Домой Регистрация
Приветствуем вас, Гость



Форма входа

Население


Вступайте в нашу группу Вконтакте! :)




ПОИСК


Опросник
Используете ли вы афоризмы и цитаты в своей речи?
Проголосовало 514 человек


Гемофилия у детей что это такое


Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение

Гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями свертываемости крови. Название недуга произошло от греческих слов «кровь» и «любовь». Его основным симптомом являются частые кровотечения, которые очень трудно остановить. Ген гемофилии связан («сцеплен») с половыми хромосомами, с которыми и передается. В истории известны случаи заболевания гемофилией у мужчин королевского рода, самый известный пациент — сын царя Николая Второго и царицы Александры — цесаревич Алексей.

Причины гемофилии и механизм наследования

Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.

Известной носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория (1819 — 1901). Она передала заболевание своим детям Алисе и Леопольду. Принцесса Алиса в свою очередь родила Аликс Гессен-Дармштадтскую, будущую русскую царицу Александру Федоровну. Сын царя Николая Второго и принцессы Аликс Алексей был болен гемофилией.

Генеалогическое древо королевы Виктории с информацией о носителях гена гемофилии и заболевших

Механизм передачи заболевания зависит от того, кто является носителем аномальной хромосомы – мужчина или женщина. Каждая мужская клетка содержит два вида хромосом – X и Y. В женских клетках присутствуют две X-хромосомы, одна из которых и может быть аномальной. Это дает 50% вероятность, что женщина передаст ее своим детям.

У семейной пары, в которой муж болен гемофилией, а жена не является носительницей патологического гена, сыновья рождаются здоровыми, так как они получают от матери здоровую X – хромосому и от отца только Y – хромосому. В то время как дочери, появившиеся в таком браке, наследуют больную X- хромосому от отца и здоровую – от матери. В результате чего становятся очередными кондукторами (носительницами) аномального гена.

Гемофилия может передаваться по наследству от деда к внуку через мать –носительницу аномальной хромосомы или в редких случаях возникать спонтанно (спорадическая мутация гена) при некоторых заболеваниях. Историей не представлены данные о том, каким образом королева Виктория унаследовала недуг; свидетельств тому, что ее отцом на самом деле был не Эдуард, принц Кентский, не найдено. Таким образом, можно считать, что в этом случае гемофилия, от которой позже страдал цесаревич Алексей, возникла спонтанно.

В любом случае, однажды проявившаяся в семье гемофилия будет в дальнейшем передаваться по наследству, как это произошло в королевской семье. Из-за этого болезнь имеет несколько альтернативных образных названий: «царская болезнь», «болезнь королей». В начале XX века медицина не была столь развита, как в наше время, поэтому больной гемофилией буквально ходил по лезвию ножа. Любое, даже незначительное кровотечение могло стоить мальчику жизни. Но при соблюдении некоторых предосторожностей человек мог жить почти так же, как здоровый. К примеру, Вальдемар, правнук королевы Виктории, прожил с этим редким недугом 56 лет.

Классификация гемофилии

В механизме свертывания крови у здорового человека участвуют 12 факторов: 12 белков, которые обозначены латинскими цифрами от I до XII. Отсутствие или снижение уровня одного из них в крови приводит к нарушению свертываемости крови.

Ранее выделяли три типа наследственной гемофилии:

В связи с тем, что симптомы гемофилии С и способ наследования значительно отличаются от первых двух типов, ее исключили из классификации и отнесли к редким коагулопатиям: группе заболеваний с нарушениями свертываемости крови, вызванными различными причинами.

По степени тяжести гемофилию можно разделить на три формы:

Симптомы гемофилии

При гемофилии кровь теряет способность к свертыванию.

Проявления гемофилии могут возникнуть у ребенка любого возраста. Даже у детей первых дней жизни – в виде родовой кефалогематомы, кровотечения из пуповины или подкожных и внутрикожных гематом. У детишек до года могут возникать кровотечения при прорезывании зубов.

Но чаще всего симптомы заболевания в первые месяцы жизни практически незаметны из-за того, что в молоке матери содержатся вещества, поддерживающие нормальную свертываемость крови у малыша.

В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребенок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии:

Со временем у ребенка проявляются новые симптомы:

Часто сильные кровотечения начинаются не сразу после травмы, а спустя 6-12 часов. Это связано с тем, что в момент травмирования начинающееся кровотечение останавливают тромбоциты, которые находятся в крови в неизменном количестве даже в случаях заболевания гемофилией.

Осложнения гемофилии

В результате кровотечений может появиться ряд осложнений:

Ошибочно считается, что пациент может умереть от наружного кровотечения. Это возможно в редких случаях. Наиболее опасными для жизни являются внутренние кровотечения, полученные в результате травм.

Чем раньше диагностировано заболевание у ребенка и начато лечение, тем реже возникают осложнения.

Диагностика гемофилии

Диагностика заболевания проводится в три этапа:

При постановке диагноза врачу необходимо провести дифференциальную диагностику с тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда и тромбастенией Гланцманна.

Лечение гемофилии

Гемофилия – заболевание, сопровождающее ребенка пожизненно. Совершенно избавиться от нее невозможно. Лечение сводится к остановке возникших кровотечений и ликвидации их последствий.

Способ лечения заболевания напрямую зависит от типа гемофилии. Пациенты получают недостающий компонент свертываемости крови с помощью внутривенных инъекций.

Перед началом лечения ребенка должны осмотреть специалисты: педиатр, гематолог, стоматолог, ортопед и психолог. Все вместе они составят индивидуальную схему лечебного курса с учетом типа гемофилии и степени тяжести процесса.

При гемофилии типа А назначается заместительная терапия. В кровь вводится недостающий VIII фактор путем вливания ребенку свежезаготовленной цитратной крови или прямого переливания крови (донором должен являться кто-то из родственников). Консервированная кровь для переливания в данном случае не подходит, т.к. необходимый глобулин при длительном хранении разрушается.

В лечении гемофилии типа А  применяются также антигемофильный глобулин, антигемофильная плазма и крио-преципитат – антигемофильный глобулин, приготовленный из свежезамороженной крови человека. Введенные струйно, эти препараты проявляют отличный гемостатический (кровоостанавливающий) эффект.

При лечении гемофилии В разрешено пользоваться законсервированной кровью, так как факторы IX и XI не разрушаются в результате хранения.

В период обострения заболевания ребенку необходим строгий постельный режим до стабилизации его состояния.

В случаях незначительных наружных кровотечений рекомендуется пользоваться гемостатической губкой, фибриновой пленкой и даже женским молоком, которое богато тромбопластином.

При гемартрозах врач назначает консультацию хирурга-ортопеда. Основное лечение направлено на  полное обездвиживание сустава на 2-3 дня, прикладывание холода. При массивном кровоизлиянии проводится пункция сустава и введение гидрокортизона. Через несколько дней назначают легкий массаж мышц поврежденной конечности, осторожно приступают в занятиям лечебной физкультурой и физиотерапевтическим процедурам. И только в крайних случаях показано хирургическое лечение сустава.

Профилактика гемофилии

С целью лечения и профилактики гемофилии используют введение в организм больного ребенка недостающего фактора свертываемости или иных препаратов крови.

Хотя болезнь считается неизлечимой, медицина может поддерживать удовлетворительное состояние здоровья ребенка-гемофилика.

В первую очередь необходима профилактика кровотечений. Это достигается путем своевременного вливания недостающего фактора свертываемости крови, что предотвращает кровоизлияния в мышцы и суставы.

Все дети обязательно находятся на диспансерном учете у педиатра и имеют документ, где указан тип гемофилии, способ ее лечения и результат.

Родители должны знать, как правильно ухаживать за ребенком, чтобы он не чувствовал себя некомфортно дома и среди сверстников. Также они обязаны уметь оказать первую помощь своему малышу в случае необходимости.

При гемофилии необходимо обогащать пищу ребенка витаминами, а также солями кальция и фосфора.

Детям, страдающим «царской болезнью», нельзя заниматься физическим трудом в связи с риском получения травмы. Поэтому родители должны заинтересовать малыша умственными занятиями и развивать в нем способности к этому виду деятельности.

Иногда родители путают прививки против гемофильной инфекции с профилактикой гемофилии. Эти два заболевания никак не связаны между собой.  Но сама гемофилия не является противопоказанием к плановым прививкам ребенка. Следует, однако, помнить, что таким детям все прививки нужно делать подкожно, так как после внутримышечного введения может возникнуть обширная гематома.

Еще одним направлением в профилактике гемофилии можно назвать консультации в медико-генетических центрах для семей, в которых кто-то из родственников (или уже имеющийся ребенок) страдает данным заболеванием.

К какому врачу обратиться

Больной с гемофилией лечится у гематолога, наблюдается у педиатра. Его обязательно консультирует стоматолог, генетик, при необходимости (у детей старшего возраста) — психолог. Если развиваются осложнения, помогают анестезиолог, хирург, невролог, ортопед. При появлении гемартроза необходим осмотр ревматолога.

Рейтинг: (голосов - 1, среднее: 5,00 из 5) Загрузка...

myfamilydoctor.ru

Гемофилия

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Гемофилия

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

www.krasotaimedicina.ru

Гемофилия у детей, её симптомы, лечение и другие аспекты

«Царская» болезнь», как иногда называют гемофилию, встречается очень редко. Ведь вероятность того, что вы столкнётесь с ней в реальной жизни, достаточно мала. Но родителям, чьи дети получают такую запись в медицинской карте, легче от этого вряд ли станет. А раз так, стоит поговорить о гемофилии более предметно: возможно, это поможет справиться с бедой и развеять сложившийся вокруг заболевания ореол безысходности.

Определение и возможные причины

Если обратиться к солидным медицинским источникам, то выяснится, что гемофилия – это исключительно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови. В чём её опасность и коварство, спросите вы? В самых банальных порезах, ссадинах, посещении стоматолога и вообще любых врачебных манипуляциях. Дело в том, что если в норме кровь свёртывается за 3-5 минут, то при гемофилии на это требуется намного больше времени, что в самых тяжёлых случаях может привести к летальному исходу. Другими словами, такие пациенты вынуждены всю жизнь в прямом смысле ходить по лезвию ножа, а процедура удаления зуба превращается для них чуть ли не в подвиг.

Даже такая мелочь, как выпавший зубик, может иметь самые серьёзные последствия

При этом распространённое в народе мнение, согласно которому гемофилия передаётся исключительно по наследству, не является безусловной истиной. Дело в том, что примерно в 20% случаев обнаружить какие-либо родственные связи не удаётся, а заболевание, хотя и имеет генетическую природу, объясняется случайной мутацией.

Механизм, который ответственен за передачу гемофилии, достаточно сложен, и зависит от того, кто является носителем мутантного гена – мужчина или женщина.

Здоровый отец / мать носитель

Больной отец / здоровая мать

Больной отец / мать носитель

Разговор о факторах, которые могут послужить причиной мутации, выходит за рамки данного материала, и если в вашем роду случаи гемофилии (хотя бы на 2 поколения назад) неизвестны, то с некоторыми оговорками можете считать себя в безопасности. Почему с некоторыми? Дело в том, что оставшиеся 20% случаев гемофилии приходятся на спонтанные мутации, объяснить которые наука пока не в состоянии.

Тонкости классификации

Для её понимания стоит хотя бы в двух словах описать механизм свёртывания крови у самого обычного человека. В нём должны (важное замечание – именно «должны», а не «могут»!) участвовать 12 белков, обозначаемых цифрами от I до XII. Если уровень некоторых из них критически низок (часто – вплоть до нулевых показателей), свёртываемость крови нарушается. Поэтому до недавнего времени солидные источники указывали на три основных вида заболевания:

Современная классификация несколько отличается от канонической: из неё исключён третий вид гемофилии. Причина этого в том, что её основные симптомы, равно как и способ наследования, совершенно иные. Потому гемофилия C теперь считается редкой патологией свёртываемости крови – коагулопатией.

Если же отталкиваться не от причин заболевания, а от степени тяжести клинических проявлений и времени их появления, картина получается следующей:

В первые несколько дней и месяцев жизни:

Справедливости ради надо отметить, что в этот период материнское молока поддерживает нормальный уровень свёртываемости крови, потому подобные симптомы, если нет особых причин подозревать наличие проблемы, могут оставаться незамеченными.

Лучшая защита от гемофилии в младенческом возрасте

После года-двух, когда малыш начинает активно исследовать мир, внешние проявления гемофилии начинают нарастать:

Симптомы, обнаруживаемые в медицинском учреждении:

Принципы эффективной диагностики

Точная диагностика гемофилии требует высокоточного лабораторного оборудования

Огромную важность имеет квалифицированная дифференциальная диагностика, так как под гемофилию могут маскироваться тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Виллебранда или тромбостения (болезнь Гланцмана).

Лечение

С сожалением приходиться признать, что при современном уровне развития медицины о полном излечении от гемофилии вне зависимости от её вида говорить не приходится. Но при этом – важное замечание – распространённое в народе мнение о фатальности заболевания является безосновательным. Поддерживать нормальный уровень жизни маленького пациента врачи уже научились, потому гемофилия в развитых странах – это уже не приговор, а диагноз. Что могут предпринять медики для стабилизации ситуации?

Изготовление криопреципитата

Также в зависимости от ситуации используются вспомогательные меры:

Рецепты народной медицины

Несмотря на то, что в народе для лечения гемофилии издревле применяли разнообразные настойки и травяные сборы, вы должны чётко понимать следующее: это заболевание требует обязательной врачебной помощи и не может быть купировано в стадии обострения никакими фито-препаратами. С другой стороны, некоторые растения обладают очевидным лечебным эффектом, потому подойдут в качестве поддерживающей терапии. Ещё раз уточним: строго после консультации с врачом!

Девясил – хорошее поддерживающее средство

Горец перечный может ускорить заживление ран и умерит кровотечение

Возможные последствия и осложнения

Профилактика

Сколько-нибудь эффективных методик предотвращения заболевания гемофилией науке неизвестно, потому все рекомендации по организации режима заболевших детей обычно сводятся к перечислению того, чего им делать нельзя: бегать, прыгать, заниматься спортом, ходить на физкультуру и подвергать организм даже незначительным физическим нагрузкам. Насколько такую «жизнь» можно назвать полноценной, вопрос открытый.

А вот о чём забывать категорически не следует, так это о специальном паспорте, где должна быть следующая информация: группа крови, резус-фактор и тип заболевания. Регулярное посещение педиатра, стоматолога, ортопеда и гематолога также строго обязательно. При необходимости – курс лечения в специализированном гемофильном центре.

Этот документ всегда должен быть у ребёнка

Отдельного упоминания заслуживает проверка пар, вступающих в брак. Мы не считаем себя вправе давать советы вида «откажитесь от свадьбы, если жених или невеста являются носителями дефектных генов. И уж тем более, не призываем к разводу. Но знать о потенциальном наличии проблемы, чтобы в крайнем случае иметь возможность скорректировать пол будущего ребёнка, можно и нужно.

Условно неблагоприятный, хотя, ещё раз напомним, к категории безнадёжных гемофилия не относится. При лёгкой форме заболевания продолжительность и качество жизни практически не отличаются от таковых для здоровых людей. Со средней и тяжёлой формой ситуация грустнее, так как остановить массивное внутреннее кровотечение часто бывает очень тяжело. Более того, из-за частых переливаний многократно возрастает риск передачи ВИЧ, гепатита и герпеса. А применяемые при этом иммунодепрессанты существенно снижают сопротивляемость организма.

Гемофилия – диагноз тяжёлый. Он потребует от родителей заболевшего ребёнка максимальной самоотдачи, стойкости и уверенности в том, что всё будет хорошо. На сегодняшний день это заболевание неизлечимо, но при адекватной диагностике, организации жизни ребёнка и соблюдении абсолютно всех рекомендацией значительно снизить вероятность летального исхода можно. Да и новейшие научные разработки внушают медикам сдержанный оптимизм.

krasnayakrov.ru

Гемофилия: симптомы, лечение у детей

Обновление: Ноябрь 2018

Гемофилия – это генетический синдром, который проявляется нарушением свертывания крови и относящийся к геморрагическим диатезам (коагулопатиям). Из всех геморрагических диатезов гемофилия в той или иной форме встречается чаще всего.

Исторические факты

Гемофилия – это одна из исторически известных болезней, ее называют «царской болезнью». В истории России заболевание гемофилией стало фигурировать в династии Романовых. Британская королева Виктория была носительницей гена гемофилии и передала ее четырем из пяти детей. Ее сын Леопольд был болен гемофилией, а три дочери Виктория, Алиса и Беатриса стали носительницами гена. Алиса родила девочку – будущую русскую императрицу Александру Федоровну Романову, урожденную Алису Гессен-Дармштадскую.

У Александры Федоровны было пятеро детей, 4 дочери с детства отличались очень слабым иммунитетом, все переболели корью, часто переносили простуды, которые осложнялись отитами и пневмониями.

Но единственный сын царской семьи, долгожданный цесаревич Алексей был болен куда серьезнее. Уже в двухмесячном возрасте у него открылось массивное кровотечение из пупочной ранки. Затем кровотечения и кровоизлияния в суставы преследовали малыша постоянно.

Единственного наследника крайне берегли и приглашали лучших докторов. В лечении царевича принимал участие даже «старец Григорий Распутин», к которому обращались в моменты отчаяния. Мы не знаем, сколько бы прожил Алексей в мирное время, так как его жизнь прервалась от двух выстрелов большевиков 17 июля 1918г.

Как возникает заболевание?

Гены гемофилии являются рецессивными. Рецессивные гены — это условно «слабые» гены, и в большинстве случаев генетических заболеваний клинические проявления гемофилии возможны только в том случае, если и у отца ребенка и у матери в генотипе присутствуют эти рецессивные гены, и они встретились в генотипе ребенка.

Но в случае с гемофилией ситуация несколько иная. Гемофилия — это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой.

Ген, обуславливающий развитие гемофилии, присоединен к Х-хромосоме, как у матери, так и у отца. У отца генотип по половым хромосомам ХУ, у матери — ХХ.

Таким образом, гемофилия наследуется по материнской линии, так как мальчик получает от отца У — хромосому, а от матери Х-хромосому.  У девочки наличие одной здоровой Х-хромосомы перекрывает дефекты второй. У мальчика Х-хромосома в единственном экземпляре и «перекрыть» ее в случае дефекта нечем.

Кто болеет?

Мальчики (мужчины)

Если мальчик унаследовал от матери-носительницы дефектную Х-хромосому, то он будет болен гемофилией. У-хромосома никак не связана с геном гемофилии.

Девочки

В подавляющем числе случаев девочки не болеют гемофилией, но могут являться носительницами дефектного гена. Болеть девочка может только в исключительных случаях, когда ее мать-носительница гена, а отец болен гемофилией. В этом случае мать-носительница отдает дефектную Х-хромосому, а отец единственную (также дефектную) Х-хромосому.

Классификация

Классификация по типам
  1. гемофилия типа А — дефект VIII фактора свертывания крови (антигемофильный глобулин в комплексе с фактором Виллебранда).
  2. гемофилия типа В — дефект IX фактора свертывания (фактор Кристмаса)
  3. сочетанная форма — дефекты VIII и IX факторов (встречается редко).

Эта классификация крайне важна для подбора лечебных препаратов.

Классификация по тяжести состояния

Тяжесть течения заболевания зависит от степени пораженности свертывающей системы. У всех детей она может выявляться в разной степени. Это зависит от выраженности генетического дефекта гена.

  1. латентная (скрытая. стертая) — по разным данным от 15 до 50%
  2. легкая степень — около 5-15%;
  3. средняя степень тяжести — около 1-5%;
  4. тяжелая — менее 1%.

Клинической классификации гемофилии не существует, так как клиника однотипна и различается только интенсивностью проявлений.

Клинические проявления (признаки) гемофилии

Клиника гемофилии – это образование кровоизлияний в различных органах и тканях. Тип кровоточивости – гематомный, это значит, что кровоизлияния имеют большой объем, болезненны и имеют отсроченный характер.

Кровоизлияние может образовываться через 1-4 часа после травмирующего воздействия. Сначала реагируют сосуды (спазм) и тромбоциты (свертывающие клетки крови).

И сосуды и клетки крови при гемофилии не страдают, функция их не нарушена, поэтому вначале кровотечение останавливается.

Но затем, когда приходит очередь образования плотного тромба и окончательной остановки кровотечения, в процесс вступает неполноценное плазменное звено свертывающей системы крови (плазма содержит дефектные факторы свертывания) и кровотечение возобновляется.

Так образуются все нижеперечисленные патологические состояния, присущие гемофилии.

Какие признаки могут быть у новорожденного ребенка?

У новорожденных проявления гемофилии могут быть замаскированы, если ребенок находится на грудном вскармливании, так как он получает от матери с грудным молоком, в том числе и факторы свертывания. Часто бывает, что манифест заболевания приходится на период отказа от грудного вскармливания более 1 месяца. При искусственном вскармливании симптомы появляются раньше и интенсивнее.

Характерными признаками нарушения свертывании крови у новорожденного ребенка являются:

Для уточнения диагноза, следует сдать анализы (см. ниже).

Геморрагическая экзантема

Геморрагическая экзантема – это сыпь различной величины и выраженности, возникающая на коже спонтанно либо при механическом воздействии. Зачастую, воздействие минимальное, к примеру, измерение артериального давления или следы  резинок на одежде и белье.

В зависимости от тяжести заболевания сыпь может проходить самостоятельно при соблюдении щадящего режима и отсутствии травматизации, а может распространяться и превращаться в гематомы мягких тканей.

Гемартрозы

Гемартрозы – это кровоизлияния в суставы, которые чаще наблюдается у больных гемофилией детей от 1 до 8 лет. Преимущественно страдают крупные суставы, особенно коленные и локтевые, реже тазобедренные  плечевые.

Частота и локализация кровоизлияний в суставы зависит от тяжести гемофилии и вида физической нагрузки:

Гемартрозы без лечения, особенно рецидивирующие, могут осложняться нагноением содержимого суставной капсулы, а также организацией (перерождением в рубцовую ткань) и формированием анкилоза (негнущегося неподвижного сустава).

Гематомы различной локализации

Самым частым (до 85-100% болеющих) проявлением гемофилии у детей являются гематомы мягких тканей, возникающие спонтанно или при незначительном воздействии. Сила воздействия и размер последующей гематомы часто несопоставим для взгляда постороннего человека. Гематомы в тканях могут осложниться нагноением и сдавлением соседних тканей.

Гематомы могут возникать в коже, мышцах, распространяться на подкожную жировую клетчатку.

Повышенная кровоточивость при вмешательствах

Для детей, больных гемофилией, опасны любые посторонние инвазивные вмешательства. Инвазивные вмешательства – это те, где предполагается прокол, надрез или любое другое нарушение целостности тканей: инъекции (внутримышечные, внутри- и подкожные, внутрисуставные в редких случаях), операции, удаление зубов, проведение скарификационных аллергопроб и даже забор крови на анализ из пальца.

Гематурия

Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.

Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.

Спонтанные кровотечения

Спонтанные (ничем внешне не обусловленные) кровотечения могут проявиться с самых первых дней жизни, это зависит от тяжести генетического дефекта.

Желудочно-кишечные кровотечения

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

Кровоизлияния в головной мозг

Кровоизлияние в головной мозг или геморрагический инсульт – это тяжелое состояние, с неутешительным прогнозом, иногда бывает первым проявление гемофилии в раннем детском возрасте, особенно при наличии травмы головы (падение с кроватки и так далее). Нарушается координация движений, характерны параличи и парезы (неполный паралич, когда конечность двигается, но крайне вяло и некоординированно), возможно нарушение самостоятельного дыхания, глотания, развитие комы.

Сочетанные клинические синдромы

Гены, кодирующие развитие дальтонизма и гемофилии, расположены в Х-хромосоме на очень близком расстоянии, поэтому нередки случаи их совместного наследования.  При рождении дочери, заболевание не развивается в клиническую форму, но в 50% случаев дочь становится носительницей патологического гена. Мальчик, рожденный в браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины, на 50% имеет вероятность быть дальтоником, если же мать-носительница дефектного гена, а отец болен (дальтонизм или дальтонизм вместе с гемофилией), то рождение больного мальчика составляет 75%.

Диагностика

Такие исследования проводятся в специализированных генетических центрах, медико-генетических консультациях и имеют высокую стоимость и практически 100%-ную достоверность.

Лечение

Лечением гемофилии занимается врач-гематолог. Это специалист по всем заболеваниям крови. Гематолог является ведущим врачом, который осуществляет наблюдение и выбор лечения пациента. Больным гемофилией часто требуется помощь многих других докторов: травматолог (при гемартрозах), хирург (при желудочных кровотечениях), челюстно-лицево хирург (при десневых кровотечениях) и многих других смежных специалистов.

Препараты, применяемые для лечения гемофилии – это концентраты факторов свертывания крови. Эти препараты изготавливают из плазмы крови донора и получаются пациентами по льготным рецептам. Есть несколько схем лечения:

Дополнительное лечение:

Показаниями для госпитализации служат кровотечения опасные для жизни, некупируемые амбулаторно.

Прогноз

У мужчин

При своевременной и регулярной заместительной терапии и модификации образа жизни (атравматический образ жизни, своевременное обращение к врачам) продолжительность жизни мальчиков/мужчин практически сравнима с общей в мужской популяции. При ранней манифестации симптомов прогноз, как правило, неблагоприятный.

У женщин

Женщины-носительницы гена гемофилии не болеют и опасности избыточной кровоточивости не имеют. Те редкие случаи женской гемофилии – это тяжелая инвалидность и крайне неблагоприятный прогноз с момента наступления менструаций.

Заключение: гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, которое нуждается в пожизненном заместительном лечении и особом образе жизни. Однако, отрадно знать, что медицинская наука не стоит на месте и сейчас есть возможность помочь таким пациентам.

Автор: Евтушенко Анна Александровна врач акушер-гинеколог

zdravotvet.ru

Гемофилия у детей

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Гемофилия у детей – болезнь, передающаяся генетически; проявляется трудно останавливаемыми периодическими кровотечениями, что вызваны недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови.

Название болезни было предложено в начале 19-го века. Шенлейн исследовал гемофилию, описав ее основные признаки. Но в те времена еще не говорили о плохой свертываемости крови, этот фактор был выявлен в середине 19-го века А. А. Шмидтом.

Существует три вида гемофилии:

Наследование при гемофилии А и В происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Фиксируют заболевание в основном у лиц мужского пола. Наследование происходит от деда к внуку через дочь (научным языком дочь в этом случаев именуется кондуктором). Гемофилия бывает у женщин, которые родились от матери-кондуктора и отца с гемофилией. Это бывает крайне редко. Сыновья, которые получили от матери Х-хромосому, гемофилией не заболевают. Х-хромосомное наследование означает, что половина детей женщины-носительницы будет страдать гемофилией (сыновья) или будут такими же носительницами (дочери), как и она сама.

Уровень заболеваемости гемофилией среди детей разный. В различных странах фиксируют от 6,6 до 20 случаев на 100000 жителей мужского пола или 1:5-10 тыс. новорожденных мальчиков, из этого числа около 87-94 % страдает гемофилией А. Во всех странах в целом на сегодняшний день, согласно статистике, 350000 людей разного возраста с диагнозом «гемофилия». В Украине их примерно три тысячи. Но считается, что статистика искажена, поскольку есть больные с легкой формой заболевания, которые на учете не стоят. С годами заболеваемость гемофилией растет, потому что увеличивается частота спонтанных мутаций.

Все виды гемофилии передаются по наследству. Гемофилия С наследуется по аутосомно рецессивному типу, могут болеть дети мужского и женского полов. У трети больных не могут выявить семейный анамнез, который говорил бы о склонности к этой болезни. Ученые объясняют это новой мутацией гена.

В крови человека в норме невелика концентрация VIII и IX факторов (1-2 мг и 0,3-0,4 мг на 100 мл соответственно, или одна молекула VIII фактора на 1 млн. молекул альбумина). Но в случае дефицита одного из факторов процесс свертывания крови нарушается в первую фазу по внутреннему пути активации (образовывается тромбопластин – один из важнейших компонентов системы свёртывания крови). Этим и обусловлен отсроченный гематомный тип кровоточивости.

Первый (ранний) этап свертывания крови представляет собой процесс образования тромбопластина. Он может нормально протекать лишь при достаточной концентрации в крови человека факторов VIII и IX. Его продолжительность – около 15 мин. Весь последующий процесс свертывания крови после возникновения активного тромбопластина происходит почти мгновенно. В случае развития гемофилии нарушается именно эта – плазменная – фаза гемостаза (комплекса реакций организма, направленного на предупреждение и остановку кровотечений). Именно этим и объясняется особенный тип кровоточивости, характерный только для указанного заболевания. Непосредственно после получения травмы кровотечение может и не наблюдаться, поскольку первичный сосудисто-тромбоцитарный гемостаз, обеспечивающий  образование первичного тромба, функционирует нормально.

Но в силу того, что первичный тромб не в состоянии обеспечить полную остановку кровотечения, а вторичный гемостаз, представляющий собой формирование фибринового (окончательного) тромба при гемофилии страдает (рис. 3), то и кровотечение может возобновиться. Такая патология возникает неожиданно, чаще всего спустя несколько часов (а в некоторых случаях и на следующие сутки) после вмешательства или травмы. Подобное кровотечение может продолжаться довольно длительное время. Его важнейшая особенность – отсутствие  нарастания объема кровопотери.

Степень тяжести гемофилии определяется по уровню активности фактора VIII (IX):

• тяжелая форма • средней тяжести

• легкая форма

Согласно такому исследователю как З. Баркаган, выделяют такие скрытую и крайне тяжелую формы.

Осложнения гемофилии:

При гемофилии у детей возникает так называемый геморрагический синдром, который проявляется:

Геморрагический синдром при гемофилии неадекватен тяжести травмы. Наблюдаются рецидивы синдрома.

Гематомы при гемофилии у детей

Гематомы образуются в различных местах: между мышцами, под кожейю Также существуют поднадкостничные, ретроперитонеальные, субсерозные и т.д. Они распространяются более или менее быстро. Рассасываются они медленно. Кровь, которая излилась, длительный период не сгущается, что облегчает ее проникновение в ткани и распространение вдоль фасции (соединительнотканной оболочки).

Ретроперитонеальные гематомы опасны для жизни. Они могут быть похожи по симптомам на острый аппендицит. Субсерозные гематомы кишечника могут вызвать частичную непроходимость, могут и прорваться в просвет кишечника ребенка. В некоторых случаях гематомы обширные, потому сдавливают нервные стволы или крупные артерии,  что проявляются нарушением  чувствительности и движений. Если пережаты сосуды, может возникнуть некроз тканей, разрушаются кости, что приводит к образованию гемофилических псевдоопухолей.

Гематомы сопровождаются местной и общей симптоматикой. Среди местных проявлений выделют ощущение онемения, покалывания и жара, болезненные ощущения, ограничение движения. Общие симптомы: лихорадка и нарушение общего состояния ребенка в период рассасывания гематомы, недомогание, слабость, нарушение аппетита и сна. Если излилось много крови, есть вероятность развития анемии.

Кровотечения

Кровотечения при гемофилии у ребенка могут быть внутренними и наружными. У большинства встречаются кровотечения носовые, из десен и слизистых рта. А в редких случаях могут быть почечные и из желудочно-кишечного тракта. Часто они являются следствием травм. У меньшинства больных гемофилией детей бывают длительные почечные кровотечения, приводящие к анемическим состояниям. При внутренних кровотечениях в основном наблюдается острая боль.

Кровотечения при гемофилии у детей делятся на обычные и угрожающие жизни. Обычные могут быть в мышцах, суставах, мягких тканях. А жизнеугрожающие развиваются в различных органах, которые важны для жизнедеятельности организма. В частности это мозговые оболочки и мозг. При излиянии крови в спинномозговой канал при травме может случиться паралич или даже смерть ребенка. Высока вероятность тяжелого органического поражения нервной системы из-за жизнеугрожающих кровотечений.

Тяжесть кровоизлияния не аналогична тяжести травмы. Симптомы могут проявиться не сразу, а на протяжении суток. Особо опасно так называемое ретрофарингеальное кровотечение, потому что его результатом может стать удушье (сгустки крови скапливаются в верхних дыхательных путях ребенка).

Особенность геморрагического синдрома при гемофилии заключается в отсроченности, позднем проявлении кровотечений. В зависимости от того, насколько большая нехватка коагуляционного фактора, могут быть спонтанные или посттравматические кровотечения.

Существует миф, что больной гемофилией ребенок может потерять много крови даже при небольших порезах. Это не так. Объем кровотечения при гемофилии не увеличивается, а только продолжительность. У больных гемофилией детей кровотечение из небольших ран прекращается так же быстро, как у детей без такого диагноза. Но опасность есть в хирургических операциях, крупных ранениях, спонтанных внутренних излияниях крови в суставы и мышцы, а также в удалении зубов.

У детей с гемофилией кровотечения частые, возникают легко, в разное время дня и ночи. Типичны обильные и длительные кровоизлияния. От тяжести гемофилии зависят проявления и тяжесть геморрагического синдрома. Например, при гемофилии А тяжелой формы количество кровотечений в год может составлять 35.

Гемартрозы – кровоизлияния в суставы – это типичное и наиболее частое (примерно 70-80% случаев) проявление гемофилии. Наиболее частым источником подобных кровотечений в суставе выступает суставная сумка. В том случае, когда  адекватная терапия своевременно не была проведена, кровотечение продолжится, пока сустав не преисполнится кровью. Маленькие дети редко подвержены кровоизлияниям в суставы. Частота этого недуга возрастает со взрослением ребенка, в то время как повышается его двигательная активность, которая увеличивает нагрузки на суставы. Наиболее часто бывают поражены коленные суставы (44%), локтевые суставы (25%) и голеностопные суставы(15%). Реже заболевают плечевые суставы (8%), тазобедренные суставы (5%) и мелкие суставы кистей и стоп. Крайне редко подвергаются заболеванию лучезапястные суставы и позвоночник. В зависимости от тяжести недуга и возраста пациента, могут быть повреждены 8-12 суставов.

Гемартроз чаще всего развивается без очевидных причин. Острое кровоизлияние в суставы характеризуется очень быстрым увеличением объема сустава, локальной гиперемией (переполнение кровью сосудов кровеносной системы какого-либо органа или области тела), гипертермией (повышением температуры тела), напряженностью кожи над суставом, резкой болью. Функции сустава нарушаются, и возникает контрактура. Движения в суставе очень ограничиваются, сам сустав деформируется. Он расширяется и принимает неправильную форму, когда  конечности распрямляются. В большинстве случаев, уже после первых гемартрозов в синовиальной полости кровь рассасывается, и постепенно восстанавливаются функции сустава. А. Аронстам (А. Aronstam) назвал сустав, часто подверженный кровоизлияниям, «суставом-мишенью».

При возникновении сустава-мишени иногда не возникают или даже прекращаются воспалительные явления. Но в большинстве случаев начинает медленно развивается артрит. При повторных кровоизлияниях, если не проводится скорая и адекватная заместительная терапия, происходят стойкие деформирующие изменения в суставах. Это заболевание получило название гемофилическая артропатия. Артрозом постепенно поражаются хрящ, капсула, прилегающие мягкие ткани и кости. Воспаляется и утолщается синовиальная оболочка (внутренний слой суставной сумки). Ее сосуды повреждаются очень легко. Они и могут послужить источником и причиной повторных кровоизлияний. Позднее фиброз капсулы и окружающей ткани приводит к деформации сустава, а это, в свою очередь, становится причиной ограничения его подвижности.

Протеолитические ферменты (белки, ферменты, которые расщепляют пептидные связи между аминокислотами в белках и пептидах) разрушают хрящ сустава. Прилегающая кость, параллельно с заболеванием хряща, подвергается остеопорозу. В ней образуются наполненные студенистой жидкостью кисты. Мускулатура, которая окружает сустав, атрофируется. Эти болезненные процессы еще больше увеличивает нагрузку на сустав. По прошествии некоторого времени пациенты, у которых наблюдаются множественные артропатии, становятся глубокими инвалидами.

При гемофилической артропатии течение процесса делится на такие формы:

Если у больного ребенка рано возникают гемартрозы и синовииты, возникает устойчивое поражение суставных поверхностей и периартикулярных тканей, формируется деформирующий остеоартроз, а далее и артроз.

Возрастная эволюция симптомов при гемофилии у детей

У детей и подростков разного возраста гемофилия может иметь свои особенности. Чем раньше проявляется это заболевание, тем сильнее выражен дефицит фактора. Гемофилия диагностируется в среднем в возрасте 8-9 месяцев (если форма тяжелая), а при средней тяжести болезни – позже, в возрасте 20-22 месяцев.

Гемофилия у новорожденных проявляется:

В возрасте до 28 дней проявляется гемофилия тяжелой формы. Ее подозревают по обширным кровоизлияниям в мягкие ткани после подкожных или внутримышечных инъекций, при развитии обширной кефалогематомы при физиологических родах и пр. наиболее опасны для младенцев церебральные кровотечения. Далее по степени снижения опасности называют ятрогенные, внутримышечные, слизистые, кожные и пр. кровотечения.

Церебральные кровотечения бывают у десяти процентов младенцев. Для подтверждения используют ультрасонографию. Неврологически этот вид кровотечений проявляется менее чем у 0,4%. В некоторых случаях при тяжелой форме гемофилии у младенцев бывают скрытые кровотечения, проявляющиеся серьезной анемией. В таких случаях нужно прибегать к заместительной терапии.

У детей раннего возраста проявления приближаются к взрослым: кровотечения, гематомы. Ребенок в таком возрасте начинается активно двигаться, играться, потому риск травм возрастает. У детей до 3-х лет при гемофилии развивается гемартроз. Диагноз могут заподозрить при удалении зубов. У малышей в возрасте менее 3 лет появляются кровотечения из слизистой оболочки полости рта – в частности, когда прорезаются зубки.

У малышей от 1,5 до 2 лет даже небольшая травматизация вызывает кровоподтеки на руках и ногах, на лбу, ягодицах, при прикусывании языка. Кровотечение может длиться несколько суток и даже недель. Опасность несут кровотечения из слизистой оболочки гортани, которые могут стать причиной удушья, как говорилось выше. В некоторых случаях причину кровотечения установить нельзя. Опасно излияние крови в глазное яблоко – оно может спровоцировать ухудшение зрения или слепоту.

У детей до 6 лет редко бывают кровотечения из мочевыводящих путей, но с годами они могут быть более интенсивными. Из пищеварительного тракта кровотечения также редки. Стоит отметить, что при гемофилии у детей возникают особенности психики, поскольку процессы возбуждения преобладают над процессами торможения. Часто детей с гемофилией называют недисциплинированными и балованными. Телосложение у таких детей хрупкое, аппетит плохой.

У детей от 6 лет болезнь проявляется такими же симптомами, как у взрослых:

Гемартрозы типичны для детей от 3 лет. Рано формируется атрофия мышц конечностей. Возникает «порочный» круг: атрофия мышц – неловкость движения – вероятность травмы – рецидив кровотечения – деформация сустава – инвалидность.

Симптомы зависят от тяжести болезни. При тяжелой форме спонтанные кровотечения не имеют связи с травмой. При среднетяжелой форме кровотечения появляются вслед за небольшой травмой (но не сразу во время нее). Стертая (латентная) гемофилия у детей проявляется кровотечениями после серьезных травм или больших операций.

Семейно-наследственный анамнез. Гемофилия предполагается у больных мужского пола с гемартрозами и гематомным типом кровоточивости, которые возникают уже в раннем детстве.

І. Клинические проявления

У больного присутствуют посттравматические кровотечения, гематомы и гемартрозы.

ІІ. Лабораторные тесты

1. Ориентировочные:

а) более длительное время свертывания крови (больше 10 минут). При этом показатели тромбинового и протромбинового тестов, длительность кровотечения нормальны;

б) удлиняется время рекальцификации плазмы (более 200 секунд).

2. Подтверждающие:

а) продление активированного частичного тромбопластинового времени (более 50 секунд) при нормальных значениях длительности кровотечения, тромбинового и протромбинового тестов;

б) более длительное время аутокоагуляционного теста - более  2 секунд;

в) уровень факторов VIII или IX снижен;

г) определение антигена - Ar VIII или IX факторов для раздельной диагностики гемофилии (особенно ее легкой формы), и болезни Виллебранда. В отличие от болезни Виллебранда, также относящейся к врожденным коагулопатиям, у пациентов с гемофилией  нормальный уровень антигена факторов VIII и IX. Гемофилия В в 60-70% случаев также может быть диагностирована благодаря измерению активности плазменного фактора IX;

д) для раздельной диагностики гемофилии А и В используется тест генерации тромбопластина, а также коррекционные пробы в аутокоагулограмме (графическо отражение динамики возрастания и следующего з ним угасания тромбопластин-тромбиновой активности в плазме испытуемого):

- в случае гемофилии А нарушение свертываемости крови может быть устранено путем добавления к плазме заболевшего донорской плазмы. Она предварительно адсорбируется сульфатом бария. В таком случае удаляется фактор IX, но сохраняется фактор VIII). Но это не возможно добавлением нормальной сыворотки, длительность хранения которой менее 1-2 суток – она содержит фактор IX, не имеет фактора VIII;

- при гемофилии В коррекция происходит благодарят старой сыворотке, но не ВаSO4-плазме.

Наиболее достоверные результаты достигаются благодаря молекулярно-генетическому исследованию. Например, более легко генетически идентифицируются мутации гена фактора IX. Для этого применяют такие способы:

1. Исследование полиморфизма ДНК (RFLP (restriction fragment length polymorphism) – полиморфизм длин рестрикционных фрагментов. VNTR (variable number of tandem repeats) – локусы с изменяющимся количеством тандемных повторов). Это позволяет определить нарушения генов факторов свертывания с точностью более 99%.

2. Обнаружение в 22-м интроне мутации гена фактора VIII , где наиболее часто диагностируются аномалии гена. При этом выявляют от 40 до 50% пациентов с аномальным геном в случаях тяжелой гемофилии. Это наиболее точный, но и наиболее дорогостоящий метод, доступный далеко не всем семьям.

Оба эти способа дают возможность также диагностировать носительство гемофилии А.

Определение ингибитора (вещества замедляющего или предотвращающего течение какой-либо химической реакции)

1. Качественное. В случае наличия в крови пациента иммунного ингибитора антигемофильного фактора («ингибиторная» форма гемофилии) коррекция не достигается ни ВаSO4-плазмой, ни старой сывороткой, поскольку невысокие темпы роста уровня дефицитного фактора в плазме больного после внутривенного введения его концентрата или донорской плазмы. Титр (способ выражения концентрации) ингибитора определяют по способности различных степеней разведений плазмы больного нарушать свертываемость нормальной свежей донорской плазмы.

2. Количественное. Определяется ингибитор к VIII или IX факторам.

Методы определения носительства гемофилии А основаны на следующих факторах.

1. Исследование полиморфизма ДНК (точность результатов  достигает 99,9% в том случае, когда возможно обследовать пробанда (лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе) и членов его семьи).

2. Определение свертывающей активности фактора VIII, использование отношения свертывающей активности фактора к его антигенной части. В таком случае возможно идентифицирование от 91 до 99% носителей заболевания гемофилии.

3. Выявление мутации гена фактора VIII в 22-м интроне (участке ДНК, являемся частью гена, но не содержим информации о последовательности аминокислот белка).

Для того, чтобы во время родов не возникло опасное для жизни и здоровья младенца внутричерепное кровотечение, проводят пренатальную диагностику (комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития).

Пренатальная диагностика представляет собой молекулярно-генетическое исследование. Ее можно осуществить благодаря амниоцентезу после 15-й недели гестации (периода вынашивания плода в матке), а также способом пункции ворсин хориона на 10-12-й неделе. Но в случае, когда маркеры ДНК недоступны для изучения, то для выявления прямого уровня активности фактора VIII пробы крови у плода берут на 20-й неделе беременности . Кроме того, для раннего определения гемофилии А производится забор крови из пуповины. Но поскольку уровень фактора IX у плода и у новорожденного физиологически низкий, этот метод практически не применим для выявления гемофилии В.

При амниоцентезе пункции ворсин хориона обычная частота осложнений у матери и плода составляет, соответственно, 0,5-1% и 1-2%. Забор крови плода более сложен. В  1-6% случаев может быть спровоцирована потеря плода. Именно поэтому все вышеперечисленные аналызы проводятся только с разрешения обоих супругов.

Еще более достоверными считаются результаты, полученные при применении методики полимеразной цепной реакции. Она позволяет диагностировать конкретные изменения в хромосомах: инверсию (тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в разрыве и повороте на 180 градусов одного из внутренних участков хромосомы), делецию (хромосомные перестройки, при которых теряется участок хромосомы) и т. п.

Дифференциальный диагноз проводится с такими болезнями:

1. Гиповитаминоз К (фактор IX витамин К-зависимый).

2. Патология тромбоцитов (тромбоцитоз, тромбоцитопения).

3.  Болезнь фон Виллебранда.

4. Иные нарушения гемостаза (например, дефицит других факторов, в частности, афибриногенемия).

Гемофилию необходимо отличать от болезни Виллебранда (аутосомно-наследуемой группы геморрагических диатезов, которые сходны с гемофилией, но отличаются по клиническим проявлениям и наследованию).

Для того чтобы оценить форму и тяжесть поражения суставов и костей, состояние органов, которые дают профузные кровоточения (почки, кишечник, желудок), необходимо провести рентгенологическое исследование. Оно очень важно для наблюдения динамики процесса. Если кровотечения происходят из кишечника и желудка, используют эзофагогастродуоденоскопию и колоноскопию. Но эти манипуляции выполняются только после заместительного лечения. Диагностика гематом, определение их размеров и локализации в большой степени может быть облегчена, если произвести ультразвуковое сканирование и компьютерную томографию.

Лечение гемофилии у детей проводится при помощи заместительной терапии. При гемофилии типа А делают прямое переливание крови (от родственников). Также иногда используется свежезаготовленная цитратная кровь. Переливание хранившейся крови смысла не имеет, потому что при хранении антиге-мофильный глобулин разрушается быстро.

Среди антигемофильных препаратов часто применяют антигемофильный глобулин, антигемофильную плазму, крио-преципитат. Выраженный гемостатический эффект эти средства оказывают при струйном введении в высоких концентрациях. При гемофилии В и С для лечения детей можно применять консервированную кровь. При гемофилии В эффективен комплексный препарат PPSB, в составе которого компонент тромбопластина плазмы, проконвертин, протромбин, фактор Стюарта – Прауэра.

Если повышена фибринолитическая активность крови, применяют 5 - 6% эпсилон-аминокапроновую кислоту. Для местного гемостаза применяют гемостатическую губку, фибриновую пленку, желатин, тромбин, свежее женское молоко, богатое тромбопластином.

При кровоизлияниях в сустав в острый период ребенку обеспечивают абсолютный покой, недлительную иммобилизацию конечности в физиологическом положении (2 – 3 дня), холод местно. При массивном кровоизлиянии сразу проводят пункцию сустава с аспирацией крови и введением гидрокортизона в полость сустава. Далее нужен легкий массаж мышц пораженной руки или ноги, ЛФК и физиотерапия (крайне осторожно!).

Если функция сустава у ребенка утеряна, прибегают к хирургическим методам лечения.

Из трансфузионных средств предпочитают плазму при отсутствии у пациента анемии. Причина в том, многочисленные переливания крови и препаратов, приготовленных из нее, приводят к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов свертывания осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной. В этих случаях пытаются применить иммунодепрессанты. Но это эффективно не для всех больных детей.

Прогноз при гемофилии у ребенка

Гемофилия без надлежащего лечения вызывает стойкую инвалидность, часты летальные случат. Еще не так давно больной с гемофилией мог жить только 15 лет. Сегодня при адекватном и своевременном лечении течение жизни такое же, как и у здоровых детей. При отсутствии лечения могут возникнуть:

Все дети и подростки с диагнозом «гемофилия» должны стоять на диспансерном учете. В специальном документе указывают тип болезни, проведенное лечение и его результаты. Родители больного гемофилией должны быть знакомы с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и оказания им первой помощи. Мать и отец должны дать ребенку все условия, чтобы он нормально развивался как личность. Физическим трудом дети с гемофилией заниматься не могут, потому упор нужно делать на интеллектуальный труд, развивать способности и склонность к нему.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гемофилии у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.
Page 2

www.eurolab.ua

108. Гемофилия у детей. Этиология, патогенез, классификация, клиника, лечение

Гемофилии - группа заболеваний, при которых дефицит факторов свёртывания (чаще VIII и IX) приводит к появлению геморрагического синдрома.

Выделяют врождённые и приобретённые формы гемофилии. Чаще обнаруживают врождённые гемофилии: гемофилия А (дефицит фактора VIII) и гемофилия В (дефицит фактора IX, - болезнь Кристмаса). Намного реже встречается гемофилия С (дефицит фактора XI), очень редко - конкомитированная гемофилия (одновременный дефицит факторов VIII и IX), часто сопровождаемая нарушением цветового зрения. Приобретённая гемофилия у детей бывает редко, как правило, при появлении антител к факторам свёртывания при аутоиммунных и миелопролиферативных заболеваниях.

Эпидемиология гемофилии

Заболеваемость гемофилией составляет 13-14 на 100 000 мужчин. Соотношение гемофилии А и гемофилии В составляет 4:1. Наследственный характер гемофилии отмечен у 70-90% пациентов, спорадический - у 10-30%.

Классификация гемофилии

Очень тяжёлая форма гемофилии (при очень тяжёлой форме гемофилии активность фактора VIII/IX не превышает 0,99%).

Тяжёлая форма гемофилии (активность фактора VIII/IX составляет 1-2,99%).

Среднетяжёлая форма гемофилии (активность фактора VIII/IX - 3-4%).

Лёгкая форма гемофилии (активность фактора VIII/IX - 5-12%).

Стёртая форма гемофилии (активность фактора VIII/IX - 13-50%).

Тип:

гемофилия А (дефицит активности VIII фактора свертывания крови);

гемофилия В (дефицит активности IX фактора свертывания крови);

гемофилия С (дефицит активности XI фактора свертывания крови).

Степень тяжести (течение):

легкое (активность фактора - 5-10%);

среднетяжелое (активность фактора менее 1-5%);

тяжелое (активность фактора менее 1%);

латентное (активность фактора выше 15%).

Стадия гемартроза и артропатии:

гемартроз без нарушения функции сустава;

гемартроз со слипчивым фибринозным синовитом и остеопорозом, начальное нарушение функции сустава;

регрессирование с увеличением и полной деформацией суставов, резкое нарушение функции сустава;

резкое сужение внутрисуставной щели, склероз и кистоз эпифизов, возможны внутрисуставные переломы; анкилоз суставов.

Причины гемофилии

Непосредственной причиной гемофилии А и В является мутация гена в области длинного q27-q28 плеча Х-хромосомы. Около 3/4 больных гемофилией имеют в семейном анамнезе геморрагический синдром у родственников, а примерно у 1/4 - не прослеживается наследование заболевания и в таких случаях предполагают спонтанную мутацию генов в Х-хромосоме.

Патогенез гемофилии. Недостаток плазменных факторов свертывания крови (VIII, IX, XI) вызывает нарушение во внутреннем коагуляционном звене гемостаза и обуславливает отсроченный гематомный тип кровоточивости..

Концентрация VIII и IX факторов в крови невелика (соответственно 1-2 мг и 0,3-0,4 мг на 100 мл или одна молекула VIII фактора на 1 млн молекул альбумина), но при отсутствии одного из них свертывание крови в первую его фазу по внешнему пути активации очень резко замедляется или совсем не происходит

Симптомы гемофилии А и гемофилии В идентичны; тип гемофилии устанавливают только при лабораторном исследовании, в том числе и при количественном определении факторов свёртывания.

Тяжесть геморрагического синдрома при гемофилии А прямо зависит от значительности травмы, коагуляционной активности и уровня антигемофильного VIII фактора: менее 1% - тяжелая, 1-5% - среднетяжелая, 5-10 - легкая, более 15% - латентная форма заболевания. Такая же градация степени тяжести применяется при гемофилии В в отношении коагуляционной активности и уровня IX фактора и гемофилии С (дефицит активности XI фактора свертывания крови). Только значительная травма вызывает усиленное кровотечение при снижении уровня и коагуляционной активности VIII или IX факторов на 50-25%, при уровне 25-5% большие кровотечения возникают от незначительных травм или малых хирургических операций, при уровне менее 5% - возникают спонтанные кровотечения.

Первые проявления геморрагического синдрома при гемофилии возникают в конце первого года жизни, когда прекращается грудное вскармливание. В грудном молоке имеется достаточное количество активной тромбокиназы, компенсирующей дефицит факторов свертывания крови у больных гемофилией (защитный эффект). После года ребенок начинает активно двигаться и риск травм при этом значительно возрастает, поэтому до 1 года гемофилия диагностируется лишь у половины больных, а до 4 лет диагноз устанавливается в 95% случаев.

При гемофилии у детей отмечается отчетливая возрастная эволюция разных симптомов болезни. При тяжелых формах гемофилии у новорожденного уже с первых часов жизни имеются обширные кефалогематомы, внутрикожные кровоизлияния, иногда поздние кровотечения из пупочной ранки. Во втором полугодии часто возникают десневые кровотечения из слизистой ротовой полости, связанные с ее травматизацией разными предметами, а также типичны кровоизлияния в область ягодиц.

Течение гемофилии характеризуется периодами обострений и ремиссий.

Факультативными признаками гемофилии являются развитие постгеморрагической анемии, анкилозов суставов и мышечной атрофии.

Особенности геморрагического синдрома при гемофилии у детей следующие.

Кровотечения

Кровотечения отсроченные, возникают через несколько часов после травмы. Кровотечения в неонатальном периоде: кефалогематома, кровоизлияния в области ягодиц при ягодичном предлежании, кровотечение из пупочного канатика. Позже - кровотечения при прорезывании зубов или при ранении уздечки языка, гематомы в местах ушибов и внутримышечных инъекций, кровотечение при обрезании крайней плоти.

Желудочно-кишечные кровотечения характерны для детей старшего возраста, они связаны с эрозивно-язвенной патологией ЖКТ.

Кровоизлияния

Возможны кровоизлияния в суставы, чаще в крупные: коленные, голеностопные, локтевые. С момента самостоятельного хождения ребёнка ведущим симптомом становятся межмышечные гематомы. Кровь в полости сустава вызывает воспаление синовиальной оболочки, а повторные кровоизлияния приводят к разрушению суставного хряща, развитию остеоартроза, фиброза и анкилоза сустава с последующей атрофией мышц. Пострадавший сустав обычно становится местом повторных кровоизлияний.

Кровоизлияние в подвздошно-поясничную мышцу вызывают боль в животе, сгибательную контрактуру бедра (клинически имитирует поражение тазобедренного сустава), ригидность мышц передней брюшной стенки, что нередко принимают за острый аппендицит. При пальпации области поражённой мышцы обнаруживают плотное болезненное образование.

Гематурия

Гематурию чаще отмечают у детей старше 5 лет. Причинами её могут быть травмы поясничной области, иммунокомплексное поражение почек, высокая активность урокиназы, оксалурия у пациентов с повторными гемартрозами и частыми приёмами анальгетиков, аномалии развития или положения почек. Макрогематурия чаще возникает спонтанно. Иногда ей сопутствуют дизурия, боли в поясничной области (вплоть до почечной колики), по ходу мочеточников или уретры. После нескольких болезненных позывов к мочеиспусканию отходят сгустки крови и боли уменьшаются.

Лёгкая форма гемофилии сопровождается минимальной кровоточивостью, и её выявляют в более зрелом возрасте при оперативных вмешательствах или значительных травмах.

Внутричерепные кровоизлияния являются наиболее опасными; по разным данным их частота составляет 4-13%, а летальность при них достигает 70%. При нарастающей внутричерепной гематоме отмечаются: жалобы на головную боль, беспокойство, дезориентация и нарушение сознания, стволовые симптомы (нистагм, анизокория), застойные явления в сосудах глазного дна, брадикардия и патологические типы дыхания.

Лабораторная диагностика гемофилии

Диагностируют по удлинению времени свёртывания цельной крови и активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ); время кровотечения и протромбиновое время не изменены.

Тип и тяжесть гемофилии определяют по снижению коагулянтной активности антигемофильных глобулинов в плазме (факторы VIII и IX).

Поскольку активность фактора VIII может быть снижена и при болезни Виллебранда, у пациентов с впервые обнаруженной гемофилией А следует определить содержание антигена фактора Виллебранда (при гемофилии А содержание антигена остаётся нормальным).

Скрининг пациентов на наличие ингибиторов к факторам VIII и/или IX особенно необходим перед плановыми хирургическими вмешательствами.

Пренатальная диагностика и выявление носителей.

План обследования при подозрении на гемофилию

анализ крови: количество эритроцитов, ретикулоцитов и гемоглобина; цветовой показатель, лейкоцитарная формула, СОЭ; диаметр эритроцитов (на окрашенном мазке);

коагулограмма: количество тромбоцитов; время кровотечения и время свертывания крови; активированное частичное тромбопластиновое и протромбиновое время; содержание IX и VIII фактора и антител к VIII фактору;

биохимия крови: билирубин прямой и непрямой; трансаминазы АЛТ и ACT; мочевина; креатинин; электролиты (К, Na, Ca, P);

общий анализ мочи (исключение гематурии);

анализ кала на скрытую кровь (проба Грегерсена);

маркеры гепатитов (А, В, С, Д, Е);

группа крови и Rh-фактор;

функциональная диагностика: ЭКГ; при наличии показаний - УЗИ брюшной полости и пораженных суставов и их рентгенография;

консультации: гематолога, генетика, невропатолога, ЛОР-врача; стоматолога.

Лабораторная характеристика гемофилии:

увеличение в несколько раз длительности свертывания венозной крови по Ли-Уайту;

увеличение времени рекальцификации плазмы;

увеличение частичного тромбопластинового времени;

снижение потребления протромбина;

низкий уровень фактора VIII или IX в крови.

Оценка степени тяжести гемофилии определяется выраженностью геморрагического и анемического синдромов, уровнем коагуляционнои активности и содержанием антигемофильных глобулинов, а также наличием осложнений.

Осложнения гемофилии: гемартрозы являются наиболее частыми осложнениями, которые приводят к ранней инвалидизации больных; почечные кровотечения с частичной или полной обструкцией мочевыводящих путей и развитием острой почечной недостаточности; кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Дифференциальная диагностика гемофилии в постнатальном периоде проводится с геморрагическими болезнями новорожденных, коагулопатиями, ДВС-синдромом. Геморрагический синдром при гемофилии А и В не имеет характерных отличий и дифференциальная диагностика проводится лабораторными и медико-генетическими методами.

Гемофилию А диагностируют, анализируя ген фактора VIII, а гемофилию В - ген фактора IX. Применяют два метода: «полимеразная цепная реакция - полиморфизм длин рестрикционных фрагментов» и «полимеразная цепная реакция с обратной транскрипцией». Для каждого метода необходимо небольшое количество крови или биоптата ворсинок хориона, что даёт возможность диагностировать гемофилию пренатально на ранней стадии беременности (8-12 нед).

Основной компонент лечения гемофилии - своевременное адекватное заместительное воздействие, восполняющее уровень дефицитного фактора в плазме. В настоящее время существует три метода лечения больных гемофилией:

профилактический;

лечение на дому;

лечение по факту возникновения кровотечения.

Профилактический метод лечения гемофилии

Это наиболее прогрессивный метод. Его цель - поддержание активности дефицитного фактора на уровне около 5% нормы во избежание кровоизлияний в суставы. Профилактическое лечение начинают в возрасте 1-2 года до возникновения первого гемартроза или сразу после него. В лечении применяют концентраты факторов свёртывания (КФС) высокой степени очистки. Препараты вводят 3 раза в неделю при гемофилии А и 2 раза в неделю при гемофилии В (так как период полувыведения фактора IX более продолжительный) из расчёта 25-40 МЕ/кг. Длительность профилактического лечения - от нескольких месяцев до пожизненного. У пациентов отсутствуют поражения опорно-двигательного аппарата, они полностью социально адаптированы и могут заниматься спортом.

Лечение гемофилии на дому

Рекомендуется больным либо с менее выраженным геморрагическим синдромом, либо при ограниченных возможностях лекарственного обеспечения. Препарат вводят сразу после травмы или при малейших признаках начинающегося кровоизлияния. Немедленное введение препарата способствует остановке кровотечения на раннем этапе, предотвращает повреждение тканей или образование массивного гемартроза при меньшем расходе препаратов. Для лечения на дому также применяют КФС.

Лечение гемофилии по факту возникновения кровотечения

Такое лечение требует небольшого количества препаратов, но не позволяет избежать массивных межмышечных и забрюшинных гематом и кровоизлияний в ЦНС. Пациенты страдают прогрессирующей артропатией и социально дезадаптированы. Им назначают неочищенные, не прошедшие вирусную инактивацию препараты: фактор свёртывания крови VIII (криопреципитат), СЗП, концентрат нативной плазмы (КНП).

Выбор метода лечения зависит от формы и тяжести гемофилии, а также от локализации кровоизлияния или кровотечения.

Для лечения лёгкой формы гемофилии с уровнем фактора более 10% и женщин-носительниц гемофилии А с уровнем фактора VIII менее 50% применяют десмопрессин, который обеспечивает освобождение фактора VIII и фактора Виллебранда из депо эндотелиальных клеток. Десмопрессин вводят внутривенно капельно в дозе 0,3 мкг/кг в 50 мл изотонического раствора натрия хлорида за 15-30 мин. Десмопрессин показан при необширных хирургических вмешательствах и при проведении операций у женщин-носительниц. При тяжёлой форме гемофилии требуется лечение концентратами факторов VIII/IX.

Известно, что 1 ME фактора, введённая из расчета на 1 кг массы пациента, повышает активность фактора VIII в плазме крови на 2% гфи гемофилии А и фактора IX на 1% при гемофилии В. Дозу факторов VIII/IX определяют по формулам:

Доза ребёнку до года = масса тела х желаемый уровень фактора (%);

Доза ребёнку после года = масса тела х желаемый уровень фактора (%)х0,5.

Рекомендуемые дозы факторов VIII/IX в конкретных случаях разные. Все КФС вводят внутривенно струйно.

В начальной стадии острого гемартроза КФС вводят из расчёта 10 МЕ/кг, в поздней стадии - 20 МЕ/кг с повторным введением каждые 12 ч. Желаемый уровень фактора - 30-40%.

Пункция сустава

Показания к пункции сустава: первичный гемартроз; болевой синдром вследствие массивного гемартроза; рецидивирующий гемартроз; обострение хронического синовита.

В полость сустава после аспирации крови вводят гидрокортизон (гидрокортизона гемисукцинат) 50-100 мг через день, а для пролонгированного лечения - бетаметазон (дипроспан).

При наличии признаков хронического синовита в стадии обострения и рецидивирующих гемартрозах рекомендуют серию пункций 1-3 раза в неделю до полного купирования воспаления на фоне ежедневного гемостатического лечения (всего 4-6 пункций).

При отсутствии достаточного эффекта или невозможности адекватного лечения показана синовэктомия (радиоизотопная, артроскопическая или открытая). Через 1-2 дня после операции пациентам назначают физиотерапию и курс профилактического гемостатического лечения в течение 3-6 меС

Лечение при кровоизлияниях в подвздошно-поясничную мышцу

КФС вводят в дозе 30-40 МЕ/кг каждые 8-12 ч в течение 2-3 сут при условии постельного режима и ограничения физических нагрузок.

Лечение при носовых кровотечениях

При носовых кровотечениях КФС вводят из расчёта 10-20 МЕ/кг каждые 8-12 ч с одновременным орошением слизистой оболочки носа карбазохромом (адроксоном), трансамином, этамзилатом (дициноном), 5% аминокапроновои кислотой и тромбином.

Лечение при кровотечениях слизистых оболочек полости рта

Такие кровотечения носят длительный характер. На месте повреждения часто образуется рыхлый сгусток, который не позволяет краям раны соединиться. После введения КФС, из расчёта 20-40 МЕ/кг каждые 8-12 ч, следует удалить сгусток и обеспечить соединение краёв раны. Антифибринолитические средства: аминокапроновая кислота, трансамин. Фибриновый клей и охлаждённая протёртая пища способствуют местному гемостазу.

Санация ротовой полости

Перед лечением кариозного зуба достаточно однократного внутривенного введения концентратов факторов или, при гемофилии А, фактора свёртывания крови VIII (криопреципитата). В течение 72-96 ч до и после процедуры назначают аминокапроновую кислоту: детям 5% аминокагфоновую кислоту внутривенно капельно в дозе 100 мг/кг на одну инфузию, взрослым - внутрь до 4-6 г/сут аминокапроновои кислоты за 4 приёма. Гемостатическое лечение начинают перед операцией и продолжают 2-3 сут после неё. Препарат вводят из расчета 10-15 МЕ/кг для экстракции резцов и 20 МЕ/кг при удалении больших коренных. Дополнительно используют местные и системные антифибринолитические средства, фибриновый клей. Рекомендуют строгукз щадящую диету и холодное питьё.

Лечение при почечных кровотечениях

Гемостатическое воздействие проводят до купирования макрогематурии в дозе 40 МЕ/кг на введение. Желаемый уровень фактора - 40%. Кроме этого, назначают короткий курс преднизолона внутрь в дозе 1 мг/кг в сутки с последующей быстрой отменой.

Применение аминокапроновой кислотой пациентами с почечными кровотечениями противопоказано в связи с риском тромбоза почечных клубочков.

Желудочно-кишечные кровотечения

При желудочно-кишечных кровотечениях показано эндоскопическое исследование для уточнения причины и источника кровотечения. Желаемый уровень фактора - 60-80%. Необходимо активное применение ингибиторов фибринолиза, а также лечение, общепринятое при эрозивно-язвенных заболеваниях желудка и кишечника.

Опасные для жизни кровотечения, в том числе кровоизлияния в головной мозг, и обширные хирургические вмешательства требуют введения КФС из расчёта 50-100 МЕ/кг 1-2 раза в сутки до купирования признаков кровотечения и последующего поддерживающего лечения меньшими дозами до заживления раны. Непрерывная инфузия КФС в дозе 2 МЕ/кг в час обеспечивает их постоянный уровень не ниже 50% нормы. Кроме того, показано применение ингибиторов фибринолиза. В дальнейшем гемостатическое воздействие ведут по схеме профилактического лечения в течение 6 мес.

При отсутствии КФС используют фактор свёртывания крови VIII (криопреципитат), СЗП и КНП (содержат фактор IX).

Средняя активность 1 дозы фактора свёртывания крови VIII (криопреципитата) составляет 75 ME. Препарат поддерживает уровень фактора VIII в пределах 20-40%, что достаточно для проведения хирургических вмешательств. Вводят медленно, внутривенно струйно, в дозе 30-40 ед/кг через 8,12, 24 ч, в зависимости от желаемого уровня и вида кровотечения. 1 ед/кг препарата повышает уровень фактора на 1%.

При невозможности лечения больных гемофилией В концентратом фактора IX используют КНП из расчета 20-30 мл/кг в сутки в 2 приёма до стабилизации состояния, а при его отсутствии - СЗП. В1 дозе СЗП/КНП в среднем содержится 50-100 ME фактора IX. Вводят СЗП/КНП из расчёта 1 доза на 10 кг массы пациента.

Объективные ограничения применения фактора свёртывания крови VIII (криопреципитата), СЗП и КНП:

нестандартизованность и незначительный гемостатический эффект (приводят с детства к артропатии с ограничением движений, а в дальнейшем ~ к ранней инвалидности);

низкая очистка препаратов и отсутствие противовирусной инактивации (поэтому 50-60% больных гемофилией имеют положительные маркёры гепатита С, 7% - постоянные носители вируса гепатита В;

высокая частота аллергических и поеттрансфузионных реакций;

угроза перегрузки кровообращения из-за введения больших объёмов этих средств при минимальной концентрации в них факторов свёртывания;

иммуносупрессия;

низкое качество жизни пациентов.

studfiles.net


Смотрите также




При копировании материалов сайта, пожалуйста, оставляйте ссылку на наш ресурс. © 2012 - 2019 "Познавательный портал yznai-ka.ru!"