Домой Регистрация
Приветствуем вас, Гость



Форма входа

Население


Вступайте в нашу группу Вконтакте! :)




ПОИСК


Опросник
Используете ли вы афоризмы и цитаты в своей речи?
Проголосовало 514 человек


Кистозный фиброз что это такое


Кистозный фиброз: Причины развития, Симптомы, способы Лечения

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.

Кистозный фиброз поражает представителей всех рас и этнических групп, но чаще встречается среди белокожих людей, особенно если их предки были родом из Северной Европы. В США с ним рождается примерно 1 из 3500 людей.

Кистозный фиброз — это прогрессирующее заболевание, которое со временем наносит существенный ущерб организму. К счастью, за последние годы врач и ученые сделали большой шаг в лечении этого заболевания. В результате удалось повысить среднюю продолжительность жизни пациентов. В настоящий момент этот показатель составляет 35-40 лет, хотя некоторым людям удается дожить до 45-50 лет.

Симптомы

Симптомы кистозного фиброза у разных детей могут существенно отличаться. Как правило, эти симптомы проявятся еще до того, как ребенку исполнится 1 год, хотя в некоторых случаях признаки заболевания могут проявиться значительно позже, иногда — лишь в зрелом возрасте.

Кроме того, симптомы сильно разнятся по степени тяжести. У одного человека могут присутствовать лишь пара умеренных симптомов, в то время как другой человек будет страдать от целого спектра чрезвычайно интенсивных проявлений. Наиболее распространенными являются респираторные симптомы, но болезнь может также воздействовать на пищеварительную и репродуктивную системы. Как бы то ни было, все симптомы являются следствием скопления густой слизи, которая блокирует дыхательные каналы или закупоривает пищеварительный тракт, затрудняя тем самым прохождение пищеварительных ферментов. У женщин цервикальная слизь может нарушить фертильность (способность забеременеть).

В целом к симптомам кистозного фиброза относятся:

Причины развития и факторы риска

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание. Это значит, что его причина кроется в дефектном гене. Если быть точнее, дефективным является ген трансмембранного регулятора муковисцидоза, который отвечает за выработку белка, контролирующего перемещение соли и воды внутрь клеток и из них.

При нарушении этого гена организм вырабатывает белок, который не выполняет свою функцию надлежащим образом. Вместо нормальных пота и слизи тело наполняется очень соленым потом и чрезвычайно густой слизью.

Диагностика

Потовая проба считается наиболее надежным тестом для выявления кистозного фиброза. Если у вас проявились симптомы этого заболевания, врач первым делом назначит именно эту процедуру. Если же подозрение на кистозный фиброз возникло в результате сдачи анализа крови или прохождения генетического исследования, для подтверждения диагноза обычно используется все та же потовая проба.

Эта процедура проводится крайне просто и безболезненно. В ее рамках врач наносит на руку или ногу специальное вещество и при помощи слабых электрических разрядов стимулирует выработку пота, после чего собирает выделившийся пот и отправляет на изучение в лабораторию. Лаборант измеряет содержание хлорида.

Если значение выше нормы, это значит, что уровень соли в крови повышен, что, в свою очередь, подтверждает диагноз.

Другие методы обследования

После подтверждения диагноза врач может назначить другие анализы и процедуры, позволяющие получить больше информации о тяжести и возможных способах лечения болезни.

К таковым относятся:

Профилактика. Можно ли предотвратить развитие?

Кистозный фиброз является генетическим заболеванием, поэтому предотвратить его развитие невозможно. Он передается в момент наследования дефектного гена от обоих родителей.

Если ребенок получает такой ген лишь от одного из родителей, он становится носителем. Когда два носителя решают завести ребенка, вероятность развития у него кистозного фиброза составляет 25%. Шанс на то, что заболевание не разовьется, и при этом сам ребенок не станет носителем дефектного гена, составляет все те же 25%. Наконец, в 50% случаев ребенок будет здоров, но станет носителем гена.

Лечение

К сожалению, лекарства от кистозного фиброза не существует. Единственным способом лечения или профилактики этого заболевания является генная терапия. Исследователи продолжают изучать способы воплощения этого проекта в жизнь.

Пока же все это остается на теоретическом уровне, врачи по-прежнему лечат симптомы кистозного фиброза с целью увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с этим заболеванием. Следует отметить, что за последние годы им удалось добиться в этой области немалых успехов.

Лечение легких

Существует много способов лечения последствий кистозного фиброза, поскольку выбор будет сильно зависеть от тяжести заболевания и проявившихся симптомов. В большинстве случаев курс лечения направлен на профилактику и контролирование легочных инфекций. При такой цели основное внимание уделяется разжижению и удалению густой слизи из легких.

Физиотерапия и лечебная физкультура наряду с медикаментозным лечением помогают сократить объем слизи. При кистозном фиброзе врач может назначить несколько групп препаратов. К таковым относятся:

Если вследствие кистозного фиброза у вас развилось тяжелое заболевание легких, вам также может понадобиться кислородная терапия.

В крайне тяжелых случаях возможна необходимость трансплантации легких. В рамках этой процедуры хирургическим путем удаляются пораженные болезнью легкие, которые заменяются донорским органом.

Лечение пищеварительных нарушений

Кистозный фиброз может вызвать множество различных пищеварительных проблем. Как правило, они не настолько опасны, как легочные заболевания,

поэтому в большинстве случаев для их устранения назначается лечебное питание или диетотерапия. Обычно эти понятия включают в себя:

Жизнь с заболеванием

За последние несколько десятков лет средняя продолжительность жизни пациентов с кистозным фиброзом значительно увеличилась. Так, 30 лет назад она составляла менее 20 лет. На сегодняшний день этот показатель увеличился почти вдвое и составляет 37,5 лет, а некоторым людям удается достичь даже 50-летнего возраста.

Безусловно, даже сегодня жизнь человека, страдающего кистозным фиброзом, связана с постоянным преодолением массы трудностей. Хотя эффективность и методики лечения существенно улучшились, они все еще являются очень дорогостоящими и требуют большого количества времени. Основная же психологическая нагрузка кроется в том, что лечение проходит непрерывно на протяжении всей жизни.

Несмотря на все это, многие пациенты с кистозным фиброзом сохраняют способность работать, учиться и принимать участие в большинстве привычных здоровому человеку мероприятий.

Вопросы, которые следует задать врачу

(1 votes, average: 5,00 out of 5) Loading...

mojdoktor.pro

Кистозный фиброз

Сегодня речь пойдет: Кистозный фиброз

Кистозный фиброз является наследственным, опасным для жизни расстройством. Он повреждает легкие и вызывает проблемы с пищеварением.В прошлом люди с этим заболеванием долго не жили. Сегодня оно диагностируется ранее и лечится более эффективно. В результате люди живут полной жизнью 30, 40 и более лет.

Болезнь поражает клетки, которые продуцируют слизь, пот, слюну и пищеварительные соки. При фиброзе эти выделения становятся густыми и липкими. В результате они перестают сглаживать поверхности, для которых предназначены, особенно тяжело это сказывается на легких и поджелудочной железе. Наиболее опасным осложнением кистозного фиброза является респираторная недостаточность.

Симптомы кистозного фиброза

Болезнь связана с более 1000 мутаций гена. Она поражает почти все железы, которые выделяют жидкости, а также многие органы.

Характерные симптомы кистозного фиброза:

При заболевании у 15—20% новорожденных блокируется тонкая кишка. Это требует хирургического вмешательства. Также они более склонны к скручиванию кишечника и его неполноценному развитию.

Другие возможные симптомы:

Одним из первых признаков кистозного фиброза у ребенка - медленный набор веса в течение нескольких недель после рождения. Из-за отсутствия ферментов поджелудочной железы для правильного пищеварения ребенок получает недостаточно питания. У него также растянутый желудок и маленькие мышцы.Почти половина случаев кистозного фиброза диагностируется, когда детей приводят к врачу из-за частого кашля, свистящих и респираторных инфекций. Кашель может сопровождаться рвотой и нарушением сна.Со временем грудная клетка принимает бочкообразную форму. Отсутствие кислорода приводит к тому, что становятся больше кончики пальцев. Область под ногтями выглядит синеватой.

Из-за проблем с пищеварением развиваются различные осложнения. К ним относятся ночная слепота, рахит, анемия (недостаток железа в крови) и расстройство кровотечения. У 15% взрослых пациентов также развивается диабет, требующий лечения инсулином.

Это состояние также влияет на репродуктивную систему. Более 95% мужчин с муковисцидозом являются стерильными. Хотя многие женщины с фиброзом способны зачать детей, воздействие болезни на их легкие и здоровье в целом приводит к тому, что выносить ребенка довольно сложно.

Причины и факторы риска

Кистозный фиброз вызывается дефектным геном. Ген контролирует продуцирование белка, отвечающий за то, как через мембраны, которые отделяют клетки переносится соль. Человек может быть носителем одной копии гена и не показывать никаких симптомов. Однако у тех, кто получает копии дефектного гена от обоих родителей, развивается кистозный фиброз. Заболеваемость у мальчиков и девочек примерно одинаковая.

Диагностика

Кистозный фиброз - это состояние, с которым человек рождается. Более 80% случаев болезни диагностируются у пациентов в возрасте трех лет. Некоторые мягкие формы не обнаруживаются, пока человек не достигнет 40—50 лет.Для диагностики кистозного фиброза проводится тест на пот. Он простой и безболезненный. Сначала вводится препарат, который вызывает потливость. Для сбора пота с кожи используется фильтровальная бумага или трубка. Диагноз подтверждает избыток соли в поту.

У новорожденных анализ крови делается для проверки количества пищеварительного фермента (трипсина). Высокий уровень показывает наличие фиброза.

Генетическое тестирование делается в случае, если у человека, который один или несколько типичных симптомов и родственник с рассматриваемым в статье заболеванием. Тем не менее, генетическое тестирование подтверждает лишь небольшой процент из более чем 1000 различных типов генетических мутаций, которые могут привести к муковисцидозу. Генетическое тестирование может быть проведено пренатально с использованием выборки хорионических ворсинок или амниоцентеза.

Поскольку болезнь поражает многие органы, актуальны и другие тесты, в том числе следующие:

Лечение кистозного фиброза

Лечения кистозного фиброза нет. Терапия направлена на предотвращение осложнений, таких как инфекции легких и проблемы с пищеварением. Лечение зависит от стадии заболевания и пораженных органов. В ряде случаев требуется ежедневная очистка легких от слизи. Для этого делается следующее:

По мере взросления у человека с кистозным фиброзом развиваются дополнительные проблемы со здоровьем, такие как диабет и остеопороз.

В какой-то момент для лечения тяжелых инфекций, кровотечения в пищеводе, болезни желчного пузыря или кишечных блокировок может потребоваться операция. В некоторых случаях делается трансплантация печени или легкого.

Специально для: Медицинский портал - http://pomedicine.ru

pomedicine.ru

Кистозный фиброз - Новости - 2019

* Кистозный фиброз фактов медицинский автор: Мелисса Конрад Стопплер, MD

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз является наследственным заболеванием, характеризующимся нарастанием толстой липкой слизи, которая может повредить многие органы тела. Наиболее распространенными признаками и симптомами расстройства являются прогрессирующий ущерб дыхательной системе и проблемы с хронической пищеварительной системой. Особенности расстройства и их тяжесть варьируются у людей, страдающих от этого заболевания.

Слизь - это скользкое вещество, которое смазывает и защищает прокладки дыхательных путей, пищеварительной системы, репродуктивной системы и других органов и тканей. У людей с кистозным фиброзом организм вырабатывает слизь, которая аномально густая и липкая. Эта аномальная слизь может засорить дыхательные пути, что приводит к серьезным проблемам с дыханием и бактериальными инфекциями в легких. Эти инфекции вызывают хронический кашель, хрипы и воспаление. Со временем нарастание слизи и инфекций приводит к постоянному повреждению легких, включая образование рубцовой ткани (фиброз) и кист в легких.

У большинства людей с кистозным фиброзом также есть проблемы с пищеварением. У некоторых пораженных детей есть мекониальная непроходимость, закупорка кишечника, которая возникает вскоре после рождения. Другие проблемы с пищеварением возникают из-за накопления густой липкой слизи в поджелудочной железе. Поджелудочная железа - это орган, который вырабатывает инсулин (гормон, который помогает контролировать уровень сахара в крови). Это также делает ферменты, которые помогают переваривать пищу. У людей с кистозным фиброзом слизь блокирует протоки поджелудочной железы, уменьшая производство инсулина и предотвращая попадание пищеварительных ферментов в кишечник, чтобы помочь пищеварению. Проблемы с пищеварением могут привести к диарее, недоеданию, неудовлетворительному росту и потере веса. В подростковом возрасте или в зрелом возрасте дефицит инсулина может вызывать форму диабета, известную как сахарный диабет, связанный с кистозным фиброзом (CFRDM).

Кистозный фиброз считался смертельной болезнью детства. Благодаря улучшенным методам лечения и лучшим способам борьбы с этим заболеванием многие люди с кистозным фиброзом теперь хорошо живут во взрослую жизнь. Взрослые с кистозным фиброзом испытывают проблемы со здоровьем, влияющие на респираторную, пищеварительную и репродуктивную системы. У большинства мужчин с кистозным фиброзом имеется врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD), состояние, при котором трубки, которые несут сперму (семявыносящий проток), блокируются слизью и не развиваются должным образом. Мужчины с CBAVD не могут отцовских детей (бесплодных), если они не проходят лечение бесплодием. Женщины с кистозным фиброзом могут испытывать осложнения во время беременности.

Каковы другие названия кистозного фиброза?

Что вызывает кистозный фиброз?

Дефект в гене CFTR вызывает кистозный фиброз (CF). Этот ген делает белок, который контролирует движение соли и воды в и из клеток вашего тела. У людей с CF, ген делает белок, который не работает хорошо. Это вызывает густую липкую слизь и очень соленый пот.

Исследования показывают, что белок CFTR также влияет на организм другими способами. Это может помочь объяснить другие симптомы и осложнения CF.

Более тысячи известных дефектов могут влиять на ген CFTR. Тип дефекта, который вы или ваш ребенок может повлиять на тяжесть CF. Другие гены также могут играть роль в тяжести заболевания.

Наследуется ли кистозный фиброз?

Это состояние наследуется в аутосомно-рецессивной схеме, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Родители индивидуума с аутосомно-рецессивным состоянием имеют одну копию мутированного гена, но обычно они не проявляют признаков и симптомов состояния.

Мутации в гене CFTR вызывают кистозный фиброз. Ген CFTR предоставляет инструкции для создания канала, который переносит отрицательно заряженные частицы, называемые ионами хлорида, в и из клеток. Хлорид является компонентом хлорида натрия, общей соли, обнаруженной в поту. Хлорид также имеет важные функции в клетках; например, поток ионов хлорида помогает контролировать движение воды в тканях, что необходимо для производства тонкой свободнотекучей слизи.

Мутации в гене CFTR нарушают функцию хлоридных каналов, не позволяя им регулировать поток ионов хлорида и воды через клеточные мембраны. В результате клетки, которые выстилают проходы легких, поджелудочной железы и других органов, вызывают слизь, которая необычно густая и липкая. Эта слизь забивает дыхательные пути и различные протоки, вызывая характерные признаки и симптомы кистозного фиброза. Другие генетические и экологические факторы могут влиять на тяжесть состояния. Например, мутации в генах, отличных от CFTR, могут помочь объяснить, почему некоторые люди с кистозным фиброзом более сильно страдают, чем другие. Однако большинство этих генетических изменений не были идентифицированы.

Каждый человек наследует два гена CFTR - по одному от каждого родителя. Дети, которые наследуют дефектный ген CFTR от каждого родителя, будут иметь CF.

Дети, которые наследуют один дефектный ген CFTR и один нормальный ген CFTR, являются «носителями CF». CF-носители обычно не имеют симптомов CF и живут нормальной жизнью. Однако они могут передавать дефектный ген CFTR своим детям.

На следующем рисунке показано, как два родителя, которые оба CF-носителя могут передать дефектный ген CFTR своим детям.

Пример шаблона наследования для кистозного фиброза

На изображении показано, как наследуются гены CFTR. Человек наследует две копии гена CFTR - по одному от каждого родителя. Если у каждого родителя есть нормальный ген CFTR и дефектный ген CFTR, у каждого ребенка есть 25-процентный шанс наследовать два нормальных гена; 50-процентная вероятность наследования одного нормального гена и одного дефектного гена; и 25-процентная вероятность наследования двух ошибочных генов.

Кто подвержен риску кистозного фиброза?

Кистозный фиброз является общим генетическим заболеванием среди белого населения в Соединенных Штатах. Болезнь встречается у 1 от 2500 до 3500 белых новорожденных. Кистозный фиброз менее распространен в других этнических группах, затрагивая около 1 из 17 000 афроамериканцев и 1 из 31 000 азиатских американцев.

Каковы признаки и симптомы кистозного фиброза?

Знаки и симптомы кистозного фиброза (CF) варьируются от человека к человеку и с течением времени. Иногда у вас будет несколько симптомов. В других случаях ваши симптомы могут стать более серьезными.

Одним из первых признаков CF, которые родители могут заметить, является то, что кожа их ребенка на вкус соленая при поцелуе, или ребенок не проходит стул при первом рождении.

Большинство других признаков и симптомов CF происходят позже. Они связаны с тем, как CF влияет на респираторные, пищеварительные или репродуктивные системы организма.

Кистозный фиброз

На рисунке A показаны органы, которые могут влиять на кистозный фиброз. На рисунке B показано поперечное сечение нормальной воздушной трассы. На рисунке C показан дыхательный канал с кистозным фиброзом. Расширенные дыхательные пути блокируются густой липкой слизью, содержащей кровь и бактерии.

Признаки и симптомы респираторной системы

У людей с CF есть толстая липкая слизь, которая накапливается в их дыхательных путях. Это накопление слизи облегчает рост бактерий и вызывает инфекции. Инфекции могут блокировать дыхательные пути и вызывать частый кашель, который вызывает толстую мокроту (плевать) или слизь, которая иногда бывает кровавой.

Люди, у которых CF, как правило, имеют инфекции легких, вызванные необычными микробами, которые не реагируют на стандартные антибиотики. Например, инфекции легких, вызванные бактериями, называемыми мукоидами Pseudomonas, гораздо чаще встречаются у людей с CF, чем у тех, кто этого не делает. Инфекция, вызванная этими бактериями, может быть признаком CF.

У людей, имеющих СД, есть частые приступы синусита (си-ну-СИ-тис), инфекция синусов. Синусы - пустое воздушное пространство вокруг глаз, носа и лба. Частые приступы бронхита (брон-KI-tis) и пневмония (nu-MO-ne-ah) также могут возникать. Эти инфекции могут вызывать долговременное повреждение легких.

По мере того, как CF ухудшается, у вас могут быть более серьезные проблемы, такие как пневмоторакс (noo-mo-THOR-aks) или бронхоэктазис (brong-ke-EK-ta-sis).

У некоторых людей с CF также развиваются носовые полипы (рост в носу), которые могут потребовать хирургического вмешательства.

Признаки и симптомы пищеварительной системы

В CF слизь может блокировать трубки или протоки в вашей поджелудочной железе (орган в вашем животе). Эти блокировки препятствуют проникновению энзимов в ваш кишечник.

В результате ваш кишечник не может полностью поглощать жиры и белки. Это может вызвать постоянную понос или громоздкий, неприятный запах, жирный стул. Также могут произойти закупорки кишечника, особенно у новорожденных. Слишком много газа или сильный запор в кишечнике может вызвать боль в желудке и дискомфорт.

Отличительной чертой CF у детей является плохой прирост веса и рост. Эти дети не могут получить достаточное количество питательных веществ из своей пищи из-за отсутствия ферментов, чтобы помочь поглощать жиры и белки.

Поскольку CF ухудшается, могут возникнуть другие проблемы, такие как:

Признаки и симптомы репродуктивной системы

Мужчины, имеющие CF, бесплодны, потому что они рождаются без семявыносящего протока. Выделение семян - это трубка, которая доставляет сперму от семенников к половому члену.

Женщинам, у которых есть СД, может быть трудно забеременеть из-за слизи, блокирующих шейку матки или другие осложнения CF.

Другие признаки, симптомы и осложнения

Другие признаки и симптомы КФ связаны с нарушением баланса минералов в крови.

CF заставляет ваш пот становиться очень соленым. В результате ваше тело теряет большое количество соли, когда вы потеете. Это может привести к обезвоживанию (нехватка жидкости в вашем теле), увеличение частоты сердечных сокращений, усталость (усталость), слабость, снижение артериального давления, тепловой удар и, реже, смерть.

CF также может вызвать клубы и низкую плотность костной ткани. Clubbing - это расширение и округление кончиков пальцев рук и ног. Этот признак развивается поздно в CF, потому что ваши легкие не перемещают достаточно кислорода в ваш кровоток.

Низкая плотность костной ткани также имеет тенденцию проявляться в конце CF. Это может привести к расщеплению костей, вызванному остеопорозом (OS-te-o-po-RO-sis).

Как диагностируется кистозный фиброз?

Врачи диагностируют кистозный фиброз (CF) на основании результатов различных тестов.

Скрининг новорожденных

Все штаты экранируют новорожденных для CF с использованием генетического теста или анализа крови. Генетический тест показывает, имеет ли новорожденный дефектные гены CFTR. Анализ крови показывает, работает ли поджелудочная железа новорожденного.

Тест на пот

Если генетический тест или анализ крови подсказывает CF, врач подтвердит диагноз, используя тест на пот. Этот тест является наиболее полезным тестом для диагностики CF. Тест пота измеряет количество соли в поту.

Для этого теста врач вызывает потение на небольшом участке кожи на руке или ноге. Он или она протирает кожу химическим потоком, а затем использует электрод для обеспечения мягкого электрического тока. Это может вызвать покалывание или ощущение тепла.

Пот собирают на подушечке или бумаге, а затем анализируют. Тест на пот обычно проводится дважды. Высокие уровни соли подтверждают диагноз CF.

Другие тесты

Если у вас или вашего ребенка есть CF, ваш врач может порекомендовать другие тесты, такие как:

Пренатальный скрининг

Если вы беременны, пренатальные генетические тесты могут показать, имеет ли ваш плод CF. Эти тесты включают амниоцентез (AM-ne-o-sen-TE-sis) и выборку хорионического ворсинки (ko-re-ON-ik VIL-us) (CVS).

При амниоцентезе ваш врач вставляет половую иглу через вашу брюшную стенку в вашу матку. Он или она удаляет небольшое количество жидкости из мешка вокруг ребенка. Жидкость проверена, чтобы проверить, являются ли оба гена CFTR ребенка нормальными.

В CVS ваш врач наносит тонкую трубку через влагалище и шейку матки на плаценту. Врач удаляет образец ткани из плаценты, используя мягкое всасывание. Образец тестируется, чтобы узнать, имеет ли ребенок CF.

Тестирование несущей кистозного фиброза

Люди, у которых есть один нормальный ген CFTR и один дефектный ген CFTR, являются носителями CF. CF-носители обычно не имеют симптомов CF и живут нормальной жизнью. Однако носители могут передавать дефектные гены CFTR своим детям.

Если у вас есть семейная история CF или партнера, у которого есть CF (или его семейная история), и вы планируете беременность, вы можете узнать, являетесь ли вы носителем CF.

Консультант по генетике может проверить образец крови или слюны, чтобы выяснить, есть ли у вас дефектный ген CF. Этот тип тестирования может обнаруживать дефектные гены CF в 9 из 10 случаев.

Как лечится кистозный фиброз?

Кистозный фиброз (CF) не имеет лекарств. Однако в последние годы лечение значительно улучшилось. Цели лечения CF включают:

В зависимости от тяжести CF вы или ваш ребенок можете лечиться в больнице.

Специалисты

Если у вас или вашего ребенка есть CF, вас может лечить специалист CF. Это врач, знакомый со сложным характером CF.

Часто специалист CF работает с медицинской бригадой медсестер, физиотерапевтов, диетологов и социальных работников. Специалисты CF часто находятся в крупных медицинских центрах.

Лечение проблем с лёгкой

Основными методами лечения легких у людей с CF являются физическая терапия грудной клетки (CPT), физические упражнения и лекарства. Ваш врач также может рекомендовать программу легочной реабилитации (PR).

Физиотерапия грудной клетки

CPT также называется сундуком или перкуссией. Это включает в себя стучать сундук и обратно снова и снова руками или устройством, чтобы ослабить слизь из легких, чтобы вы могли ее кашлять.

Вы можете садиться или лежать на животе, когда вы делаете CPT. Тяжесть и сила помогают истощить слизь из легких.

Некоторые люди находят CPT трудным или неудобным. Было разработано несколько устройств, которые могут помочь в СРТ, например:

Техника дыхания также может помочь вывести слизь, чтобы вы могли ее кашлять. Эти методы включают вытеснение пары коротких вдохов или глубоких вдохов, а затем расслабление дыхания. Это может помочь ослабить слизь в легких и открыть дыхательные пути.

Упражнение

Аэробные упражнения, которые заставляют вас дышать сильнее, могут помочь ослабить слизь в дыхательных путях, чтобы вы могли ее кашлять. Упражнение также помогает улучшить общее физическое состояние.

Однако, CF заставляет ваш пот становиться очень соленым. В результате ваше тело теряет большое количество соли, когда вы потеете. Таким образом, ваш врач может рекомендовать диету с высокой солью или добавки для соли, чтобы поддерживать баланс минералов в крови.

Если вы регулярно тренируетесь, вы можете сократить свой CPT. Однако сначала вам следует обратиться к врачу.

медикаменты

Если у вас есть CF, врач может назначить антибиотики, противовоспалительные лекарства, бронходилататоры или лекарства, истощающие слизь. Эти лекарства помогают лечить или предупреждать инфекции легких, уменьшают отеки, открывают дыхательные пути и тонкую слизь.

Антибиотики являются основным средством профилактики или лечения легочных инфекций. Ваш врач может назначить пероральные, ингаляционные или внутривенные (IV) антибиотики.

Устные антибиотики часто используются для лечения легких легких. Ингаляционные антибиотики могут использоваться для профилактики или борьбы с инфекциями, вызванными мукоидами бактерий Pseudomonas. При тяжелых или труднодоступных инфекциях вам могут быть назначены антибиотики через трубку IV (трубка, вставленная в вену). Этот вид лечения может потребовать от вас пребывания в больнице.

Противовоспалительные лекарства могут помочь уменьшить припухлость в дыхательных путях из-за продолжающихся инфекций. Эти лекарства могут вдыхаться или орально.

Бронходиляторы помогают открывать дыхательные пути, расслабляя мышцы вокруг них. Эти лекарства вдыхаются. Их часто принимают непосредственно перед CPT, чтобы помочь очистить слизь от ваших дыхательных путей. Вы также можете принимать бронходилататоры, прежде чем вдыхать другие лекарства в свои легкие.

Ваш врач может назначить лекарства, прореживающие слизи, чтобы уменьшить липкость вашей слизи и ослабить ее. Эти лекарства могут помочь очистить слизь, улучшить функцию легких и предотвратить ухудшение симптомов легкого.

Лечение заболеваний легких

Если у вас развилось заболевание легких, вам может потребоваться кислородная терапия. Кислород обычно вводится через носовые зубцы или маску.

Если другие методы лечения не сработали, пересадка легкого может быть вариантом, если у вас тяжелое заболевание легких. Пересадка легкого - операция по удалению больного легкого человека и замена его здоровым легким от умершего донора.

Легочная реабилитация

Ваш врач может рекомендовать PR как часть вашего плана лечения. PR - это широкая программа, которая помогает улучшить благосостояние людей, у которых есть хронические (текущие) проблемы с дыханием.

PR не заменяет медицинскую терапию. Вместо этого он используется с медицинской терапией и может включать:

PR имеет много преимуществ. Это может улучшить вашу способность функционировать и качество вашей жизни. Программа также может помочь облегчить ваши проблемы с дыханием. Даже если у вас развилось заболевание легких, вы все равно можете воспользоваться PR.

Лечение проблем пищеварения

CF может вызывать многие проблемы с пищеварением, такие как громоздкие стула, кишечный газ, опухший живот, тяжелые запоры, боль или дискомфорт. Проблемы с пищеварением также могут привести к неудовлетворительному росту и развитию детей.

Пищевая терапия может улучшить вашу силу и способность оставаться активной. Это также может улучшить рост и развитие детей. Пищевая терапия также может сделать вас достаточно сильным, чтобы противостоять некоторым инфекциям легких. Диетолог может помочь вам создать план питания, соответствующий вашим потребностям.

В дополнение к хорошо сбалансированной диете, богатой калориями, жиром и белком, ваша пищевая терапия может включать:

Другие методы лечения проблем с пищеварением могут включать клизмы и прорезывающие слизь лекарства для лечения закупорки кишечника. Иногда требуется операция по удалению закупорки кишечника.

Ваш врач также может назначить лекарства для снижения уровня кислоты в желудке и помочь улучшить работу ферментов поджелудочной железы.

Лечение осложнений кистозного фиброза

Общим осложнением CF является диабет. Тип диабета, связанного с МВ, часто требует другого лечения, чем другие типы диабета.

Другим распространенным осложнением CF является остеопороз, истощающий истощение кости. Ваш врач может назначить лекарства, которые не позволят вашим костям потерять свою плотность.

Жизнь с муковисцидозом

Если у вас или вашего ребенка есть кистозный фиброз (CF), вы должны узнать как можно больше о болезни. В тесном сотрудничестве с вашими врачами вы узнаете, как управлять CF.

Постоянный уход

Важное значение имеет постоянное медицинское обслуживание группой врачей, медсестер и врачей-респираторов, специализирующихся на СД. Эти специалисты часто находятся в крупных медицинских центрах или центрах по уходу за больными.

Это стандартная проверка CF каждые 3 месяца. Поговорите со своим врачом о том, следует ли получать ежегодный прививку от гриппа и другие вакцины. Возьмите все ваши лекарства, как предписывает ваш врач. В промежутках между проверками обязательно обратитесь к своему врачу, если у вас есть:

Переход на уход

Более эффективные методы лечения CF позволяют людям, у которых заболевание жить дольше, чем в прошлом. Таким образом, переход от педиатрического ухода к уходу за взрослыми является важным шагом в лечении.

Если у вашего ребенка есть CF, попросите его или ее узнать о болезни и принять активную роль в лечении. Это поможет подготовить вашего ребенка к переходу на лечение для взрослых.

Центры помощи CF могут помочь обеспечить соответствующее возрасту лечение в течение переходного периода и во взрослую жизнь. Они также будут поддерживать переход к уходу за взрослыми, балансируя медицинские потребности с другими факторами развития, такими как увеличение независимости, взаимоотношений и занятости.

Поговорите с медицинской службой вашего ребенка за дополнительной информацией о том, как помочь вашему ребенку перейти от педиатрической помощи к уходу за взрослыми.

Изменения образа жизни

В промежутках между медицинскими осмотрами вы можете практиковать хорошее самообслуживание и следовать здоровому образу жизни.

Например, следуйте здоровой диете. Здоровая диета включает в себя разнообразные фрукты, овощи и цельные зерна. Поговорите со своим врачом о том, какие типы и количество продуктов вы должны включать в свой рацион.

Другие изменения образа жизни включают:

Другие проблемы

Хотя CF требует ежедневного ухода, большинство людей, которые заболевают, могут посещать школу и работать.

Взрослые, у которых есть CF, могут рассчитывать на нормальную сексуальную жизнь. Большинство мужчин, страдающих этой болезнью, бесплодны (не могут иметь детей). Тем не менее, современные методы лечения бесплодия могут помочь им.

У женщин, у которых есть СД, может быть трудно забеременеть, но у них обычно могут быть дети. Если у вас есть CF, вам следует поговорить с врачом, если вы планируете беременность.

Хотя CF может вызывать проблемы с фертильностью, мужчины и женщины, у которых есть болезнь, по-прежнему должны защищать секс, чтобы избежать заболеваний, передающихся половым путем.

Эмоциональные проблемы

Жизнь с CF может вызвать страх, беспокойство, депрессию и стресс. Расскажите о том, как вы себя чувствуете со своей командой здравоохранения. Общение с профессиональным консультантом также может помочь. Если вы очень подавлены, ваш врач может рекомендовать лекарства или другие методы лечения, которые могут улучшить качество вашей жизни.

Присоединение к группе поддержки пациентов может помочь вам приспособиться к жизни с CF. Вы можете видеть, как справились с ними другие люди, у которых есть те же симптомы. Поговорите с врачом о местных группах поддержки или обратитесь в районный медицинский центр.

Поддержка со стороны семьи и друзей также может помочь снять стресс и беспокойство. Пусть ваши близкие знают, как вы себя чувствуете, и что они могут сделать, чтобы помочь вам.

Каковы перспективы кистозного фиброза?

Симптомы и тяжесть CF различаются. Если у вас или у вашего ребенка болезнь, у вас могут быть серьезные проблемы с легкими и пищеварением. Если болезнь умеренная, симптомы могут появляться до подросткового или взрослого лет.

Симптомы и тяжесть CF также изменяются со временем. Иногда у вас будет несколько симптомов. В других случаях ваши симптомы могут стать более серьезными. По мере того, как заболевание ухудшается, у вас чаще возникают более серьезные симптомы.

Функция легких часто начинает снижаться в раннем детстве у людей с CF. Со временем повреждение легких может вызвать серьезные проблемы с дыханием. Респираторная недостаточность является наиболее распространенной причиной смерти у людей с CF.

По мере того, как лечение CF продолжает улучшаться, также ожидаемая продолжительность жизни у тех, у кого есть болезнь. Сегодня некоторые люди, имеющие CF, живут до сороковых или пятидесятых годов или дольше.

Раннее лечение CF может улучшить качество жизни и увеличить продолжительность жизни. Лечение может включать пищевую и респираторную терапию, лекарства, физические упражнения и другие методы лечения.

Ваш врач также может рекомендовать легочную реабилитацию (PR). PR - это широкая программа, которая помогает улучшить благосостояние людей, у которых есть хронические (текущие) проблемы с дыханием.

ru.doctorforhelp.com

Кистозный фиброз легких – как проявляется муковисцидоз?

Не всегда возникающий внезапно кашель является признаком простудного заболевания. Так, кистозный фиброз легких всегда сопровождается нарушением дыхательной функции, кашлем. Появление слизистой или гнойной мокроты является поводом для обращения к врачу.

Кистозный фиброз легких – что это?

Для обозначения фиброзного кистоза нередко используют термин муковисцидоз легких. Это заболевание имеет наследственную природу. Обусловлена патология нарушением гена, который несет ответственность за транспорт ионов хлорида через клеточную мембрану. В результате таких изменений наблюдается дисфункция желез, которые продуцируют слизь и пот.

Кистозный фиброз легких является самым распространенным наследственным заболеванием. Согласно статистическим наблюдениям, практически каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Вероятность развития заболевания у ребенка, чьи родители являются носителями гена с патологией, достигает 25%.

К многочисленным генетическим заболеваниям относят и кистозный фиброз, причины которого обусловлены изменениями в гене. При развитии патологии наблюдается сбой в строении гена, который именуют трансмембранным регулятором муковисцидоза (CFTR). Он играт важную роль в регулировании процессов поступления и вывода воды, соли из клеток организма, которые выстилают дыхательные пути, кишечник.

Нарушение функции гена приводит к тому, что организм начинает синтезировать густую слизь в дыхательной системе. Это препятствует активному выводу патогенных частиц, микроорганизмов. Стоит отметить, что немаловажный фактор в развитии болезни – экологические причины, внешнее воздействие. Вдыхание загрязненного воздуха, табачного дыма, аллергенов обуславливает в комплексе продолжительное развитие этой патологии.

Можно ли заразиться кистозным фиброзом?

Болезнь кистозный фиброз не представляет опасности для окружающих. Однако нередко патология сопровождается инфекционными и воспалительными процессами в легких. В таких случаях присутствующие в легких патогенные микроорганизмы могут передаваться воздушно-капельным путем. Сам кистозный фиброз легких не передается от больного здоровым людям.

Кистозный фиброз легких – симптомы

Первые признаки муковисцидоза фиксируются часто в раннем возрасте, однако манифестация заболевания может происходить и в подростковом и даже в зрелом возрасте. Клиническая картина развивается в случае инфицирования бронхиальных кист, что провоцирует воспалительный процесс:

  1. Характерным симптомом муковисцидоза с поражением легких является влажный кашель, который сопровождается выделением гнойной или гнойно-слизистой мокроты, в некоторых случаях кровохарканьем.
  2. Параллельно возникают признаки интоксикации организма, сердечно-легочной недостаточности.

У детей, страдающих данным недугом, отмечается систематическое поражение легких и бронхов. Периоды воспаления сменяются ремиссией.

Во время рецидива заболевания появляются следующие симптомы:

Кистозный фиброз легких – диагностика

Предположительный диагноз выставляется на основании клинической картины заболевания, результатов сбора анамнеза.

Для дополнительного обследования назначают:

Нередко для постановки окончательного диагноза используется потовая проба на муковисцидоз. Она предполагает использование специального анализатора, который измеряет проводимость всех ионов (калий, хлор, натрий, аммоний), которые присутствуют в составе пота. В полученных результатах врачи отмечают повышение истинной концентрации хлоридов на 15–20 ммоль/л.

Кистозный фиброз легких – лечение

Муковисцидоз, легочная форма, не поддается полному излечению. Врачам удается добиться только временного улучшения самочувствия пациентов. При развитии инфекционного воспаления используют антибактериальные препараты. Эффективным является хирургическое лечение, которое может осуществляться только во время затихания симптомов острой стадии болезни.

Пациентов, впервые узнавших о своем заболевании, часто интересует вопрос, лечится ли кистозный фиброз. Существующие современные методы терапии направлены на облегчении симптомов с целью улучшения качества жизни пациентов. Врачи стараются замедлить развитие патологии.

В последнее время высокую эффективность показывают курсы лечения, проводимые многопрофильными бригадами врачей и специалистов, в которые входят:

Для достижения высоких результатов лечение проводится в специализированных центрах, где обеспечивается непрерывная помощь и контроль со стороны специалистов за состоянием пациента и эффективностью терапии. Важную роль имеют отказ от курения и иммунизация, физиотерапевтические процедуры, которые направлены на нормализацию дыхательного процесса.

Кистозный фиброз легких – методы лечения

Чтобы облегчить состояние пациента, у которого диагностирован кистозный фиброз, лечение заболевания предполагает создание комплексной программы.

В терапевтическом процессе одновременно задействованы несколько специалистов:

Главная их цель – долгосрочная профилактика и лечение заболеваний легких, других осложнений, которые спровоцированы фиброзным кистозом легких. Достигается это с помощью использования методов очищения дыхательных путей.

Для терапии врачи используют:

Кистозный фиброз легких – препараты

Для пациентов с диагнозом муковисцидоз препараты подбираются индивидуально. При этом врачи учитывают множество факторов, среди которых:

При присоединении инфекции применяется антибактериальная терапия. Врачи нередко практикуют ингаляторное введение аминогликозидов, что позволяет сразу воздействовать на очаг воспаления:

Для внутреннего применения используют фторхинолоны:

Для облегчения отхождения мокроты, снижения ее густоты используют муколитические средства. Нередко врачи практикуют комбинирование способов введения лекарственных средств:

Из муколитиков рекомендованы:

Для снижения повышенной продукции провоспалительных цитокинов, образующихся при кистозом фиброзе, используют противовоспалительные препараты:

Кистозный фиброз – пересадка легких

В тяжелых случаях, когда врачам не удается сдержать прогрессирующий муковисцидоз, трансплантация легких становится единственным вариантом лечения. Пациенты, нуждающиеся в такой операции, всегда находятся под наблюдением специалистов. Лечение предполагает замену обоих легких, однако при необходимости один орган может быть разделен надвое. Это дублирует функцию органа. Первая операция по пересадке легкого больному с муковисцидозом была осуществлена в 1983 г. в Торонто, а уже спустя 5 лет врачи успешно пересадили оба органа.

Кистозный фиброз легких – продолжительность жизни

Болезнь кистозный фиброз легких оказывает влияние не только на качество жизни, но и на ее продолжительность. Повышение уровня медицины и открытие эффективных методик лечения изменило статус муковисцидоза с детского заболевания на болезнь взрослых людей.

Сегодня до 42% случаев заболевания фиксируется у пациентов старше 18 лет, при этом 5% из этого числа – люди старше 40 лет. С улучшением качества диагностики и ухода средняя продолжительность жизни таких пациентов продолжает расти. В отдельных странах встречаются пациенты с фиброзным кистозом легких старше 50 лет.

При болезни поражаются преимущественно железы внешней секреции, а само заболевание является незаразным. Однако легочный муковисцидоз нередко сопряжен с присутствием в организме Mycobacterium abscessus – патогенные микобактерии, содержащиеся в слизи, которые усугубляют течение патологии и могут приводить к летальному исходу. Ученые установили, что передача этих бактерий происходит от больного к больному воздушно-капельным путем или через вещи. Чтобы избежать заражения больные муковисцидозом должны избегать контакта с другими пациентами с таким диагнозом.

Статьи по теме:
Васкулиты – что это такое, как различают и лечат все формы заболеваний?

Васкулиты – что это такое, как и почему развиваются заболевания данной группы, рассмотрим в нашей статье. Патология несет существенную угрозу для здоровья и жизни человека, и самые тяжелые последствия бывают при не вовремя начатом лечении.

Паренхиматозная желтуха – почему возникает и как ее распознать?

Паренхиматозная желтуха всегда сопровождается пожелтением кожных покровов. Это первый симптом заболевания, который со временем может прогрессировать. Для точного определения причины требуется комплексное обследование пациента.

Инфекционный эндокардит – виды, причины и лечение инфекции в сердце

Инфекционный эндокардит – воспалительный процесс в сердце. Он поражает мышечный аппарат, клапаны, что сказывается на работе органа. При поздней диагностике болезни существует высокий риск осложнений, некоторые из которых приводят к летальному исходу.

Аутоиммунный гастрит – почему возникает, как его распознать и лечить?

Аутоиммунный гастрит – редкое, но очень опасное и грозящее серьезными осложнениями заболевание, которое может развиться неожиданно. Чтобы не допустить тяжелых последствий, важно диагностировать и начать лечение на ранней стадии.

womanadvice.ru

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Муковисцидоз – это системное наследственное заболевание, при котором возникает мутация белка, участвующего в транспорте ионов хлора через мембрану клеток, вследствие чего возникают нарушения в работе желез внешней секреции. Эти железы секретируют слизь и пот. Слизь, вырабатываемая железами внешней секреции, играет очень большую роль, это вещество необходимо для увлажнения и защиты отдельных органов от высыхания и заражения вредными бактериями, что является механическим барьером.

При муковисцидозе слизь становится густой и липкой, она накапливается в выводных протоках бронхов, поджелудочной железе и закупоривает их. Это приводит к размножению бактерий, так как исчезает очистительная функция. Данное заболевание еще называют кистозным фиброзом (КФ) из-за развития кист на месте протоков и желез. Муковисцидоз поражает в основном такие органы как легкие, поджелудочная железа, кишечник, придаточные пазухи носа.

Муковисцидоз впервые стал известен в медицинском сообществе с 1930 года, как ведущая причина смертности среди населения Кавказа. Вообще до середины 60-ых годов считалось, что это заболевание характерно для жителей Кавказских районов, но по данным статистики 1 из 25 европейцев также являются носителями гена заболевания. Всемирная Организация Здравоохранения пришла к выводу, что в странах Европейского союза имеется соотношение 1 к 2000-3000 младенцев, которые являются больными муковисцидозом.

Первое описание муковисцидоза сделала американский врач Дороти Андерсен в 1938 году, которая во время вскрытия детей, умерших в раннем детстве, обнаружила характерные изменения в легких и поджелудочной железе.

Следует отметить что, что данное наследственное заболевания не сопровождается отставаниями в развитии или умственной неполноценностью. Среди самых известных людей, у которых было данное заболевания, является знаменитый французский певец  Gregory Lemarchal  (1983-2007). Певец, не доживший до своего 24-летия всего 2 недели, но успевший выпустить более 5 альбомов и завоевать множество престижных музыкальных премий, покоривший своим голосом огромное количество людей. В его честь в июне 2007 года была официально зарегистрирована Ассоциация против муковисцидоза имени певца – «Association Gregory Lemarchal».

Причины муковисцидоза.

Муковисцидоз - заболевание, обусловленное дефектом одного гена, который контролирует движение солей в организме. Ген муковисцидоза расположен в 7 паре хромосом, и для развития заболевания необходимо, чтоб ребенок получил данный ген от обоих родителей.

Дети, рожденные только с одной парой хромосом муковисцидоза, являются носителями. Данные люди не имеют признаков заболевания, но могут передавать этот ген по наследству. Американские ученные подсчитали, что в настоящее время среди населения США примерно 12 миллионов человек являются носителями. В России таких данных нет, но можно провести аналогию с американскими исследованиями и сделать вывод, что примерно каждый 9 человек является носителем данного гена, без клинических проявлений. Если два носителя КФ захотят иметь ребенка то статистически 1 из 4 возможных детей, будет иметь муковисцидоз.

Симптомы муковисцидоза

Признаки и симптомы муковисцидоза могут варьироваться от незначительных проявлений до выраженной клинической картины. Иногда могут проявляться только несколько симптомов, через некоторое время могут проявиться и другие или усилиться уже имеющиеся.

Первое что родители могут заметить, это соленый вкус кожи, когда они целуют своего ребенка. Или длительное отсутствие дефекации у ребенка. Большинство других признаков начинают появляться значительно позже, и будут зависеть от того, как ген КФ повлияет на дыхательную, пищеварительную и репродуктивную систему организма. 

Скопление густого секрета в просвете бронхов

Поражение бронхолегочной системы характеризуется скоплением густой вязкой мокроты в просвете бронхов, что вызывает их рефлекторное сокращение. Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры. Инфекция также блокирует дыхательные пути, тем самым вызывая кашель. Больные с кистозным фиброзом, как правило, подвержены инфекциям, которые устойчивы ко многим известным антибиотикам, поэтому избавиться от возбудителя бывает очень сложно. В результате может развиваться пневмония или бронхоэктатическая болезнь. Очень часто инфекциям подвергаются и верхние дыхательные пути с развитием синуситов и фронтитов. Кашель, свистящее дыхание, периодическое повышение температуры, астматические приступы будут возникать практически постоянно.

В пищеварительной системе густой секрет поджелудочной железы, содержащий огромное количество ферментов, помогающих нам переваривать пищу, не попадает в тонкий кишечник, где ферменты должны активироваться. В результате в кишечнике не усваиваются белки, жиры и углеводы.  Это может вызывать постоянный, жидкий стул. Обильное газообразование вследствие внутрикишечного брожения, приводящего к вздутию и болевому синдрому в животе.

Дети, рожденные с муковисцидозом, не набирают должным образом вес и плохо растут.

С возрастом патологические изменения в пищеварительной системе начинают ухудшаться, и развивается: панкреатит – состояние, при котором поджелудочная железа воспаляется, вызывая болевой синдром, заболевания печени, диабет и камни желчного пузыря.

Репродуктивная система, как мужчин, так и женщин, страдает в значительной степени. Мужчины с муковисцидозом становятся бесплодными в результате отсутствия протоков, по которым сперматозоид попадает из яичек в половой член. У женщин возникают трудности с зачатием в результате повышенной вязкости слизи в полости матки.

Возникают так же и системные изменения в организме. Вследствие повышенного выделения с потом солей из организма происходит развитие дисбаланса минерального состава жидкостей, в частности в крови. Так как выход солей из организма происходит с водой в составе пота, может развиться обезвоживание, что повлечет учащенное сердцебиение, усталость, снижение артериального давления.  Нарушается минеральный обмен в костях, что приводит к остеопорозу и хрупкости костей.

Постановка диагноза муковисцидоз.

Диагностировать наличие муковисцидоза можно несколькими способами. Важным аспектом является правильно собранный анамнез жизни, заболевания, которые характерны для семьи. Прослеживались ли у родственников признаки, характерные для муковисцидоза, и в какой степени. Генетический метод может быть использован в любой возрастной группы и с высокой точностью определит наличие или отсутствие гена. Материал для генетического анализа может быть взят любой, так как исследованию подвергается ДНК. В большинстве случаев используется ПЦР диагностика и кариотипирование, позволяющие достаточно точно установить диагноз.

Тест на иммунореактивный трипсин. Тест довольно точной, но используется у детей только первого месяца жизни. Методика теста позволяет определить уровень трипсина в крови ребенка, если он повышен в 5 – 10 раз, то диагноз можно предположить, но не поставить с точностью. Так как данный уровень фермента может повышаться у детей с синдромом Эдвардса, глубоко недоношенных детей и детей, которые были рождены с асфиксией в родах. 

Потовый тест определяет концентрацию ионов натрия и хлора в поте человека с предполагаемым диагнозом муковисцидоз. Пилокарпин с помощью слабого тока методом ионофореза вводится в кожу исследуемого, под действием которого начинает вырабатываться пот. Его собирают и измеряют концентрацию ионов. Дети с отсутствием мутации белка, отвечающего за транспорт ионов хлора, имеют концентрацию не более 40 ммоль/л.

Важную роль в постановке диагноза играют дополнительные методы диагностических тестов. При муковисцидозе  возникают патогномоничные изменения  рентгенологической картины легких (деформация легочного рисунка в виде кистозных изменений бронхиального дерева, эмфизематозное расширение легочной ткани и инфильтративные изменения). При эндоскопическом исследовании бронхов определяется обильное скопления высоковязкой слизи, расширение и истончение бронхиальной стенки, уменьшения и расширение просвета, и признаки хронического бронхита. Спирографические исследования указывают на нарушения дыхания по обструктивно-рестриктивному типу. Нарушения работы поджелудочной железы будут проявляться признаками не усвоения жиров и частой рвотой. Дуоденальное зондирование с забором секрета поджелудочной железы покажет отсутствие ферментов в активной фазе.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. Тем не менее, симптоматическое лечение значительно продвинулось за последние годы.

В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тракта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма. Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом.

Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое - это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении - головой вниз - помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.

Медикаментозное лечение включает в себя несколько групп препаратов, направленных на все звенья симптомокомплекса при муковисцидозе. Муколитики – препараты способствующие разжижению мокроты. Один из самых известных и эффективных препаратов является «АЦЦ» или Ацетилцистеин.

Антибактериальные препараты являются основным средством борьбы с легочной инфекцией. При данной патологии используются различные группы (цефалоспорины 2 – 3 поколения, респираторные фторхиналоны). Прием препаратов внутрь используется для лечения легких инфекций. Ингаляционные антибиотики могут быть использованы для предотвращения или контроля инфекций, вызванных бактериями Pseudomonas.

Противовоспалительные препараты могут помочь уменьшить отек дыхательных путей в связи с длительно протекающей инфекцией. Бронходилятаторы влияют на просвет бронхов и помогают расслабить бронхиальные мышцы. Данная группа препаратов часто используется ингаляционно. При развитии более тяжёлой степени может понадобиться проведение кислородотерапии. Данное лечение осуществляется при помощи масочного кислорода.

Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.

Кислородотерапия у больного с муковисцидозом

При недостаточной функции поджелудочной железы может потребоваться назначение ферментных препаратов таких как «Креон». Это препарат, содержащий ферменты в определенной дозировке и помогающий компенсировать недостаток собственных ферментов.

Препарат Аталурен или PTC124 при муковисцидозе

PTC Therapeutics - новое низко молекулярное вещество, используемое при лечении пациентов с муковисцидозом, гемофилией, миодистрофией Дюшена.

Препарат Аталурен или PTC124 находитя сейчас в 3 фазе клинических исследований. В 2010 году закончен набор пациентов 6 лет и старше в 48 недельное исследование, целью которого является подтверждение улучшения функции легких при его применении. PTC Therapeutics используют при лечении пациентов с муковисцидозом, гемофилией, миодистрофией Дюшена, имеющих нонсенс-мутации. В испытании Фазы 1 при однократном приеме препарата на здоровых добровольцах было продемонстрировано, что оно безопасно, принимается орально и хорошо переносится. Испытание Фазы 2 на пациентах МВ, проведенное в США и Израиле, продемонстрировало безопасность и улучшение биологических показателей (cff.org).

Kalydeco™ получил одобрение FDA 31 января 2012 года для людей с муковисцидозом в возрасте 6 лет и старше с G551D мутацией КФ.

Прогноз при муковисцидозе.

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве.  С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием.  Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Врач терапевт Жумагазиев Е.Н.

medicalj.ru

Муковисцидоз (кистозный фиброз) Симптомы и возможные осложнения

Муковисцидоз влияет на клетки вашего тела, которые вызывают мокроту, пот и жидкость в пищеводе. Как правило, они очень тонкие и скользкие, чтобы система в вашем организме работала плавно. Но если у вас есть муковисцидоз, они становятся толстыми и похожими на клей. Это блокирует трубки и каналы по всему телу.

Со временем мокрота накапливается внутри ваших дыхательных путей. Это вызывает затруднение дыхания. В слизи скапливаются микробы и это приводит к инфекциям. Это может также привести к тяжелым повреждениям легких, таким как кисты(заполненные жидкостью мешочков) и фиброз (рубцовая ткань). 

Болезнь не заразна. Она вызывается мутацией (изменением) в одном гене, называемом Cystic Fibrosis Transmembrane, Регулятор проводимости (CFTR.) Он контролирует поток соли и жидкостей в и из ваших клеток. Если ген CFTR не работает так, как следует, липкая слизь накапливается во всем теле.

Чтобы заболеть муковисцидозом, вам нужно унаследовать мутированную копию гена от обоих ваших родителей.

Если вы только наследуете одну копию, у вас не будет никаких симптомов. Но вы будете « носителем » этой болезни. Это означает, что есть шанс, что вы сможете передать болезнью своему ребенку в один прекрасный день.

Каждый раз когда у обоих родителей есть муковисцидоз, то вероятность 25% (1 из 4), что их ребенок родится с муковисцидозом.

Легкие - это не единственная часть тела, которой вредит муковисцидоз. Болезнь также влияет на следующие органы:

Поджелудочная железа: толстая слизь, вызванная CF-блоками протоков в вашей поджелудочной железе. Это останавливает пищеварительные ферменты ( белки, которые разрушают вашу пищу) от попадания в ваш кишечник. В результате ваше тело нелегко поглощает питательные вещества, в которых оно нуждается. Со временем это также может привести к диабету.

Печень: Если трубки, которые удаляют желчь, засоряются, ваша печень воспаляется и возникают серьезные рубцы (цирроз).

Тонкая кишка: поскольку разрушение высококислотных продуктов, которые поступают из желудка, является проблемой, подкладка тонкой кишки может разрушаться.

Толстая кишка: Толстые выделения (жидкости) в вашем желудке могут сделать фекалии ( корма ) очень толстыми. Это может привести к блокировкам. В некоторых случаях кишечник может также начинать складываться сам по себе, как аккордеон (так называемый « инвагинация »).

Мочевой пузырь: Хронический кашель ослабляет мышцы мочевого пузыря. Почти 65% женщин с МВ имеют так называемое « стрессовое недержание». Это означает, что вы просачиваете мочу, когда выкашляете, чихаете, смеетесь или поднимаете что-то. Хотя у женщин это чаще встречаются, но у мужчин это тоже может быть.

Почки: Некоторые люди с муковисцидоз получают камни в почках. Эти небольшие твердые минеральные отложения могут вызывать тошноту, рвоту и боль. Если их игнорировать, они могут привести кинфекции почек .

Репродуктивные органы: Избыточная слизь влияет на фертильность как у мужчин, так и у женщин. У большинства мужчин с муковисцидозом проблемы с трубами, которые транспортируют свою сперму, или то, что-то называется «vasa deferentia». У женщин с муковисцидозом очень толстая цервикальная слизь, что может затруднить оплодотворение яйцеклетки спермой.

Другие части тела: Муковисцидоз также может привести к истончению костей (остеопороз) и мышечной слабости. Поскольку он нарушает баланс минераловв крови, он также может вызывать низкое кровяное давление, усталость, быстрый сердечный ритм и общее чувство слабости.

Хотя CF является тяжелым заболеванием, нуждающимся в ежедневном уходе, многие методы лечения улучшились. Люди с CF живут намного дольше, чем раньше, и качество жизни также улучшилось.

Симптомы различаются в зависимости от тяжести заболевания. Даже у одного и того же человека симптомы могут ухудшаться или улучшаться с течением времени. Некоторые люди могут не испытывать симптомов до подросткового возраста или взрослой жизни.

Люди с муковисцидозом имеют более высокий, чем обычно, уровень соли в поту. Родители часто могут попробовать соль, когда они целуют своих детей. Большинство других признаков и симптомов кистозного фиброза влияют на дыхательную систему и пищеварительную систему. Однако у взрослых с диагнозом кистозный фиброз чаще возникают атипичные симптомы, такие как повторяющиеся приступы воспаленной поджелудочной железы (панкреатит), бесплодие и рецидивирующая пневмония.

Дыхательные симптомы

Толстая и липкая слизь, связанная с муковисцидозом, забивает трубки, которые переносят воздух в ваши легкие и из них. Это может вызвать признаки и симптомы, такие как:

Пищеварительные признаки и симптомы

Толстая слизь может также блокировать трубки, которые несут пищеварительные ферменты из вашей поджелудочной железы в тонкую кишку. Без этих пищеварительных ферментов ваш кишечник не сможет полностью поглощать питательные вещества в пище, которую вы едите. Результат часто:

Частое напряжение при прохождении стула может вызвать часть прямой кишки - конец толстой кишки - выступать вне ануса (выпадение прямой кишки). Когда это происходит у детей, это может быть признаком кистозного фиброза. Родители должны проконсультироваться с врачом, знающим о кистозном фиброзе. Ректальный пролапс у детей иногда может потребовать хирургического вмешательства. Ректальный пролапс у детей с кистозным фиброзом менее распространен, чем в прошлом, что может быть связано с более ранним тестированием, диагностикой и лечением кистозного фиброза.

Когда нужно обратиться к врачу

Если у вас или у вашего ребенка симптомы кистозного фиброза - или у кого-то из вашей семьи есть кистозный фиброз - поговорите с вашим врачом о тестировании на заболевание.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вы или ваш ребенок испытываете трудности с дыханием.

Почти все мужчины с муковисцидозом бесплодны, потому что трубка, которая соединяет семенники и предстательную железу (семявыносящий проток), либо заблокирована слизью, либо полностью отсутствует. Некоторые виды лечения бесплодия и хирургические процедуры иногда позволяют людям с кистозным фиброзом стать биологическими отцами.

Хотя женщины с кистозным фиброзом могут быть менее плодородными, чем другие женщины, их можно зачать и иметь успешную беременность. Тем не менее, беременность может ухудшить признаки и симптомы кистозного фиброза, поэтому не забудьте обсудить возможные риски с вашим врачом.

Другие осложнения

Если у вас или вашего партнера есть близкие родственники с кистозным фиброзом, вы оба должны пройти генетическое тестирование перед рождением детей. Тест, который проводится в лаборатории по образцу крови, может помочь определить риск рождения ребенка с кистозным фиброзом.

Если вы уже беременны и генетический тест показывает, что ваш ребенок может подвергаться риску кистозного фиброза, ваш врач может провести дополнительные тесты у вашего будущего ребенка.

Генетическое тестирование не для всех. Прежде чем вы решите пройти тестирование, вы должны поговорить с генетическим консультантом о психологическом влиянии результатов испытаний.

Центр лечения заболеваний легких Центр лечения Муковисцидоза (Кистозного фиброза) Если заметили ошибку, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

www.md-help.ru


Смотрите также




© 2012 - 2020 "Познавательный портал yznai-ka.ru!". Содержание, карта сайта.