Домой Регистрация
Приветствуем вас, Гость



Форма входа

Население


Вступайте в нашу группу Вконтакте! :)




ПОИСК


Опросник
Используете ли вы афоризмы и цитаты в своей речи?
Проголосовало 514 человек


Орфанные заболевания что это такое


Список орфанных (редких) заболеваний 2018 год

Орфанные заболевания являются редкими заболеваниями, которые затрагивают небольшую часть населения. Множество заболеваний данного типа являются генетическими и обычно сопровождают человека на протяжении всей его жизни обычно с раннего детства, хотя симптомы могут проявится и позже.

Полный перечень орфанных или редких заболеваний на 2018 год представлен в виде таблицы ниже. Список с дополнительной информацией находится в конце статьи.

Заболевание /группа по МКБ-10Синонимы и названия редких  болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу
Кандидоз кожи и ногтейХронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9 ,дефицит IL17F , дефицит IL17RA)
ЗигомикозЗигомикоз, мукормикоз
Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации.Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча)
Злокачественное новообразование вилочковой железыТимома
Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей, злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей других и неуточненных локализацийСаркомы костей и  суставных хрящей конечностей
Карцинома МеркеляНейроэндокринный рак кожи, рак из клеток Меркеля
Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканейСаркома мягких тканей
Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата , сетчаткиЗлокачественное новообразование сетчатки. Ретинобластома.
Первичные опухоли головного мозга
Злокачественное новообразование щитовидной железыМедулярный рак щитовидной железы
Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечникаЗлокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника
Лимфома ХоджкинаНодулярный склероз, Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное истощение, Другие формы лимфомы Ходжкина , лимфома Ходжкина неуточненная
Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфомаМелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, фолликулярная, Смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами и крупноклеточная,Крупноклеточная лимфома, фолликулярная,Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы,Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная
Диффузная неходжкинская лимфома: Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная);Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная);лимфома Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненная
Периферические и кожные Т-клеточные лимфомы: Грибовидный микоз,Болезнь Сезари,Лимфома Т-зоны,Лимфоэпителиоидная лимфома , Лимфома Леннерта,Периферическая Т-клеточная лимфома,Другие неуточненные Т-клеточные лимфомы)
Другие и неуточненные типы неходжкинской лимфомы: Лимфосаркома, В-клеточная лимфома неуточненная, Другие уточненные типы неходжкинской лимфомы, Неходжкинская лимфома неуточненная
Другие типы T/NK-клеточной лимфомы: Экстранодальная NK/T-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Гепато-лиенальная Т-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Т-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией, Панникулитоподобная Т-клеточная лимфома подкожной клетчатки, Бластная NK-клеточная лимфома, Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD), Первичные кожные CD30-позитивные Т-клеточные лимфопролиферативные заболевания включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную Т-клеточную лимфому
Злокачественные иммунопролиферативные болезни: Макроглобулинемия Вальденстрема, Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамма-тяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника, Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни, Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненные
Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования: Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярная
Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз): Острый лимфобластный лейкоз, Пролимфоцитарный лейкоз, лейкемический ретикулоэндотелиоз,  Другой уточненный лимфоидный лейкоз, Лимфоидный лейкоз неуточненный
Миелоидный лейкоз острыйМиелоидный лейкоз острый
Миелоидный лейкоз хроническийМиелоидный лейкоз хронический BCR/ABL — позитивный
Подострый миелоидный лейкозПодострый миелоидный лейкоз  BCR/ABL — негативный
Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркомаМиелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома
Острый промиелоцитарный лейкозОстрый промиелоцитарный лейкоз
Острый миеломоноцитарный лейкозОстрый миеломоноцитарный лейкоз
Другие миелоидные лейкозыДругие миелоидные лейкозы
Миелоидный лейкоз неуточненныйМиелоидный лейкоз неуточненный
Моноцитарный лейкозОстрый моноцитарный лейкоз, Хронический миеломоноцитарный лейкоз, Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненный
Другой лейкоз уточненного клеточного типа: Острый эритроидный лейкоз, Тучноклеточный лейкоз, Острый панмиелолейкоз, Острый панмиелоз с миелофиброзом, Другой уточненный лейкоз
Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкозОстрый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз
Лейкоз неуточненного клеточного типа: Острый лейкоз неуточненного клеточного типа, Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного типа. Лейкоз неуточненный
Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей:Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез, Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная тучноклеточная опухоль, Истинная гистиоцитарная лимфома, Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей неуточненное.
Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки,Полипоз (врожденный) ободочной кишкиСемейный аденоматозный полипоз кишечника
Гемангиома и лимфангиома любой локализацииПараганглиома,Обширная лимфангиома
Поражение более чем одной эндокринной железы. Множественный эндокринный аденоматозСиндром Множественных эндокринных неоплазий  тип 1 и 2
Истиная полицитемияИстиная полицитемия
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Миелофиброз первичныйМиелофиброз первичный
Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия.Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия, идиопатическая геморрагическая тромбоцетемия.
Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией.Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина В12)
Анемия вследствие ферментных нарушений:Анемия  вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия вследствие др. нарушений глутатионового обмена, Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов, Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии вследствие ферментных нарушений, Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная
ТалассемииАльфа-талассемия,Бета-талассемия,Дельта-бета-талассемия,Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ],Др. талассемии,Талассемия неуточненная
Серповидно-клеточные нарушения: Серповидно-клеточная анемия с кризом, Серповидно-клеточная анемия без криза, Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения, Носительство признака серповидно-клеточности, Др. серповидно-клеточные нарушения
Анемии  наследственные гемолитические   другие Наследственный сфероцитоз,     наследственный эллиптоцитоз, др. уточненные наследственные гемолитические анемии, наследственная гемолитическая анемия неуточненная
Другие гемоглобинопатиибета талассемии, связанные с другими аномалиями гемоглобина
Приобретенная гемолитическая анемия:Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия, Др. аутоиммунные гемолитические анемии, Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные гемолитические анемии, Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного др. внешними причинами, гемолитико-уремический синдром,вызванный энтерогеморрагической E.coli,Болезнь (синдром) холодовой агглютинации, Др. приобретенные гемолитические анемии, Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная
Атипичный гемолитико-уремический синдромАтипичный гемолитико-уремический синдром
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели]Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели]
Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения]: Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия,Др. приобретенные чистые красноклеточные аплазии,Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная
Другие апластические анемии: Медикаментозная апластическая анемия, Апластическая анемия, вызванная др. внешними агентами, Идиопатическая апластическая анемия, Др. уточненные апластические анемии
Конституциональная апластическая анемия.Аплазия (чистая) красноклеточная: . врожденная . детская . первичная

Синдром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия. Анемия Фанкони. Панцитопения с пороками развития

Апластическая анемия неуточненная
Другие анемии: Вторичная сидеробластная анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарстввенными препар. или токсинами, Др. анемии. Анемия неуточненная.
Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимаяАнемия наследственная сидеробластная В6-зависимая
Анемия наследственная сидеробластная В6-независимаяАнемия наследственная сидеробластная В6-независимая
Анемия врожденная дизэритропоэтическаяАнемия врожденная дизэритропоэтическая
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А,наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия Внаследственный дефицит фактора IX, гемофилия В
Болезнь ВиллебрандаБолезнь Виллебранда
Наследственный дефицит фактора XIНаследственный дефицит фактора XI
Наследственный дефицит других факторов свертыванияВрожденная афибриногенемия, дефицит АС глобулина, дефицит проакцелирина. Дефицит факторов:I(фибриноген), II(протромбин), V( лабильного), VII(проконвертин), X(Стюарта-Прауэра), XII(Хагемана), XIII(фибрин-стабилизирующего). Врожденная дисфибриногенемия. Болезнь Оврена.
Другие уточненные нарушения свертываемостиДругие нарушения свертываемости. Дефицит Врожденный антитромбина III
Пурпура и другие геморраргические состояния: Аллергическая пурпура, Качественные дефекты тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая пурпура,  Др. первичные тромбоцитопении, Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения неуточненная, Др. уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненное
Качественные дефекты тромбоцитов.Бернара-Сулье Синдром,Серых тромбоцитов Синдром,Тромбоастения Гланцмана (Тромбастения Глянцманна—Негели, недостаточность гликопротеинов IIb— IIIa тромбоцитов)
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпураИдиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
Тромбоцитопения неуточненнаяТромбоцитопения неуточненная
Другие уточненные геморрагические состояния.Сосудистая псевдогемофилия. Врожденная ломкость капилляров.
АгранулоцитозДетский генетический агранулоцитоз.Нейтропения врожденная,  тяжелая врожденная нейтропения,  синдром Костмана  , циклическая нейтропения, лекарственная, периодическая, токсическая и др.
Другие нарушения белых кровяных клеток :Генетические аномалии лейкоцитов,Эозинофилия,Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток,Нарушение белых кровяных клеток неуточненное
Метгемоглобинемия: Врожденнная метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии, Метгемоглобинемия неуточненная
Другие болезни крови и кроветворных органов:Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия, Др. уточненные болезни крови и кроветворных органов, Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная
Отд. болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы:Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией,Др. гистиоцитозные синдромы, семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках.Гистиоцитоз X (хронический)
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз.Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный(ьолезнь Дункана, синдром Пуртильо)
Другие гистиоцитозные синдромы.Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией)
Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антителНаследственная гипогаммаглобулинемия Несемейная гипогаммаглобулинемия Дефицит тяжелелой мю-цепи Лямбда 5 дефицит Ig альфа дефицит Ig бета дефицит BLNK дефицит Тимома с иммунодефицитом Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина М [IgM] Дeфицит CD40L Дeфицит CD40Дефицит UNG

Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный

Комбинированные иммунодефицитыТяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т- и В- клеток,Дефицит RAG1/RAG2,Дефицит ДНК протеинкиназ,Синдром Оменн,Дефицит ДНК лигазы 4,Дефицит Cernunnos/NHEJ1,Дефицит аденозиндезаминазы  ,Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы , Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток ,Дефицит общей гамма цепи Дефицит JAK3,Дефицит IL7R альфа,Дефицит CD45 альфа,Дефицит CD3 сигма/ CD3 эпсилон/CD3 дзета,Дефицит Coronin A,Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости,Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости,Дефицит CD3 гамма

Дефицит CD8,Дефицит ZAP70,Дефицит ORAI-I,Дефицит STIM-1,Дефицит Winged helix (Nude) ,Дефицит STAT 5b,Дефицит ITK,Дефицит MAGT1, Комбинированный иммунодефицит неуточненный,Дефицит IKAROS

Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектамиСиндром Вискотта-Олдрича Синдром  (тяжелые формы) Ди Джорджи Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр XLP1-дефицит Sh3D1A XLP2-дефицит  XIAP Синдром гипериммуноглобулина Е [IgE] Дефицит STAT3 Дефицит DOCK8 Дефицит TYK2, Атаксия-телеангэктазия подобное заболеваниу (ATLD) Синдром Ниймеген

Синдром Блума

Общий вариабельный иммунодефицитОбщий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток, общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам,Дефицит CD19, Дефицит BAFF, Дефицит CD20,Дефицит CD81,Дефицит TACI, общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток; Дефицит ICOS,  Другие общие вариабельные иммунодефициты. Иммунодефицит неуточненный.
Другие иммунодефициты Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь,  дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1], ,тяжелая врожденная нейтропения (дефицит ELANE),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит GFI 1),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит HAX1), Швахмана-Даймонда Синдром,   Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 (APS-1) дефицит APECED , снижение функции STAT1, Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Иммунодефицит неуточненный.
Дефект в системе комплементадефицит C1 ингибитора эстеразы [C1-INH] ( наследственный ангионевротический отек )
Другие уточненные иммунодефицитные нарушенияДефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2) Дефицит адгезии лейкоцитов 3  (LAD3) Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) АЛПС (i) дефицит FAS АЛПС (ii) дефицит FASL АЛПС (iii) дефицит CASP10 АЛПС (iv) дефицит Caspase 8 АЛПС (v) дефект Activating N-Ras и  дефект Activating K-Ras АЛПС (vi) дефицит FADDАутоиммунный полигландулярный синдром (APS-1) дефицит APECED

Х-сцепленная  иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия (IPEX) – дефицит FOXP3

Саркоидоз:Саркоидоз легких,Саркоидоз лимфатических узлов,Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов,Саркоидоз кожи,Саркоидоз др. уточненных и комбинированных локализаций,Саркоидоз неуточненный
Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классиф в др. рубр: Поликлональная гипергаммаглобулинемия,Криоглобулинемия,Гипергаммаглобулинемия неуточненная,Др. уточненные наруш. с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр.,Нарушение вовлекающее иммунный механизм неуточненное, гипер IgD синдром, гипер IgM синдром.Катастрофический антифосфолипидный синдром
Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках.Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, (недостаточность альфа-1 антитрипсина), врожденные нарушения гликозилирования
Другие формы гипогликемииВрожденный гиперинсулинизм
Акромегалия и гипофизарный гигантизмСоматотропинома  ,аденомы гипофиза (в  т.ч. в составе наследственных синдромов)Гиперсекреция гормона роста.
Гиперпролактинемия. Пролактинома (микро- и макро) детская
Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхожденияПреждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие- гиперпродукция ЛГ и ФСГ
Гипопитуитаризм. Гипопитуитаризм, Гипогонадотропный гипогонадизм.
Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения.Болезнь Иценко-Кушинга (кортикотропинома)
Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов.Адреногенитальный синдром
Гипофункция яичек.Гермафродитизм связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона
Преждевременное половое созреваниеПреждевременное половое развитие, Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции
Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках.Ларона Синдром
Синдром андрогенной резистентности.Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью. Нарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера
Другие уточненные эндокринные расстройства.  .Прогерия
Фенилкетонурия классическаяФенилкетонурия
Другие виды гиперфенилаланинемиизлокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптерина
Нарушения обмена тирозина.Алкаптонурия (алькаптонурия).  Тирозинемия (тирозинемия тип 1,2,3).
АльбинизмСиндром Хермански-Пудлака  (Херманского-Пудлака Синдром), глазной альбинизм,кожно-глазной альбинизм,Синдром Ваарденбурга,   Синдром Чедиака(-Стейнбринка) -Хигаси ( Чедиака-Хигаши Синдром ), синдром Кросса
Болезнь «кленового сиропа»Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз)
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью. Изовалериановая ацидемия (изовалариановая ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия). Пропионовая ацидемия (пропионовая ацидурия)
Нарушения  обмена жирных кислот Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] ( Х-сцепленная адренолейкодистрофия), а также дефекты митохондриального в-окисления жирных кислот: недостаточность среднецепочечной, короткоцепочечной, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот ( недостаточность митохондриального трифункционального белка),глутаровая ацидурия тип 2, недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, недостаточность тиолазы, нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина)
Нарушения транспорта аминокислот.Цистиноз. Цистинурия.Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони,Синдром Фанкони(-де Тони)(-Дебре).Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу.
Нарушения обмена серосодержащих аминокислотГомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактора
Нарушения обмена цикла мочевиныНарушения цикла мочевины, аргининянтарная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфат синтетазы Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы,. Аргининемия. Аргининосукцинаацидурия. Цитруллинемия.
Нарушения обмена лизина и гидроксилизина.Глутаровая ацидурия тип 1, гиперлизинемия (лизинурическая непереносимость белка)
Нарушения обмена орнитина. Орнитинемия (типы I, II)недостаточность  орнитинтранскарбомилазы,гиперонитинемия
Нарушения обмена глицина.Некетотическая гиперглицинемия,Некетоновая гиперглицинемия.
Болезни накопления гликогенаГликогенозы. Болезнь Гирке ( Гликогеноз 1а, 1в типов), болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа),  Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз 3а, 3в типов) , Болезнь Андерсена (гликогеноз 4 типа) ,  болезнь Мак Ардля (гликогеноз 5 типа) , Болезнь Герса  и Недостаточность фосфорилазы печени ( гликогеноз 6), Болезнь Таури (гликогеноз тип 7). А также : недостаточность гликоген синтазы печеночная ( Гликогеноз тип 0 ), гликогеноз тип 9, синдром Фанкони-Биккеля
Нарушения обмена фруктозы.Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы,Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозы
Нарушения обмена галактозы.Галактоземия (галактоземия тип 1 ,недостаточность галактозо1 фосфат уридилтрансферазы), недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2), галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы)
Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике.Нарушение всасывания глюкозы-галактозы, Нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы, дисахаридазная недостаточность
Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза.нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточноть фосфоенолпируваткарбоксикиназы
Ганглиозидоз-GM2GM2-ганглиозидоз ( болезнь Тея- Сакса,GM2-ганглиозидоз вариант В, ганглиозидоз вариант В1), Болезнь Сендхоффа (болезнь Зандгоффа,GM2-ганглиозидоз вариант 0),  а также: недостаточность белка-активатора (GM2-ганглиозидоз вариант АВ)
Другие ганглиозидозыGM1-ганглиозидоз,муколипидоз IV
Другие сфинголипидозыБолезнь Фабри(-Андерсон), болезнь  Гаучера (Болезнь Гоше), болезнь  Краббе, болезнь  Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип С, Болезнь Ниманна-Пика тип А/В), Синдром Фабера ( Болезнь Фарбера), метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность).
Липофусциноз нейронов.Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1,2,3,4.6,7,9,10, Болезнь: . Баттена . Бильшовского-Янского . Куфса

. Шпильмейера-Фогта

Другие нарушения накопления липидов.Болезнь Вольмана/ болезнь накопления эфиров холестерина, Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна]
Мукополисахаридоз, тип I.Синдромы: . Гурлер . Гурлер-Шейе

. Шейе

Мукополисахаридоз II типаСиндром Хантера,Синдром Гунтера
Другие мукополисахаридозы.Мукополисахаридоз III А, В, С типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV А,В типа (синдром Моркио), Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами),Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII Синдром: . Марото-Лами (легкий) (тяжелый) . Моркио(-подобный) (классический)

. Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D)

Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов.Муколипидоз II [I-клеточная болезнь]., Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер]
Дефекты деградации гликопротеидовальфа-маннозидоз, бетта-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз, фукозидоз, аспартилглюкозаминурия
Смешанная гиперлипидемия.Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия. Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией.

Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией. Гиперлипидемия, группа C.

Недостаточность липопротеидов.А-бета-липопротеинемия. Недостаточность липопротеидов высокой плотности. Гипо-альфа-липопротеинемия. Гипо-бета-липопротеинемия (семейная). Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы. Танжерская болезнь
Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазыДефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы
Синдром Леша-НихенаСиндром Леша-Нихана
Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов.Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы, Дефицит ксантиноксидазы, Наследственная ксантинурия, Аденилсукцинат лиазы недостаточность
Наследственная эритропоэтическая порфирияЭритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)Наследственная эритропоэтическая порфирия. Врожденная эритропоэтическая порфирия. Эритропоэтическая протопорфирия
Порфирия кожная медленнаякожная порфирия
Другие порфирии.Наследственная копропорфирия Порфирия острая перемежающаяся (печеночная)
Синдром Криглера-НайяраСиндром Криглера-Найяра
Нарушения обмена меди.Болезнь Менкеса [болезнь курчавых волос] [«стальные» волосы]. Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация)
Нарушения обмена железа. Гемохроматоз.Первичный .ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа)
Нарушения обмена фосфора. Витамин Д-резистентный рахит, Гипофосфатемический рахит Недостаточность кислой фосфатазы. Семейная гипофосфатемия. Гипофосфатазия.Витамин-D-резистентная(ый)
Нарушения обмена магния. Гипомагниемиянаследственная гипомагниемия
Кистозный фиброзМуковисцидоз,E84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. Мекониевый илеус(P75) E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями

E84.9 Кистозный фиброз неуточненный

Наследственный семейный амилоидоз без невропатииСемейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), Перодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей (TRAPS – мутации TNFRSF1A)
Невропатический наследственный семейный амилоидоз.Амилоидная полиневропатия
Другие уточненные нарушения обмена веществ.Витамин Д-зависимый рахит, недостаточность биотинидазы,Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма), 3-гидроксиизомаслянная ацидурия,
Синдром РеттаСиндром Ретта
Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков [синдром де ла Туретта].Синдром де ла Туретта
Болезнь ГентингтонаХорея Гентингтона
Ранняя мозжечковая атаксияАтаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная) Х-связанная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия Х-сцепленные спиноцеребеллярные атаксии, аутосомно-рецессивные спиноцеребеллярные атаксии, недостаточность витамина Е наследственная
 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК.Телеангиэктатическая атаксия [синдром Луи-Бар], Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия)
Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]Спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]
Другие наследственные спинальные мышечные атрофии.     Прогрессирующий бульбарный паралич у детей [Фацио-Лонде] Спинальная мышечная атрофия (Спинальная амиотрофия типы I, II, III): • форма взрослых • детская форма, тип II • дистальная

• юношеская форма, тип III [Кугельберга-Веландера] • лопаточно-перонеальная форма

Болезнь двигательного нейрона. Семейная болезнь двигательного невронаБоковой склероз: • амиотрофический Прогрессирующий(ая):

• спинальная мышечная атрофия

Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы врожденная локальная амиотрофия мономелическая амиотрофия

Спинальная мышечная атрофия-Денди-Уокера анамалия-катаракта

Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерацияБолезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация, пантотенаткиназная недостаточность
Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев.наследственные нейродегенерации с накоплением железа
Идиопатическая семейная дистонияТорсионная дистония и другие формы наследственных дистоний
Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы.Дегенерация серого вещества [болезнь Альперса] Подострая некротизирующая энцефалопатия [болезнь Лейга]
Дегенеративная болезнь нервной системы неуточненнаяЛейкодистрофии, не классифицированные в других рубриках, в том числе болезнь Александера, лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии, болезнь Канаван
Оптиконевромиелит [болезнь Девика].болезнь Девика
Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромовСиндром Леннокса-Гасто, Эпилепсия с: • миоклоническими абсансами • миоклоно-астатическими припадками Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия

Синдром Уэста (синдром Веста),  синдром Драве

Апноэ во сне, центральноеВрожденный гиповентиляционный синдром, синдром  Ундины
Идиопатическая гиперсомнияПервичная гиперсомния
Наследственная моторная и сенсорная невропатия Болезнь Шарко-Мари-Тутса (болезнь Шарко-Мари-Тута), болезнь Дежерина-Сотта Наследственная моторная и сенсорная невропатия. Гипертрофическая невропатия у детей

Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепер трофический тип). Синдром Русси-Леви , Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления

Болезнь РефсумаБолезнь Рефсума классическая
Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре)синдром Гийена-Барре
Miasthenia gravisMiasthenia gravis
Врожденная или приобретенная миастенияВрожденные формы миастении
Мышечная дистрофияМышечная дистрофия врожденная Мышечная дистрофия: • аутосомная рецессивная детского типа, напоминающая дистрофию Дюшенна или Беккера • доброкачественная [Беккера] • доброкачественная лопаточно-перонеальная с ранними конт рактурами [Эмери-Дрейфуса] • дистальная • плечелопаточно-лицевая • конечностно-поясная • глазных мышц • глазоглоточная [окулофарингеальная] • лопаточно-малоберцовая

• злокачественная [Дюшенна]

Врожденные миопатии Врожденная мышечная дистрофияВрожденная мышечная дистрофия:

• со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна Болезнь: • цетрального ядра • миниядерная • мультиядерная Диспропорция типов волокон Миопатия: • миотубулярная (центроядерная)

• немалинная [болезнь немалинного тела]

Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубрикахсиндром MELAS, MERRF, NARP, синдром Кернса-Сайера, митохондриальные миопатии, обусловленные недостаточностью комплексов дыхательной цепи митохондрийСирингомиелия и сирингобульбияМальформация Арнольда-Киари тип 1 Сирингомиелия, сирингобульбияНаследственные ретинальные дистрофииДистрофия: • ретинальная (альбипунктатная) (пигментная) (желточно подобная) • тапеторетинальная • витреоретинальная

Пигментный ретинит. Болезнь Штаргардта, амавроз Лебера врожденный

Атрофия зрительного нерва.Атрофия зрительная Лебера (наследственная). Побледнение височной половины диска зрительного нерваПервичная легочная гипертензияИдиопатическая ЛАГ, наследственная ЛАГЛегочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями(ЛАГ, ассоциированная с ВПС, резидуальная ЛАГ, Синдром Эйзенменгера, персистирующая ЛАГ новорожденных, ЛАГ, ассоциированная с системными заболеваниями соединительной ткани; ЛАГ, ассоциированная с ВИЧ инфекцией, ЛАГ, ассоциированная с портальной гипертензией, ЛАГ, ассоциированная с шистомиазом, легочная вено-окклюзионная болезнь или легочнай вено-акклюзионный гемангиоматоз, )Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензияОбструктивная гипертрофическая кардиомиопатия,Гипертрофическая кардиомиопатия; Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатияДругая гипертрофическая кардиомиопатияСемейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатияДругие уточненные нарушения проводимости.Синдром Тимоти (Синдром удлиненного интервала QT тип 8, синдром удлиненного интервала QT с синдактилией), Синдром Андерсена-Тавила (синдром удлиненного интервала QT тип 7)Синдром Джервела-Ланге-Нильсена (Синдром удлиненного интервала QT с глухотой)Врожденный синдром удлиненного интервала QT (Синдром Романо-Уорда типы 1-6)Желудочковая тахикардияКатехоламинергическая желудочковая тахикардия (многофокусная желудочковая тахикардия, злокачественная пароксизмальная желудочковая тахикардия, двунаправленная желудочковая тахикардия, синкопальная форма желудочковой тахикардии)Другие кардиомиопатииАритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная кардиопатия)Фибрилляция и трепетание предсердийСемейная фибрилляция-трепетание предсердийСиндром слабости синусового узла Синдром слабости синусового узла (наследственые формы)Идиопатический легочный фиброзИдиопатический фиброзирующий альвеолитДругой спонтанный пневмоторакснаследственная форма первичного спонтанного пневмотороксаКрона болезньКрона болезньЯзвенный колитНеспецифический язвенный колитХроническая кишечная недостаточность (с белково-энергетической недостаточностью). Другие нарушения органов пищеварения после медицинских процедур, не классифицированные в других рубриках.Синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции. Пострезекционный синдром короткой кишки.Синдром короткой кишкиПострезекционный синдром короткой кишки; нарушение всасывания после хирургического вмешательства, не классифицированное в других рубриках; синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбцииДерматит герпетиформный. Болезнь ДюрингаДерматит герпетиформный. Болезнь ДюрингаДругие нарушения, связанные с уменьшением образования меланинаГрисцелли Болезнь(парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome)Грануломатоз ВегенераГрануломатоз ВегенераЮношеский артрит с системным началомЮношеский артрит с системным началом, а также CINCA Синдром  (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)Полиартериит с поражением легких [Черджа-Стросса].Черджа-СтроссаСиндром дуги аортыСиндром дуги аорты [Такаясу]Болезнь БехчетаБолезнь БехчетаФибродисплазия оссифицирующая прогрессирующаяБолезнь Мюнхеймера Прогрессирующий оссифицирующий миозит Параоссальная гетеротипическая оссификация «Болезнь второго скелета»Другой хронический остеомиелитХронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид)Мужское бесплодиеазооспермия наследственные формыВрожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глазаОтсутствие радужки. Аниридия.Врожденная аномалия сердечных камер и соединений неуточненнаяБолезнь Ленегра (семейная прогрессирующая сердечная блокада)Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколонБолезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколонКистозная болезнь почекполикистоз почек рецессивныйДругие врожденные аномалии верхней конечности(ей), включая плечевой пояс. Ключично-черепной дизостоз. Врожденный ложный сустав ключицы Деформация Маделунга. Лучелоктевой синостоз. Деформация ШпренгеляАхондроплазия. ГипохондроплазияАхондроплазия, гипохондроплазияДистрофическая дисплазияанауксетическая дисплазияНезавершенный остеогенезНезавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез)Синдром Элерса-ДанлоСиндром Элерса-ДанлосаВрожденный ихтиозВрожденный ихтиоз  (разные формы),  CHILD  синдром,Буллезный эпидермолизнаследственный(врожденный) булезный эпидермолиз)Другие уточненные хромосомные аномалииБлума Синдром, Дискератоз врожденный (конгенитальный дискератоз), синдром онихо-триходисплазии и нейтропении,Нейрофиброматоз I типаНейрофиброматоз I типаТуберозный склерозТуберозный склероз, Болезнь БурневилляДругие факоматозы, не классифицированные в других рубриках Болезнь фон-Хиппеля-Линдау,Синдром: • Пейтца-Егерса

• Страджа-Вебера

Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лицаСиндром Гольденхара Синдром  Мебиуса Синдром оро-фациально-дигитальный Синдром  Робена

СиндромТречера Коллинза ,Синдром Вейля-Маркезани,Синдром Крузона, синдром Сетре-Хотцена

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущест венно карликовостьюСиндром  Арскога  (Аарскога-Скотта Синдром ) Синдром  Коккейна Синдром  Де Ланге Синдром Дубовица Синдром Нунан Синдром  Прадера-Вилли Синдром Робинова-Сильвермена-Смита Синдром Рассела-Сильвера

Синдром  Смита-Лемли-Опица

Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечностиСиндром Холта-Орама Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера Синдром  отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника Синдром  Рубинштейна-Тейби

Синдром сиреномелии [сращения нижних конечностей] Синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости [TАR] Синдром VАTER ,  врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)

 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развитияСиндром: • Беквита-Видемана • Сотоса

• Уивера

Синдром МарфанаБолезнь МарфанаДругие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубрикахВильямса синдром,Синдром Стиклера, Синдром: • Альпорта • Лоренса-Муна-Бидля

• Зелвегера (Цельвегера), а также синдром LEOPARD

Делеция короткого плеча хромосомы 5. Синдром [болезнь] кошачьего крика, синдром ЛеженаДругие делеции части хромосомысиндром Ангельмана (синдром Энгельмана)Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубрикахГермафродитизм истинный,Ломкая X-хромосома. Синдром ломкой X-хромосомы Нефротический синдромБолезнь плотного осадка  (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 2) C3 гломерулопатия (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 1 и 3 или БДУ)

Более подробный список, с указанием более подробной информации по этим болезням Вы можете скачать по ссылке ниже:

Скачать “Perechen_redkih26.11.2017.xls” Perechen_redkih26.11.2017.xls – Загружено 1032 раза – 131 KB

gosmira.ru

Орфанные заболевания: что это такое, перечень и лечение орфанных заболеваний

Павлику, сыну Снежаны Митиной, было всего три года, когда ему поставили диагноз мукополисахаридоз II типа, или синдром Хантера. «Мы только открыли дверь, а врач уже говорит: „Какой прекрасный Хантер!“ — рассказывает Снежана теперь. — С первой частью я согласилась, а вот кто такой Хантер, мне тогда было неизвестно».

В детском саду мальчик был самым высоким в своей группе, читал стихи про бычка, который идет и качается. Поверить, что совсем скоро он перестанет ходить и говорить, казалось невозможным.

Но в четыре из-за гиперактивности Павлика исключат из детского сада, в шесть — из детского сада для инвалидов: перестанет усваивать программу. У него изменятся внешность и характер.

Терапии, способной корректировать часть симптомов, вместе с другими родителями Снежане придется добиваться самой. Элапразу — единственный препарат, способный помочь ее сыну, зарегистрируют в России не сразу и именно ее трудами.

Синдром Хантера — это одна из форм мукополисахаридоза, генетическое заболевание, возникающее в результате дефицита ряда ферментов, расщепляющих продукты обмена. Этот дефицит приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках. В результате чего происходит «самоотравление» организма и поражаются органы.

В России редким, или орфанным, считается заболевание, которое встречается у 1 человека из 10 тысяч или реже. Именно из-за редкости такие болезни сложно диагностировать и лечить. Тот синдром, что у Паши, встречается у одного ребенка на 132 000 родившихся младенцев.

Сейчас Снежана помогает больным мукополисахаридозом как президент МБОО «Хантер-синдром»: рассказывает, как получить лекарство, через благотворительные фонды находит памперсы, инвалидные коляски и ортопедическую обувь.

Право выбора

Большинство редких болезней хронические. То есть неизлечимые. Почти все приводят к инвалидизации и смерти. Орфанные препараты, если терапия от конкретного недуга все-таки существует, как правило, не излечивают болезнь полностью, а лишь снимают тяжесть симптомов и приниматься должны на протяжении всей жизни.

«С первой частью я согласилась, а вот кто такой Хантер, мне тогда было неизвестно»

Лечение двадцати четырех самых тяжелых и дорогих орфанных заболеваний финансируется государством. Если диагноз входит в знаменитый список «12 нозологий», то лекарство закупают за счет федерального бюджета, если в «Перечень 24» — за препараты платят регионы. В остальных случаях пациенты получают терапию как жизненно необходимую или по инвалидности.

Известно, что крайне важно начать лечение от мукополисахаридоза как можно раньше. Павлик получил первые свои медикаменты только в восемь. Сейчас ему девятнадцать, с восемнадцати он не говорит, хотя понимает человеческую речь.

«Конечно, мне часто пишут мамы, — признается Снежана: „Мы видели вашего ребенка в интернете. Он не разговаривает и ходит в памперсах. Зачем нужна такая жизнь?“. Но у меня короткий ответ. Что вы выберете: двенадцать лет ходить на кладбище или двенадцать лет целовать сына?».

За двенадцать лет терапии Павел не пропустил ни одного приема Элапразы. Хоть препарат и стоит около миллиона (!) рублей в неделю. Благо в Москве проблем с лечением нет.

Вопрос денег

У сына Натальи Буртаевой мукополисахаридоз IV типа, заболевание схожее, но ни в списке «12 нозологий», ни в «Перечне 24» его нет.

Даниилу уже шестнадцать. Его рост 97 сантиметров. Ходит с трудом: ноги и руки деформированы, внутренние органы тоже деформированы. С пятого класса Даня учится на дому. Нервная система при этом диагнозе не страдает, дети с ним отлично осваивают школьную программу. Но поврежденной оказывается опорно-двигательная система, страдает слух.

Препараты специальной ферментной заместительной терапии, положенной в таких случаях, существуют, но первое время были не зарегистрированы в России. Единственное лекарство, одобренное американским надзорным фармакологическим ведомством (FDA) в 2014 году, называется элосульфаза альфа — торговое название Вимизим (Vimizim). 

Без Вимизима больные мукополисахаридозом IV типа умирают к двадцати годам. Когда новости о его разработке только появились в специализированных СМИ, Наталья было обрадовалась. Но стоимость его годового курса превышает 60 миллионов рублей.

Минздрав Ульяновской области ожидаемо отказался приобретать препарат. Наталья подала в суд и выиграла: первый в 2016 году, второй, когда министерство подало апелляцию, — в 2017. Ни письма в Росздравнадзор и Путину, ни сюжет на «Первом канале» не помогли: Даниил до сих пор не получает лечения.

«Мы не прячемся, — твердо сообщает Наталья корреспонденту. — Даня часто гуляет на коляске. Мы с ним ездили на море, а сегодня вообще особенный день: последний звонок. Он выйдет на сцену и получит аттестат зрелости.

Добавляет: «Он у меня обычно говорит, когда я переживаю, что люди его не примут: „Мам, ты, это, не переживай. Я привык, что на меня так смотрят“».

Более того, после школы Даниил планирует учиться дальше, признается мать, вздыхая: «Не знаю, сколько он будет жить». Врачи точно ответить на этот вопрос тоже не в силах, но очевидно, что без терапии Даня проживет недолго.

«Сделано в России»

Почему орфанные препараты стоят так дорого? Фармакологические компании разрабатывают их ради прибыли. Исследования нового лекарства стоят немало, а весьма небольшой тираж препарата призван не только возместить потраченные на него миллионы, но и «вернуться» с процентами.

Если в производстве инсулина в России заинтересованы миллионы, то «целевая аудитория» орфанных препаратов даже на такую большую страну, как наша, нередко не превышает пары десятков пациентов.

Во многих странах предусмотрена государственная поддержка исследователей, разработчиков и производителей орфанных препаратов: льготы, гранты и так далее. Но в России таких программ нет.

«Мам, ты, это, не переживай. Я привык, что на меня так смотрят»

Для того чтобы снизить издержки, власти предпочитают не субсидировать или договариваться с производителем, а искать оригинальным препаратам дешевые аналоги, дженерики. К сожалению, как убеждены некоторые эксперты, они нередко отличаются по эффективности.

Насте Катасоновой двадцать один, и она не знает, сколько раз лежала в больнице: до восьми лет — раз в год, до четырнадцати — по два раза, потом — по три, сейчас — госпитализироваться приходится чуть ли не каждый месяц.

Говорит, что в больнице ей спокойно: за твоим состоянием следят специалисты. Впрочем, и тут есть поводы для волнений. У Насти муковисцидоз, редкая болезнь легких, и недавно оригинальные антибиотики заменили отечественным дженериком.

Внешне люди с редкими заболеваниями часто не отличаются от здоровых. Однажды в школе кто-то из родителей одноклассников сказал, что девочке родственники купили инвалидность, дабы та не ходила на уроки. Одноклассники в ответ на слух объявили несчастной бойкот. Теперь она о муковисцидозе говорит открыто, чтобы не возникало кривотолков.

В ноябре Насте двадцать два. Между больницами и процедурами она профессионально фотографирует, ведет личный блог, помогает с соцсетями благотворительным организациям, занимается веганским магазином.

От побочных эффектов нового дженерика — у оригинального препарата их не было — состояние Анастасии ухудшилось. «Но не пить их нельзя, иначе — захлебнешься в мокроте», — объясняет пациентка.

«Каждое утро для меня — испытание, — рассказывает она. — Мокрота за ночь отлеживается в легких. Встаю. Но не так красиво, как в фильмах, а с кашлем. За день получается стакан густой зеленой жижи. Таблетки, ингаляция, если надо на работу, приходится просыпаться за два часа до выхода». Днем опять ингаляции. Перед сном питание: через гастростому. Это специальную трубка, которая устанавливается в отверстие на животе и ведет прямо в желудок.

Екатерина Захарова, руководитель лаборатории наследственных болезней обмена веществ, председатель экспертного совета по редким болезням Всероссийского общества орфанных заболеваний, считает, что нужен активный диалог с разработчиками и производителями орфанных препаратов: «Необходимо выяснять, какие лекарства фармкомпании могут предложить бесплатно, какую минимальную стоимость могут установить. Кроме того, важно понять, какие препараты Россия может производить самостоятельно, чтобы обеспечить своих граждан: возможно, в рамках госзадания будет дешевле создать российское лекарство для небольшого числа пациентов».

Преступная забывчивость

Впрочем, не все орфанные препараты стоят миллионы. Вот только получить даже относительно недорогое лекарство нуждающимся в нем порой оказывается совсем не просто.

У Виктории Рыжковой редкое генетическое заболевание. Синдром Вильсона-Коновалова, или гепатоцеребральная дистрофия.

Медь при этой болезни не выводится из организма, а проблемы с нарушением ее обмена ведут к накоплению элемента в нервной системе, почечной, печеночной тканях и роговице, что оборачивается токсическим повреждением указанных органов.

Заболевание бывает как врожденным, так и приобретенным. Болезнь у Виктории проявилась после неудачной беременности: сначала Вике парализовало пол-лица, потом появились проблемы с глотанием, передвижением, тремор рук. Врачи сперва списали все на наркоз, невроз и лишний вес. И только через полгода третий по счету невролог догадался отправить женщину на МРТ.

«Когда я пришла за результатами, там уже собралось все отделение, говорят: „Девушка, у вас токсическое поражение мозга, вы что, работаете с токсинами?“ — вспоминает теперь Вика.

Она не работала с токсинами, Виктория трудилась в «Ночлежке», помогала бездомным.

Только после МРТ врачи смогли поставить правильный диагноз. «Знакомые теперь не жалеют меня, а подшучивают, что у меня в голове стратегический металл, потому что медь применяют в оборонной промышленности», — иронизирует Вика.

Упаковка Купренила, препарата, убирающего лишнюю медь, стоит около двух с половиной тысяч рублей. Одной хватает на три месяца (некоторым нужно больше: три, пять, восемь, десять в месяц — в зависимости от сложности случая).

Стоимость Купренила для регионального бюджета относительно невысока: на одного больного ценник составляет максимум 300 000 в год, но регионы регулярно «забывают» его закупить — и приобретать необходимые медикаменты пациентам нередко приходится самостоятельно.

В 2016 году Купренил вовсе исчез из российских аптек. Израильская компания «Тева», которая производит препарат, закрывала линию по его производству на ремонт и предложила Минздраву РФ заранее увеличить объем закупок. Минздрав отказался. В итоге без препарата остались сотни пациентов по всей стране.

Чтобы раздобыть лекарство, необходимое для восстановления, Виктории пришлось покупать таблетки в Украине.

«У нас тогда с Митей Алешковским, соучредителем благотворительного фонда «Нужна помощь», даже был план, что, если меня задержат на границе, а я везла в три раза больше разрешенной нормы, он поднимет скандал в СМИ», — вспоминает теперь женщина.

Но обошлось. Въехать и выехать из страны удалось без особых потерь. Несмотря на обострение отношений между государствами и понятное в условиях конфликта недоверие таможенников.

Оптимистичный диагноз

Проблемы с диагностикой, как те, с которыми столкнулась Виктория, — явление распространенное. Кроме широко известных орфанных заболеваний, вроде гемофилии (царской болезни), несовершенного остеогенеза (хрустальной болезни), гипофизарного нанизма (карликовости), среди них есть и те, о которых широкой публике практически неизвестно.

Более того, значительное их число плохо изучено, а их симптомы незнакомы даже врачам.

В результате специалисты, к которым обращаются пациенты, как правило, бывают не в состоянии поставить им правильный диагноз с первого раза и тем более оперативно подобрать лечение.

«Пациенты приходят к врачам в регионах с выписками, чтобы получить лекарства, а те говорят: „Кто это вам назначил? Нельзя!“» — рассказывает Ирина Мясникова, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ).

Надежда Титаренко — молодая блогерка и активистка из Смоленска — одна из тех, кто столкнулся с подобной проблемой. У нее спинально-мышечная атрофия (СМА) Кугельберга-Веландера — тяжелое заболевание, при котором вследствие генных мутаций оказываются повреждены части спинного мозга.

Cпециалисты, к которым обращаются пациенты, как правило, бывают не в состоянии поставить им правильный диагноз с первого раза.

Верный диагноз женщина узнала лишь в 2017 году, а до этого в течение двадцати пяти лет в ее карте значилась болезнь Верднига-Гоффмана. Врачи не верили, что Надя доживет до пяти лет, и даже после того, как прогнозы не подтвердились, отказывались назначать ей физиотерапию: «Всю жизнь врачи не хотели меня лечить, не хотели назначать санаторно-курортное лечение, не говоря уже о занятиях лечебной физкультурой. Считалось что это бессмысленно при „смертельном“ диагнозе».

Недавно Надя сделала операцию по выпрямлению позвоночника. В России их не делают, так что пришлось поехать в Финляндию. Подписчики ее блога помогли собрать деньги.

«Восемь часов — и я проснулась с новым телом. Пришлось заново учиться глотать, держать ложку и краситься, потому что меня вытянули на целых 15 сантиметров», — рассказывает теперь Надя. Сейчас, чтобы свободно гулять по родному городу, она собирает деньги на электроколяску «мечты» и жалеет, что из-за врачебной ошибки потеряла так много времени.

80 % орфанных заболеваний — генетические и передаются по аутосомно-рецессивному типу.

По мнению Екатерины Захаровой, чтобы избежать этой и многих других проблем, имеет смысл расширить скрининг новорожденных на редкие болезни: «В США новорожденных на пятьдесят разных заболеваний тестируют, а у нас только на пять. Около двух тысяч детей рождаются с наследственными нарушениями обмена веществ, иммунодефицитами, при ранней диагностике которых и своевременном начале лечения смертельного исхода можно избежать».

Всего известных редких заболеваний около 7 тысяч. И по каждому найдется не одна, а с десяток историй, подобных тем, что мы уже рассказали. Правда в том, что, даже если государство наладит упомянутый скрининг, вместе с выявлением новых пациентов ему придется решить и все названные выше проблемы по каждому из тысяч диагнозов. И пусть по отдельным пунктам ситуацию время от времени удается поправить, в том числе не без самоотверженного труда матерей, активистов и волонтеров, как скоро по всем из них удастся добиться изменений — вопрос открытый. Оптимистичный ответ на него звучит так: «К сожалению, нескоро». Пессимистичный же ни родственники, ни сами пациенты предпочитают не произносить лишний раз вслух. 

Page 2

Page 3

spid.center

Что такое орфанные болезни и как с ними жить

28 (29) февраля — День редких (орфанных) заболеваний. Одно из направлений работы «Фонда Ройзмана» поддержка детей с некоторыми из этих болезней, например, миодистрофией Дюшенна или спинально-мышечной атрофией. Мы пообщались с Евгенией Авдеевой, руководителем Центра мониторинга больных орфанными заболеваниями Свердловской областной клинической больницы №1, чтобы найти ответы на простые вопросы о редких заболеваниях

Какие заболевания называют орфанными?

Орфанным называют редкое генетическое заболевание. В США к орфанным относят болезнь, которая встречается у 1 человека из 1500. В Японии — 1 человек из 2500. В России редкими считается заболевание, встречающееся у 1 человека из 10 тысяч. Из-за разных стандартов количество заболеваний, причисленных к редким, варьируется. В США, например, их несколько тысяч, в России — 230.

Когда орфанные заболевания начали обсуждаться?

Говорить об этих болезнях начали в 1983 году в США, тогда же началась работа по созданию препаратов для их лечения. Со временем темой заинтересовались в Европе, Японии и других странах. Россия обратила внимание на проблему существенно позже: права пациентов с редкими заболеваниями закреплены в законе «Об охране здоровья граждан» только с 2011 года.

Откуда берутся орфанные болезни?

Так как большинство орфанных заболеваний генетические, они неизлечимы. С какими-то из них можно жить, практически не замечая их (например, с альбинизмом – отсутствием меланина), другие при отсутствии лечения ведут к смерти или к инвалидности. Одни — поддаются лечению, а для других вообще не существует препаратов, способных облегчить состояние.

Из 230 заболеваний, признанных в России орфанными, медики выделили наиболее опасные – те, что при отсутствии лечения или поддерживающей терапии ведут к смерти или глубокой инвалидности. Для этих заболеваний разработаны протоколы лечения и медикаменты.  Существует два перечня таких недугов. В один с 2019 года входит 19 заболеваний, в другой - 12. 

Как выявляют такие заболевания?

Специально на редкие заболевания в России обследуют только новорождённых. У малышей берут кровь и проверяют на наличие пяти разных болезней. Обследований, включённых в программу ОМС, для взрослых в России нет. Пройти обследование на генетическое заболевание можно только за свой счёт.

Свердловская область в лидерах по числу таких пациентов. Дело в том, что в этом регионе неплохо налажена диагностика редких болезней. К примеру тут на учёте стоит целая семья с болезнью Фабри – до них пациентов с таким диагнозом было 1-2 на всю страну.

Врач, заподозривший у пациента редкое заболевание, должен в течение 5 дней сообщить в областную больницу об этом и направить запрос на включение пациента в реестр людей с редкими заболеваниями. Областная больница, в свою очередь, пригласит пациента на консультацию и обследование.

«Сейчас врачи уже имеют представление о редких болезнях, они видели таких пациентов, поэтому выявлять их стало проще. К тому же мы сами постоянно рассказываем врачам на местах об орфанных заболеваниях, о симптоматике, проводим семинары, и это имеет положительный эффект. Мы каждый месяц вносим в реестр как минимум одного нового взрослого пациента», — отмечает Евгения Авдеева, руководитель Центра мониторинга больных орфанными заболеваниями Свердловской областной клинической больницы №1.

Сколько человек в России имеют орфанные заболевания?

Точное количество сказать невозможно, так как в Федеральный реестр пациентов с орфанными заболеваниями попадают лишь те, чьи недуги входят в один из списков самых опасных болезней. Системного подхода к регистрации пациентов с другими редкими заболеваниями, предоставлении им необходимой медицинской помощи и обеспечению лекарствами нет. Согласно ежегодному бюллетеню экспертного совета по редким заболеваниям, в России проживает порядка 7 тысяч человек с редкими недугами, не попадающими в программы льготного обеспечения медпрепаратами, — например, со спинально-мышечной атрофией, болезнью Помпе, идиопатическим лёгочным фиброзом.

На сегодняшний день редкими пациентами в стране является почти 17 тысяч человек - это люди, чьи имена занесены в Федеральный реестр. В Свердловской области на учёте состоит 252 взрослых пациента и 290 детей с редкими недугами.

Лечение или специальное питание получает каждый ребёнок из реестра и 120 взрослых. «Состояние остальных пока не требует постоянного лечения, однако все они находятся под постоянным наблюдением», — рассказывает Евгения Авдеева.

Можно ли как-то вылечить орфанное заболевание?

Вылечить орфанное заболевание нельзя, но для некоторых существуют препараты, способные замедлять развитие болезни и устранять симптомы.

Практически все эти лекарства производят за границей, но они зарегистрированы на территории РФ. Стоимость препаратов часто высокая. К примеру, в 2018 году из областного бюджета было потрачено на лечение одного пациента с мукополисахаридозом 40 миллионов рублей. «Этот пациент – глубокий инвалид, не ходит, не сидит, не слышит, не видит, мозг, конечно, поражён. Ему сейчас 19 лет, но выглядит лет на 6-7. Первые симптомы появились, наверное, года в 3, но специализированного лечения он тогда не получал, потому что программа [обеспечения лекарствами пациентов с орфанными заболеваниями] заработала только в 2012 году. Улучшений у этого пациента нет и вряд ли будут, но лечение помогает поддерживать его в нынешнем состоянии», — рассказывает Евгения Авдеева.

Снизить стоимость лечения могли бы отечественные аналоги препаратов. В России разрабатывают несколько таких «дженериков». По словам медиков, российские лекарства не будут уступать в качестве импортным, но неизвестно, когда они появятся на рынке.

Лечение пациентов с диагнозами из перечня 19 орфанных заболеваний финансирует региональный бюджет. Ещё 12 заболеваний с этого года находятся на балансе федерального бюджета. В 2018 году Свердловская область потратила на лечение людей с орфанными заболеваниями (как детей, так и взрослых) более 670 миллионов рублей. Это сопоставимо с годовым бюджетом нескольких небольших больниц.

«У нас тысячи гипертоников, и они не получают бесплатные лекарства. Если бы федеральный бюджет снял с регионов нагрузку по обеспечению орфанных пациентов лекарствами, эти средства можно было бы направить на другие отрасли здравоохранения», — размышляет Евгения Авдеева.

Что делать, если диагностировали редкое заболевание?

Психологическую и правовую помощь можно получить в благотворительных и общественных организациях. Существует Всероссийское общество орфанных заболеваний, Европейское общество орфанных заболеваний, а с прошлого года работает соцсеть для людей, столкнувшихся с редкими диагнозами, где можно поделиться своими историями, спросить совет, познакомиться с исследованиями, есть также тематические группы в соцсетях ВКонтакте, Facebook.

В России много общественных организаций, поддерживающих людей с конкретными заболеваниями – например, организация, оказывающая содействие людям, страдающим болезнью Гоше.

roizmanfond.ru

Орфанные заболевания

Один из миллиона, особенный, уникальный – эти эпитеты подойдут гениям и тем, кому повезло меньше, – людям с редкими болезнями. Им не помогают обычные лекарства, они редко доживают до старости

и часто выглядят не так, как другие люди.

Мы уже неоднократно обращались к теме орфанных заболеваний. Актуальность обсуждения данной проблемы обусловлена повышенным вниманием к ней не только в России, но и во всём мире. Связано это в основном с высоким уровнем экономического и социального бремени редких болезней.

Напомним, что орфанными считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения ее течения. В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500. Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения. В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек». В настоящее время в нашей стране Постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 г. № 403 утвержден перечень из 24 редких (орфанных) заболеваний.

Таблица № 1

Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (утв. постановлением Правительства РФ

от 26 апреля 2012 г. № 403)

Заболевание

Код заболевания

1.

Гемолитико-уремический синдром

D59.3

2.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)

D59.5

3.

Апластическая анемия неуточненная

D61.9

4.

Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)

D68.2

5.

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)

D69.3

6.

Дефект в системе комплемента

D84.1

7.

Преждевременная половая зрелость центрального происхождения

Е22.8

8.

Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)

Е70.0, Е70.1

9.

Тирозинемия

Е70.2

10.

Болезнь «кленового сиропа»

Е71.0

11.

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия,

пропионовая ацидемия)

Е71.1

12.

Нарушения обмена жирных кислот

Е71.3

13.

Гомоцистинурия

Е72.1

14.

Глютарикацидурия

Е72.3

15.

Галактоземия

Е74.2

16.

Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона),

Нимана-Пика

Е75.2

17.

Мукополисахаридоз, тип I

Е76.0

18.

Мукополисахаридоз, тип II

Е76.1

19.

Мукополисахаридоз, тип VI

Е76.2

20.

Острая перемежающая (печеночная) порфирия

Е80.2

21.

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)

Е83.0

22.

Незавершенный остеогенез

Q78.0

23.

Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)

I27.0

24.

Юношеский артрит с системным началом

М08.2

Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Проблема редких заболеваний особенно актуальна для педиатрии, так как 2/3 редких болезней манифестируют в раннем возрасте. Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление, плохая экология, высокий радиационный фон, у мамы и у самих детей в раннем возрасте. Большинство орфанных заболеваний – хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных – улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

Впервые на территории Российской Федерации орфанные заболевания получили юридический статус в 2011 году с принятием 21 ноября2011 г. Федерального закона № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». В соответствии с ч. 9 ст. 83 данного федерального закона граждане РФ, страдающие жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, имеют право на обеспечение препаратами, предназначенными для лечения этих заболеваний, за счет средств субъектов РФ. Однако большинство региональных бюджетов орфанной нагрузки не выдерживают и даже ограниченный перечень из 24 редких заболеваний обслуживают с трудом [3].

На сегодняшний день на территории Брянской области проживают 107 пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, из них 55 детей. Для обеспечения указанной категории пациентов необходимо 300 миллионов рублей в год, дефицит финансирования программы в регионе составляет 87%.

Таблица № 2

Количество пациентов Брянской области, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями

Заболевание

Численность

Апластическая анемия неуточненная (D61.9)

12

Гемолитико-уремический синдром (D59.3)

1

Дефект в системе комплемента (D84.1)

1

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) (D69.3)

31

Мукополисахаридоз, тип VI (E 76.2)

1

Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) (Е70.0, Е70.1)

35

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) (E 83.0)

2

Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного),

Х (Стюарта-Прауэра) (D68.2)

2

Незавершенный остеогенез (Q78.0)

10

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) (D59.5)

5

Юношеский артрит с системным началом (M 08.2)

7

Стоимость лечения пациентов с различными редкими заболеванием различная. Например, для лечения галактоземии необходимо специальное лечебное питание: без галактозы и лактозы. Стоимость его лишь незначительно отличается от стоимости обычного питания для детей. Но лечение других пациентов может составлять сотни тысяч в месяц. При составлении Перечня не учитывалась стоимость лечения и с общечеловеческой точки зрения, включение заболеваний в перечень вне зависимости от стоимости лекарства подчёркивает равные права больных в доступности современного лечения.

Депутаты государственной Думы, органы исполнительной власти субъектов РФ и общественные пациентские организации неоднократно поднимали вопрос о необходимости привлечения средств федерального бюджета к софинансированию региональных программ обеспечения лекарственными препаратами лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Проблемы финансирования программ в регионах усугубляется отсутствием единой модели оказания медицинской помощи, в том числе лекарственными препаратами, данной категории граждан. Каждый субъект РФ решает эти проблемы по-своему. При этом есть субъекты, в которых ориентированность на сохранение жизни пациента взята за основу при принятии решений по лечению больных с редкими заболеваниями (республики Башкоркостан, Дагестан, Коми, Калмыкия, Московская область и другие). В других же (республика Татарстан, Нижегородская область) добиться обеспечения лекарственными препаратами возможно только через судебные решения, которые также не сразу исполняются региональными властями.

Еще около 30 лет назад препаратов, предназначенных для лечения орфанных заболеваний, практически не было. Из-за узости рынка большинство фармкомпаний разработку и лонч таких лекарственных средств (ЛС) считали непривлекательными. По версии Tufts Center, чтобы вывести орфанный препарат на рынок США, компания должна потратить не менее 1,2 млрд дол. Ограниченное число пациентов для проведения клинических исследований лишь усугубляло ситуацию. В 1983 году в США был издан Orphan Drug Act, в котором впервые появилось понятие «орфанные заболевания». В документе прописывались преференции для производителей орфанных препаратов, в том числе налоговые льготы в размере 50% на проведение клинических испытаний на территории США, упрощение процедуры лицензирования и сокращение стоимости регистрации, предоставление эксклюзивных прав на продажу сроком на семь лет.

В 90-е годы аналогичные документы были изданы в Сингапуре, Японии и Австралии, в 2000 году – в Европе.

Благодаря этим мерам количество орфанных ЛС возросло. По прогнозам EvaluatePharma, мировой объем продаж препаратов для лечения редких болезней с 90 млрд дол., зафиксированных в 2013 году, через пять лет подберется к отметке в 127 млрд дол. Среднегодовой темп роста сегмента составит 7,4%, что вдвое выше аналогичного показателя для Rx-препаратов.

На сегодняшний день самой дорогостоящей нозологией среди входящих в Перечень, является пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) – редко встречающееся приобретенное заболевание, вызванное нарушением эритроцитарной мембраны и характеризующееся хронической гемолитической анемией, перемежающейся или постоянной гемоглобинурией и гемосидеринурией, явлениями тромбоза и гипоплазией костного мозга. Это заболевание обычно впервые диагностируется у лиц в возрастной группе 20–40 лет, но может встречаться и у пожилых. При классической форме гемолиз (разрушение эритроцитов крови с выделением в окружающую среду гемоглобина) происходит в то время, когда больной спит (ночная гемоглобинурия), что может быть обусловлено небольшим снижением ночью рН крови. Однако гемоглобинурия (появление гемоглобина в моче.) наблюдается только примерно у 25% больных, причем у многих не в ночное время. Препарат, использующийся для лечения данного заболевания, – самый дорогостоящий в мире. Годовой курс лечения препаратом Солирис Soliris (МНН: экулизумаб) от швейцарской компании Alexion Pharma оценивается в 400 тыс. дол.

Elaprase (идурсульфаза, «Shire Human Genetic Therapies, Inc.») компенсирует недостаток одного из лизосомальных ферментов, генетически обусловленная нехватка которого развивается при синдроме Хантера (мукополисахаридозе II типа). Синдром Хантера – одна из форм мукополисахаридоза, возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках. Болезнь проявляется в раннем возрасте (2–4 года) утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов, задержкой роста. До двух лет отмечают такие признаки, как шумное дыхание (обструкция верхних дыхательных путей), риниты, паховые и пупочные грыжи. До появления Elaprase лечение синдрома Хантера ограничивалось паллиативной терапией. В России препарат зарегистрирован в 2008 году, стоимость лечения составляет 350 тыс. дол./год.

Naglazyme (гальсульфаза, «BioMarin Pharmaceuticals») – первый и единственный препарат для лечения синдрома Марото–Лами (мукополисахаридоза VI типа). Naglazyme замещает недостающий при этом заболевании фермент (арилсульфатаза). Заболевание характеризуется отложением дерматансульфата в различных тканях. Манифестирует к 2–3 годам жизни отставанием в росте, огрублением черт лица, напоминающим фенотип синдрома Гурлер, помутнением роговицы, деформациями скелета (поясничный кифоз, вальгусное искривление голеней), гепатоспленомегалией, тугоподвижностью суставов, грыжами. Умственная отсталость не характерна. Пациенты, принимающие Наглазим, смогли преодолеть больше ступенек лестницы и ходить на более далекие расстояния, чем раньше. Синдром Марото–Лами отмечен в настоящее время примерно у 1100 людей в мире. Стоимость лечения составляет около 350 тыс. дол./год.

Ещё один дорогостоящий препарат – Myozyme (альглюкозидаза альфа, «Genzyme Corporation») показан для лечения пациентов с болезнью Помпе (дефицитом альфа-глюкозидазы, которая необходима, чтобы разрушать гликоген – вещество, которое является источником энергии для организма). Симптомы болезни Помпе возникают из-за аномального накопления гликогена в клетках. В настоящее время болезнь Помпе не входит в Перечень, однако пациентские сообщества и медицинские организации ведут активную работу по расширению Перечня-24, в частности по включению в него болезни Помпе. Без заместительной терапии дети с ранним началом заболевания умирали в течение первого года жизни вследствие недостаточности кровообращения или инфекций респираторного тракта. Согласно результатам клинических испытаний Myozyme увеличивал период выживаемости без искусственной вентиляции легких у таких пациентов. Лечение ребенка этим препаратом в течение года стоит около 100 тыс. дол., взрослого – около 300 тыс. дол.

Aldurazyme (ларонидаза, «Genzyme Corporation») предназначен для ферментозаместительной терапии при мукополисахаридозе I типа (синдром Гурлера) – тяжелом прогрессирующем, часто жизнеугрожающем, заболевании. Стоимость лечения препаратом составляет 200 тыс. дол./год [5].

Улучшить ситуацию с обеспечением лекарствами пациентов, страдающих редкими заболеваниями, должны готовящиеся в настоящее время федеральные нормативно-правовые акты, в частности поправки в закон «Об обращении лекарственных средств» №61-ФЗ: изменения, дающие преференции орфанным препаратам, подготовлены, но пока не приняты. Также решения требует принципиальный вопрос – передача финансирования помощи гражданам, страдающим редкими заболеваниями, с регионального на федеральный уровень.

С 2008 года последний день февраля объявлен Днём редких заболеваний.

Борщевская Л. Б., Тахаева Т. А.

www.depzdrav32.ru

Орфанные заболевания

Один из миллиона, особенный, уникальный – эти эпитеты подойдут гениям и тем, кому повезло меньше, – людям с редкими болезнями. Им не помогают обычные лекарства, они редко доживают до старости

и часто выглядят не так, как другие люди.

Мы уже неоднократно обращались к теме орфанных заболеваний. Актуальность обсуждения данной проблемы обусловлена повышенным вниманием к ней не только в России, но и во всём мире. Связано это в основном с высоким уровнем экономического и социального бремени редких болезней.

Напомним, что орфанными считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения ее течения. В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500. Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения. В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек». В настоящее время в нашей стране Постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 г. № 403 утвержден перечень из 24 редких (орфанных) заболеваний.

Таблица № 1

Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (утв. постановлением Правительства РФ

от 26 апреля 2012 г. № 403)

Заболевание

Код заболевания

1.

Гемолитико-уремический синдром

D59.3

2.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)

D59.5

3.

Апластическая анемия неуточненная

D61.9

4.

Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)

D68.2

5.

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)

D69.3

6.

Дефект в системе комплемента

D84.1

7.

Преждевременная половая зрелость центрального происхождения

Е22.8

8.

Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)

Е70.0, Е70.1

9.

Тирозинемия

Е70.2

10.

Болезнь «кленового сиропа»

Е71.0

11.

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия,

пропионовая ацидемия)

Е71.1

12.

Нарушения обмена жирных кислот

Е71.3

13.

Гомоцистинурия

Е72.1

14.

Глютарикацидурия

Е72.3

15.

Галактоземия

Е74.2

16.

Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона),

Нимана-Пика

Е75.2

17.

Мукополисахаридоз, тип I

Е76.0

18.

Мукополисахаридоз, тип II

Е76.1

19.

Мукополисахаридоз, тип VI

Е76.2

20.

Острая перемежающая (печеночная) порфирия

Е80.2

21.

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)

Е83.0

22.

Незавершенный остеогенез

Q78.0

23.

Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)

I27.0

24.

Юношеский артрит с системным началом

М08.2

Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Проблема редких заболеваний особенно актуальна для педиатрии, так как 2/3 редких болезней манифестируют в раннем возрасте. Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление, плохая экология, высокий радиационный фон, у мамы и у самих детей в раннем возрасте. Большинство орфанных заболеваний – хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных – улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

Впервые на территории Российской Федерации орфанные заболевания получили юридический статус в 2011 году с принятием 21 ноября2011 г. Федерального закона № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». В соответствии с ч. 9 ст. 83 данного федерального закона граждане РФ, страдающие жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, имеют право на обеспечение препаратами, предназначенными для лечения этих заболеваний, за счет средств субъектов РФ. Однако большинство региональных бюджетов орфанной нагрузки не выдерживают и даже ограниченный перечень из 24 редких заболеваний обслуживают с трудом [3].

На сегодняшний день на территории Брянской области проживают 107 пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, из них 55 детей. Для обеспечения указанной категории пациентов необходимо 300 миллионов рублей в год, дефицит финансирования программы в регионе составляет 87%.

Таблица № 2

Количество пациентов Брянской области, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями

Заболевание

Численность

Апластическая анемия неуточненная (D61.9)

12

Гемолитико-уремический синдром (D59.3)

1

Дефект в системе комплемента (D84.1)

1

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) (D69.3)

31

Мукополисахаридоз, тип VI (E 76.2)

1

Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) (Е70.0, Е70.1)

35

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) (E 83.0)

2

Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного),

Х (Стюарта-Прауэра) (D68.2)

2

Незавершенный остеогенез (Q78.0)

10

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) (D59.5)

5

Юношеский артрит с системным началом (M 08.2)

7

Стоимость лечения пациентов с различными редкими заболеванием различная. Например, для лечения галактоземии необходимо специальное лечебное питание: без галактозы и лактозы. Стоимость его лишь незначительно отличается от стоимости обычного питания для детей. Но лечение других пациентов может составлять сотни тысяч в месяц. При составлении Перечня не учитывалась стоимость лечения и с общечеловеческой точки зрения, включение заболеваний в перечень вне зависимости от стоимости лекарства подчёркивает равные права больных в доступности современного лечения.

Депутаты государственной Думы, органы исполнительной власти субъектов РФ и общественные пациентские организации неоднократно поднимали вопрос о необходимости привлечения средств федерального бюджета к софинансированию региональных программ обеспечения лекарственными препаратами лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Проблемы финансирования программ в регионах усугубляется отсутствием единой модели оказания медицинской помощи, в том числе лекарственными препаратами, данной категории граждан. Каждый субъект РФ решает эти проблемы по-своему. При этом есть субъекты, в которых ориентированность на сохранение жизни пациента взята за основу при принятии решений по лечению больных с редкими заболеваниями (республики Башкоркостан, Дагестан, Коми, Калмыкия, Московская область и другие). В других же (республика Татарстан, Нижегородская область) добиться обеспечения лекарственными препаратами возможно только через судебные решения, которые также не сразу исполняются региональными властями.

Еще около 30 лет назад препаратов, предназначенных для лечения орфанных заболеваний, практически не было. Из-за узости рынка большинство фармкомпаний разработку и лонч таких лекарственных средств (ЛС) считали непривлекательными. По версии Tufts Center, чтобы вывести орфанный препарат на рынок США, компания должна потратить не менее 1,2 млрд дол. Ограниченное число пациентов для проведения клинических исследований лишь усугубляло ситуацию. В 1983 году в США был издан Orphan Drug Act, в котором впервые появилось понятие «орфанные заболевания». В документе прописывались преференции для производителей орфанных препаратов, в том числе налоговые льготы в размере 50% на проведение клинических испытаний на территории США, упрощение процедуры лицензирования и сокращение стоимости регистрации, предоставление эксклюзивных прав на продажу сроком на семь лет.

В 90-е годы аналогичные документы были изданы в Сингапуре, Японии и Австралии, в 2000 году – в Европе.

Благодаря этим мерам количество орфанных ЛС возросло. По прогнозам EvaluatePharma, мировой объем продаж препаратов для лечения редких болезней с 90 млрд дол., зафиксированных в 2013 году, через пять лет подберется к отметке в 127 млрд дол. Среднегодовой темп роста сегмента составит 7,4%, что вдвое выше аналогичного показателя для Rx-препаратов.

На сегодняшний день самой дорогостоящей нозологией среди входящих в Перечень, является пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) – редко встречающееся приобретенное заболевание, вызванное нарушением эритроцитарной мембраны и характеризующееся хронической гемолитической анемией, перемежающейся или постоянной гемоглобинурией и гемосидеринурией, явлениями тромбоза и гипоплазией костного мозга. Это заболевание обычно впервые диагностируется у лиц в возрастной группе 20–40 лет, но может встречаться и у пожилых. При классической форме гемолиз (разрушение эритроцитов крови с выделением в окружающую среду гемоглобина) происходит в то время, когда больной спит (ночная гемоглобинурия), что может быть обусловлено небольшим снижением ночью рН крови. Однако гемоглобинурия (появление гемоглобина в моче.) наблюдается только примерно у 25% больных, причем у многих не в ночное время. Препарат, использующийся для лечения данного заболевания, – самый дорогостоящий в мире. Годовой курс лечения препаратом Солирис Soliris (МНН: экулизумаб) от швейцарской компании Alexion Pharma оценивается в 400 тыс. дол.

Elaprase (идурсульфаза, «Shire Human Genetic Therapies, Inc.») компенсирует недостаток одного из лизосомальных ферментов, генетически обусловленная нехватка которого развивается при синдроме Хантера (мукополисахаридозе II типа). Синдром Хантера – одна из форм мукополисахаридоза, возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках. Болезнь проявляется в раннем возрасте (2–4 года) утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов, задержкой роста. До двух лет отмечают такие признаки, как шумное дыхание (обструкция верхних дыхательных путей), риниты, паховые и пупочные грыжи. До появления Elaprase лечение синдрома Хантера ограничивалось паллиативной терапией. В России препарат зарегистрирован в 2008 году, стоимость лечения составляет 350 тыс. дол./год.

Naglazyme (гальсульфаза, «BioMarin Pharmaceuticals») – первый и единственный препарат для лечения синдрома Марото–Лами (мукополисахаридоза VI типа). Naglazyme замещает недостающий при этом заболевании фермент (арилсульфатаза). Заболевание характеризуется отложением дерматансульфата в различных тканях. Манифестирует к 2–3 годам жизни отставанием в росте, огрублением черт лица, напоминающим фенотип синдрома Гурлер, помутнением роговицы, деформациями скелета (поясничный кифоз, вальгусное искривление голеней), гепатоспленомегалией, тугоподвижностью суставов, грыжами. Умственная отсталость не характерна. Пациенты, принимающие Наглазим, смогли преодолеть больше ступенек лестницы и ходить на более далекие расстояния, чем раньше. Синдром Марото–Лами отмечен в настоящее время примерно у 1100 людей в мире. Стоимость лечения составляет около 350 тыс. дол./год.

Ещё один дорогостоящий препарат – Myozyme (альглюкозидаза альфа, «Genzyme Corporation») показан для лечения пациентов с болезнью Помпе (дефицитом альфа-глюкозидазы, которая необходима, чтобы разрушать гликоген – вещество, которое является источником энергии для организма). Симптомы болезни Помпе возникают из-за аномального накопления гликогена в клетках. В настоящее время болезнь Помпе не входит в Перечень, однако пациентские сообщества и медицинские организации ведут активную работу по расширению Перечня-24, в частности по включению в него болезни Помпе. Без заместительной терапии дети с ранним началом заболевания умирали в течение первого года жизни вследствие недостаточности кровообращения или инфекций респираторного тракта. Согласно результатам клинических испытаний Myozyme увеличивал период выживаемости без искусственной вентиляции легких у таких пациентов. Лечение ребенка этим препаратом в течение года стоит около 100 тыс. дол., взрослого – около 300 тыс. дол.

Aldurazyme (ларонидаза, «Genzyme Corporation») предназначен для ферментозаместительной терапии при мукополисахаридозе I типа (синдром Гурлера) – тяжелом прогрессирующем, часто жизнеугрожающем, заболевании. Стоимость лечения препаратом составляет 200 тыс. дол./год [5].

Улучшить ситуацию с обеспечением лекарствами пациентов, страдающих редкими заболеваниями, должны готовящиеся в настоящее время федеральные нормативно-правовые акты, в частности поправки в закон «Об обращении лекарственных средств» №61-ФЗ: изменения, дающие преференции орфанным препаратам, подготовлены, но пока не приняты. Также решения требует принципиальный вопрос – передача финансирования помощи гражданам, страдающим редкими заболеваниями, с регионального на федеральный уровень.

С 2008 года последний день февраля объявлен Днём редких заболеваний.

Борщевская Л. Б., Тахаева Т. А.

www.brkmed.ru

Орфанные заболевания – перечень самых редких и опасных патологий

В медицине ряд патологий выделен в отдельную группу – орфанные заболевания. Такими называют нарушения, имеющие низкую частоту встречаемости. Причины их появления не всегда можно установить, а терапия требует наличия специальных медикаментов, которые не производятся серийно. Люди с данной патологией нередко находятся на государственных дотациях.

Почему возникают орфанные болезни?

Орфанные заболевания – это отдельная группа патологических состояний, имеющих низкую частоту встречаемости. Европейская ассоциация здравоохранения к данным болезненным состояниям относит патологии, которые встречаются меньше 1 раза на каждые 2000 человек. Данные болезни в большинстве своем мало исследованы, поэтому специфические методы терапии зачастую неизвестны. Некоторые патологии встречаются настолько редко, что представляют интерес только для ученых и исследователей. Из-за этого их именуют сиротские болезни.

Причиной развития патологии врачи зачастую называют генетические отклонения, которые могут наследоваться от родителей. Из-за этой особенности орфанные заболевания носят хронический характер. Согласно статистике, большинство заболеваний проявляется сразу после рождения, реже – у взрослых людей. Среди других провоцирующих факторов орфанных болезней:

Орфанные заболевания – перечень

Перечень патологических состояний, которые относятся к редким, определяется министерством здравоохранения. Нередко в соседних странах разные регистрируемые орфанные заболевания – список их может отличаться. Кроме того, ежегодно производится обновление существующего перечня болезней. В настоящее время описано порядка 7000 разновидностей орфанных болезней, при этом в каждой стране он определяется согласно частоте встречаемости в данном регионе.

Среди распространенных патологий можно выделить:

  1. Грибковые – мукормикоз, зигомикоз.
  2. Новообразования – тимома, злокачественная саркома.
  3. Заболевания кровеносной и иммунной систем – талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром – редкие заболевания сердца.
  4. Нарушения эндокринной системы, обмена веществ – кистозный фиброз, гиперпролактинемия.
  5. Заболевания кожных покровов – болезнь Дюринга, саркома мягких тканей.
  6. Редкие заболевания легких – гранулематоз Вегенера.
  7. Нарушения, затрагивающие костно-мышечный аппарат – синдром Маджидредкое (заболевание костей, синдром дуги аорты).

Редкие наследственные заболевания в большинстве своем имеют врожденный характер. Среди таковых можно выделить болезнь Гиршпрунга – патологию, развивающуюся в результате нарушения формирования нервных сплетений, которые иннервируют толстый кишечник. Заболевание сопровождается нарушением процесса всасывания, развитием запоров. В некоторых случаях легкая форма патологии проявляется только во взрослом возрасте, тяжелая характеризуется не отхождением первородного кала – мекония. Патология поддается только хирургическому лечению – удалению части кишечника.

Редкие инфекционные заболевания

Орфанные болезни, список которых велик, нередко имеют инфекционную природу. К тяжелым патологиям этой группы относят газовую гангрену. Возбудителем является Clostridium perfringens – патогенный микроорганизм, выделяющий в процессе жизнедеятельности газ. Наблюдается некроз тканей, который при отсутствии соответствующей терапии поражает большие площади.

Онхоцеркоз также относится к редким патологиям. Провоцируется болезнь круглыми червями Onchocerca volvulus. Переносчиками этих паразитов являются мошки, которые плодятся возле рек с быстрым течением. При укусе мошки в организм человека проникает микроскопический паразит, который способен передвигаться под кожей. Патология повреждает органы зрения, поэтому нередко именуется «речной слепотой».

Редкие болезни, затрагивающие психику и нервную систему человека, описаны недостаточно. Патологии и отклонения носят скрытый характер, поэтому диагностируются во взрослом возрасте. Однако некоторые имеют врожденный характер. Примером является синдром Ретта – наследственная патология, связанная с мутацией гена, сцепленного с Х-хромосомой. У таких пациентов поражаются отдельные структуры гипоталамуса спинного мозга, базальные ганглии, нижние моторные нейроны. У детей с данным синдромом отмечается замедление развития головного мозга, а к 4 годам – остановка развития.

Первичная гиперсомния – редкая патология, которая проявляется чрезмерной сонливостью в течение длительного периода. Человек испытывает повышенную потребность во сне и отдыхе в дневное время. Такая патология нарушает привычный жизненный уклад, снижает работоспособность пациентов. Людям с данной патологией легче трудится в ночное время. Пациенты вынуждены подстраиваться под свой организм. Подобно этому редкие неврологические заболевания фиксируются в единичных случаях.

Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний

Орфанные заболевания в медицине часто объединяют с рядом заболеваний, которые имеют хронически прогрессирующий и угрожающий жизни характер. Среди таковых:

Самые редкие заболевания в мире

Редкие заболевания могут иметь территориальный характер – встречаться преимущественно в одном из регионов. Существует ряд болезней, которые регистрируются в единичном случае по всем миру.

Из самых редких недугов можно выделить:

  1. Моргеллонова болезнь – выявлена в 2002 году. Вызывает у пациентов ощущение бегающих под кожей микроскопических жучков. Не теле появляются зудящие язвы, мышцы сводит судорогой.
  2. Временная слепота – обнаружена у жительницы Мельбурна, которая каждые 3 дня слепнет. Сильный мышечный спазм не дает возможности раскрыть глаза. Нарушение развилось после инфекции носовых пазух.
  3. Аквагенная крапивница – заболевание, при котором любой контакт тела с водой приносит страдания. Аллергическая реакция развивается даже при контакте тела с дистиллированной водой и собственным потом.
  4. Триметиламинурия (синдром рыбного запаха) – вызвана нарушением строения гена FMO3, в результате чего печень неспособна раскладывать пахучие триметиламинурия на оксиды. Вещество накапливается, и его избытки выходят наружу через почтовые железы.

Чтобы вылечить орфанные заболевания, препараты подбираются в соответствии с причиной нарушения. Универсальных средств не существует, поэтому большинство из медикаментов приходится разрабатывать после обнаружения патологии. Подобные лекарственные средства дорогостоящие, поэтому во многих странах пациенты с орфанными заболеваниями находятся под опекой государства.

Орфанные заболевания – статистика

Организация EURORDIS на протяжении длительного времени изучает редкие заболевания человека. По ее оценкам, всего существует 5–7 тысяч различных редких патологий. Для каждого из видов патологии встречаемость в популяции не будет превышать 6–8 %. При этом встречаемость редких болезней будет различна в соседних популяциях. По статистике, порядка 80 % редких болезней связано с генетическими отклонениями.

Проблема орфанных заболеваний

Орфанные болезни в большинстве случаев трудно поддаются лечению. Создание лекарств от данных патологий требует длительного времени и больших денежных средств. Пациентам такая ноша не по силам, поэтому в большинстве стран лечением пациентов с орфанными болезнями занимаются крупные исследовательские центры. Лица с редкими патологиями нередко представляют научный интерес для передовых клиник.

Статьи по теме:
Панкреатит – симптомы, которые должны насторожить

Панкреатит симптомы имеет особые. Они помогают идентифицировать недуг и своевременно приступить к его лечению. Данное заболевание может быть острым или хроническим. Во время приступов важно правильно оказать человеку первую помощь.

Пневмосклероз легких – что это такое, чем опасен недуг, и как его лечить?

Пневмосклероз легких – что это такое, как остановить его развитие – пульмонологи могут дать точный ответ на этот вопрос, но вылечить заболевание они не в силах. Пораженную часть легкого удаляют, а дальше силы направляют на остановку прогресса болезни.

Что такое киста, почему возникает опухоль, и нужно ли ее удалять?

Что такое киста, почему она образуется, и как от нее избавится – многие пациенты задумываются над этим только после постановки диагноза. Заболевание чревато развитием осложнений. Сдавление близлежащих органов может вызвать нарушение их функций.

Синдром ВПВ – как вовремя распознать и правильно лечить патологию?

Синдром ВПВ – это патология, которая может проявиться в любом возрасте, при этом нередко она диагностируется случайно во время инструментальных исследований сердца. Даже при бессимптомном течении болезнь таит в себе опасность и угрожает жизни.

womanadvice.ru


Смотрите также




© 2012 - 2020 "Познавательный портал yznai-ka.ru!". Содержание, карта сайта.