консультация невролога и генетика.

Лечение синдрома Швахмана-Даймонда

Лечение синдрома Швахмана-Даймонда направлено на устранение неблагоприятных симптомов и поддержание жизненно важных функций. Всем пациентам прописывают строгую диету: ограничивают жиры, повышают содержание белков. Обязательна заместительная терапия, восполняющая недостающие ферменты поджелудочной железы. При появлении инфекционных заболеваний выписывают антибактериальные препараты. Также необходимо восстановить показатели картины крови; анемия успешно поддается терапии, другие изменения трудно корректируются. Если развивается тяжелая форма патологии и серьезные гематологические нарушения, проводят химио- и лучевую терапию, трансплантацию костного мозга.

Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда крайне неблагоприятный. Согласно статистике, пациенты умирают в 7-10 лет, очень редко они доживают до 20 лет. Это связано с сильным снижением иммунитета и развитием серьезных инфекционных заболеваний. В редких случаях характер течения патологии меняется в сторону улучшения, как правило, постепенно уменьшается секреторная недостаточность, но при этом гематологические нарушения не восстанавливаются.

А ещё у нас есть

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Что это за синдром и почему он возникает?

Синдром Швахмана-Даймонда – это редкое генетическое заболевание

Патология диагностируется в исключительных случаях и характеризуется нарушением работоспособности поджелудочной железы. Также отмечается дисфункция костного мозга. Синдром Швахмана-Даймонда проявляется в виде задержки психического, интеллектуального развития, отставание в физическом развитии. Дети подвержены возникновению различных инфекционных заболеваний. Синдром чаще всего устанавливается у мальчиков.

Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда всегда неблагоприятный, а дети в редких случаях проживают более семи лет. Заболевание впервые было описано в 1964 году. У ребенка отмечалась задержка роста, была установлена гипоплазия поджелудочной железы. При изучении данного состояния выявлена дисфункция костного мозга.

Синдром проявляется множеством признаков и требует комплексного лечения с участием специалистов из области педиатрии, генетики и гастроэнтерологии.

Причиной развития опасного заболевания является генетическое нарушение, при котором отмечается мутация ДНК, когда дефектная седьмая хромосома передается малышу от обоих родителей.

Признаки и формы заболевания

Стеаторея, метеоризм и задержка в росте – признаки синдрома

Первые признаки синдрома Швахмана-Даймонда начинают проявляться в период начала первого прикорма, когда ребенку исполняется 5-6 месяцев. Основным симптомом развития отклонения является диарея. При этом в каловых массах обнаруживаются жировые клетки. С течением времени их доля увеличивается. В медицине данное состояние носит название стеаторея.

Нарушение стула приводит к снижению аппетита, появлению метеоризма. Эти клинические проявления говорят о недостаточном уровне гормона поджелудочной железы. При проведении исследования отмечаются эндокринные патологии, которые и являются причиной отставания в росте.

С течением времени развивается дистрофия костных тканей, наблюдается отставание сначала в физическом развитии, а затем в психическом. У детей зачастую выявляется деформация костей, что сопровождается переломами, даже при незначительных травмах. В некоторых случаях и причины не установлены.

У детей с установленным синдромом Швахмана-Даймонда с первых дней жизни отмечаются изменения в составе крови.

При лабораторном исследовании выявляется снижение количества нейтрофилов, резко уменьшается уровень эритроцитов и тромбоцитов. Все признаки сочетаются с повышенной кровоточивостью из-за нарушения свертываемости крови.

Дети больше других подвержены возникновению инфекционных заболеваний. Патологические микроорганизмы способны поражать и распространяться в органах мочевыделительной системы, на кожном покрове, органов дыхания.

В зависимости от тяжести течения признаков синдрома Швахмана-Даймонда выделяют две формы заболевания:

  1. Легкая. Проявляются не все симптомы. При условии своевременной и правильной терапии ребенок может дожить до 20 лет.
  2. Тяжелая. Клинические проявления патологии возникают в раннем возрасте, имеют максимальную выраженность. Нарушение прогрессирует достаточно быстро. Лечение не дает результатов.

В случае установления тяжелой формы патологии даже высококвалифицированные специалисты не могут справиться с заболеванием, и пациенты умирают в возрасте до семи лет.

Как можно его диагностировать?

Чтобы подтвердить диагноз нужно сдать ряд анализов и пройти необходимые обследования

При подозрении на синдром Швахмана-Даймонда специалист направляет на консультацию к узким специалистам: эндокринологу, гастроэнтерологу, генетику. На первом приеме врач устанавливает время появления симптомов, наличие жалоб. При этом родителям важно как можно точнее описать все признаки.

Также специалист устанавливает наличие хронических заболеваний или патологий наследственного характера, частоту развития инфекционных или вирусных болезней. Также проводится сбор семейного анамнеза с целью выявления наличия нарушения у ближайших родственников.

Для оценки общего состояния малыша и установления формы заболевания специалист проводит ряд диагностических мероприятий:

В некоторых случаях вместо КТ назначается магнитно-резонансная томография. Это один из самых информативных методов исследования, при котором используется ядерно-магнитный резонанс. В отличие от рентгенологического исследования методика безопасна для детей. Позволяет выявить наличие другой патологии или подтвердить диагноз.

Методика лечения и прогноз для жизни

Терапия направлена на устранение симптомов синдрома и поддержание жизненно важных функций

Малышам необходимо соблюдение строгой диеты. Из рациона максимально убирают жиры, а продукты должны содержать большое количество белка.

Также необходима поддерживающая терапия, при которой происходит восполнение недостающего фермента, вырабатываемого поджелудочной железой. В случае развития инфекционного заболевания назначаются антибактериальные препараты.

При тяжелом течении заболевания назначаются лучевая терапия или химиотерапия, при наличии возможности проводится пересадка костного мозга.

Прогноз заболевания неблагоприятный даже в случае легкой формы. В среднем, согласно статистическим данным, дети с синдромом Швахмана-Даймонда доживают лишь до 7-10 лет.

В редких случаях продолжительность жизни может составлять 20 лет.

Это обусловлено низким иммунитетом, что приводит к развитию опасных инфекционных заболеваний. В исключительных случаях отмечается улучшение общего состояния. Недостаточность гормонов железы постепенно снижается, но гематологические нарушения с течением времени не восстанавливаются.

zdorovo.live

Синдром Швахмана – Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда – это генетическое заболевание, которое выражается в недоразвитости поджелудочной железы и нарушении работы костного мозга. Патология встречается достаточно редко, одинаково часто диагностируется у мальчиков и девочек. Прогнозы заболевания неблагоприятные, поскольку большинство детей умирает в возрасте до 7 лет, только 5% больных доживают до своего двадцатилетия.

Причины

Главной причиной развития синдрома является мутация ДНК. Возникает болезнь в случае передачи гена SBDS с дефектной 7-й хромосомой от обоих родителей.

Формы

В медицине выделяют две формы синдрома Швахмана-Даймонда в зависимости от тяжести проявления симптомов у детей.

Для легкой характерно наличие некоторых симптомов, присущих заболеванию. При правильно выбранной своевременно начатой заместительной терапии пациент может дожить до 20 лет.

Тяжелая форма характеризуется максимальным проявлением всех симптомов с первых месяцев жизни малыша. Заболевание быстро прогрессирует, не поддается лечению. Пациенты умирают в раннем возрасте, несмотря на приложенные усилия со стороны медицинского персонала.

Симптомы

Все симптомы синдрома Швахмана-Даймонда можно разделить на несколько групп: экзокринные и эндокринные нарушения, проблемы с костным мозгом и скелетом. Первые симптомы выявляются на пятом-шестом месяце жизни ребенка.

Проблемы с работой поджелудочной железы вызывают резкое, необоснованное снижение веса, потерю аппетита и нарушение стула. Каловые массы имеют кашицеобразную структуру, оттенок серого цвета и крайне неприятный запах. Кроме того, опорожнение кишечника происходит достаточно часто.

Дефицит объема костного мозга провоцирует частые вирусные и инфекционные заболевания. Обычно поражаются органы дыхательной системы, что грозит развитием пневмонии, бронхита или астмы.

Проблемы с костным скелетом проявляются деформацией костей, искривлением позвоночника, нарушением двигательной активности.

Изменения со стороны эндокринной системы возникают в результате недостаточной или избыточной выработки гормонов щитовидной железой, надпочечниками и гипофизом. Это проявляется низким ростом больного, гипогонадизмом, гиперкортицизмом, отсталостью в умственном и физическом развитии.

Крайне редко встречаются дополнительные симптомы: аномалии количества и формы пальцев, пигментные пятна на слизистых оболочках, кожных покровах, глазах и косоглазие.

Осложнения

Синдром Швахмана-Даймонда может спровоцировать ряд осложнений. Часто наблюдается деформация костей – искривление грудной клетки, позвоночника и аномальное развитие ребер (слишком короткие). В некоторых случаях у больного диагностируется цирроз печени или жировой гепатоз. В результате ослабленного иммунитета ребенка часто поражают разного рода вирусы и инфекции.

Диагностика

Для диагностики синдрома необходима консультация педиатра, гастроэнтеролога, эндокринолога и генетика. При первичном осмотре врач анализирует жалобы, уточняет симптомы, устанавливает время их появления. Важно максимально точно описать все признаки и рассказать, какие были приняты меры для их устранения. Дополнительно уточняется наличие хронических и наследственных заболеваний, частота инфекционных и вирусных поражений организма. Врач обязательно собирает семейный анамнез, выясняя наличие синдрома у родственников.

Для оценки общего состояния здоровья пациента проводится осмотр: взвешивание, измерение роста, анализ соотношения показателей к возрастным нормам, измерение пульса, артериального давления, прослушивание сердцебиения, дыхания и пальпация живота.

Чтобы получить полную картину, врач назначает ряд лабораторных тестов и диагностических процедур.

Лечение

В большинстве случаев выбранная терапия купирует симптомы и на короткое время облегчает состояние больного.

Лечение синдрома включает:

Единственно верного и эффективного лечения синдрома Швахмана-Даймонда не существует.

dolgojit.net

Проба Швахмана

Реакция трансаминирования — это процесс переноса аминогруппы от молекулы аминокислоты к молекуле альфа-кетокислоты. В процессе реакции не образуется свободный аммиак.

Трансаминирование — это связующее звено между углеводным и азотистым обменом. Происходит оно при участии ферментов аминотрансфераз (трансаминаз).

Такие энзимы носят название той аминокислоты, которая принимает участие в конкретной реакции. Трансаминирование аланина возможно при участии аланин-аминотрансферазы (АлАТ), аспарагиновая кислота трансаминирует при помощи аспартат-аминотрансферазы (АсАТ) в крови.

Уровень аминотрансфераз в крови человека определяют при помощи биохимического исследования. Для корректных результатов анализ следует проводить утром натощак.

Норма АлАт (АЛТ) и АсАт (АСТ) при отсутствии патологических процессов в крови у женщин, мужчин и детей принципиально отличаются:

Причины изменения уровня в биохимии

Цитолиз (гибель клеток) вызывает увеличение количества катализаторов трансаминирования в кровеносном русле. Это возможно при следующих нарушениях в организме:

Аминотрансферазы — маркеры инфаркта миокарда. Увеличение их числа говорит об отмирании участка сердечной мышцы и выхода этих энзимов из поврежденных клеток.

Биохимический анализ, а именно определение уровня аланин-аминотрансферазы, аспартат-аминотрансферазы и креатинкиназы, позволяет определить степень тяжести недуга и время от начала развития симптомов до момента диагностики.

При инфаркте миокарда в организме происходят следующие изменения, что отражается на лабораторных данных:

  1. После ишемического приступа в крови немедленно возрастает количество креатинкиназы. Этот энзим определяется только в том случае, если анализ проведен сразу же после приступа. Цифры быстро возвращаются в первоначальные значения.
  2. Следующий этап — рост АсАТ. Аспартат-трансаминаза проявляет наибольшую активность в сердечной мышце, потому является основным маркером инфаркта миокарда.
  3. АлАТ повышается в последнюю очередь. Энзимы трансаминирования повышаются на второй или третий день от начала болезни. Значения превышают норму в несколько раз. В особенно тяжелых случаях цифра может в 20 раз превосходить нормальные цифры.

Помимо указанных выше ферментов, клетки, подверженные ишемии, выделяют в кровь лактатдегидрогеназу. Определение этого энзима может служить дополнительным фактором при диагностике поражения и последующем лечении.

Другие заболевания, при которых повышено содержание

Если аспартат-аминотрансфераза считается сердечным маркером, то аланин-аминотрансфераза имеет наибольшую концентрацию в тканях печени. Рост этих показателей может свидетельствовать о ряде повреждений во внутренних органах.

При различных болезнях меняется соотношение аминотрансфераз друг к другу. Отношение активности сердечного маркера к печеночному называется «коэффициентом де Ритиса». При сердечных патологиях значение коэффициента растет, а при изменениях в печени — снижается. Но при этом оба значения выше нормы.

Ферменты, помимо заболеваний сердечно-сосудистой системы, повышены при таких патологиях:

Снижение ферментов трансаминирования — редкий случай. Но при некоторых патологиях АСТ может опускаться ниже 15 Ед/л, а АЛТ ниже 5 Ед/л. Такие показатели свидетельствуют о следующих нарушениях:

Аминотрансферазы — клинически значимые ферменты. Их повышение в крови позволяет диагностировать патологии внутренних органов даже до появления выраженной симптоматики. Для того чтобы привести показатели к идеалу, не требуется специального лечения или диеты. Трансаминазы возвращаются к исходному количеству самостоятельно, как только устранена причина, вызывающая гибель клеток.

Источник: http://miokard.lechenie-gipertoniya.ru/lechenie/proba-shvahmana-norma-u-detej/

Синдром Швахмана-Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда – это генетическая патология, проявляющаяся секреторной недостаточностью поджелудочной железы, костномозговыми нарушениями и серьезными гематологическими изменениями. Первые симптомы (диарея, метеоризм, снижение аппетита, дистрофия, деформация скелета, анемия и т. п.

) регистрируются на 5-6 месяце во время введения прикорма. Основные диагностические мероприятия: биохимический и общий анализ крови и кала, гормональные исследования, УЗИ, КТ и МРТ органов брюшной полости, рентгенография скелета.

Лечение направлено на устранение клинических признаков и поддержание жизнедеятельности.

Синдром Швахмана-Даймонда – редкое генетическое заболевание, для которого характерны нарушение работы поджелудочной железы и дисфункция костного мозга.

Болезнь проявляется всесторонней задержкой развития (умственного, психического и физического), отмечена повышенная восприимчивость к инфекциям. Распространенность заболевания составляет 1:50 000 рожденных детей.

Синдром несколько чаще встречается у мальчиков. Прогноз крайне неблагоприятный, так как большинство пациентов не доживают до 7 лет.

Впервые патология была описана Bodian и Sheldon в 1964 году у пациентов с врожденной гипоплазией поджелудочной железы, задержкой роста и панцитопенией.

В том же году Швахмоном и Даймондом была детально изучена экзокринная панкреатическая недостаточность и дисфункция костного мозга при данном заболевании.

Многообразие проявлений синдрома требует согласованного междисциплинарного подхода к лечению патологии с участием специалистов в области гастроэнтерологии, генетики, педиатрии.

Причины синдрома Швахмана-Даймонда

Причиной развития синдрома Швахмана-Даймонда является генетическая аномалия.

Патология вызвана мутацией одного из участков 7 хромосомы (ген SBDS), она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны передать дефектный ген своему ребенку.

Регистрируются и спорадические случаи синдрома Швахмана-Даймонда – в их этиологии важную роль отводят воздействию вирусов паротита и Коксаки на ткани эмбриона. Клинические признаки начинают появляться на 5-6 месяц после рождения.

Хотя точная функция гена SBDS не определена, его мутация вызывает задержку развития; жировое перерождение ткани поджелудочной железы; гипоплазию костного мозга, которая приводит к серьезным гематологическим изменениям.

Симптомы синдрома Швахмана-Даймонда

Клинические признаки синдрома Швахмана-Даймонда появляются после начала введения прикорма (5-6 месяцев). Первый симптом патологии – диарея, а точнее, стеаторея, для которой характерно значительное увеличение доли жира в каловых массах. На фоне нарушения стула снижается аппетит, появляется метеоризм.

Эти признаки обусловлены недостаточностью секреторной функции поджелудочной железы. Помимо этого, выявляются и другие эндокринные нарушения, результатом которых является развитие субнанизма – низкорослости. Постепенно развивается дистрофия костной ткани, задерживается физическое и психическое развитие ребенка.

У большинства пациентов регистрируется деформация костей, сопровождающаяся беспричинными переломами.

С первого дня жизни ребенка определяется измененная картина крови: снижается количество нейтрофилов (нейтропения), резко сокращается число эритроцитов (анемия) и тромбоцитов (тромбоцитопения), все это сочетается с геморрагическим синдромом (повышенная кровоточивость на фоне нарушения свертываемости). Пациенты подвержены развитию инфекционных заболеваний различных систем организма (органов дыхания, мочевыделительной системы, кожи и пр.).

При легкой форме симптомы, характерные для заболевания, не ярко выражены, при адекватной терапии такие пациенты доживают до 20 лет. При тяжелой форме клинические признаки рано появляются и быстро прогрессируют, любые терапевтические мероприятия не дают положительного эффекта, эти больные погибают очень рано.

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда не представляет трудностей, заподозрить наличие патологии может педиатр при проведении профилактического осмотра и появлении характерных симптомов.

Врач тщательно собирает анамнез, выявляет хронические заболевания, а также случаи возникновения синдрома у ближайших родственников.

Так как первые признаки связаны с диспепсическими нарушениями, то патологию может заподозрить и гастроэнтеролог.

Чтобы поставить окончательный диагноз, необходимо провести инструментальные и лабораторные методы обследования: анализ кала и крови, гормональные исследования, КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости, рентгенографию скелета.

Анализ каловых масс выявляет стеаторею, общий анализ крови — нейтропению, тромбоцитопению, анемию, иногда панцитопению – снижение количества всех клеток крови. Биохимический анализ крови показывает состояние обменных процессов, а также концентрацию и свойства ферментов.

КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости выявляют изменение ткани поджелудочной железы, эти исследования проводят также для исключения других болезней пищеварительной системы. Рентгенография костей определяет степень деформации скелета. После подтверждения диагноза всем пациентам назначается консультация невролога и генетика.

Лечение синдрома Швахмана-Даймонда

Лечение синдрома Швахмана-Даймонда направлено на устранение неблагоприятных симптомов и поддержание жизненно важных функций. Всем пациентам прописывают строгую диету: ограничивают жиры, повышают содержание белков. Обязательна заместительная терапия, восполняющая недостающие ферменты поджелудочной железы.

При появлении инфекционных заболеваний выписывают антибактериальные препараты. Также необходимо восстановить показатели картины крови; анемия успешно поддается терапии, другие изменения трудно корректируются.

Если развивается тяжелая форма патологии и серьезные гематологические нарушения, проводят химио- и лучевую терапию, трансплантацию костного мозга.

Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда крайне неблагоприятный. Согласно статистике, пациенты умирают в 7-10 лет, очень редко они доживают до 20 лет.

Это связано с сильным снижением иммунитета и развитием серьезных инфекционных заболеваний.

В редких случаях характер течения патологии меняется в сторону улучшения, как правило, постепенно уменьшается секреторная недостаточность, но при этом гематологические нарушения не восстанавливаются.

Источник: http://MyMedNews.ru/sindrom-shvahmana-daimonda/

Если младенец за первый месяц жизни набрал менее 100 граммов, у него наблюдается слишком частый, жидкий, очень жирный стул и практически отсутствует аппетит, то можно предположить наличие такого заболевания, как синдром Швахмана-Даймонда. У детей недуг вызывает именно эти симптомы.

История болезни: причины

Весной далекого 1964 года ученые Бодиан и Шелдон впервые описали признаки этого заболевания, именовав его гипоплазией поджелудочной железы. Через некоторое время другой научный тандем решил более тщательно изучить этот вопрос, вследствие чего выяснилось, что имеет место немного иной вид недуга. Так появился синдром Швахмана-Даймонда.

Этот недуг поражает младенцев крайне редко. Статистические данные говорят о том, что заболевает один из пятидесяти тысяч детей. Тем не менее болезнь существует и носит генетический характер, то есть передается ребенку от обоих родителей по аутосомно-рецессивному типу.

Суть процесса состоит в мутации определенного участка 7-й хромосомы гена, обозначаемого аббревиатурой SBDS. Данный ген содержит специфический белок, который в мизерных количествах находится в каждом человеческом органе, но наибольшее его число отмечается в поджелудочной железе.

В итоге при возникновении генной мутации происходит эндокринная дисфункция в этом органе, нарушается выработка липазы и, соответственно, присутствует недостаточность данного фермента.

Хотя заболевание не изучено до конца, и точная функция мутирующего гена неизвестна, выяснено, что, кроме сбоев в работе поджелудочной железы, он деструктивно влияет и на костный мозг.

Основная масса страдающих от этого недуга получила данный дефектный ген от родителей. Но встречаются и спорадические случаи, когда на появление недуга во время эмбрионального развития оказали влияние вирусы паротита или, например, Коксаки.

Синдром Швахмана-Даймонда: симптомы

Это редкое заболевание характеризуются задержкой в интеллектуально-психической и физической сфере развития. Симптомы могут проявляться как с рождения, так и с полугодичного возраста, с началом введения прикорма.

От того, какая форма заболевания имеет место, зависит течение недуга и его прогноз. Например, при легкой степени данного синдрома присутствуют не все вышеперечисленные нарушения и симптомы, тогда как тяжелая форма отличается стремительным и крайне неблагоприятным течением.

Безусловно, заболевание отражается на дальнейшем образе жизни как пациентов, так и опекунов. Ребенку необходим постоянный уход, забота и внимание. Также необходимы частые госпитализации в различные клиники, покупка дорогостоящих препаратов для поддержания жизни и здоровья таких детей. Кроме того, маленькие пациенты крайне нуждаются в диете, причем пожизненной.

Диагностика заболевания

Чтобы диагностировать заболевание, необходимо дифференцировать его от муковисцидоза, с которым у данного недуга схожа симптоматика. Муковисцидоз также является тяжелой генетической патологией поджелудочной железы.

Для выявления точного диагноза назначают измерение концентрации эластазы (фермента) в каловых массах и потовые пробы. Если концентрация хлорида натрия в поте повышена, а эластаза в анализе понижена, тогда проба на муковисцидоз является положительной.

В противном случае доктор имеет дело с заболеванием, которое называют синдром Швахмана-Даймонда.

Диагностика этой патологии не отличается чрезвычайной сложностью, поскольку обычно симптомы слишком ярко выражены. Поэтому любой квалифицированный педиатр может заподозрить наличие данного заболевания. Комплекс мероприятий, направленных на выявление синдрома, включает следующие действия:

  1. Доктор должен грамотно собрать анамнез, спокойно опросив родителей, когда у ребенка появились характерные симптомы в виде кашицеобразного стула, недостатка аппетита, недобора веса и других признаков. Кстати, диарея у детей, больных синдромом Швахмана-Даймонда, может достигать 14 раз в сутки.
  2. Врач обязательно уточняет анамнез, касаясь семейных заболеваний, а также выясняет, насколько часто ребенок болеет инфекционными недугами.
  3. Далее следует непосредственный осмотр пациента: измерение температуры и давления, выяснение частоты пульса, прослушивание фонендоскопом работы сердца и легких, ощупывание внутренних органов.
  4. Проводятся всесторонние клинические анализы крови и кала. Обычно последний показывает ярко выраженную стеаторею. Формула крови значительно нарушена, но сахар, как правило, в норме.
  5. Назначается исследование урины. В анализе мочи повышен белок, эритроциты и лейкоциты.
  6. После данных исследований в обязательном порядке назначают КТ, МРТ органов брюшной полости и УЗИ. Если указанный синдром имеет место, то патология поджелудочной железы полностью подтверждается.
  7. Как правило, педиатр направляет больного на консультацию к генетику и гастроэнтерологу. Возможно, понадобится рентгенографическое исследование костной ткани и заключение нефролога.
  8. Но самым дорогостоящим и достоверным является анализ ДНК.

Терапевтические мероприятия

Лечение пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда прежде всего направлено на поддержание жизненных функций. Для этого используют заместительную терапию – восполнение недостающих ферментов и гормонов. Препараты панкреатина в высокой дозировке принимаются пожизненно. Также необходимо восстановление формулы крови.

В этом случае легче всего лечению поддается анемия. Если имеют место сопутствующие инфекционные заболевания (из-за ярко выраженного иммунодефицита ребенок очень часто болеет), то подключают антибиотикотерапию.

При патологиях, отличающихся тяжелым течением, используют лучевую и химиотерапию, а также трансплантацию костного мозга.

Диета

Образ жизни таких больных, помимо лечебных процедур, навсегда связан со специфической диетой. Это должно быть высококалорийное меню, основанное на белках и быстрорастворимых жирах. Диета в таком случае должна содержать 150 % калорийности от рациона обычных детей в этом возрасте.

Особенно это необходимо пациентам с десятипроцентным дефицитом массы тела. Кроме продуктов, используется специализированное питание: лечебные смеси на основе коровьих белков (если присутствует аллергия, то синтезированных).

Обязательна к проведению витаминотерапия, поскольку из-за частой диареи жизненно необходимые вещества стремительно вымываются из организма.

Прогнозы

Что касается прогнозов, то все зависит от адекватности лечения и образа жизни больного, а также от тяжести заболевания. В сложных случаях дети едва доживают до 7 лет, а при не слишком тяжелых формах – до двадцати и более.

Источник: http://fb.ru/article/254165/obraz-jizni-detey-s-sindromom-shvahmana-daymonda

Синдром Швахмана

Синдром Швахмана — заболевание аутосомно-рецессивное, имеющее следующие характеристики:

Распространенность составляет 1:50 000. Внешне патологический процесс поджелудочной железы выглядит в виде замещения сегментов органа на жировую ткань. Протоки железы не повреждены и признаки воспаления отсутствуют.

Особенности болезни у детей

Заболевание проявляется симптомами панкреатической недостаточности в детском возрасте. Отмечается задержка интеллектуального, физического и психомоторного развития. Очень часто такие дети болеют респираторными заболеваниями, пневмониями, синуситами, отитами, редко — инфекциями кожи и мочевыводящих путей.

При бактериологическом исследовании чаще всего выявляют Haemophilus, Staphylococcus, Escherichia coli, Candida albicans. В 10% выявляется лихорадка неизвестного происхождения.

Распространенность среди мальчиков и девочкек одинакова. Больной синдромом ребенок рождается путем передачи дефектного гена от родителей.

Причины

Точных причин развития синдрома Швахмана-Даймонда не выявлено. Среди возможных провоцирующих факторов развития синдрома можно выделить:

Специалисты считают, что синдром Швахмана развивается по причине мутации гена SBDS на 7-ой хромосоме в зоне 7qll. Частота встречаемости таких мутаций не зависима от этнической принадлежности.

Симптомы

Так как клинические проявления болезни довольно многообразны, их разделяют на основные и вторичные. К основным признакам относят:

Чаще всего аномалии костной системы проявляются в виде коротких ребер с расширенными передними концами, метафизарной дисхондроплазии головки бедра, гипоплазии подвздошных костей.

К вторичным признакам синдрома относят:

Диагностика

При развернутой клинической картине поcтановка диагноза не имеет сложностей. Требует исключения иной патологии желудочно-кишечного тракта.

Инструментальные и лабораторные исследования включают в себя:

При ультразвуковом исследовании у детей наблюдается незначительное увеличение поджелудочной железы. С возрастом признаки жировой дистрофии нарастают. В старшем возрасте обычно железа уменьшается в размерах.

Лечение

В курс терапии включены следующие мероприятия:

В случае развития гематологических осложнений назначают химио- или лучевую терапию, аллогенную трансплантацию костного мозга.

Уровень эффективности трансплантации костного мозга у пациентов синдромом Швахмана в последние годы составляет 50-60%.

Прогноз и профилактика

Основное осложнение заболевания синдрома Швахмана — оппуртунистические инфекции вследствие иммунодефицита, развивающиеся в результате костномозговой гипоплазии. Последние выступают причиной летального исхода.

Обычно больные не доживают до возраста 7-10 лет. Восприимчивость к инфекционным заболеваниям высока, но с возрастом уменьшается.

В редких случаях течение заболевания постепенно меняет свой характер, снижая тяжесть состояния пациентов. Одновременно происходит незначительное повышение активности липазы поджелудочной железы. Активность фермента возрастает к 30-40 годам где-то на 40%.

В половине случаев с возрастом внешнесекреторная недостаточность железы уменьшается или полностью исчезает. Гематологические нарушения, изменение костной системы и отставание в развитии не восстанавливаются, прогрессируя в ряде случаев.

Специфической профилактики синдрома Швахмана не существует.

Источник: http://gastromap.ru/node/2239

Синдром Швахмана-Даймонда считается одним из сложных и опасных заболеваний, которому подвержены дети раннего возраста. Патология проявляется множеством симптомов, интенсивность которых зависит от формы заболевания. Прогноз чаще всего неблагоприятный.

Что это за синдром и почему он возникает?

Синдром Швахмана-Даймонда – это редкое генетическое заболевание

Патология диагностируется в исключительных случаях и характеризуется нарушением работоспособности поджелудочной железы. Также отмечается дисфункция костного мозга.

Синдром Швахмана-Даймонда проявляется в виде задержки психического, интеллектуального развития, отставание в физическом развитии. Дети подвержены возникновению различных инфекционных заболеваний.

Синдром чаще всего устанавливается у мальчиков.

Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда всегда неблагоприятный, а дети в редких случаях проживают более семи лет. Заболевание впервые было описано в 1964 году. У ребенка отмечалась задержка роста, была установлена гипоплазия поджелудочной железы. При изучении данного состояния выявлена дисфункция костного мозга.

Синдром проявляется множеством признаков и требует комплексного лечения с участием специалистов из области педиатрии, генетики и гастроэнтерологии.

Причиной развития опасного заболевания является генетическое нарушение, при котором отмечается мутация ДНК, когда дефектная седьмая хромосома передается малышу от обоих родителей.

Признаки и формы заболевания

Стеаторея, метеоризм и задержка в росте – признаки синдрома

Первые признаки синдрома Швахмана-Даймонда начинают проявляться в период начала первого прикорма, когда ребенку исполняется 5-6 месяцев. Основным симптомом развития отклонения является диарея. При этом в каловых массах обнаруживаются жировые клетки. С течением времени их доля увеличивается. В медицине данное состояние носит название стеаторея.

Нарушение стула приводит к снижению аппетита, появлению метеоризма. Эти клинические проявления говорят о недостаточном уровне гормона поджелудочной железы. При проведении исследования отмечаются эндокринные патологии, которые и являются причиной отставания в росте.

С течением времени развивается дистрофия костных тканей, наблюдается отставание сначала в физическом развитии, а затем в психическом. У детей зачастую выявляется деформация костей, что сопровождается переломами, даже при незначительных травмах. В некоторых случаях и причины не установлены.

У детей с установленным синдромом Швахмана-Даймонда с первых дней жизни отмечаются изменения в составе крови.

При лабораторном исследовании выявляется снижение количества нейтрофилов, резко уменьшается уровень эритроцитов и тромбоцитов. Все признаки сочетаются с повышенной кровоточивостью из-за нарушения свертываемости крови.

Дети больше других подвержены возникновению инфекционных заболеваний. Патологические микроорганизмы способны поражать и распространяться в органах мочевыделительной системы, на кожном покрове, органов дыхания.

В зависимости от тяжести течения признаков синдрома Швахмана-Даймонда выделяют две формы заболевания:

  1. Легкая. Проявляются не все симптомы. При условии своевременной и правильной терапии ребенок может дожить до 20 лет.
  2. Тяжелая. Клинические проявления патологии возникают в раннем возрасте, имеют максимальную выраженность. Нарушение прогрессирует достаточно быстро. Лечение не дает результатов.

В случае установления тяжелой формы патологии даже высококвалифицированные специалисты не могут справиться с заболеванием, и пациенты умирают в возрасте до семи лет.

Как можно его диагностировать?

Чтобы подтвердить диагноз нужно сдать ряд анализов и пройти необходимые обследования

При подозрении на синдром Швахмана-Даймонда специалист направляет на консультацию к узким специалистам: эндокринологу, гастроэнтерологу, генетику. На первом приеме врач устанавливает время появления симптомов, наличие жалоб. При этом родителям важно как можно точнее описать все признаки.

Также специалист устанавливает наличие хронических заболеваний или патологий наследственного характера, частоту развития инфекционных или вирусных болезней. Также проводится сбор семейного анамнеза с целью выявления наличия нарушения у ближайших родственников.

Для оценки общего состояния малыша и установления формы заболевания специалист проводит ряд диагностических мероприятий:

В некоторых случаях вместо КТ назначается магнитно-резонансная томография. Это один из самых информативных методов исследования, при котором используется ядерно-магнитный резонанс. В отличие от рентгенологического исследования методика безопасна для детей. Позволяет выявить наличие другой патологии или подтвердить диагноз.

Методика лечения и прогноз для жизни

Терапия направлена на устранение симптомов синдрома и поддержание жизненно важных функций

Малышам необходимо соблюдение строгой диеты. Из рациона максимально убирают жиры, а продукты должны содержать большое количество белка.

Также необходима поддерживающая терапия, при которой происходит восполнение недостающего фермента, вырабатываемого поджелудочной железой. В случае развития инфекционного заболевания назначаются антибактериальные препараты.

При тяжелом течении заболевания назначаются лучевая терапия или химиотерапия, при наличии возможности проводится пересадка костного мозга.

Прогноз заболевания неблагоприятный даже в случае легкой формы. В среднем, согласно статистическим данным, дети с синдромом Швахмана-Даймонда доживают лишь до 7-10 лет.

В редких случаях продолжительность жизни может составлять 20 лет.

Это обусловлено низким иммунитетом, что приводит к развитию опасных инфекционных заболеваний. В исключительных случаях отмечается улучшение общего состояния. Недостаточность гормонов железы постепенно снижается, но гематологические нарушения с течением времени не восстанавливаются.

Какие осложнения он может вызвать?

Дети с установленным синдромом Швахмана-Даймонда отстают от своих сверстников в росте. У них отмечается деформация различной степени костей скелета, грудная клетка становится узкой. Также дети подвержены различным инфекционным заболеваниям. Часто устанавливаются менингиты, пневмония, бронхит, абсцессы. Отмечается развитие цирроза или стеатоза печени.

Больше информации о генетических заболеваниях можно узнать из видео:

Читайте:  Жизнь после пересадки почки: возможные осложнения и прогноз

Синдром Швахмана-Даймонда – сложное генетическое нарушение, возникающее у детей в раннем возрасте. Патология характеризуется множеством симптомов, которые имеют различную интенсивность в зависимости от формы заболевания. Лечение направлено на улучшение состояния ребенка и поддержания функции поджелудочной железы.

Причиной развития заболевания является генетическое нарушение. Чтобы избежать развития синдрома у ребенка, необходимо в период планирования беременности посетить специалиста по генетике, который просчитает возможные риски развития нарушения.

Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Источник: http://DiagnozLab.com/analysis/immunolog/sindrom-shvahmana-dajmonda.html

Поделиться:

Нет комментариев

cosmolisa.ru

Образ жизни детей с синдромом Швахмана-Даймонда

Если младенец за первый месяц жизни набрал менее 100 граммов, у него наблюдается слишком частый, жидкий, очень жирный стул и практически отсутствует аппетит, то можно предположить наличие такого заболевания, как синдром Швахмана-Даймонда. У детей недуг вызывает именно эти симптомы.

История болезни: причины

Весной далекого 1964 года ученые Бодиан и Шелдон впервые описали признаки этого заболевания, именовав его гипоплазией поджелудочной железы. Через некоторое время другой научный тандем решил более тщательно изучить этот вопрос, вследствие чего выяснилось, что имеет место немного иной вид недуга. Так появился синдром Швахмана-Даймонда.

Этот недуг поражает младенцев крайне редко. Статистические данные говорят о том, что заболевает один из пятидесяти тысяч детей. Тем не менее болезнь существует и носит генетический характер, то есть передается ребенку от обоих родителей по аутосомно-рецессивному типу. Суть процесса состоит в мутации определенного участка 7-й хромосомы гена, обозначаемого аббревиатурой SBDS. Данный ген содержит специфический белок, который в мизерных количествах находится в каждом человеческом органе, но наибольшее его число отмечается в поджелудочной железе. В итоге при возникновении генной мутации происходит эндокринная дисфункция в этом органе, нарушается выработка липазы и, соответственно, присутствует недостаточность данного фермента. Хотя заболевание не изучено до конца, и точная функция мутирующего гена неизвестна, выяснено, что, кроме сбоев в работе поджелудочной железы, он деструктивно влияет и на костный мозг.

Основная масса страдающих от этого недуга получила данный дефектный ген от родителей. Но встречаются и спорадические случаи, когда на появление недуга во время эмбрионального развития оказали влияние вирусы паротита или, например, Коксаки.

Синдром Швахмана-Даймонда: симптомы

Это редкое заболевание характеризуются задержкой в интеллектуально-психической и физической сфере развития. Симптомы могут проявляться как с рождения, так и с полугодичного возраста, с началом введения прикорма.

От того, какая форма заболевания имеет место, зависит течение недуга и его прогноз. Например, при легкой степени данного синдрома присутствуют не все вышеперечисленные нарушения и симптомы, тогда как тяжелая форма отличается стремительным и крайне неблагоприятным течением.

Безусловно, заболевание отражается на дальнейшем образе жизни как пациентов, так и опекунов. Ребенку необходим постоянный уход, забота и внимание. Также необходимы частые госпитализации в различные клиники, покупка дорогостоящих препаратов для поддержания жизни и здоровья таких детей. Кроме того, маленькие пациенты крайне нуждаются в диете, причем пожизненной.

Диагностика заболевания

Чтобы диагностировать заболевание, необходимо дифференцировать его от муковисцидоза, с которым у данного недуга схожа симптоматика. Муковисцидоз также является тяжелой генетической патологией поджелудочной железы. Для выявления точного диагноза назначают измерение концентрации эластазы (фермента) в каловых массах и потовые пробы. Если концентрация хлорида натрия в поте повышена, а эластаза в анализе понижена, тогда проба на муковисцидоз является положительной. В противном случае доктор имеет дело с заболеванием, которое называют синдром Швахмана-Даймонда.

Диагностика этой патологии не отличается чрезвычайной сложностью, поскольку обычно симптомы слишком ярко выражены. Поэтому любой квалифицированный педиатр может заподозрить наличие данного заболевания. Комплекс мероприятий, направленных на выявление синдрома, включает следующие действия:

  1. Доктор должен грамотно собрать анамнез, спокойно опросив родителей, когда у ребенка появились характерные симптомы в виде кашицеобразного стула, недостатка аппетита, недобора веса и других признаков. Кстати, диарея у детей, больных синдромом Швахмана-Даймонда, может достигать 14 раз в сутки.
  2. Врач обязательно уточняет анамнез, касаясь семейных заболеваний, а также выясняет, насколько часто ребенок болеет инфекционными недугами.
  3. Далее следует непосредственный осмотр пациента: измерение температуры и давления, выяснение частоты пульса, прослушивание фонендоскопом работы сердца и легких, ощупывание внутренних органов.
  4. Проводятся всесторонние клинические анализы крови и кала. Обычно последний показывает ярко выраженную стеаторею. Формула крови значительно нарушена, но сахар, как правило, в норме.
  5. Назначается исследование урины. В анализе мочи повышен белок, эритроциты и лейкоциты.
  6. После данных исследований в обязательном порядке назначают КТ, МРТ органов брюшной полости и УЗИ. Если указанный синдром имеет место, то патология поджелудочной железы полностью подтверждается.
  7. Как правило, педиатр направляет больного на консультацию к генетику и гастроэнтерологу. Возможно, понадобится рентгенографическое исследование костной ткани и заключение нефролога.
  8. Но самым дорогостоящим и достоверным является анализ ДНК.

Терапевтические мероприятия

Лечение пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда прежде всего направлено на поддержание жизненных функций. Для этого используют заместительную терапию – восполнение недостающих ферментов и гормонов. Препараты панкреатина в высокой дозировке принимаются пожизненно. Также необходимо восстановление формулы крови. В этом случае легче всего лечению поддается анемия. Если имеют место сопутствующие инфекционные заболевания (из-за ярко выраженного иммунодефицита ребенок очень часто болеет), то подключают антибиотикотерапию. При патологиях, отличающихся тяжелым течением, используют лучевую и химиотерапию, а также трансплантацию костного мозга.

Диета

Образ жизни таких больных, помимо лечебных процедур, навсегда связан со специфической диетой. Это должно быть высококалорийное меню, основанное на белках и быстрорастворимых жирах. Диета в таком случае должна содержать 150 % калорийности от рациона обычных детей в этом возрасте. Особенно это необходимо пациентам с десятипроцентным дефицитом массы тела. Кроме продуктов, используется специализированное питание: лечебные смеси на основе коровьих белков (если присутствует аллергия, то синтезированных). Обязательна к проведению витаминотерапия, поскольку из-за частой диареи жизненно необходимые вещества стремительно вымываются из организма.

Прогнозы

Что касается прогнозов, то все зависит от адекватности лечения и образа жизни больного, а также от тяжести заболевания. В сложных случаях дети едва доживают до 7 лет, а при не слишком тяжелых формах – до двадцати и более.

fb.ru


Смотрите также




© 2012 - 2020 "Познавательный портал yznai-ka.ru!". Содержание, карта сайта.