Домой Регистрация
Приветствуем вас, Гость



Форма входа

Население


Вступайте в нашу группу Вконтакте! :)




ПОИСК


Опросник
Используете ли вы афоризмы и цитаты в своей речи?
Проголосовало 514 человек


Генетический скрининг что это такое


Генетический скрининг: назначение врача, виды скрининга, правила проведения, время проведения, показания и противопоказания

Современные знания из области генетики уже вошли в фазу своего практического применения в прикладной медицине. Сегодня учеными разработан комплекс генетических скринингов, или тестов, которые позволяют выявить гены, являющиеся первопричиной не только наследственных заболеваний, но и определенных состояний организма.

Страховка от неприятностей

Ребенок наследует от родителей не только цвет глаз и форму носа, но и здоровье. Во многих странах генетический анализ (скрининг, от английского screening - «просеивание») уже входит в обязательную медицинскую страховку. В нашей же стране это направление ранней диагностики здоровья ребенка пока только развивается.

Каждый человек несет в своем геноме до десяти дефектных генов, а всего нам известно более 5 тысяч заболеваний и патологических состояний, связанных с нашим генным набором. Это статистика. Комплексные медико-генетические скрининги могут выявить до 274 генных патологий. Вот почему всем, кто заботится о здоровье своих будущих детей, стоит задуматься о прохождении генетического обследования.

Не только для группы риска

Генетический скрининг часто предлагают пройти беременным женщинам. Но не только для них результаты генетического анализа могут быть полезны. Генетический скрининг позволяет определить предрасположенность человека к самым разным заболеваниям, дает информацию о препаратах, которые наиболее эффективны для данного пациента. Исследования дают информацию о личности человека, склонности к полноте, позволяют разработать специальные диеты и скорректировать образ жизни.

Обследования беременных (перинатальный скрининг до рождения) используют для определения патологии плода в рамках его общей диагностики. В нашей стране проводится обязательный генетический скрининг новорожденных, но об этом мы поговорим отдельно. Генетические анализы будущих родителей используются для выявления степени риска появления ребенка с врожденными генными патологиями.

Нельзя не упомянуть о генетических скринингах на установление отцовства и степени родства, а также использование генетических данных при расследовании уголовных преступлений.

И все же группы риска есть

Как стало понятно, генетические анализы могут проводиться по желанию пациента и по рекомендации врача-генетика. Кому показано проведение такого анализа:

Перинатальный скрининг

Это общее понятие для ряда обследований беременных. Он включает УЗИ, допплерометрию, биохимические анализы и, собственно, скрининг генетических заболеваний плода, цель которого – определение хромосомных аномалий и пороков развития. Такие исследования включают три главных параметра при расчете рисков для плода: возраст мамы, размер воротникового пространства эмбриона и биохимические маркеры в сыворотке крови матери, которые принадлежат плоду или вырабатываются плацентой.

Все тесты для беременных делятся на:

Раньше перинатальный скрининг врачи рекомендовали проходить женщинам старше 35 лет, так как именно у них риск развития у плода синдрома Дауна (хромосомная патология в виде 3 хромосом 21 пары) возрастает. Сегодня такое обследование врач предлагает всем беременным женщинам на их усмотрение.

Первый триместр – самый важный

Всем, кто не помнит – напомним, в первые две недели своей жизни зародыш проходит главные стадии эмбрионального развития, когда закладываются нервная трубка и зачатки всех органов и систем организма, он имплантируется в матку.

Именно поэтому беременные женщины, которые в 1 триместре болели острыми респираторно-вирусными болезнями, герпесом, гепатитом, инфицированы ВИЧ, делали рентген (даже у стоматолога) или флюорографию, употребляли алкоголь, курили, принимали наркотики или запрещенные препараты, загорали, делали пирсинг и даже красили волосы, должны задуматься о консультации у врача-генетика.

Что можно услышать на консультации

Прежде всего к ней необходимо подготовиться. Будущие родители должны знать о наследственных заболеваниях у своих родственников, взять медицинские карты и результаты всех обследований. Генетик изучит все представленные материалы и в случае необходимости направит на дополнительные обследования (биохимия крови, исследование кариотипов).

Важно помнить, что генетический скрининг не является 100 % точным. Иногда для уточнения патологии у плода требуется провести амниоцентез (забор околоплодной жидкости), биопсию хориона и другие довольно сложные анализы.

Как выглядят результаты скрининга

Правильный результат выражается в пропорции шансов плода быть пораженным синдромом Дауна, пороком развития нервной трубки и других патологий. Например, 1:200 означает, что шанс у ребенка иметь патологию составляет один на 200 случаев. Именно поэтому 1:345 лучше, чем 1:200. Но это не все. Врач обязательно должен сравнить показатели вашего результата с показателем возрастной категории той местности, где проходит обследование. В заключении будет говориться о высоком, среднем или низком риске развития порока.

Но и это еще не все. При анализе обязателен индивидуальный подход, при котором учитываются показания УЗИ, семейная история, показатели биохимических маркеров.

Неонатальный скрининг

Это первый генетический скрининг новорожденного. Впервые он был введен в 1962 году для ранней диагностики фенилкетонурии у младенцев. С тех пор к данному заболеванию добавились эндокринологические и метаболические нарушения, патологии крови и генетические аномалии.

Процедура такого скрининга проста – у младенца берут кровь из пятки сразу после рождения и отправляют в лабораторию для проверки на наличие болезней, которые почти не диагностируются до наступления симптомов, но при проявлении симптоматики приводят к необратимым изменениям в организме. В случае положительного результата потребуется дополнительное обследование.

Что могут выявить у младенца

Эта диагностика бесплатная и выявляет следующие заболевания:

Однако пяти заболеваний явно недостаточно. Например, в Германии скрининг новорожденных включает 14 заболеваний, а в США – 60.

Добрачный скрининг супругов на выявление носительства мутантных генов даст возможность врачам более тщательно следить за протеканием беременности, перинатальная диагностика выявит патологии, и все это поможет обеспечить раннюю коррекцию наследственных заболеваний у ребенка.

Натальная диагностика новорожденных выявит болезни, которые при своевременной коррекции дадут возможность ребенку нормально развиваться. Ранняя диагностика моногенных заболеваний (гемофилии или врожденной глухоты) позволит избежать множества ошибок, иногда фатальных.

Генетические скрининги у взрослых выявляют мультифакторные заболевания – рак, диабет, болезнь Альцгеймера. Выявление генетической склонности к этим патологиям определяет комплекс профилактических мероприятий, направленных на снижение рисков их развития. Уже сегодня известны случаи, когда причины рака крови были выявлены на генетическом уровне, и болезнь удалось перевести в стадию ремиссии благодаря генным исследованиям.

А могут помочь ее улучшить

Перспективным направлением является и развитие генетических Lifestyle-тестов. Они призваны отследить склонность организма к различным факторам внешней среды. Они покажут предрасположенность к усвоению различных питательных веществ и скорости их метаболизма. А опытный диетолог подскажет, как вам питаться и как заниматься спортом на основании именно ваших генных особенностей.

Программа генетического скрининга

Программа генетического скрининга — ваша персональная карта здоровья

Программа генетического скрининга — это исследование более полумиллиона участков генома с целью получения максимально подробной информации о заложенных с рождения особенностях организма.

Пройдя программу генетического скрининга в EMC, вы получаете подробный генетический паспорт, в котором описаны не только показатели вашего здоровья, но и личностные качества, творческие способности, уровень физической выносливости и другие характеристики, обусловленные генетически.

В рамках программы проводится расширенная консультация врача общей практики или врача-генетика, который подробно интерпретирует результаты исследования и подготовит для вас персональные рекомендации по корректировке образа жизни, питанию, приему витаминов и минералов, физической активности, а также составит план диагностических исследований и консультаций специалистов для предотвращения развития заболеваний, предрасположенность к которым выявлена по результатам скрининга.

На основе исследований вашей ДНК мы составим для вас персональный план по повышению качества жизни для активного долголетия.

Стоимость программы генетического скрининга — 595 у.е.*  Для пациентов, прошедших программу генетического скрининга, услуги клиники по направлению врача предоставляются со скидкой 20%.

При выполнении генетического скрининга применяется метод генотипирования с использованием твердых чипов компании Illumina и специального сканера Illumina iScan, точность которого составляет 99,9%.

Результаты проходят несколько этапов контроля качества, начиная от сбора материала, заканчивая дополнительной верификацией результатов у врачей-генетиков.

*1 у.е.= 1 евро по курсу ЦБ РФ на день оплаты.

Информация, которую вы получите по результатам генетического скрининга:

ЗДОРОВЬЕ

ПИТАНИЕ

ПРОИСХОЖДЕНИЕ

СПОРТ

ЛИЧНЫЕ КАЧЕСТВА

*проконсультируйтесь с генетиком при необходимости получения расширенной информации о предрасположенности к онкологическим заболеваниям и при планировании семьи

Результат генетического скрининга можно получить в виде книги

Генетический скрининг 1 триместра беременности

Содержание

Рассказать ВКонтакте Поделиться в Одноклассниках Поделиться в Facebook

Пренатальный скрининг – это комплекс дородовых исследований, которые назначаются во время 1 триместра беременности. Интервал для проведения процедуры – 11 недель-13 недель. Только в этот период результаты скрининга будут достоверными, поэтому ранее или позднее его не проводят.

Цель проведения

Основная цель процедуры – выявление пороков развития плода, косвенных признаков патологий эмбриона или генетических аномалий. Скрининг при беременности в 1 триместре необязателен, но отказ от него – это опрометчивое решение по отношению к себе и будущему ребенку. Такой комплекс исследований помогает обнаружить следующие отклонения:

Показания к проведению генетического скрининга

Некоторым беременным перинатальный скрининг 1 триместра назначается в обязательном порядке. Основные показания к проведению исследования:

Скрининг первого триместра – этапы проведения

Исследование проходит в несколько этапов, которые описывают реальную картину течения беременности только в совокупности. По отдельности анализы малоинформативны. Чтобы генетики могли сделать правильные выводы, им необходимо сопоставить результаты всех проведенных исследований. Женщина проходит назначенные ей процедуры в определенном порядке:

  1. Ультразвуковое исследование. УЗИ назначаются на 12 неделе беременности. В этот период эмбрион становится плодом, наблюдаются явные признаки формирования организма.
  2. Биохимический анализ крови. Женщина направляется на биохимию уже с результатами УЗИ. Они важны для сопоставления концентрации исследуемых компонентов материнской сыворотки с нормальными для определенного срока беременности, который и выявляют во время УЗ-скрининга. Если он показал замирание беременности, то биохимия крови не назначается.

Ультразвуковая диагностика

Если УЗИ проводится абдоминально, то за 1,5 ч до исследования женщине нужно выпить 500-600 мл воды без газа, чтобы мочевой пузырь был полный. Врач смазывает живот медицинским гелем и водит по нему датчиком для получения картинки на экране.

Второй способ проведения – трансвагинальный. Пациентке необходимо снять одежду ниже пояса, лечь на кушетку и согнуть ноги в коленях. Врач надевает на специальный датчик презерватив и вводит прибор во влагалище. Дискомфорта и боли процедура не вызывает. Спустя несколько минут пациентке выдаются на руки результаты. Показатели, которые определяются во время УЗИ:

Биохимический анализ крови

Сдача крови на биохимию происходит только после УЗИ. Забор материала происходит из вены исключительно натощак. С утра нельзя пить даже воду. За 2 дня до процедуры исключают сильные аллергены, такие как орехи, шоколад, морепродукты. При биохимическом исследовании крови исследуют следующие показатели:

Расшифровка результатов диагностики

Специалисты лаборатории при помощи сертифицированной программы PRISCA производят базовый и индивидуальный расчеты угрозы рождения ребенка с отклонениями. Высоким считается риск менее 1:380. Он означает, что у 1 из 380 женщин с такими показателями родится ребенок с генетической патологией.

По результатам генетического скрининга в первом триместре высчитывается коэффициент МоМ (multiple of median) – отношение полученных результатов к медианному, т. е. среднему. Особенности его определения:

Цена

Если женщина состоит на учете в государственной женской консультации, то сдать­скрининг и кровь на генетику она имеет право бесплатно по месту жительства. Можно пройти обследование и в платных клиниках. Примеры цен на оба анализа скрининга:

Место проведения

Цена генетического скрининга, рублей

МедЦентрСервис на Проспекте Вернадского

1650

Элегия на Можайском шоссе

2050

Клиника №1

1815

МЦ в Марьино на Люблинской

3700

МегаКлиник на Академика Анохина

1640

Клиника Семейная на Каширском шоссе

1725

Видео

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку?

Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Нашли в тексте ошибку?

Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Генетический скрининг новорожденных

В последнее время технологии в сфере генетики развиваются настолько быстро, что не за горами не только генная терапия для большинства болезней, но и возможность исследования генома конкретного живого человека.

С одной стороны, это даст возможность заранее предусмотреть развитие определенных заболеваний еще в раннем детстве, задолго до того, как появятся первые признаки патологии. С другой — а нужно ли это делать? Действительно ли это нужно пациенту? Насколько необходимо исследовать геном новорожденного, если на то нет никаких видимых показаний?

Этика в медицине

Прежде всего, если мы говорим об этике, нужно разобраться, что такое этика применительно к медицине. Ее основные принципы сформулировал давным-давно Гиппократ, древнегреческий ученый, которого называют отцом медицины. Давая клятву Гиппократа, врач обещает не вредить больному, обязуется помогать ему и ставить его интересы в аспекте выздоровления превыше всего. Этими и некоторыми другими принципами врачи руководствуются и по сей день вне зависимости от специальности.

Читайте также: Зачем сдают пуповинную кровь

Генетики, как и другие медицинские специалисты, работают в интересах пациента, и если в его качестве выступает новорожденный — то именно его интересы должны выходить на первый план. Однако говорить от своего имени только что появившийся на свет человек не может, за него это делают родители, нередко дополняя или даже подменяя интересы ребенка своими.

Скорее всего, опасаясь за его жизнь и здоровье, они будут выступать за полный генетический скрининг своего сына или дочери в любом случае — чтобы знать, с чем им и ребенку предстоит столкнуться в жизни. Но насколько это необходимо?

Не нужен скрининг обязателен

Здесь возникает сложный вопрос, который вызывает бурные дебаты среди врачей и ученых. Да, технологии сейчас позволяют исследовать геном по меньшей мере частично. Да, полученная таким образом информация может быть полезна и для самого ребенка, и для его родителей (нет смысла рассматривать новорожденного отдельно от людей, с которыми он находится в теснейшей связи). Да, в некоторых случаях генетические данные помогут если не воспрепятствовать развитию болезни, то хотя бы замедлить его. Так считают некоторые специалисты.

Другие эксперты возражают: полное секвенирование генома предоставит генетикам огромный массив данных, из которых будет крайне затруднительно выделить действительно значимые. Какая-то часть сведений будет совершенно бесполезной, и не факт, что в этой части не затеряется важная информация. Кроме того, на получение вышеуказанных бесполезных сведений будут тратиться деньги, которые могли бы пойти на более нужные для тех же новорожденных вещи, в частности, на борьбу с послеродовой депрессией у их матерей.

Еще один важный момент — это актуальность полученных данных здесь и сейчас, возможность трансформировать полученную информацию в действия по предотвращению той или иной напасти. Совершенно необязательно, что такие действия можно будет предпринимать сразу после рождения, а значит — это месяцы и годы ожидания, стресс, тревожность и другие проблемы с психикой, которые, как уже неоднократно доказано, влияют на благополучие ребенка.

Мнение специалистов

Ученые из Центра Гастингса (это расположенный в США научно-исследовательский институт биоэтики) и Калифорнийского университета в течение 4 лет занимались исследованиями именно в области проведения «повального» генетического скрининга новорожденных. Они заявили, что исследование генома — это мощнейший инструмент, однако данные, которые он предоставляет, до сих пор изучены не полностью, и не доказано, что они способствуют оздоровлению людей (за исключением специфических ситуаций).

В своем докладе под названием «The Ethics of Sequencing Newborns: Recommendations and Reflections» они отметили, что гораздо эффективнее со всех сторон будет точечное исследование новорожденных из групп риска, а тотальный скрининг всего населения — это излишество. Родителей, по мнению ученых, следует отговаривать от исследования генома, если у их ребенка нет показаний к этому (т. е. подозрений на какое-либо заболевание), так как полученная противоречивая информация спровоцирует стресс и заставит людей тратиться на ненужные обследования.

Похожие результаты ранее получили и другие ученые (также из США). В 2014 году вышла статья «Addressing the ethical challenges in genetic testing and sequencing of children», в которой авторы указывали на то, что для скрининга новорожденных необходимы предпосылки — какие-либо симптомы, которые говорят о вероятности существования того или иного заболевания. В ином случае следует воздержаться от тестирования по крайней мере в детском возрасте — ребенок вырастет и разберется со всем самостоятельно.

Ксения Якушина

Фото depositphotos.com

Генетический скрининг 1 триместра: расшифровка результатов

Содержание

Что такое биохимический анализ крови, когда и для чего его делают, как подтвердить результат без опасности для здоровья

Что такое биохимический скрининг?

Биохимический скрининг – анализ крови, с помощью которого врачи определяют вероятность развития патологий и отклонений у плода. Для этого у матери берут до двадцати миллилитров крови из вены и отправляют на исследование в биохимическую лабораторию.

Для чего проводится биохимический анализ крови

Количество гормонов у беременной тесно связано с развитием ребенка. Задача биохимического скрининга – определить уровень гормонов, на которые влияют генетические заболевания плода. Скрининг не определяет точный диагноз, но указывает на риск наличия синдромов Дауна, Эдвардса или Патау. Исследование проводят на первом и втором триместре беременности. На первом триместре оценивают два гормона: хорионический гонадотропин человека и протеин РАРР-А. На втором триместре – пять: ингибин, хорионический гонадотропин человека, эстриол, протеин РАРР и плацентарный лактоген.

Биохимический скрининг 1 триместра

Проводится на 11-14 неделе беременности. Перед исследованием на УЗИ определяется срок беременности. Если срок определен неверно, анализ покажет ошибочный результат. Результаты выдаются через 10 дней после сдачи. Если биохимический скрининг показал высокий риск патологий, врачи назначают повторный биохимический анализ на второй триместр.

Биохимический скрининг 2 триместра

Проводится на 16-18 неделе. Пациентка получит лабораторное заключение через две-три недели после сдачи крови. Если результаты скрининга второго триместра плохие, проводят исследование тканей плода. В брюшной стенке беременной делается прокол, через который забирают пуповинную кровь или околоплодные воды на изучение.

Показания к биохимическому скринингу

Даже у молодых и здоровых родителей есть риск рождения ребенка с хромосомными мутациями, поэтому биохимический скрининг рекомендуется пройти каждой женщине. Группы риска, которые обязаны пройти исследование:

Противопоказания к биохимическому скринингу

Противопоказания влияют на уровень исследуемых гормонов, поэтому биохимический скрининг покажет плохой результат даже при отсутствии патологий у ребенка.

Нормы биохимического скрининга

Для каждого гормона определены свои нормы, отклонения от которых указывает на проблемы. После расшифровки всех результатов определяется общий риск наличия хромосомных патологий у плода:

До недавнего времени единственным способом подтвердить диагноз была инвазивная диагностика – прокол брюшной стенки и забор генетического материала для исследования. В первом триместре исследуют ворсины зародышевой оболочки и плацента, во втором – околоплодные воды и кровь из пуповины.

Инвазивная диагностика показывает точный результат, но опасна для здоровья матери и ребенка. Даже если процедура проводится в лучшем медицинском центре врачами с многолетним стажем,остается риск занесения инфекции в матку, подтекания околоплодных вод, выкидыша, преждевременных родов, кровотечения и образования гематом.

Подтверждение диагноза без прокола и опасности для здоровья матери и ребенка

Инвазивная диагностика – серьезный риск: чаще всего прерывание беременности после прокола происходит при здоровом ребенке. Чтобы избежать проблем и получить гарантию здоровья плода, не подвергая риску мать и ребенка, используют методы неинвазивной диагностики. Один из них – тестирование по методу Prenetix.

Prenetix – неинвазивное тестирование, разработанное российской лабораторией Genetico на основе американской технологии Harmony – самого точного и безопасного способа определения отклонений и патологий. В тестировании исследуются внеклеточные ДНК плода, которые с первых недель развития попадают в кровь матери. На десятой неделе их концентрации достаточно для проведения теста.

Тест не требует подготовки, достаточно сдать 20 миллилитров венозной крови в любом представительстве лаборатории Genetico. Точность анализа составляет 99,9%, и подтверждена десятками исследований, в которых приняли участие больше 22 000 женщин со всего мира. Время ожидания результата – две недели.

В течение двух недель пациентка получит по электронной почте результат, который покажет, есть ли у плода следующие хромосомные отклонения:

Преимущества тестирования Prenetix перед другими технологиями

В отличие от инвазивной диагностики, для исследования Prenetix не нужно ничего, кроме венозной крови матери. Эмбрион и его оболочка не затрагиваются, поэтому нет рисков выкидыша или внутриматочного инфецирования.

Результаты тестирования верны более чем в 99,99% случаях, так как исследуется ДНК плода, а не косвенные показатели.

Prenetix – один из самых быстрых неинвазивных тестов на генетические отклонения в мире. Пациентка получит результат на электронную почту в течение двенадцати рабочих дней и ранее.

Возможность пройти тест в любом регионе России

Сдать кровь можно в любом из пунктов забора Центра Genetico по всей России. Сразу после оформления заказа, представитель запишет Вас на анализ по удобному для Вас адресу.

По технологии Harmony проведено более десяти клинических исследований, в которых приняли участие более 22 000 женщин. Исследования показали, что Harmony – самой точная и безопасная диагностика генетических отклонений в мире. Тестированию доверились более 1 000 000 женщин, и с каждым днем это число растет.

Точный диагноз на ранних сроках беременности

Prenetix можно проходить с десяти недель беременности. Родители смогут получить точный ответ на самом раннем сроке беременности. Другие тесты проводятся на 17-18 неделе.

Не требуется пересдача анализов

Повторная сдача крови проводится менее чем в 3% случаев. В других тестированиях – более чем в 6%.

Результат при любом виде беременности

Prenetix можно проводить даже в тех случаях, в которых другие методы не дают достоверного результата: при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, ЭКО, донорских яйцеклетках или сперме.

Не требуется биоматериал отца

В отличие от других исследований, для Prenetix не нужен отцовский биоматериал.

Определение пола ребенка в первом триместре

Только на тестировании Prenetix можно узнать пол ребенка на ранних сроках даже при двуплодной беременности. В остальных случаях придется дожидаться конца второго триместра, когда половые различия станут заметны на ультразвуковом исследовании.

Беременность – стрессовое для организма женщины состояние. Выявленные риски патологий без точного подтверждения только усилят общий стресс и принесут душевные страдания, что негативно скажется на здоровье как матери, так и ребенка.

Prenetix рекомендовано проходить в комплексе с биохимическим скринингом и УЗИ всем беременным женщинам. В этом случае врач получит общую картину состояния плода. У каждой женщины должна быть возможность без вреда для своего здоровья и жизни ребенка быстро получить точный ответ о генетическом здоровье будущего малыша.

На каком сроке проводится первый скрининг и почему?

Правильный расчет срока беременности помогает определить не только предполагаемую дату родов. Он необходим для планирования проведения первого скрининга. К началу 11 недели заканчивается эмбриональный период развития. Появляются сформированные органы, конечности, лицевые кости, формируется нервная система.

Скрининг первого триместра беременности проводится к моменту окончания срока. Допустимый срок окончания исследования – 13 недель и 6 дней.

Бесполезно проводить скрининг ранее этих сроков: картина патологий может быть искажена и не приведет к выявлению патологий.

Особенности проведения первого скринингового обследования

Отличие в проведении первого скринингового обследования заключается в использовании трансвагинального способа введения датчика УЗИ. Этот способ проводится путем введения датчика во влагалище.

Трансвагинальное УЗИ проводится только в 1 триместре беременности. К 16 неделе высота матки заметно увеличивается, плод становится крупнее, что позволяет при обследованиях 2-го, 3-го скрининга ограничиться только трансабдоминальным способом.

Подготовка к обследованию

Жировая прослойка, скопившиеся в кишечнике газы, могут помешать четкому обзору плода и матки во время трансабдоминального обследовании. Для устранения причин необходимо провести подготовку в течение 2 – 3 дней.

Необходимо отказаться от пищи с высоким содержанием клетчатки, способной усиливать газообразование. Процедуру необходимо проводить на полный мочевой пузырь. Для этого перед началом исследования рекомендуется выпить 1 – 1,5 л воды без газов.

Забор крови на гормоны ХГЧ, РАРР-А производится на пустой желудок, с предварительным отказом от жареной, жирной, сладкой пищи в течение 2 – 3 дней. Соблюдение диеты не принципиально, однако позволит более точно раскрыть картину гормонального фона матери и плода.

Как проводится обследование

Первый скрининг при беременности, как делают, решает врач на основании уточненного срока беременности. Контакт датчика с телом облегчается при помощи специального геля на основе глицерина, который наносится на кожу. Матка с имеющейся околоплодной жидкостью активно проводит звуки.

Это позволяет изучать развитие плода, прослушивать его сердцебиение, регистрировать патологии органов и систем. Неудобное положение плода в матке может затруднить всестороннее исследование. В таком случае, женщине необходимо легкими активными движениями спровоцировать ребенка на изменение позы.

Обследование проводится в 2 этапа:

УЗИ — исследование:

Тест на гормоны ХГЧ, РАРР-А. При обнаружении высоких рисков патологии плода назначается дополнительное обследование околоплодных вод и плацентарных клеток.

Цели проведения первого скрининга

Целью проведения скрининга 1-го триместра является:

По результатам тестовых исследований делается вывод о состоянии плода, дается прогноз на дальнейшее развитие беременности. Раннее выявление патологий позволяет обратить внимание на возможные риски, предупредить дальнейшее развитие осложнений.

Тяжелые осложнения, опасные для жизни матери и дают основание рекомендовать искусственное прерывание беременности на ранних сроках.

Показатели нормы УЗИ – исследования

Пренатальный скрининг считается безвредным для матери и ребенка. Сравнение полученных показателей с нормативами дает наиболее полную картину состояния и рисков беременности.

Основные показатели:

Толщина воротниковой зоны

Толщина воротникового пространства (ТВП) – важный показатель риска хромосомных заболеваний. Воротниковое пространство — подкожная жидкость, которая скапливается между наружной поверхностью кожи и костной ткани.

Как сделать первый скрининг при беременности, чтобы исключить некорректные результаты, зависит от квалификации врача – гинеколога. Важно не ошибиться с определением срока беременности, необходимого для данного исследования. Размер плода в 10 недель недостаточен для тестирования. К 14 неделям размеры шейной складки физиологически уменьшаются.

Существуют условия, которые необходимо соблюдать для получения максимально корректного результата:

Полную картину состояния эмбриона дают не только данные УЗИ – исследования, но и анализ биохимических маркеров. На различных сроках беременности результаты тестов могут быть различными. Общие границы исследования жидкости воротниковой складки должны варьироваться от 0,7 мм до 4 мм.

Увеличение данных ТВП дает основание для углубленного обследования, в которое входит исследование околоплодных вод, плаценты, пуповинной крови.

Короткая носовая кость не всегда означает патологическое состояние эмбриона. Заметное уменьшение ее длины в сочетании с положительными результатами ТВП дают основание определить беременность как патологическую. Серьезным нарушением развития является аплазия носа – полное его отсутствие.

На нижних границах срока скрининга выявляется лишь наличие или отсутствие носовой кости. 12 – 13 неделя беременности позволяет уточнить размеры кости носа в цифровых значениях. Допустимые границы составляют от 2 до 4,2 мм. Небольшие отклонения могут говорить об анатомических особенностях будущего ребенка.

Значительное уменьшение показателя косвенно свидетельствует о хромосомных аномалиях. Однако этих данных недостаточно для окончательного диагноза. Вывод о наличии тяжелых генетических пороках возможен только при дополнительном глубоком мониторинге плода и матери.

Частота сердечных сокращений

Частота сердечных сокращений здорового плода должна соответствовать параметрам развития. Показатель является корректным, при условии соответствия данным КТР. Размер от копчика до темени должен составлять не менее 8 мм. Только в этом случае можно говорить о рекомендуемых показателях ЧСС. В процессе роста плода они уменьшаются.

Если на 9 – 10 неделе сердцебиение составляет 170 – 190 ударов в минуту, то к 13 неделе она снижается до 160 ударов. Небольшие отклонения относятся к физиологическим погрешностям и не представляют опасности. Отсутствие сердцебиения говорит о замершей беременности. Повторное УЗИ, дополнительные исследования смогут подтвердить или опровергнуть предположительный диагноз.

Урежение ЧСС менее 100 ударов в минуту может свидетельствовать о синдроме Эдвардса.

Учащение сердцебиения до 200 ударов в минуту – опасный симптом синдрома Патау. Маркеры ЧСС не являются определяющими для постановки диагноза хромосомных заболеваний. Они указывают на риски развития патологий. Комплексный мониторинг всех органов и систем призван дать полный прогноз беременности.

Бипариентальный размер означает цифровые показатели ширины головы плода от виска до виска. БПР является основным показателем развития головного мозга будущего ребенка.

Показатели также могут служить основанием для уточнения срока беременности и, в некоторых случаях, определения способа физиологических родов. При крупных размерах головки ребенка может встать вопрос о плановом кесаревом сечении.

Норма БПР на 11 – 13 неделе развития должна находиться в пределах от 13 до 28 мм. Выход за пределы нормы допускается, при условии пропорционального увеличения всех показателей – КТР, ТВП, носовой кости. Это указывает на крупный размер плода. Слегка завышенный БПР, при соответствии норме остальных маркеров, выравнивается к концу 14 недели.

Заметное повышение показателя свидетельствует о наличии патологий головного мозга, несовместимых с жизнью.

Минимальные размеры БПР указывают на недоразвитие полушарий или отсутствию сегментов головного мозга. Тяжелые пороки развития не поддаются лечению, перинатальный прогноз неблагоприятный. Выбор о прерывании или оставлении беременности женщина делает самостоятельно.

Нормы гормонов, которые определяет первый скрининг (ХГЧ, РАРР-А)

Биохимический этап проведения пренатального скрининга заключается в исследовании показателей уровня гормонов ХГЧ, РАРР-А. Маркеры крови на определение уровня гормонов – необходимый элемент исследования развития плода.

Хорионический гонадотропин отвечает за нормальное протекание беременности и состоит из двух единиц – α и β. Гормон отвечает за стимулирование выработки гормонов, половых желез. Его количество нарастает к 9 – 10 неделям, а затем, концентрация снижается. Норма соответствует 17 – 114 мМе/мл.

Повышение показателя ХГЧ указывает на риск обнаружения генетических патологий – синдрома Дауна. Изменение в сторону понижения относит беременность в зону риска обнаружения синдрома Эдвардса, задержку развития, смерти плода.

Помимо общего ХГЧ рекомендуется сдача β – субъединицы. Она наиболее точно диагностирует риск синдрома Дауна. Ее показатели – 17,4 – 114,7 нг/мл при сроке беременности 11 – 13 недель.

Целью определения уровня гормона РАРР-А является выявление хромосомных патологий – синдрома Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, риск выкидыша. Нормативный показатель варьируется от 0,45 до 6,0 мЕд/мл. Значительное понижение значения в цифровом выражении, свидетельствует о необходимости дополнительных исследований, назначения углубленного тройного теста.

Какие патологии может выявить первый скрининг? (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау)

Первый скрининг дает возможность мониторинга состояния плода, выявление будущих патологий физического и умственного развития. Сопоставление показателей бипариентальных размеров, расстояния копчиково-теменной зоны, носовой кости, гормонального состояния дают наиболее точные прогнозы развития плода и текущей беременности.

Генетические нарушения связаны с хромосомными аномалиями – трисомией. Для нее характерно наличие тройной пары хромосом вместо двух.

Расчет риска при первом скрининге

Совокупность данных первого скрининга дает наиболее полную картину течения беременности. Прогнозы, решения о пролонгировании беременности – серьезный вопрос. Следует взвешенно отнестись к процессу обследования и результатам тестов.

Цифровые величины биохимического анализа могут отличаться в зависимости от методик исследования лабораторий. Проводить скрининги рекомендуется в одном медицинском центре, для достоверности наблюдения в единой шкале измерений. Важно учитывать, как делают первый скрининг при беременности, какие факторы учитываются при подсчете данных.

Наличие патологий может явиться следствием:

Данные обследования выражаются в пропорциях риска по отношению к общему количеству аналогичных результатов. Например, дробь 1:10000 означает: на 10000 беременностей с подобными показателями существует 1 риск подтверждения диагноза.

Неблагоприятным прогнозом считается дробь с меньшим знаменателем. Вероятность обнаружения аномалии выше у беременной женщины с показателями 1:300, чем 1:627.

Первый скрининг при беременности, как делают, влияет на итоговое врачебное заключение. Положительное заключение теста означает высокий риск патологии плода. Для его подтверждения или исключения необходимо пройти дополнительное исследование плацентарной оболочки, околоплодных вод, пуповинной крови.

Могут ли показателя быть ложными?

Существуют факторы, искажающие результаты обследования.

К ложноположительным результатам приводят анатомические особенности строения женщины, субъективные состояния организма:

Многоплодная беременность может дать ложные показания на первом скрининге при беременности

  • Сахарный диабет женщины является следствием нарушения работы поджелудочной железы и уменьшения показателей ХГЧ.
  • Угроза выкидыша.
  • Неправильный расчет срока беременности.
  • Нервно-эмоциональное состояние женщины.
  • Рождение здорового ребенка вопреки положительным данным обследования свидетельствует об относительном несовершенстве исследования, влиянии субъективных факторов на процесс обследования.

    Первый скрининг при беременности, как делают, влияет на получение ложноотрицательного результата. Он является следствием дефекта методики обследования, некачественных реактивов. Рождение ребенка с аномалиями развития при отрицательных результатах скрининга относится к проценту статистической погрешности, однако является трагедией и серьезным испытанием для семьи.

    Необходимо помнить, для чего и как проводится первый скрининг для беременных. Процедура является плановой, безболезненной, доступной. Выявление риска обнаружения генетической патологии – повод для дальнейшего углубленного обследования. Решение о прерывании беременности или ее продолжении, женщина принимает самостоятельно.

    Ведение беременности. Первый скрининг:

    11-13 неделя беременности. Дневник беременной:

    Скрининг первого триместра

    Каждая женщина, знающая, что такое беременность, понимает, что ультразвуковое (УЗИ) скрининг 1 триместра – самое волнительное и важное мероприятие, которое ни в коем случае нельзя пропустить. Результаты скрининга 1 триместра показывают отсутствие (либо наличие) каких-либо врожденных пороков развития малыша. Он проводится на сроке 11-13 недель.

    Как делается скрининг 1 триместра?

    На указанном сроке женщина проходит комплексное обследование. Оно заключается не только в УЗИ (для определения того, как физически и внешне развивается малыш), но и в проведении анализа крови матери. Это делается для того, чтобы выявить возможные изменения, характерные для тех или иных пороков развития плода (в частности, синдрома Дауна, Эдвардса, а также нарушений в развитии нервной системы и иных органов и систем). На УЗИ, как правило, измеряется величина шейной складки, отклонения от нормы которой, являются признаком врожденных заболеваний. Также исследуется то, как осуществляется кровоток ребенка, работает его сердце, и какова длина его тела. Именно по этой причине такое исследование называется «двойным тестом». Срок 11-13 недель беременности важен потому, что если вдруг какие-либо отклонения будут выявлены, будущая мама сможет принять решение о прерывании беременности.

    Подготовка к скринингу 1 триместра

    Важнейшим элементом подготовки является выбор клиники, которая должна быть оснащена лучшей и наиболее чувствительной аппаратурой. Перед тем, как пройти ультразвуковое исследование, в большинстве случаев необходимо просто наполнить мочевой пузырь (выпить ½ литра воды за час до приема), однако в современных клиниках от этого неудобства избавляют трансвагинальные датчики, не требующие того, чтобы мочевой пузырь был полон. Наоборот, для трансвагинального УЗИ нужно предварительно (за несколько минут до приема) опорожнить мочевой пузырь. Так результативность будет выше.

    Для сдачи крови из вены нужно воздержаться от приема пищи минимум за 4 часа до забора, хотя оптимально сдавать ее утром, натощак. Также следует придерживаться специальной диеты для максимальной точности результата, а именно: воздержаться от жирного, мясного, шоколада и морепродуктов. Диета перед скринингом 1 триместра очень важна, так как все возможные ошибки будут трактоваться не в пользу ребенка.

    Биохимический скрининг 1 триместра, нормы которого определяются комплексно для каждого показателя, состоит из анализа на:

    1. ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), позволяющий выявить синдром Дауна, либо наличие двойни — при его повышении, а также остановку в развитии плода — при его понижении.
    2. Протеин А, вырабатываемый плацентой, который должен стабильно увеличиваться по мере развития плода.

    Показатели скрининга 1 триместра (нормы для ХГЧ зависят от недели, когда делается анализ) следующие:

    Если вы, как и большинство мамочек, на 12 неделе проходите скрининг первого триместра, результаты УЗИ будут следующими:

    Генетический скрининг 1 триместра не должен внушать страха, ведь это то, что позволяет отказаться от вынашивания однозначно неполноценного плода либо привыкнуть к мысли о том, что он будет особенным. При этом решение в пользу того или другого варианта принимают исключительно родители, прошедшие перинатальный скрининг 1 триместра.

    Как делают УЗИ-скрининг на 12 неделе?

    УЗИ скрининг на 12-ой неделе — это скрининг 1 триместра беременности. Он может проводится с 11 по 13,6 недели беременности. Врач дает направление на УЗИ-диагностику и анализ крови. Обычно они делаются или в один день или на следующий день.

    УЗИ делают по разному кому-то внутренним датчиком, а кому-то и через живот. Лично мне делали внутренним (Для этого необходим презерватив для УЗИ и пустой мочевой пузырь).

    На УЗИ смотрят размеры плода, например такие как объем головы, размер носовой кости, копчико-теменной размер, а также подсчитывают сердцебиение малыша. Обычно по этому УЗИ уже можно установить ПДР (предполагаемую дату родов).

    Также сдается с утра натощак кровь из вены для выявления хромосомных отклонений.

    После специалист соотносит результаты крови и УЗИ и выдает заключения о возможных аномалиях развития плода. В случае их выявления, назначаются дополнительные исследования.

    в избранное ссылка отблагодарить

    Сам скрининг предполагает выявление каких-либо отклонений на генном уровне, анамалий развития внутренних органов и наличие внешних дефектов. Состоит из двух этапов — кровь из вены натощак(биохимический анализ, направленный на выявление синдромов Дауна, Эдвардса и Патау). Далее проводят Узи-диагностику абдоминально, но при некоторых обстоятельствах может быть трансабдоминальным (через брюшную стенку). Смотрят внутренние органы, считают пальчики на руках и ногах, смотрят все ли на месте. Большое значение имеют такие показатели Узи как длина носовой кости и толщина воротникового пространства плода, так как в случае отклонения от нормы могут указывать на синдром Дауна

    в избранное ссылка отблагодарить

    Разве скрининг не предусматривает только наружное УЗИ? — 3 года назад

    на таком сроке принято делать трансвагинальное Узи (внутри). С дочкой мне проводили внутренний осмотр, я еще удивилась, ведь у меня была УПБ. А с сыном делали Узи снаружи. Мы все в очереди сидели с презервативами (мне лично врач говорил купить), а на деле сделали всем внешнее узи, не знаю, чем они руководствовались. Самое интересное, что в результатах указали, что Узи проводили трансвагинальное. Вот такой бардак) — 3 года назад

    По поводу отличий: трансвагинальное (непосредственно внутри при помощи вагинального датчика), трансабдоминальное (через переднюю брюшную стенку, обязательное условие — полный мочевой пузырь), абдоминальное (наружное через брюшную стенку). В своем ответе забыла указать трансвагинальное Узи, которое проводят при постановке на учет по беременности, и при скрининге в 12 недель. Последующие Узи, как правило, абдоминальные. — 3 года назад

    Скриниг 1 триместра делют на 12 — 13 неделе беременности. К этому периоду все органы и системы органов у плода должны быть сформированы. Метод позволяет выявить, правильно ли сформировался малыш. У него определяют наличие: живота, конечностей, носовых костей, измеряют копчико-теменной размер, толщину воротниковой зоны и ЧСС. На сроке до 12 недель скрининг проводят через переднюю брюшную стенку. Если раньше — дополнительно используют внутривлагалищный датчик.

    в избранное ссылка отблагодарить

    Обычно УЗИ-скрининг длится всего лишь минут двадцать. То, насколько четко увидит ребенка доктор, зависит от многих факторов (его положения в утробе матери, от того, насколько активно он шевелится).

    На скрининг желательно прийти с полным мочевым пузырем, потому что в этом случае кроха приподнимется, и его лучше будет видно. Беременная женщина ложится на кушетку. Врач намажет ей живот специальным гелем, потом будет водить сканером по коже живота, а на экране возникнет изображение. Процедура абсолютно безболезненная. Глядя на экран, узист установит точный срок беременности, измерив отдельные части тела малыша. До 13 недель измеряют длину тела от темени до копчика. После 13 недель осматривают обхват головы и длину бедренной кости. После процедуры УЗИ мамочке дадут полное заключение, а в некоторых больницах еще и распечатку с первой фотографией малыша.

    Кроме того на первом скрининге иногда делают УЗИ при помощи вагинального датчика.

    При этом сканер помещают во влагалище. В некоторых случаях (при низко расположенной плаценте, при многоплодной беременности) такой метод дает четкое изображение. Иногда его используют при кровотечениях на ранних сроках.

    Так что ничего страшного в процедуре УЗИ-скрининга нет.

    в избранное ссылка отблагодарить

    Скрининг первого триместра

    Каждая женщина, знающая, что такое беременность, понимает, что ультразвуковое (УЗИ) скрининг 1 триместра – самое волнительное и важное мероприятие, которое ни в коем случае нельзя пропустить. Результаты скрининга 1 триместра показывают отсутствие (либо наличие) каких-либо врожденных пороков развития малыша. Он проводится на сроке 11-13 недель.

    Как делается скрининг 1 триместра?

    На указанном сроке женщина проходит комплексное обследование. Оно заключается не только в УЗИ (для определения того, как физически и внешне развивается малыш), но и в проведении анализа крови матери. Это делается для того, чтобы выявить возможные изменения, характерные для тех или иных пороков развития плода (в частности, синдрома Дауна, Эдвардса, а также нарушений в развитии нервной системы и иных органов и систем). На УЗИ, как правило, измеряется величина шейной складки, отклонения от нормы которой, являются признаком врожденных заболеваний. Также исследуется то, как осуществляется кровоток ребенка, работает его сердце, и какова длина его тела. Именно по этой причине такое исследование называется «двойным тестом». Срок 11-13 недель беременности важен потому, что если вдруг какие-либо отклонения будут выявлены, будущая мама сможет принять решение о прерывании беременности.

    Подготовка к скринингу 1 триместра

    Важнейшим элементом подготовки является выбор клиники, которая должна быть оснащена лучшей и наиболее чувствительной аппаратурой. Перед тем, как пройти ультразвуковое исследование, в большинстве случаев необходимо просто наполнить мочевой пузырь (выпить ½ литра воды за час до приема), однако в современных клиниках от этого неудобства избавляют трансвагинальные датчики, не требующие того, чтобы мочевой пузырь был полон. Наоборот, для трансвагинального УЗИ нужно предварительно (за несколько минут до приема) опорожнить мочевой пузырь. Так результативность будет выше.

    Для сдачи крови из вены нужно воздержаться от приема пищи минимум за 4 часа до забора, хотя оптимально сдавать ее утром, натощак. Также следует придерживаться специальной диеты для максимальной точности результата, а именно: воздержаться от жирного, мясного, шоколада и морепродуктов. Диета перед скринингом 1 триместра очень важна, так как все возможные ошибки будут трактоваться не в пользу ребенка.

    Биохимический скрининг 1 триместра, нормы которого определяются комплексно для каждого показателя, состоит из анализа на:

    1. ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), позволяющий выявить синдром Дауна, либо наличие двойни — при его повышении, а также остановку в развитии плода — при его понижении.
    2. Протеин А, вырабатываемый плацентой, который должен стабильно увеличиваться по мере развития плода.

    Показатели скрининга 1 триместра (нормы для ХГЧ зависят от недели, когда делается анализ) следующие:

    Если вы, как и большинство мамочек, на 12 неделе проходите скрининг первого триместра, результаты УЗИ будут следующими:

    Генетический скрининг 1 триместра не должен внушать страха, ведь это то, что позволяет отказаться от вынашивания однозначно неполноценного плода либо привыкнуть к мысли о том, что он будет особенным. При этом решение в пользу того или другого варианта принимают исключительно родители, прошедшие перинатальный скрининг 1 триместра.

    Как делают УЗИ-скрининг на 12 неделе?

    УЗИ скрининг на 12-ой неделе — это скрининг 1 триместра беременности. Он может проводится с 11 по 13,6 недели беременности. Врач дает направление на УЗИ-диагностику и анализ крови. Обычно они делаются или в один день или на следующий день.

    УЗИ делают по разному кому-то внутренним датчиком, а кому-то и через живот. Лично мне делали внутренним (Для этого необходим презерватив для УЗИ и пустой мочевой пузырь).

    На УЗИ смотрят размеры плода, например такие как объем головы, размер носовой кости, копчико-теменной размер, а также подсчитывают сердцебиение малыша. Обычно по этому УЗИ уже можно установить ПДР (предполагаемую дату родов).

    Также сдается с утра натощак кровь из вены для выявления хромосомных отклонений.

    После специалист соотносит результаты крови и УЗИ и выдает заключения о возможных аномалиях развития плода. В случае их выявления, назначаются дополнительные исследования.

    в избранное ссылка отблагодарить

    Сам скрининг предполагает выявление каких-либо отклонений на генном уровне, анамалий развития внутренних органов и наличие внешних дефектов. Состоит из двух этапов — кровь из вены натощак(биохимический анализ, направленный на выявление синдромов Дауна, Эдвардса и Патау). Далее проводят Узи-диагностику абдоминально, но при некоторых обстоятельствах может быть трансабдоминальным (через брюшную стенку). Смотрят внутренние органы, считают пальчики на руках и ногах, смотрят все ли на месте. Большое значение имеют такие показатели Узи как длина носовой кости и толщина воротникового пространства плода, так как в случае отклонения от нормы могут указывать на синдром Дауна

    в избранное ссылка отблагодарить

    Разве скрининг не предусматривает только наружное УЗИ? — 3 года назад

    на таком сроке принято делать трансвагинальное Узи (внутри). С дочкой мне проводили внутренний осмотр, я еще удивилась, ведь у меня была УПБ. А с сыном делали Узи снаружи. Мы все в очереди сидели с презервативами (мне лично врач говорил купить), а на деле сделали всем внешнее узи, не знаю, чем они руководствовались. Самое интересное, что в результатах указали, что Узи проводили трансвагинальное. Вот такой бардак) — 3 года назад

    По поводу отличий: трансвагинальное (непосредственно внутри при помощи вагинального датчика), трансабдоминальное (через переднюю брюшную стенку, обязательное условие — полный мочевой пузырь), абдоминальное (наружное через брюшную стенку). В своем ответе забыла указать трансвагинальное Узи, которое проводят при постановке на учет по беременности, и при скрининге в 12 недель. Последующие Узи, как правило, абдоминальные. — 3 года назад

    Скриниг 1 триместра делют на 12 — 13 неделе беременности. К этому периоду все органы и системы органов у плода должны быть сформированы. Метод позволяет выявить, правильно ли сформировался малыш. У него определяют наличие: живота, конечностей, носовых костей, измеряют копчико-теменной размер, толщину воротниковой зоны и ЧСС. На сроке до 12 недель скрининг проводят через переднюю брюшную стенку. Если раньше — дополнительно используют внутривлагалищный датчик.

    в избранное ссылка отблагодарить

    Обычно УЗИ-скрининг длится всего лишь минут двадцать. То, насколько четко увидит ребенка доктор, зависит от многих факторов (его положения в утробе матери, от того, насколько активно он шевелится).

    На скрининг желательно прийти с полным мочевым пузырем, потому что в этом случае кроха приподнимется, и его лучше будет видно. Беременная женщина ложится на кушетку. Врач намажет ей живот специальным гелем, потом будет водить сканером по коже живота, а на экране возникнет изображение. Процедура абсолютно безболезненная. Глядя на экран, узист установит точный срок беременности, измерив отдельные части тела малыша. До 13 недель измеряют длину тела от темени до копчика. После 13 недель осматривают обхват головы и длину бедренной кости. После процедуры УЗИ мамочке дадут полное заключение, а в некоторых больницах еще и распечатку с первой фотографией малыша.

    Кроме того на первом скрининге иногда делают УЗИ при помощи вагинального датчика.

    При этом сканер помещают во влагалище. В некоторых случаях (при низко расположенной плаценте, при многоплодной беременности) такой метод дает четкое изображение. Иногда его используют при кровотечениях на ранних сроках.

    Так что ничего страшного в процедуре УЗИ-скрининга нет.

    в избранное ссылка отблагодарить

    Ультразвуковое исследование ребенка

    По мнению врачей, ультразвук не приносит ребенку вреда. Техническое оборудование центра отвечает критериям новейших технологий. Врачи центра рекомендуют прохождение ультразвука всем беременным без исключения.

    Своевременная диагностика позволяет составить объективную картину беременности и, если есть необходимость, сформировать комплекс врачебных мероприятий для корректировки проблем.

    При необходимости ультразвуковое исследование можно проводить чаще. Наиболее значимыми считаются данные 1 скрининга плода.

    В период с 11 по 13 недели врач имеет возможность выяснить:

    Кроме того, именно 1 пренатальный скрининг дает возможность установить абсолютно точный срок беременности. По количеству подкожной жидкости на задней поверхности шеи специалисты определяют синдром Дауна. Именно у малышей с этим пороком не визуализируется носовая кость.

    Биохимия как способ выявления отклонений

    Данный вид исследования необходим для выявления плацентарных белков в крови беременной женщины. В период 1 скрининга специалисты нашего центра выполняют двойной тест, который дает возможность определить уровень двух белков.

    Что означает изменение данных белков? Оно говорит о том, что не исключен риск хромосомных нарушений. Но квалифицированные доктора не торопятся с выводом о том, что у плода есть какие-то патологии в связи с этим. Выявление хромосомных нарушений — это веское основание для профессионала вести в дальнейшем более скрупулезное наблюдение за протеканием беременности в течение всего срока.

    Когда показания первого триместра вызывают какие-либо опасения, то пациентке предлагают провести второй скрининг ребенка по достижении нужного срока и сравнить показатели. Если же отклонения после сравнения результатов являются серьезными, то пациентка перенаправляется к генетику.

    Сдать необходимые анализы можно в нашем медицинском центре.

    Сделать скрининг ребенка в МЦ «Надежда»

    1 скрининг

    Для первого скрининга предусмотрена общая диагностика, предполагающее детальное изучение медицинской карты пациентки, обязателен также врачебный осмотр. Кроме стандартных общих анализов и исследований крови на инфекционные заболевания, выясняются системные наследственные заболевания, гемоглобиновые дефекты, серповидно-клеточная анемии и болезнь Тея-Сакса (повреждение центральной нервной системы). Для этого требуются высокотехнологические аппараты.

    2 скрининг

    Во время 2 скрининга специалисты проводят очередной тест, который в разных практиках называется тройным или четверным. Исследования аналогичны тем, что проводятся в первом триместре, но являются более развернутыми.

    Что касается интерпретации данных, то она базируется на каком-либо отклонении от среднестатистической нормы. Результаты четверного теста интерпретируются с учетом общей массы тела пациентки, стадии развития у нее хронических заболеваний (если они имеют место). Кроме того, к индивидуальным особенностям относится наличие вредных привычек.

    Наиболее достоверными результаты получаются при скрупулезном сопоставлении результатов 2 и 1 триместра. Дополнительные анализы назначаются, если по результатам выявлены достаточно серьезные отклонения.

    Неонатальный скрининг новорожденного ребенка — это обязательная международная практика. Комплекс собранных данных во время мониторинга беременности учитывается специалистами в роддомах.

    Результаты всех исследований в центре «Надежда» достоверны, поскольку врачи центра располагают новейшим оборудованием, а данные обрабатываются с помощью специального компьютерного обеспечения.

    Исследования плода с помощью прогрессивных методик, позволяет выявить проблему на ранней стадии и правильно определиться с врачебными рекомендациями.

    Сделать скрининг, ультразвуковое исследование и биохимический анализ можно в нашем медицинском центре.

    Записывайтесь на прием к специалистам медицинского центра «Надежда».

    Запись на приём

    Что это такое

    Биохимический скрининг крови представляет собой довольно узкопрофильный анализ. Относится к первоначальным и дополнительным категориям тестов. Выявляет признаки таких заболеваний, как гепатит В и краснуха. В расширенной версии анализ позволяет определить наличие в крови инфекции сифилиса и ВИЧ. Тем не менее главной функцией скрининга считается выявление предрасположенности плода к патологиям. Также результаты анализа наглядно демонстрируют, как в будущем будут развиваться у эмбриона те или иные заболевания. В связи с этим лечащий врач строит поэтапную программу лечения или профилактики патологий. Биохимический скрининг позволяет определить резус-фактор и тип крови. Эти характеристики будут крайне полезны в будущем, если матери понадобится надлежащее лечение. Для назначения серьезных гормональных препаратов важно знать резус-фактор беременной и ее чада. Скрининг на более поздних сроках позволяет выявить вероятность возникновения так называемого гестационного диабета.

    Кому показана процедура

    Биохимический скрининг должна пройти каждая беременная женщина. Некоторые специалисты ставят под вопрос острую необходимость выполнения анализа. Однако вряд ли кто-то даст гарантию, что ни у одной из будущих матерей нет серьезных генетических нарушений. Дело в том, что многие женщины и не подозревают о патологическом сбое в своем организме, как и об инфекциях. У некоторых мам есть наследственная предрасположенность к генетическим заболеваниям, которые могут передаваться через поколения.На территории России такой биохимический тест входит в число обязательных анализов во время второго триместра. Тем не менее он выполняется на добровольной основе. Врачи рекомендуют анализ как дополнительную страховку для получения сведений о состоянии матери и ее ребенка.

    Вероятные риски

    Любая процедура вмешательства в текущую работу организма несет в себе определенные опасности. В реальности риски медицинских анализов сводятся к минимуму. Первый скрининг немного повышает вероятность потери плода. Это самый большой риск, который связан с данным видом анализа. Стандартный скрининг ничем не навредит плоду. Однако такие его перинатальные разновидности, как биопсия хориона и амниоцентез, могут в значительной мере усугубить протекание беременности. В первом случае на пробу берется ткань из плаценты. Она будет проверяться на хромосомы. Вероятность риска потери плода при данной процедуре составляет около 0,9 %. Что касается амниоцентеза, то во время него тонкая игла вводится в живот для получения околоплодной жидкости. Эта процедура может навредить эмбриону только из-за ошибки врача. Риск варьируется в пределах 0,5 %.Не лишним будет выделить категории женщин, которым необходим первичный и повторный скрининг. У этих групп может отмечаться высокий уровень риска рождения ребенка с патологией генов. К таковым категориям факторов относят:- возраст выше 30 лет, если беременность первая;- наличие серьезных генетических аномалий;- при двух и более прерываниях беременности;- хронические инфекционные заболевания;- наследственные патологии у родителей;- брак с кровными родственниками;- любое радиоактивное облучение одного из родителей до или после зачатия.

    Скрининг при беременности, генетический скрининг новорожденных

    Ни один родитель не хочет узнать, что с его ребенком может быть что-то не в порядке. Однако не пугайтесь, если эта тема всплывет. Многие врачи рекомендуют провести такое обследование на ранних стадиях беременности. Помните, что большинство детей рождаются здоровыми, без всяких проблем.

    Скриниг - что это такое?

    Существуют тесты, позволяющие будущим или новоиспеченным родителям узнать, возможны ли у их ожидаемого или новорожденного ребенка генетические нарушения. Такие тесты называются генетическим скринингом.

    Генетический скрининг позволяет обнаружить наследственные генетические заболевания, а также нарушения, не имеющие наследственных причин. Генетический скрининг может проводиться до зачатия, в ходе беременности или сразу же после рождения ребенка.

    Есть разные типы тестов, включающие основанные на истории семьи, этническом происхождении, дородовой скрининг и скрининг новорожденных. Первые два вида проводятся до зачатия или в самом начале беременности. Дородовой скрининг проводится в первом триместре или в самом начале второго. Скрининг новорожденных обычно проводится, когда ребенку один день.

    Тесты семейного и этнического скрининга предназначены для обнаружения людей, у которых нет признаков и симптомов заболевания, но они являются носителями измененного гена или хромосомы, которые они могут передать своим детям, что может привести к болезни.

    Родители, которые беспокоятся насчет возможных генетических нарушений у детей, могут пройти генетический скрининг до или вскоре после зачатия. Располагая информацией, потенциальные родители могут оценить степень вероятности появления генетических нарушений у ребенка и принять обдуманное решение.

    Если вы собираетесь забеременеть, а у вас или у вашего партнера есть в семье случаи генетических заболеваний, вы можете пройти скрининг, основанный на семейной истории. Скрининг на этнической основе стоит пройти, если вы принадлежите к расовой или этнической группе, в которой определенное генетическое заболевание встречается чаще.

    Что стоит учесть?

    Решение о генетическом скрининге — ваше личное.

    Принимая его, подумайте над следующими вопросами:

    1. Есть ли в семье определенная болезнь? В некоторых семьях известно о болезнях, передающихся по наследству.
    2. Принадлежите ли вы к расовой или этнической группе, где выше риск быть носителем определенной болезни?
    3. Что вы будете делать, если узнаете, что и вы, и ваш партнер — носители одинакового генетического нарушения?
    4. Влияют ли ваши религиозные убеждения на отношение к генетическому тестированию?
    5. Какова ваша эмоциональная реакция на тестирование?
    6. Входит ли тестирование в вашу страховку? Если нет, сможете ли вы его оплатить? Многие генетические тесты довольно дорогие. Имейте в виду, что если тест делается не в диагностических целях, страховка может его не покрывать.
    7. Хватит ли вам времени проведения тестирования, чтобы принять решение о начале или продолжении беременности?
    8. Не будет ли вам полезно обсудить проблемы, связанные с тестами на носительство, с консультантом-генетиком или другим врачом?

    Семейный скрининг

    Если в вашей семье встречается определенное генетическое нарушение, вы можете захотеть пройти тестирование, чтобы выяснить, не являетесь ли вы носителем генетической аномалии, которую можете передать своим будущим детям.

    Причиной наследственного генетического заболевания может быть один-единственный ген. Таковы рецессивные заболевания, заболевания, связанные с Х-хромосомой, генетические заболевания, проявляющиеся у взрослых, заболевания, не опасные для взрослого, но серьезные для будущего ребенка.

    Наследственные заболевания могут также происходить от изменений в структуре хромосомы или изменений в митохондриальной ДНК, небольшом участке ДНК, наследуемой только от матери.

    Тестирование на носительство рецессивных нарушений. Такие нарушения возникают, если оба родителя являются носителями аномального гена. У носителей один ген нормальный, другой аномальный. Нормальный ген способен компенсировать аномальный, поэтому у носителей обычно симптомов не бывает.

    Однако если и вы, и ваш партнер передадите плоду аномальный ген одной и той же болезни, она проявится у ребенка. Тестирование делается для отдельных этнических групп, где такие заболевания встречаются чаще, или если они уже имелись в семье. Примерами могут быть муковисцидоз и болезнь Тай-Сакса.

    Досимптомное тестирование на заболевания взрослых. Такие заболевания возникают, если у человека есть аномальная копия гена. Некоторые заболевания не проявляют своих симптомов до взрослого возраста, нередко люди уже успевают завести детей. Если человек оказался носителем болезни, у его детей — 50%-ная вероятность заболеть. Примеры таких болезней — болезнь Хантингтона и некоторые виды наследственного рака.

    Болезни, связанные с Х-хромосомой. Такие болезни происходят от измененного гена, находящегося на Х-хромосоме. За редким исключением у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин Х-хромосома и Y-хромосома. Женщина может быть носителем болезни, но симптомов у нее может не быть или очень слабые, поскольку нормальный ген второй Х-хромосомы выполняет все необходимые функции. Однако в 50% случаев женщина может передать измененную хромосому своему ребенку. Если это мальчик, он будет болен, потому что у мальчиков только одна Х-хромосома. Если это девочка, она будет, как и мать, носителем. Примерами таких заболеваний могут служить мышечная дистрофияДюшена, гемофилия А и некоторые другие.

    Структурные аномалии хромосом. В некоторых семьях рождаются дети с врожденными дефектами, вызванными отсутствием или удвоением участка хромосом. Так же может произойти, если родитель является носителем хромосомной структуры, отличающейся от нормальной. Если родитель передаст аномальную структуру с нарушенным генетическим балансом, возможны серьезные проблемы. Хромосомное нарушение может привести и к большому количеству выкидышей. Если в семье такое случалось, сообщите об этом вашему врачу.

    Митохондриальные нарушения. Некоторые нарушения происходят от ошибок в отдельном наборе генов, находящихся в митохондриях, клеточных органах, производящих энергию. Поскольку митохондрии наследуются только от матери, большинство таких болезней передаются ребенку от матери. Митохондриальные нарушения имеют много различных признаков и симптомов, таких как низкий уровень сахара в крови, проблемы с мышцами, слепота и судороги.

    Как делается генетический скрининг новорожденного?

    Часто для генетического скрининга требуется лишь взятие крови на анализ. В вену руке вводят иглу и берут кровь. У новорожденных кровь берут из пятки. Иногда может понадобиться соскоб с внутренней части щеки. Изредка требуется биопсия кожи или мышц. Образцы отправляются в лабораторию на анализ.

    При некоторых генетических тестах, когда оба родителя должны быть носителями, чтобы вызвать заболевание, сначала делается тест для одного партнера. Если результаты в норме, второго партнера не тестируют. Если тестирование первого партнера обнаруживает аномалию, нужно тестировать и второго.

    Как понимать результаты скрининга?

    Если результаты показывают, что вы не являетесь носителем, никаких предосторожностей не требуется. Однако такие результаты — не гарантия того, что ваш ребенок будет здоров. Скрининг на носительство не может распознать всех носителей. Некоторые болезни имеют много мутаций, а тесты ориентированы только на самые распространенные.

    Напротив, тест может показать, что вы носитель измененного гена, но он не покажет, насколько серьезной может быть болезнь, если она появится у вашего ребенка. Если обнаружился повышенный риск, ваш врач или генетик-консультант помогут вам разобраться в ситуации и принять решение.

    Различные виды генетических тестов

    Процесс часто один и тот же, но тестирование проводится по разным причинам.

    Диагностическое тестирование. Если у вас есть симптомы болезни, которая может быть вызвана генетической аномалией, диагностическое тестирование может подтвердить, что у вас есть эта болезнь. Список заболеваний, которые можно выявить таким способом, все возрастает. Среди диагнозов, которые может подтвердить генетическое тестирование, поликистоз почек, синдром Марфана и нейрофиброматоз.

    Досимптомное тестирование на заболевания взрослых. Если у вас в семье есть генетическое заболевание, тестирование до появления симптомов поможет выяснить, есть ли у вас риск получить такое заболевание. Например, это касается наследственного рака груди и яичников и болезни Хантингтона.

    Тест на носительство. Если у вас или у вашего партнера есть семейная история таких заболеваний, как муковисцидоз или мышечная атрофия, стоит пройти тесты, прежде чем заводить детей. Тест на носительство проверит, есть ли у вас измененные гены, с которыми ребенку может передаться болезнь.

    Дородовой скрининг. Если вы беременны, существуют тесты, позволяющие обнаружить аномалии в развитии плода. Расщепление позвоночника и синдром Дауна — сравнительно частые аномалии, и многие женщины делают такие тесты.

    Скрининг новорожденных. Это самый распространенный вид генетического скрининга. Проверяется наличие таких заболеваний, как врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. Тестирование новорожденных очень важно, поскольку при обнаружении заболевания лечение можно начинать немедленно.

    Генетические заболевания

    Вот несколько заболеваний, вызываемых аномалией гена, которые могут распознаваться генетическим тестированием.

    Альфа-талассемия вызывается недостатком красных кровяных телец (анемией). Самые тяжелые случаи могут привести к гибели плода или новорожденного. Большинство случаев нетяжелые.

    Бета-талассемия — тоже результат анемии. При наиболее тяжелой форме детям требуется регулярное переливание крови. При правильном лечении большинство страдающих этой болезнью: доживают до взрослого возраста. Менее тяжелые формы вызывают различные степени осложнений, связанных с потребностью в большем количестве красных клеток крови.

    Серповидно-клеточная анемия мешает клеткам крови свободно передвигаться по организму. Больные дети особо восприимчивы к инфекциям и плохо растут. Эта болезнь может вызывать приступы сильных болей и повреждение жизненно важных органов. При своевременно начатом и постоянном лечении осложнения минимальны.

    Муковисцидоз поражает дыхательную и пищеварительную системы, вызывая тяжелое хроническое заболевание легких, нарушения пищеварения, недостаточность питания и физическую слабость. Раннее начало лечения позволяет большинству больных дожить до взрослого возраста.

    Мышечная дистрофия Дюшена поражает мускулатуру таза, рук и ног, на поздних стадиях также мышцы диафрагмы и сердца. Поскольку болезнь связана с Х-хромосомой, она случается у мальчиков и является наиболее частой формой мышечной дистрофии у детей. У девочек могут появиться более слабые симптомы. В тяжелых случаях мышечная дистрофия может привести к смерти в подростковом или очень молодом возрасте.

    Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы — наиболее частая генетическая причина умственной отсталости. Происходит от изменений в Х-хромосоме. У носителей могут быть более слабые симптомы, включающие бесплодие и затруднения движения (атаксия). Генетика сложная, и ее стоит обсуждать со специалистами, хорошо знакомыми с заболеванием.

    Болезнь Канавана — тяжелое поражение нервной системы, диагностируемое обычно вскоре после рождения. Как правило приводит к смерти в раннем детстве.

    Болезнь Тай-Сакса — состояние, при котором отсутствует фермент, необходимый для расщепления некоторых жиров (липидов). Эти вещества накапливаются и постепенно разрушают мозг и нервные клетки, пока нервная система не перестанет функционировать. Обычно приводит к смерти в раннем возрасте.

    Пренатальные скрининг-тесты при беременности

    Наступление второго триместра означает, что вам придется сдавать еще анализы. Во время одного из ваших обычных осмотров между 15-й и 20-й неделями врач может предложить сдать анализ крови на скрининг-тест на несколько маркеров, известный также как четверной тест. Этот анализ нужен для того, чтобы определить, есть ли риск хромосомных нарушений; он определяет почти 75% случаев синдрома Дауна и 80% случаев дефектов мозговой трубки, например расщелины позвоночника. Хоть это и неприятно, когда вам втыкают иголки в руку, этот скрининг-тест поможет решить, стоит ли делать амниоцентез, более неприятный анализ, с большим риском для ребенка. После того как у вас возьмут кровь на анализ, ее отправят в лабораторию и проверят на четыре разных биохимических маркера: альфа-фетопротеин, человеческий хориогонадотропин, несвязанный эстриол и ингибин-А. Результаты этого анализа чаще всего узнают через семь рабочих дней, врач получит или положительный, или отрицательный результат. Если результат будет положительным, вам предложат пройти ультразвуковое обследование и, возможно, сделать амниоцентез для точного диагноза.

    Когда результаты скрининг-теста говорят о наличии проблемы

    Результаты четверного скрининг-теста могут показать наличие хромосомной аномалии даже тогда, коп а ребенок здоров. (Это называется «ложноположительный результат».) Если результат ; будет положительным, поговорите с консультантом по генетике перед тем, как решать, что делать дальше. В зависимости от возраста и самочувствия вы можете выбрать — делать ультразвук, амниоцентез или и то, и другое.

    Ложноположительные результаты. Есть и несколько причин того, почему может возникнуть такой результат. Возможно, срок беременности больше или меньше, чем думаете, у вас две мня или изменился уровень гормонов (у вас, а не у ребенка). Лечащий врач может предложить сделать амниоцентез.

    Как справиться с проблемами. Если амниоцентез подтвердит наличие хромосомных аномалий, лучше посоветоваться с кем-то еще перед тем, как решать, прервать беременность или нет. Узнать, что у ребенка есть проблемы со здоровьем — это огромный шок. В таких случаях нужно время, чтобы все осознать собрать информацию о состоянии малыша. Невозможно предсказать, как вы отреагируете, если узнаете, что анализ показал какие-то аномалии. Медицина продвинулась вперед, и многие болезни можно вылечить. В идеале вы встретитесь с консультантом по генетике до и после диагностического тестирования, чтобы суметь справиться с эмоциональными и практическими проблемами. Он не будет настаивать на том, чтобы вы прервали беременность или оставили ребенка; если результаты анализа положительные, он просто даст всю необходимую информацию, чтобы было легче и принять правильное решение. Возможно, придется ответить на несколько сложных вопросов. Например, способны ли вы вырастить ребенка с тяжелым заболеванием? Готовы ли вы столкнуться с рождением мертвого ребенка? Лечится ли заболеваний плода, возможно вы будет это сделать в будущем? Велика ли вероятность того, что малыш выживет, хотите ли вы и дальше заботливо относиться к вашей беременности до ее логического завершения или стоит ее прервать? Стоит проверяться или нет? Некоторые родители предпочитают не сдавать никаких анализов, думая, что никогда не смогут прервать беременность. Однако многие пары, выступающие против абортов, в любом случае делают тесты, потому что это может помочь приготовиться к появлению на свет ребенка с особыми нуждами, организовать медицинское вмешательство во время беременности или после родов или приготовиться к тому, чтобы отдать ребенка на усыновление.


    Смотрите также




    © 2012 - 2020 "Познавательный портал yznai-ka.ru!". Содержание, карта сайта.