Домой Регистрация
Приветствуем вас, Гость



Форма входа

Население


Вступайте в нашу группу Вконтакте! :)




ПОИСК


Опросник
Используете ли вы афоризмы и цитаты в своей речи?
Проголосовало 514 человек


Ферментопатия что это такое


Ферментопатия

Ферментопатия – это патологическое нарушение функционирования структур ферментной системы человеческого организма, обусловленное частичным или тотальным отсутствием продукции какого-либо типа фермента. Опасность любой формы ферментопатии обусловлена тем, что даже при условии непродолжительного ее течения отмечается прогрессирующее внутриклеточное накопление токсических продуктов нарушенного метаболического обмена, которые оказывают негативное токсическое действие на структуры или ткани, особенно центральной нервной системы.

Причины ферментопатии

Так как ферменты представляют собой высокоспецифичные химические соединения, каждый из которых реализует катализ определенной химической реакции, отсутствие даже единственного фермента или нарушение его активности спровоцирует развитие признаков ферментопатии.

В развитии признаков ферментопатии имеет место два основных этиопатогенетических механизма – алиментарный и генетически-детерминированный. Наследственная ферментопатия может быть обусловлена наличием дефектного гена, полностью блокирующего продукцию фермента или же снижающего его активность. Нарушение активности фермента в большей степени обусловлено нестабильностью молекул фермента, которые легко разрушаются при воздействии других провоцирующих факторов. В настоящее время генетическое картирование пациента, страдающего ферментопатией, позволяет достоверно установить тип нарушения, что имеет большое значение в определении тактики лечения.

В связи с тем, что различные категории ферментов принимают непосредственное участие во всех обменных процессах человеческого организма, патологическое отсутствие или недостаточная активность того или иного фермента отражается на метаболических процессах расщепления и превращения белков, углеводов, жиров, пуринов, гормональных веществ, минералов и других жизненно-важных компонентов, участвующих в выполнении функций внутренних органов и структур.

Вторичная ферментопатия провоцируется, как правило, алиментарными нарушениями, то есть стойким нарушением пищевого поведения или же имеющимися у пациента хроническими заболеваниями органов пищеварительного тракта (преимущественно дистального его отдела) воспалительного генеза. Кроме того, в патогенезе развития приобретенных типов ферментопатии имеет значение токсическое влияние мутагенов окружающей среды и ксенобиотиков.

Отдельную категорию ферментопатии составляет пищевая непереносимость, обусловленная поступлением в организм человека пищевых добавок, которые в настоящее время широко применяются в производстве продуктов питания. Некоторые люди отмечают непереносимость алкогольных напитков, которая также имеет связь с нарушением ферментативной системы. Данная форма ферментопатии носит спорадический характер и в большей степени проявляется в восточных странах. Характерными проявлениями алкогольной ферментопатии является резкое разлитое покраснение кожных покровов, затрудненное носовое дыхание и появление дискомфорта в области живота.

Симптомы ферментопатии

Основную группу ферментативных нарушений составляют наследственные ферментопатии, которые могут проявляться различными клиническими вариантами, в зависимости от ведущего типа обменных нарушений. Преобладающим клиническим симптомом всех видов ферментопатий является симптомокомплекс нарушения пищеварительной функции, проявления которого зависят от локализации патологического процесса.

Клиническая картина приобретенных вариантов ферментопатии заключается в появлении у пациента диспепсических расстройств с преобладанием желудочной, кишечной или панкреатической их формы. Диспепсия желудочного типа проявляется в виде появления типичного болевого синдрома в проекции эпигастральной области, потери аппетита и тошноты после принятия пищи. Большинство взрослых пациентов, страдающих ферментопатией, отмечают изменение вкусовых предпочтений, постоянный дискомфорт в области живота, не имеющий четкой локализации.

В ситуации, когда у человека наблюдаются нарушения внутриклеточного пищеварения, обусловленные ферментопатией, на первый план выступают симптомы энтероколита, сопровождающегося хроническим послаблением стула, причем каловые массы не имеют привычную консистенцию, а представляют собой неоформленную массу с признаками брожения.

Распространенным явлением при продолжительном течении ферментопатии, особенно наследственного типа, является развитие энцефалопатии, проявления которой сходы с токсическим поражением головного мозга, однако, патогенетическим механизмом в данной ситуации является истощение энергетического субстрата в организме, обусловленного ферментативным блоком. Клиническая картина этой формы энцефалопатии сопровождается бурным нарастанием симптоматики и агрессивным течением вплоть до наступления летального исхода. Пациенты, страдающие ферментопатией, осложненной энцефалопатией центрального генеза, склонны к нарушению сознания различной степени интенсивности, развитию мышечной гипотонии и гипорефлексии, гемодинамических расстройств.

Ферментопатия у детей

В ситуации, когда признаки ферментативной недостаточности наблюдаются у пациентов раннего детского возраста, а тем более у новорожденного ребенка, следует подразумевать наследственный характер ферментопатии. В связи с тем, что некоторые формы наследственной энзимопатии могут проявляться не сразу после рождения, а в отдаленном периоде, когда диагностика их затруднена, в педиатрической практике были разработаны методики скринингового обследования всех новорожденных детей, которые производятся в первые часы после рождения (галактоземия, фенилкетонурия).

Основным специфическим симптомом, наблюдающимся при всех формах ферментопатии у детей, является стойкая связь ухудшения состояния ребенка с приемом того или иного продукта питания, а в остальном каждая форма ферментативной недостаточности имеет характерные типичные признаки и проявления, позволяющие опытному педиатру установить диагноз до проведения лабораторных методов обследования ребенка.

Дети, страдающие фенилкетонурией резко отстают не только в физическом, но и интеллектуально-мнестическом развитии, отличаются повышенной раздражительностью и эмоциональной лабильностью. При условии отсутствия своевременной диагностики и соответствующего лечения, у ребенка развивается повышенная судорожная готовность, центральные парезы и атаксия. Кроме того, данная категория пациентов становится частыми посетителями дерматологического кабинета, так как у них отмечается повышенная склонность к развитию атопических и контактных дерматитов распространенной локализации.

В связи с быстрым нарастанием показателей заболеваемости наследственными формами ферментопатии, в последние годы была разработана скрининговая методика обследования, позволяющая диагностировать данную патологию у плода на 16 неделе внутриутробного развития. Однако высокая стоимость данного обследования, а также необходимость приобретения высококачественного оборудования для его проведения, ограничивает сферу применения методов генной инженерии в плане дородовой диагностики ферментопатии.

В период новорожденности, когда основным источником питания для ребенка служит грудное молоко, могут проявляться симптомы ферментопатии, обусловленной лактозной недостаточностью. Характерным проявлением данной патологии является дисбактериоз тяжелой степени тяжести, сопровождающийся многократным жидким стулом, неукротимой рвотой и признаками обезвоживания (сухость кожи, западение родничка, учащенное дыхание и сердцебиение, снижение диуреза). Характерным проявлением галактаземии является нарастающая желтушность кожных покровов и прогрессирующая гепатоспленомегалия, сопровождающаяся нарастанием асцитической жидкости. В связи с нарушением функции печени, у ребенка нарастают проявления геморрагического диатеза. Проявление у ребенка вышеперечисленных симптомов является обоснованием для прекращения грудного вскармливания и перевод новорожденного ребенка на диетический рацион питания, ограничивающий потребление молочного белка.

Целиакия, как проявление глютеиновой непереносимости, может развиваться как в детском, так и взрослом возрастном периоде и сопровождается развитием воспалительных изменений в слизистой оболочке тонкого отдела кишечника, вследствие чего наблюдается нарушение всасывательной его функции. У детей, страдающих целиакией, отмечаются частые эпизоды желудочной и кишечной диспепсии в виде тошноты, неукротимой рвоты, выраженного болевого синдрома в брюшной полости. Характерным симптомом данной формы ферментопатии является недостаточный набор веса у ребенка и отставание в плане физического развития. Дети с целиакией относятся к категории риска по развитию признаков железодефицитной и фолиеводефицитной анемии, которые отражаются на состоянии здоровья ребенка в виде повышенной утомляемости, головокружения, сухости кожных покровов и нарастании гипоксического поражения тканей.

Длительное прогрессирующее течение целиакии сопровождается развитием осложнений в виде герпетиформного дерматита, проявляющегося образованием разлитой везикулезной сыпи с сильным зудом. Характерным патогнормоничным признаком данной сыпи является ее локализация в проекции крупных суставов верхних и нижних конечностей. При отсутствии своевременно оказанной медицинской помощи патологические изменения в кишечнике и желудке склонны к малигнизации.

Лечение ферментопатии

Первичным и наиболее эффективным методом лечения ферментопатии в начальной стадии развития является коррекция пищевого поведения. Диетотерапия при ферментопатиях подразумевает полное исключение факта поступления непереносимых организмом веществ с продуктами питания даже в минимальном количестве. В большинстве случаев соблюдение специализированной индивидуальной диеты позволяет исключить применение медикаментозных и других видов лечения. Диетическое питание позволяет сохранить фенотип ребенка, предупреждая развитие признаков физического и умственного недоразвития.

В ситуации, когда у пациента наблюдается ферментопатия эндокринного типа, единственным патогенетически обоснованным методом лечения является гормональная терапия длительным курсом в поддерживающей дозировке. Некоторые энзимопатии, сопровождающиеся нарушением витаминного обмена, нуждаются в назначении витаминосодержащих синтетических препаратов (Пиридоксин 20 мг в сутки парентерально при патологии Комровера-Кнаппа и гомоцистонурии, Кальций Д3 Никомед по 1 капсуле 2 р/сут при имеющихся признаках фосфат-диабета, Биотин в суточной дозировке 10 мг перорально при синдроме мальабсорбции).

Парентеральное введение очищенных плацентарных ферментов применимо при ограниченном спектре ферментопатии (болезнь Фабри, болезнь Гоше) находит свое применение, но ввиду повышенного риска возникновения иммунологической реакции на введение чужеродного для организма белка, данный метод лечения нельзя считать целесообразным. С целью устранения этого побочного эффекта рекомендуется вводить липосомальную форму ферментов, особенно при патологиях накопления.

В последнее десятилетие стали разрабатываться хирургические методики лечения ферментопатии, основанные на трансплантации костного мозга и внутренних органов (трансплантация почки при синдроме Фабри, подкожная подсадка фибробластов при мукополисахаридозе).

Единственным патогенетически обоснованным методом лечения наследственных форм ферментопатии является генная терапия, позволяющая в 90% случаев исключить появление фенотипических признаков заболевания.

Ферментопатия: диагностика, лечение и профилактика.

Патологические состояния организма, вызванные полным отсутствием выработки ферментов или функциональной недостаточностью органов, ответственных за их синтез, называют ферментопатия. Лечение данной патологии должно производиться только под контролем лечащего врача. Самолечение недопустимо!

Препараты при ферментопатии

Ферментопатия: классификация

По происхождению ферментопатии делятся на два основных вида:

По типу нарушения синтеза и обмена выделяют следующие основные виды ферментопатий:

Причины ферментопатии

Ферментопатия бывает врожденная и приобретенная. Наследственная ферментопатия возникает в результате мутации структурных генов.

Причинами возникновения приобретенных ферментопатий могут быть:

В ряде случаев ферментопатия у взрослых или детей проявляется в виде болезни (альбинизм, фенилкетонурия, диабет и ряд других). Иногда ферментопатия у взрослых становится причиной снижения защитных свойств организма, что делает его восприимчивым к различным патологическим изменениям.

Ферментопатия: симптомы

Наследственные ферментопатии проявляются либо сразу после появления малыша на свет либо в первые годы жизни (это зависит от степени патологических изменений). Характерно, что чем раньше появляются клинические признаки, тем тяжелее протекает ферментопатия у детей.

При тяжелой наследственной форме заболевания ребенок сразу после появления на свет выглядит здоровым, но уже через несколько дней появляются первые неспецифические симптомы заболевания. Малыш становится заторможенным, плохо сосет грудь, постоянно срыгивает, у него могут возникнуть судороги.

Помимо этого симптомами ферментопатии в зависимости от того, каких именно ферментов не хватает организму, могут быть:

Диагностика ферментопатии

Современная наука научилась диагностировать наследственные ферментопатии при помощи скринингового тестирования, благодаря чему появилась возможность начать раннее лечение заболевания, еще до появления тяжелых симптомов, что улучшает прогноз.

Возможно проведение дородового диагностирования ферментопатий. В этом случае делается специальный прокол и берется для исследования околоплодная жидкость, в которой определяют содержание того или иного фермента. Некоторые виды ферментопатий диагностируют при помощи методик генной инженерии.

Иногда поставить правильный диагноз довольно сложно, так как не для всех видов ферментопатий разработаны соответствующие диагностические методики.

Ферментопатия: лечение

Основным методом терапии ферментопатий является диета. В первую очередь из рациона пациента исключают непереносимые продукты, что сразу приводит к улучшению состояния больного.

Заместительная ферментная терапия, к сожалению, не дает особого эффекта. Если в анамнезе пациента имеются заболевания эндокринной системы, то назначается гормональное лечение.

Если у ребенка диагностируют непереносимость лактозы, то из рациона исключается молоко (в том числе коровье, козье, сгущенное, сухое), а также кисломолочные продукты. Для кормления малыша назначают специальные смеси, где лактоза содержится в минимальных количествах или полностью отсутствует.

При целиакии исключают из рациона продукты, богатые глютеном (большинство круп, макаронные и хлебобулочные изделия). Кроме этого под запретом находятся колбасы, мясные и рыбные консервы, которые могут содержать в своем составе продукты переработки злаков.

Рацион больного в этом случае должен включать в себя масла, яйца, молочные продукты, мясо, фрукты, ягоды, овощи.

Если состояние пациента ухудшается и становится тяжелым, возникают обезвоживание, дистрофия, то лечение проводят в условиях стационара. Обычно в таких случаях показано назначение парентерального питания в виде внутривенного введения питательных растворов.

При кишечной форме муковисцидоза главной целью терапии является нормализация процесса пищеварения. Если заболевание протекает тяжело, сопровождается обезвоживанием, токсикозом, то показано назначение водно-чайной паузы.

Пациент должен пить много жидкости (зеленый чай, растворы глюкозы, Рингера, Регидрон). Молоко и соки под запретом. В случае необходимости возможно

внутривенное введение питательных растворов. При обострении заболевания показан прием поливитаминов и гормональных препаратов.

В нашем интернет магазине Вашему вниманию предлагаются следующие средства для лечения ферментопатии, которые можно использовать в составе комплексной терапии данного заболевания:

Перед применением того или иного препарата необходимо проконсультироваться с лечащим врачом.

Правильно подобранная диета и дополнительные мероприятия в виде лечебной гимнастики, витаминотерапии, массажа улучшают состояние пациента и делают более благоприятным прогноз заболевания.

При вовремя начатом лечении ферментопатия у детей не вызывает отставание в умственном или физическом развитии, но придерживаться ряда ограничений в питании им придется всю жизнь.

Профилактика ферментопатии

Действенных методов профилактики наследственной ферментопатии на сегодняшний день не существует. Приобретенная ферментопатия, симптомы и способы лечения которой описаны выше, может быть предотвращена. Для того чтобы свести вероятность развития ферментопатии к минимуму необходимо соблюдать следующие рекомендации:

Здоровья Вам!

Ферментопатия у детей - симптомы, диагностика и лечение

Ферментопатия иначе называется так: пищевая непереносимость, энзимопатия. Особенности патологии состоят в том, что она может быть приобретена через некоторое время после рождения или присутствовать уже с первых дней жизни ребенка.

Характеризуется патологический процесс отсутствием синтеза отдельного фермента или же его недостаточным количеством. В итоге организм не в состоянии вырабатывать активные вещества, а это приводит к отклонениям.

Рассмотрим, что представляет собой ферментопатия у детей, основные симптомы, причины, методы лечения заболевания.

Что такое ферментопатия

Что это такое – ферментопатия? Как она объясняется, и чем проявляется? Как уже было сказано выше, это болезнь, спровоцированная отсутствием синтеза ферментов или их недостаточностью в теле.

В итоге структуры ферментной системы в человеческом организме нарушаются.

Опасность состояния заключается в том, что даже при его непродолжительном течении наблюдается прогрессирующее накопление токсинов, образовавшихся в ходе нарушения обмена веществ, а это оказывает негативное воздействие на ткани, особенно в области ЦНС. Пациент страдает от непереносимости продуктов.

Классификация

Ферментопатия – обширная группа патологий, связанных с нарушением функционирования какого-либо из ферментов (энзима). Каждая клетка человеческого тела подразумевает протекание тысяч биохимических реакций, обеспечивающих те или иные функции. Стоит ознакомиться с понятием фермента.

Он представляет собой незначительную по размерам белковую молекулу. При невозможности энзима выполнить свою работу происходит нарушение синтеза белков. Это провоцирует развитие заболевания и его клинических проявлений.

Для простоты определения того или иного типа недуга существует обширная классификация.

Так, в зависимости от источника возникновения, ферментопатия делится на такие виды:

В зависимости от типа ведущего нарушения можно выделить следующие формы заболевания:

Помимо этого, на практике принято выделять следующие формы и разновидности патологий:

Наследственные ферментопатии – проблемы, обретенные в процессе рождения, что проявлены в следующих состояниях:

Сбои в аминокислотном обмене, связанные с заболеваниями:

Проблемы в функционировании пищеварительной системы, связанные с ферментативными нарушениями.

Заболевания, обусловленные генетически сформированными факторами, протекают достаточно тяжело и требуют грамотного подхода к терапевтическому процессу. Реакция может проявляться на молоко и его производные продукты. Диагностика и терапия проводятся в зависимости от формы заболевания и определяются рядом сопутствующих факторов.

Причины

Ключевая задача медика и пациента – определить и исключить причинный фактор заболевания. Он заключается в мутации в гене, ответственном за синтез фермента. Белок может выполнить свою естественную функцию лишь в том случае, если его структура корректна.

Повреждение ДНК приводит к тому, что наблюдается синтез фермента с неправильной последовательностью аминокислот, нарушениями структуры, а это делает его неспособным к участию в биохимических процессах.

Дефектный генный элемент ребенку достается от обоих родителей. Некоторые формы заболеваний встречаются лишь у представителей определенного пола, при этом родители могут быть полностью здоровы.

Развиваться болезнь, связанная с недостаточным количеством в кишечнике тех или иных ферментов, может и в связи с влиянием внешних причинных факторов. Любое из этих состояний приводит к значительному нарушению функции ферментных систем организма. Сюда относят:

Отсутствие или недостаточная выработка тех или иных ферментов приводит к данному состоянию. Ведь чтобы организм мог нормально обеспечивать метаболические реакции, ему необходимы ферменты.

Симптомы

Врожденные формы патологии начинают свое проявление сразу после рождения малыша либо в первые годы его жизни. В общем, симптоматика зависит от нарушения системы ферментов.

В случае тяжелых наследственных форм ребенок сразу выглядит здоровым, однако на протяжении нескольких первых суток он становится заторможенным, сосет вяло, чрезмерно много срыгивает после кормления, страдает от судорожных припадков. Общие проявления заболевания выглядят следующим образом:

Ферментопатия также может иметь симптомы в зависимости от той или иной разновидности.

Муковисцидоз

Это состояние инициирует кишечную непроходимость. Уже на вторые сутки жизни у малыша наблюдаются следующие нарушения:

Лактозная недостаточность

При ее прогрессировании в рамках данной формы нарушения пищеварительных процессов происходит следующее:

В итоге лактоза в непереваренном состоянии попадает в толстую кишку и приводит к нарушениям в ней.

Галактоземия

Это еще одно серьезное состояние, сопровождающееся следующими признаками, которые проявляются сразу после рождения крохи:

Вышеперечисленные симптомы требуют немедленного обращения к лечащему врачу!

Целиакия

Состояние может сопровождаться расстройством координации и прочими характерными признаками. Это могут быть:

Фенилкетонурия

У новорожденного ребенка, а также в среднем детском возрасте и у взрослых данное состояние сопровождается следующими признаками:

Так, клиническая картина может быть общей, а может и зависеть от частных проявлений ферментопатии. Если говорить о приобретенном состоянии заболевания, то в качестве его характерных признаков выступают проявления иммунной недостаточности, неврологической симптоматики, имеющей выраженный характер, злокачественные опухоли, расстройства в психическом плане.

Диагностика

Ферментопатия у детей выявляется путем проведения различных форм и разновидностей исследований.

Для определения заболевания на практике принято использовать следующие методы:

Если есть прочие осложнения и подозрения, необходим анализ крови и мочи.

Лечение ферментопатии

Наследственная ферментопатия лечится достаточно сложно, но возможность избавиться от недуга все же имеется. Ключевая задача, которая ставится в ходе терапии энзимопатии, заключается в том, чтобы предотвратить образование токсичных метаболических явлений и метаболитов, склонных накапливаться в теле в ходе нарушения обменных процессов.

Обязательное лечебное мероприятие состоит в следовании специально разработанной диете, предполагающей исключение такого продукта как молоко (и его производных). Разрешенные и запрещенные продукты зависят от формы заболевания и особенностей его проявления. Прежде чем лечить данную патологию, стоит проконсультироваться с врачом.

Ограничение в еде – важный шаг терапии. Необходимо убрать те виды пищи, которые организм не в состоянии переваривать. Это позволит предотвратить интоксикацию и все негативные симптомы, которые с ней связаны.

В отдельных клинических ситуациях медицинский специалист методом лечения избирает наряду с нормализацией питания прием определенных групп заместительных препаратов.

Если речь идет о приобретенных формах ферментопатии, при необходимости улучшения обмена веществ и как следствие – способности кишечника всасывать полезные вещества − назначается прием препаратов с ферментами поджелудочной железы.

Исходя из вида патологического процесса и степени нарушения, медицинский специалист может назначать витаминные комплексы, средства, способные восполнить потребность организма в минеральных веществах и некоторых аминокислотах.

Так, первое, на что стоит обратить внимание, – стабилизация режима питания (диета), а затем − на заместительную терапию.

Профилактика

Невозможно предотвратить и устранить врожденное заболевание ферментопатию, даже если принять профилактические меры заранее. Зато можно избежать негативных проявлений болезни, если вовремя провести диагностику данной проблемы.

Так, профилактика вторичной патологии заключается в исключении провоцирующих ее факторов:

Таким образом, ферментопатия – серьезное заболевание, требующее особого подхода к диагностике и терапевтическому процессу. Суть лечения сводится к подбору оптимального способа избавления от недуга.

Традиционно рекомендуется придерживаться специальной диеты и принимать общеукрепляющие препараты, назначенные врачом. Полностью предотвратить развитие недуга нельзя, но можно избежать негативных последствий в ходе его прогрессирования.

Ферментопатия у детей: особенности заболевания, методы диагностики и лечение

Пищевая непереносимость у малышей, или ферментопатия, энзимопатия – явление распространенное. Состояние бывает врожденным или приобретенным. Характеризуется оно отсутствием синтеза отдельного фермента или недостатком его количества. Невозможность выработки биологически активных веществ организмом делает ребенка нездоровым. Отклонение требует срочного врачебного вмешательства.

Причины нехватки энзимов

Будет ли ребенок страдать ферментопатией, решает генетика. Фактор наследственности детский доктор Комаровский объясняет так. Гены, ответственные за выработку ферментативных молекул, мутируют и нарушают молекулярную формулу БАВ, отчего энзим становится неработоспособным. Патологические изменения сохраняются на генном уровне и передаются потомкам.

В зависимости от конкретных энзимов, которые не вырабатываются поджелудочной железой, наследственные ферментопатии подразделяются на несколько заболеваний – альбинизм, фенилкетонурию, алкаптонурию.

Нарушение синтеза БАВ искажает углеводный обмен и вызывает состояния, характерные для сахарного диабета, гликогеноза, непереносимости лактазы. Ферментативные нарушения функций ЖКТ проявляются муковисцидозом.

Также у ребенка могут быть выявлены нарушения обмена стероидов и синтеза белков.

Алиментарная, или вторичная ферментопатия у детей развивается вследствие влияния разных факторов:

  1. слабое кишечное всасывание;
  2. нарушения пищеварительных процессов;
  3. неправильный режим и рацион питания;
  4. инфекционно-воспалительные болезни кишечника;
  5. дефицит коферментов – водорастворимых витаминов;
  6. употребление продуктов питания, напичканных солями тяжелых металлов и выращенных на пестицидах.

Клинические особенности ферментопатии

У новорожденного малыша симптомы неприятия пищи проявляются слабо. Но по мере нарастания дефицита ферментов и роста ребенка родители могут замечать такие аномальные явления, как:

При лактозной недостаточности у грудничка признаки и симптомы ферментопатии проявляются усиленным газообразованием, диареей, болями в животе. Целиакию у ребенка мамы и папы могут заподозрить по задержке росто-весовых показателей, тошноте, рвоте и повышенной возбудимости.

Муковисцидоз как признак ферментативной недостаточности определяется уже на вторые сутки после рождения. Новорожденный бледнеет и становится вялым, но при этом беспокоится. После кормления он часто срыгивает или изрыгает всё содержимое желудка (в массах просматривается желчь). Животик выглядит вздутым.

При галактоземии симптомы нарастают по мере накопления организмом токсических метаболитов. Нарушение расщепления лактозы проявляется рядом изменений здоровья:

  1. рвота;
  2. понос;
  3. желтуха;
  4. задержка роста;
  5. цирроз печени;
  6. дистрофия глазного хрусталика;
  7. специфический запах от тела ребенка, его мочи и кала.

Как диагностируют ферментопатию

Раннее обнаружение ферментопатии становится возможным благодаря разработке такого способа диагностики, как скрининг «Пяточка». Проводят его в роддоме, взяв на исследование несколько капель крови из пятки новорожденного. При выявлении патологических веществ маму направляют на медико-генетическую консультацию. Ехать в клинику нужно вместе с ребенком, ее специалисты помогут уточнить диагноз.

Для предотвращения врожденной ферментопатии у ребенка парам, вступающим в близкородственный брак, на этапе планирования беременности рекомендуется обследование у врача-генетика. Если зачатие уже произошло, диагностическое исследование проводят в I триместре беременности путем анализа клеток зародышевой оболочки.

Принципы терапии заболевания

Основным направлением в лечении разных форм энзимопатии является диета. Исключение из рациона непереносимых веществ позволяет добиться улучшения самочувствия малыша. Заместительная терапия в большинстве случаев остается бесполезной.

Из рациона новорожденного, страдающего лактозной недостаточностью, исключают молоко. При гиполактазии для вскармливания ребенка используют смеси с низким содержанием лактозы. Состояние алактазии корректируют смесями, в составе которых лактозы вообще нет.

При целиакии меню лишают продуктов с глютеном. Малышу запрещается кушать макаронные и хлебобулочные изделия, каши, крупы. Мясных и рыбных консервов и колбасных изделий с включениями глютенсодержащих злаковых культур в детской пище быть не должно.

Комментирует наш специалист

  1. Для лечения алиментарной энзимопатии по согласованию с гастроэнтерологом покупайте ребенку препараты ферментов поджелудочной железы. Поливитамины и фолиевую кислоту без назначений врача не давайте.
  2. Если причиной ферментопатии является загрязненная окружающая среда, рассмотрите вопрос о переезде семьи в экологически безопасную местность.
  3. Ребенка с фенилкетонурией ограждайте от белковой пищи.
  4. Кормите его овощами и фруктами и продуктами без фенилаланина.

Источник:

Ферментопатия — проблема, связанная с генетическим нарушением или вторичного характера — ODSIS Медицинский портал

Нарушения, которые появляются у больного при ферментопатии, могут привести к серьезным последствиям.

У новорожденных детей своевременно обнаруженная проблема и, следовательно, принятые меры, могут сохранить клетки нервной системы и мозга от повреждения, и тем самым получится избежать возможных нежелательных последствий.

Ранняя диагностика проблемы дает шанс регулировать отклонения от нормы и не допускать обострений.

Понятие о болезни и код по МКБ-10

Клетки организма, осуществляя свою жизнедеятельность, производят огромное число всевозможных реакций. Для полноценного выполнения своих функций клетке необходимы ферменты, которые направляют процессы по определенному пути.

Если на уровне ферментов идет нарушение, отсутствует необходимый фермент или имеет низкую активность, то в организме появляется болезнь в том направлении, за которое ответственный проблемный фермент.

Сбой выражается в накоплении веществ, которые не перерабатываются от нехватки определенного фермента (или его слабой деятельности) и дефицита веществ, которые должны были появиться в результате реакций с участием этого фермента.

Ферментопатия – это большая группа заболеваний. Код по МКБ -10: нарушение обменных процессов E00 — E90.

Классификация

Вторичного характера – как результат накопления последствий сбоя в работе органов или систем.

Наследственным заболеванием – проблема, полученная при рождении. Встречаются такие виды:

Причины

Факторы, которые инициируют приобретенную ферментопатию:

Наследственная ферментопатия появляется в результате врожденных отклонений:

Симптомы ферментопатии у детей и взрослых

Если у родившегося ребенка есть ферментопатия, полученная по наследству, то в первые дни это может быть незаметным. Однако очень важно как можно раньше ее распознать, потому что она ведет к опасным последствиям.

Признаки ферментопатии у маленьких детей (наследственного характера):

Симптомы, которые объединяют все виды наследственной ферментопатии у детей, и являются сигналом для врачей для проверки больного на данное нарушение:

Приобретенная ферментопатия встречается у взрослых людей, может быть и в детском возрасте, но для ее появления должно пройти некоторое время, пока негативные влияния сформируют данную проблему.

Признаками приобретенной ферментопатии являются:

Диагностика

Для определения ферментопатии применяют методы:

Лечение

Обязательным лечебным мероприятием является соблюдение специально подобранной для этого больного диеты.

Ограничение в определенных продуктах питания является важным элементом лечения. При исключении из рациона продуктов, которые организм не может переварить, убирается проблема интоксикации и связанных с ней негативных явлений.

В отдельных случаях назначается прием заместительных препаратов (глюкокортикоидов при адреногенитальном синдроме).

При лечении приобретенных форм ферментопатии, в случае необходимости улучшения способности кишечника всасывать полезные вещества, назначают прием препаратов, содержащих ферменты поджелудочной железы.

Также врач может, в зависимости от вида нарушения, назначать витаминные комплексы; препараты, восполняющие потребность в минералах или аминокислотах.

Профилактика

Врожденную ферментопатию нельзя устранить, применяя заблаговременно профилактические меры. Можно избежать негативных последствий болезни, если провести раннюю диагностику проблемы.

Профилактика ферментопатии вторичного характера заключается в исключении факторов, ее провоцирующих:

Источник:

Ферментопатия у детей: лечение, симптомы, причины, диагностика

Ферментопатия у детей – большая группа заболеваний, связанных с нарушением работы какого-либо фермента (энзима). В каждой клетке организма протекают тысячи биохимических реакций для обеспечения всех функций.

Ферменты – небольшие белковые молекулы, выполняют роль катализаторов и ингибиторов, направляя весь процесс синтеза по заданному пути.

Если энзим не может правильно выполнять свою работу, происходит накопление непереработанных веществ и отсутствие необходимых организму продуктов реакций. Так развивается болезнь и ее клинические проявления.

Причины

Причиной энзимной недостаточности является мутация в гене, который отвечает за синтез фермента. Белок может выполнять свою функцию только в том случае, если имеет правильную структуру. Повреждение ДНК ведет к тому, что синтезируется фермент с неправильной последовательностью аминокислот, нарушенной структурой, неспособный участвовать в биохимических реакциях.

Дефектный ген ребенок получает от обоих родителей, только так проявится его негативное действие, если тип наследования аутосомно-рецессивный. Некоторые болезни наследуются сцепленно с полом, то есть болеют только дети определенного пола. Родители могут быть здоровы.

Ферментопатии у детей могут развиваться и под действием внешних причин. Любое заболевание нарушает функцию ферментных систем организма.

Классификация

Ферментопатии разделяют на:

По типу ведущего нарушения обмена и синтеза можно выделить:

Симптомы

Врожденные формы ферментопатии начинают проявляться сразу после рождения, либо в первые годы жизни ребенка, что зависит от степени нарушения ферментной системы.

Закономерность такая: чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает ферментопатия.

При тяжелых наследственных формах ребенок сразу после рождения выглядит здоровым, но в течение первых нескольких дней он становится заторможенным, вяло сосет, много срыгивает, возникают судороги.

Симптомы неспецифичны, одни и те же проявления могут быть вызваны различными причинами. Среди них встречаются:

Диагностика

Заподозрить болезнь ферментной системы бывает очень сложно, клиническая картина разнообразна. Диагноз устанавливается при обнаружении в крови веществ нарушенного обмена или на основании генетического обследования, которое подтверждает наличие мутации.

В роддоме малышу проводят скрининг «Пяточка». Скрининг позволяет выявить самые распространенные ферментопатии – фенилкетонурию, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Для исследования берут несколько капель крови из пятки. При обнаружении в ней патологических метаболитов, родителей с ребенком направляют в медико-генетическую консультацию с целью уточнения диагноза.

Риск наследственной ферментопатии увеличивается при рождении детей в близкородственном браке (родные брат и сестра, двоюродные). В таком случае нужно обследоваться у генетика на предмет мутаций еще в стадии планирования беременности.

Обследование можно провести и в первом триместре беременности, взяв для анализа клетки хориона плода.

Лечение

Вовремя назначенное лечение позволяет избежать необратимого повреждения головного мозга, инвалидности и смерти. Метаболиты, которые накапливаются в организме при нарушенном обмене, очень токсичны для центральной нервной системы, почек, печени, мышечной ткани. Если предотвратить процесс их образования, проявления болезни будут минимальны или отсутствовать вовсе.

Лечение зависит от вида нарушенного обмена. Если это возможно, из питания ребенка исключают продукты, содержащие аминокислоты, жиры или углеводы, которые он не способен усвоить.

Галактоземии

Новорожденного переводят на искусственное питание смесями, очищенными от лактозы и галактозы.

В прикорм вводят только овощные и фруктовые соки, пюре, безмолочные каши, диетические сорта мяса (цыпленок, индейка, говядина).

Из рациона ребенка исключат продукты, которые содержат лактозу и галактозу: молоко и его производные, выпечку, хлеб, колбасу, конфеты, бобовые, субпродукты, яйца. Диету он будет соблюдать пожизненно.

Адреногенитального синдрома

Лечение заключается в заместительном приеме препаратов глюкокортикоидов. Назначают дексаметазон под контролем его производных в крови и моче. У женщин дополнительно могут использоваться препараты, содержащие эстрогены и антиандрогены.

Фенилкетонурии

Малыш переводится на искусственное вскармливание специализированной смесью. В течение всей жизни ему нельзя употреблять продукты, богатые белком (рыбу, мясо, творог, яйца, орехи, шоколад), разрешены продукты, очищенные от фенилаланина, растительное и сливочное масла, овощи, фрукты.

Приобретенных форм

Поддаются излечению, если удается исключить причинный фактор.

Для улучшения всасывания питательных веществ в кишечнике назначают препараты ферментов поджелудочной железы, устраняют воспаление слизистой кишечника и дисбактериоз.

Поливитаминные препараты, фолиевая кислота, парентеральное введение белка — при необходимости. Если энзимопатия вызвана веществами, которые загрязняют окружающую среду, единственный выход — переезд в более экологически чистую местность.

Источник:

Ферментопатия

Ферментопатия – это патологическое нарушение функционирования структур ферментной системы человеческого организма, обусловленное частичным или тотальным отсутствием продукции какого-либо типа фермента. Опасность любой формы ферментопатии обусловлена тем, что даже при условии непродолжительного ее течения отмечается прогрессирующее внутриклеточное накопление токсических продуктов нарушенного метаболического обмена, которые оказывают негативное токсическое действие на структуры или ткани, особенно центральной нервной системы.

Причины ферментопатии

Так как ферменты представляют собой высокоспецифичные химические соединения, каждый из которых реализует катализ определенной химической реакции, отсутствие даже единственного фермента или нарушение его активности спровоцирует развитие признаков ферментопатии.

В развитии признаков ферментопатии имеет место два основных этиопатогенетических механизма – алиментарный и генетически-детерминированный. Наследственная ферментопатия может быть обусловлена наличием дефектного гена, полностью блокирующего продукцию фермента или же снижающего его активность.

Нарушение активности фермента в большей степени обусловлено нестабильностью молекул фермента, которые легко разрушаются при воздействии других провоцирующих факторов.

В настоящее время генетическое картирование пациента, страдающего ферментопатией, позволяет достоверно установить тип нарушения, что имеет большое значение в определении тактики лечения.

В связи с тем, что различные категории ферментов принимают непосредственное участие во всех обменных процессах человеческого организма, патологическое отсутствие или недостаточная активность того или иного фермента отражается на метаболических процессах расщепления и превращения белков, углеводов, жиров, пуринов, гормональных веществ, минералов и других жизненно-важных компонентов, участвующих в выполнении функций внутренних органов и структур.

Вторичная ферментопатия провоцируется, как правило, алиментарными нарушениями, то есть стойким нарушением пищевого поведения или же имеющимися у пациента хроническими заболеваниями органов пищеварительного тракта (преимущественно дистального его отдела) воспалительного генеза. Кроме того, в патогенезе развития приобретенных типов ферментопатии имеет значение токсическое влияние мутагенов окружающей среды и ксенобиотиков.

Отдельную категорию ферментопатии составляет пищевая непереносимость, обусловленная поступлением в организм человека пищевых добавок, которые в настоящее время широко применяются в производстве продуктов питания.

Некоторые люди отмечают непереносимость алкогольных напитков, которая также имеет связь с нарушением ферментативной системы. Данная форма ферментопатии носит спорадический характер и в большей степени проявляется в восточных странах.

Характерными проявлениями алкогольной ферментопатии является резкое разлитое покраснение кожных покровов, затрудненное носовое дыхание и появление дискомфорта в области живота.

Симптомы ферментопатии

Основную группу ферментативных нарушений составляют наследственные ферментопатии, которые могут проявляться различными клиническими вариантами, в зависимости от ведущего типа обменных нарушений. Преобладающим клиническим симптомом всех видов ферментопатий является симптомокомплекс нарушения пищеварительной функции, проявления которого зависят от локализации патологического процесса.

Клиническая картина приобретенных вариантов ферментопатии заключается в появлении у пациента диспепсических расстройств с преобладанием желудочной, кишечной или панкреатической их формы.

Диспепсия желудочного типа проявляется в виде появления типичного болевого синдрома в проекции эпигастральной области, потери аппетита и тошноты после принятия пищи.

Большинство взрослых пациентов, страдающих ферментопатией, отмечают изменение вкусовых предпочтений, постоянный дискомфорт в области живота, не имеющий четкой локализации.

В ситуации, когда у человека наблюдаются нарушения внутриклеточного пищеварения, обусловленные ферментопатией, на первый план выступают симптомы энтероколита, сопровождающегося хроническим послаблением стула, причем каловые массы не имеют привычную консистенцию, а представляют собой неоформленную массу с признаками брожения.

Распространенным явлением при продолжительном течении ферментопатии, особенно наследственного типа, является развитие энцефалопатии, проявления которой сходы с токсическим поражением головного мозга, однако, патогенетическим механизмом в данной ситуации является истощение энергетического субстрата в организме, обусловленного ферментативным блоком.

Клиническая картина этой формы энцефалопатии сопровождается бурным нарастанием симптоматики и агрессивным течением вплоть до наступления летального исхода.

Пациенты, страдающие ферментопатией, осложненной энцефалопатией центрального генеза, склонны к нарушению сознания различной степени интенсивности, развитию мышечной гипотонии и гипорефлексии, гемодинамических расстройств.

Ферментопатия у детей

В ситуации, когда признаки ферментативной недостаточности наблюдаются у пациентов раннего детского возраста, а тем более у новорожденного ребенка, следует подразумевать наследственный характер ферментопатии.

В связи с тем, что некоторые формы наследственной энзимопатии могут проявляться не сразу после рождения, а в отдаленном периоде, когда диагностика их затруднена, в педиатрической практике были разработаны методики скринингового обследования всех новорожденных детей, которые производятся в первые часы после рождения (галактоземия, фенилкетонурия).

Основным специфическим симптомом, наблюдающимся при всех формах ферментопатии у детей, является стойкая связь ухудшения состояния ребенка с приемом того или иного продукта питания, а в остальном каждая форма ферментативной недостаточности имеет характерные типичные признаки и проявления, позволяющие опытному педиатру установить диагноз до проведения лабораторных методов обследования ребенка.

Дети, страдающие фенилкетонурией резко отстают не только в физическом, но и интеллектуально-мнестическом развитии, отличаются повышенной раздражительностью и эмоциональной лабильностью.

При условии отсутствия своевременной диагностики и соответствующего лечения, у ребенка развивается повышенная судорожная готовность, центральные парезы и атаксия.

Кроме того, данная категория пациентов становится частыми посетителями дерматологического кабинета, так как у них отмечается повышенная склонность к развитию атопических и контактных дерматитов распространенной локализации.

В связи с быстрым нарастанием показателей заболеваемости наследственными формами ферментопатии, в последние годы была разработана скрининговая методика обследования, позволяющая диагностировать данную патологию у плода на 16 неделе внутриутробного развития. Однако высокая стоимость данного обследования, а также необходимость приобретения высококачественного оборудования для его проведения, ограничивает сферу применения методов генной инженерии в плане дородовой диагностики ферментопатии.

В период новорожденности, когда основным источником питания для ребенка служит грудное молоко, могут проявляться симптомы ферментопатии, обусловленной лактозной недостаточностью.

Характерным проявлением данной патологии является дисбактериоз тяжелой степени тяжести, сопровождающийся многократным жидким стулом, неукротимой рвотой и признаками обезвоживания (сухость кожи, западение родничка, учащенное дыхание и сердцебиение, снижение диуреза).

Характерным проявлением галактаземии является нарастающая желтушность кожных покровов и прогрессирующая гепатоспленомегалия, сопровождающаяся нарастанием асцитической жидкости. В связи с нарушением функции печени, у ребенка нарастают проявления геморрагического диатеза.

Проявление у ребенка вышеперечисленных симптомов является обоснованием для прекращения грудного вскармливания и перевод новорожденного ребенка на диетический рацион питания, ограничивающий потребление молочного белка.

Целиакия, как проявление глютеиновой непереносимости, может развиваться как в детском, так и взрослом возрастном периоде и сопровождается развитием воспалительных изменений в слизистой оболочке тонкого отдела кишечника, вследствие чего наблюдается нарушение всасывательной его функции.

У детей, страдающих целиакией, отмечаются частые эпизоды желудочной и кишечной диспепсии в виде тошноты, неукротимой рвоты, выраженного болевого синдрома в брюшной полости.

Характерным симптомом данной формы ферментопатии является недостаточный набор веса у ребенка и отставание в плане физического развития.

Дети с целиакией относятся к категории риска по развитию признаков железодефицитной и фолиеводефицитной анемии, которые отражаются на состоянии здоровья ребенка в виде повышенной утомляемости, головокружения, сухости кожных покровов и нарастании гипоксического поражения тканей.

Длительное прогрессирующее течение целиакии сопровождается развитием осложнений в виде герпетиформного дерматита, проявляющегося образованием разлитой везикулезной сыпи с сильным зудом.

Характерным патогнормоничным признаком данной сыпи является ее локализация в проекции крупных суставов верхних и нижних конечностей.

При отсутствии своевременно оказанной медицинской помощи патологические изменения в кишечнике и желудке склонны к малигнизации.

Лечение ферментопатии

Первичным и наиболее эффективным методом лечения ферментопатии в начальной стадии развития является коррекция пищевого поведения.

Диетотерапия при ферментопатиях подразумевает полное исключение факта поступления непереносимых организмом веществ с продуктами питания даже в минимальном количестве.

В большинстве случаев соблюдение специализированной индивидуальной диеты позволяет исключить применение медикаментозных и других видов лечения. Диетическое питание позволяет сохранить фенотип ребенка, предупреждая развитие признаков физического и умственного недоразвития.

В ситуации, когда у пациента наблюдается ферментопатия эндокринного типа, единственным патогенетически обоснованным методом лечения является гормональная терапия длительным курсом в поддерживающей дозировке.

Некоторые энзимопатии, сопровождающиеся нарушением витаминного обмена, нуждаются в назначении витаминосодержащих синтетических препаратов (Пиридоксин 20 мг в сутки парентерально при патологии Комровера-Кнаппа и гомоцистонурии, Кальций Д3 Никомед по 1 капсуле 2 р/сут при имеющихся признаках фосфат-диабета, Биотин в суточной дозировке 10 мг перорально при синдроме мальабсорбции).

Парентеральное введение очищенных плацентарных ферментов применимо при ограниченном спектре ферментопатии (болезнь Фабри, болезнь Гоше) находит свое применение, но ввиду повышенного риска возникновения иммунологической реакции на введение чужеродного для организма белка, данный метод лечения нельзя считать целесообразным. С целью устранения этого побочного эффекта рекомендуется вводить липосомальную форму ферментов, особенно при патологиях накопления.

В последнее десятилетие стали разрабатываться хирургические методики лечения ферментопатии, основанные на трансплантации костного мозга и внутренних органов (трансплантация почки при синдроме Фабри, подкожная подсадка фибробластов при мукополисахаридозе).

Единственным патогенетически обоснованным методом лечения наследственных форм ферментопатии является генная терапия, позволяющая в 90% случаев исключить появление фенотипических признаков заболевания.

Источник:

Ферментопатия у детей и взрослых: код по МКБ-10, симптомы, причины, диагностика, лечение

В детской психиатрии причины олигофрении у детей разделяют на наследственные (генные аномалии и хромосомные нарушения, на долю которых приходится 70% патологии), антенатальные (то есть патогенные факторы, воздействующие на плод в течение беременности) и постнатальные (во время родов, в период новорожденности и первых 12-24 месяцев жизни).

Патогенез наследственной олигофрении чаще всего обусловливают нарушения в наборе хромосом или их дефекты. Назовем лишь некоторые из них:

Все это ярко выраженные синдромные разновидности умственной неполноценности у детей, при которых нарушения формирования различных структур головного мозга — последствия дефектов хромосом.

Наиболее частые причины олигофрении у детей, связанные с наследственно обусловленными расстройствами метаболизма: дефицит йода (неонатальный тиреотоксикоз), нарушение обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (фенилпировиноградная олигофрения), недостаточность расщепляющего аргинин фермента (гипераргининемия), дефицит лизосомального фермента трипептидил пептидазы (нейрональный цероид-липофусциноз) и др.

Антенатальные причины возникновения умственных дефектов у ребенка включают:

К постнатальным причинам олигофрении у детей, в первую очередь, относится острая асфиксия во время родов или черепно-мозговая травма (родовая травма головы при наложении щипцов или использования вакуум-экстрактора). Также нарушение функций головного мозга и последующая умственная отсталость у детей может быть при иммунной несовместимости матери и плода по резус-фактору крови.

Олигофрения у детей раннего возраста может развиться вследствие бактериально-вирусного поражения мозга Escherichia coli, Listeria coli, Haemophilus influenza, St. Pneumonia, Neisseria meningitidis при менингите или энцефалите.

Симптомы олигофрении у детей

Умственная отсталость означает существенные ограничения соответствующих возрасту интеллектуальных и когнитивных способностей и адаптивного поведения, которые проявляются у ребенка и остаются на всю жизнь — как и вызывающая их биологическая неполноценность головного мозга. И симптомы олигофрении у детей зависят от степени ограничения умственных способностей:

Характерными признаками легкой олигофрении у детей считаются:

Специалисты отмечают, что первые признаки незначительного нейрокогнитивного отклонения во многих случаях могут быть выявлены только после начала обучения детей в школе – в 8-9 лет, когда им труднее дается освоение учебной программы. По данным британских психиатров, около 87% детей с легкой умственной отсталостью только немного медленнее осваивают новую информацию и навыки.

При умеренной олигофрении IQ определяется на уровне 35-49 баллов, а при тяжелой — в пределах 20-34 – то есть способность к самостоятельному мышлению минимальна (в первом случае) либо отсутствует совсем. Такие дети могут плохо спать и есть, быстро устают и раздражаются.

Отставание в развитии отчетливо прослеживается в раннем возрасте: сидеть, ползать, ходить и говорить такие дети начинают позже возрастных норм. Хотя, несмотря на все трудности, дети с имбецильностью способны овладеть минимальным словарным запасом.

Также имеются проблемы с мелкой моторикой, с низкой способностью к запоминанию и освоению простейших действий по самообслуживанию.

Олигофрения относится к непрогредиентным, то есть не прогрессирующим состояниям, однако симптомы олигофрении у детей с умеренной и тяжелой отсталостью с возрастом становятся более очевидными для окружающих, особенно по сравнению со сверстниками без инвалидности.

Это проявляется в полной неспособности контролировать и адаптировать свое поведение, что часто приводит к поведенческим отклонениям в виде приступов психомоторного возбуждения, вплоть до аффективных расстройств, напоминающих эпилепсию припадков и психозов с элементами агрессии.

От 5% до 15% детей с ограниченными интеллектуальными возможностями имеют поведенческие проблемы, которые представляют собой значительную проблему для тех, кто за ними ухаживает. Однако при олигофрении, вызванной врожденным гипотиреозом, дети вялы и апатичны, их движения замедленны, может быть полное отсутствие слуха и речи.

В общем, в каждом конкретном случае проявление тех или иных симптомов определяют не только степень поражения мозга, но и его патогенез.

Особенности детей с олигофренией глубокой (IV) степени проявляются в отсутствии мыслительных способностей (при идиотии уровень IQ менее 20 баллов) и речи. Глубокая умственная отсталость у детей почти всегда определяется при рождении или вскоре после этого.

Большинство таких детей имеют значительные повреждения ЦНС и неспособны реагировать на внешние раздражители, воспринимать речь, узнавать родителей, испытывать и выражать эмоции (отсутствует осознанная мимика), координировать движения, осязать предметы, чувствовать вкус, запах и даже боль.

Частый симптом — механическое многократное повторение одного и того же движения или, наоборот, впадение в состояние полной неподвижности.

Следует иметь в виду, что для некоторых синдромных олигофрений (синдромы Дауна, Крузона, Апера и др.) присущи типичные внешние признаки, в частности, черепно-лицевые аномалии, нарушения проводимости глазодвигательных нервов (с косоглазием или нистагмом) и общей мышечной иннервации (с парезами или судорогами). А со стороны сердечно-сосудистой и эндокринной системы бывает немало неспецифичных симптомов.

Классификация

Различают три вида олигофрении.

Дебильность. Является самой легкой степенью. Данное состояние удается диагностировать только после 10 лет. Наблюдается:

Имбецильность. Является средней степенью. Характерна:

Такие детки нуждаются в постоянном уходе и наблюдении.

Идиотия. Данное состояние является тяжелой формой олигофрении:

Таким малышам необходим беспрерывный уход.

Олигофрению разделяют на:

В зависимости от прогрессирования недуга различают следующие виды:

Существует классификация по Певзнеру. Выделяет следующие типы:

Учитывая этиологию, различают олигофрению:

Наследственность (70% всех случаев), хромосомные нарушения, генные аномалии: синдромы Патау, Вольфа-Хиршхорна, Дауна, фрагильной хромосомы, Прадера-Вилли, кошачьего крика, Альфи.

Также сюда относят:

Симптомы

Признаки олигофрении у детей могут различаться в разные возрастные периоды.

Самые яркие проявления наблюдаются в шестилетнем возрасте. Дело в том, что некоторые признаки можно наблюдать и в более раннем возрасте, однако родители могут их принять за особенности характера. Также стоит учитывать, что то, насколько сильно будет выражено заболевание, зависит от области поражения мозга. Поэтому признаки олигофрении могут возникать даже в первые месяцы жизни крохи.

Для новорожденных характерны такие симптомы:

Для грудных детей характерно:

Для малышей в дошкольном возрасте характерны:

Диагностика

Чтоб с точностью установить наличие олигофрении, необходимо проведение специальных тестов (психологических).

Врач оценит умственное и речевое развитие ребенка, словарный запас, отметит, как им воспринимаются окружающие, наличие абстрактного мышления. Важно, что данная методика подходит только деткам, начиная с 3 лет.

Если заболевание подозревают у ребенка помладше, то используются следующие способы исследования:

Большую роль играют занятия со специалистами:

Может быть назначена симптоматическая терапия:

Воспитание

Особенности детей с олигофренией таковы, что возникает острая необходимость в постоянном уходе и заботе о них.

Родители, имеющие такого ребенка должны знать ряд правил и строго их соблюдать:

О благоприятном прогнозе можно говорить только при ранней диагностики олигофрении и своевременной терапии. Также это касается легкой степени заболевания. У таких детей можно купировать заболевание, у них появиться возможность освоить некоторые профессии.

Неблагоприятный прогноз будет при запущенном состоянии или тяжелой степени заболевания:

Профилактика

Меры предосторожности должны быть направлены на беременную женщину, когда она вынашивает своего ребенка.

  1. Своевременное постановление на учет.
  2. Регулярное посещение женской консультации.
  3. Выполнение всех необходимых анализов.
  4. Ежедневные прогулки не менее двух часов.
  5. Правильный дневной распорядок.
  6. Здоровый сон.
  7. Отказ от вредных привычек и пищи.
  8. Сбалансированное питание.
  9. Во время родов недопустимо использование щипцов.

Диагноз олигофрения действительно звучит очень страшно. Родители должны понимать, что своевременно отмеченные изменения в организме ребенка, позволят вовремя диагностировать заболевание и начать его лечение. Конечно, полностью избавиться от этого состояния вам не удастся. Однако, вы сможете значительно облегчить жизнь своему ребенку.

Олигофрения – общее стойкое психическое недоразвитие, вызванное органическим поражением головного мозга во внутриутробном или постнатальном периодах. Проявляется снижением интеллекта, эмоциональными, волевыми, речевыми и двигательными нарушениями.

Олигофрения является полиэтиологическим заболеванием, может развиваться вследствие неблагоприятных внутриутробных воздействий, генетических аномалий, ЧМТ и некоторых заболеваний. Диагностика и оценка степени олигофрении осуществляется с учетом специальных критериев.

Для выявления причины развития олигофрении проводится всестороннее обследование. Необходима терапия основного заболевания, реабилитация и социальная адаптация.

Источник:

Ферментопатия: диагностика, лечение и профилактика

Патологические состояния организма, вызванные полным отсутствием выработки ферментов или функциональной недостаточностью органов, ответственных за их синтез, называют ферментопатия. Лечение данной патологии должно производиться только под контролем лечащего врача. Самолечение недопустимо!

Ферментопатия: классификация

По происхождению ферментопатии делятся на два основных вида:

По типу нарушения синтеза и обмена выделяют следующие основные виды ферментопатий:

Причины ферментопатии

Ферментопатия бывает врожденная и приобретенная. Наследственная ферментопатия возникает в результате мутации структурных генов.

Причинами возникновения приобретенных ферментопатий могут быть:

В ряде случаев ферментопатия у взрослых или детей проявляется в виде болезни (альбинизм, фенилкетонурия, диабет и ряд других). Иногда ферментопатия у взрослых становится причиной снижения защитных свойств организма, что делает его восприимчивым к различным патологическим изменениям.

Ферментопатия: симптомы

Наследственные ферментопатии проявляются либо сразу после появления малыша на свет либо в первые годы жизни (это зависит от степени патологических изменений). Характерно, что чем раньше появляются клинические признаки, тем тяжелее протекает ферментопатия у детей.

При тяжелой наследственной форме заболевания ребенок сразу после появления на свет выглядит здоровым, но уже через несколько дней появляются первые неспецифические симптомы заболевания. Малыш становится заторможенным, плохо сосет грудь, постоянно срыгивает, у него могут возникнуть судороги.

Помимо этого симптомами ферментопатии в зависимости от того, каких именно ферментов не хватает организму, могут быть:

Диагностика ферментопатии

Современная наука научилась диагностировать наследственные ферментопатии при помощи скринингового тестирования, благодаря чему появилась возможность начать раннее лечение заболевания, еще до появления тяжелых симптомов, что улучшает прогноз.

Возможно проведение дородового диагностирования ферментопатий. В этом случае делается специальный прокол и берется для исследования околоплодная жидкость, в которой определяют содержание того или иного фермента. Некоторые виды ферментопатий диагностируют при помощи методик генной инженерии.

Иногда поставить правильный диагноз довольно сложно, так как не для всех видов ферментопатий разработаны соответствующие диагностические методики.

Ферментопатия: лечение

Основным методом терапии ферментопатий является диета. В первую очередь из рациона пациента исключают непереносимые продукты, что сразу приводит к улучшению состояния больного.

Заместительная ферментная терапия, к сожалению, не дает особого эффекта. Если в анамнезе пациента имеются заболевания эндокринной системы, то назначается гормональное лечение.

Если у ребенка диагностируют непереносимость лактозы, то из рациона исключается молоко (в том числе коровье, козье, сгущенное, сухое), а также кисломолочные продукты. Для кормления малыша назначают специальные смеси, где лактоза содержится в минимальных количествах или полностью отсутствует.

При целиакии исключают из рациона продукты, богатые глютеном (большинство круп, макаронные и хлебобулочные изделия). Кроме этого под запретом находятся колбасы, мясные и рыбные консервы, которые могут содержать в своем составе продукты переработки злаков.

Рацион больного в этом случае должен включать в себя масла, яйца, молочные продукты, мясо, фрукты, ягоды, овощи.

Если состояние пациента ухудшается и становится тяжелым, возникают обезвоживание, дистрофия, то лечение проводят в условиях стационара. Обычно в таких случаях показано назначение парентерального питания в виде внутривенного введения питательных растворов.

При кишечной форме муковисцидоза главной целью терапии является нормализация процесса пищеварения. Если заболевание протекает тяжело, сопровождается обезвоживанием, токсикозом, то показано назначение водно-чайной паузы.

Пациент должен пить много жидкости (зеленый чай, растворы глюкозы, Рингера, Регидрон). Молоко и соки под запретом.

В случае необходимости возможно внутривенное введение питательных растворов. При обострении заболевания показан прием поливитаминов и гормональных препаратов.

Правильно подобранная диета и дополнительные мероприятия в виде лечебной гимнастики, витаминотерапии, массажа улучшают состояние пациента и делают более благоприятным прогноз заболевания.

При вовремя начатом лечении ферментопатия у детей не вызывает отставание в умственном или физическом развитии, но придерживаться ряда ограничений в питании им придется всю жизнь.

Профилактика ферментопатии

Действенных методов профилактики наследственной ферментопатии на сегодняшний день не существует. Приобретенная ферментопатия, симптомы и способы лечения которой описаны выше, может быть предотвращена. Для того чтобы свести вероятность развития ферментопатии к минимуму необходимо соблюдать следующие рекомендации:

Здоровья Вам!

Источник:

Ферментопатия: особенности протекания и лечения

Ферментопатия является врожденным или приобретенным заболеванием, при котором полностью отсутствует синтез какого-либо фермента или наблюдается его функциональная недостаточность. Первый случай требует пристального внимания медиков, так как представляет реальную угрозу жизни человека, особенно, если речь идет о ребенке.

В возникновении такого заболевания виновата генетика или наследственность, которая и вызывает нехватку, полное отсутствие или снижение активности того или иного фермента. Ученые всех стран продолжают изучать причины развития данной патологии.

Высказывается предположение, что мутировавшие гены, ответственные за синтез молекулы энзима, меняют ее структуру, вызывая утрачивание свойственных ей функций. Геном человека сохраняет эти изменения и передает потомкам.

Причинами вторичной ферментопатии являются нарушения пищеварения и недостаточность кишечного всасывания. За снижение активности и биосинтеза ферментов и белка могут отвечать токсины и чужеродные примеси. К примеру, такие продукты, как бобовые, злаковые, рис и яйца содержат в своем составе специфические белковые ингибиторы, способные нарушать и угнетать усвоение белка пищи.

Нарушение биосинтеза некоторых ферментов может быть обусловлено недостаточностью коферментов – водорастворимых витаминов. Это объясняется присутствием в пищевых продуктах антивитаминов, которые сводят к нулю положительный эффект первых.

При потреблении в пищу продуктов, загрязненных солями тяжелых металлов – ртутью, мышьяком, а также пестицидами, микотоксинами и другими, можно спровоцировать реакцию, результатом которой станет угнетение ферментативной активности.

Различают следующие наследственные типы ферментопатии:

Ферментопатия проявляется у детей первых дней жизни слабо, но этим она и опасна, так как требует коррекции питания малыша и незамедлительного лечения. Большое значение придается ранней диагностике и для этого проводится скрининг новорожденных, который помогает установить самые распространенные заболевания – фенилкетонурию и галактоземию.

У каждого типа наследственного заболевания свои определенные симптомы, так:

Лечение ферментопатии неразрывно связано с диетой. Исключив из рациона больного непереносимые организмом вещества, можно добиться серьезных улучшений в его самочувствии. Роль заместительной терапии несущественна, так как в большинстве случае не дает положительной динамики.

Заболевания эндокринной системы поддаются коррекции гормональными препаратами, но такое лечение обязательно должно контролироваться врачом.

При лактозной недостаточности из питания новорожденных необходимо исключить молоко. Через пару лет это состояние компенсируется в той или иной степени. Основной компонент лечения дефицита лактозы связан с переводом малыша на искусственное вскармливание специальными смесями.

Смеси с низким содержанием лактозы назначают при гиполактазии. При алактазии малыша можно кормить только теми смесями, в которых полностью отсутствует лактоза.

Родители должны знать о том, что лактоза входит в состав не только женского грудного молока, но и коровьего, козьего, сухого молока, а также кисломолочных продуктов, сгущенного молока и некоторых медикаментов в качестве наполнителя. Поэтому им необходимо предупреждать врача об имеющемся дефиците лактозы.

При целиакии из питания малыша необходимо исключить продукты, богатые глютеном. Речь идет о хлебе, макаронных и хлебобулочных изделиях, крупах и кашах. Так как продукты переработки глютенсодержащих злаковых культур нередко добавляют в состав колбасных изделий, мясных и рыбных консервов, то эти продукты так же исключаются из рациона больного.

Можно кушать каши из кукурузной, гречневой муки и их комбинации. Малыш может питаться овощами, фруктами, ягодами, мясом, молочными продуктами, яйцами, маслами в соответствии с возрастом.

Если состояние здоровья крайне тяжелое: наблюдается дистрофия и обезвоживание, больного лечат в условиях стационара, назначая парентеральное питание, то есть внутривенное введение различных кислот, глюкозо-солевых растворов.

Тщательно соблюдая диету и общие оздоровительные мероприятия – делая массаж, гимнастику, курсы витаминотерапии, можно надеяться на благоприятный прогноз. Такие дети практически не отстают от своих сверстников в физическом и психомоторном развитии, но ограничивать себя в питании им придется пожизненно.

Лечение кишечной формы муковисцидоза направлено на нормализацию процессов пищеварения. При тяжелой и средне-тяжелой форме заболевания, сопровождающихся обезвоживанием и токсикозом, пациента подвергают такой процедуре, как водно-чайная пауза.

Его отпаивают зеленым чаем, Регидроном, раствором Рингера, раствором глюкозы. Давать ребенку соки или молоко в этих случаях не рекомендуется. При необходимости глюкозо-солевые растворы вводят внутривенно, а в острый период назначают прием гормонов и витаминов.

Как только фаза обострения пройдет, ребенка переводят на грудное вскармливание или питание смесями, в которых жиры представлены среднецепочечными триглицеридами. В дальнейшем питание малыша корректируется таким образом, чтобы в нем присутствовало минимальное количество жиров и максимальное число белков.

Главная задача – повысить калорийность рациона на 50-90% по сравнению с рационом здоровых детей. Кроме того, рекомендуют прием ферментных препаратов, лекарств для нормализации кишечной флоры и витаминов. С муковисцидом легкой и средней формах тяжести, соблюдая все медицинские рекомендации, можно жить до 30-ти лет и более.

Помните, что все профилактические, лечебные и реабилитационные мероприятия проводятся под наблюдением квалифицированного специалиста.

Ферментопатия у детей: лечение, симптомы, причины, диагностика, фото, видео

Ферментопатия у детей – большая группа заболеваний, связанных с нарушением работы какого-либо фермента (энзима). В каждой клетке организма протекают тысячи биохимических реакций для обеспечения всех функций.

Ферменты – небольшие белковые молекулы, выполняют роль катализаторов и ингибиторов, направляя весь процесс синтеза по заданному пути.

Если энзим не может правильно выполнять свою работу, происходит накопление непереработанных веществ и отсутствие необходимых организму продуктов реакций. Так развивается болезнь и ее клинические проявления.

Причины

Причиной энзимной недостаточности является мутация в гене, который отвечает за синтез фермента. Белок может выполнять свою функцию только в том случае, если имеет правильную структуру. Повреждение ДНК ведет к тому, что синтезируется фермент с неправильной последовательностью аминокислот, нарушенной структурой, неспособный участвовать в биохимических реакциях.

Дефектный ген ребенок получает от обоих родителей, только так проявится его негативное действие, если тип наследования аутосомно-рецессивный. Некоторые болезни наследуются сцепленно с полом, то есть болеют только дети определенного пола. Родители могут быть здоровы.

Ферментопатии у детей могут развиваться и под действием внешних причин. Любое заболевание нарушает функцию ферментных систем организма.

Классификация

Ферментопатии разделяют на:

По типу ведущего нарушения обмена и синтеза можно выделить:

Симптомы

Врожденные формы ферментопатии начинают проявляться сразу после рождения, либо в первые годы жизни ребенка, что зависит от степени нарушения ферментной системы.

Закономерность такая: чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает ферментопатия.

При тяжелых наследственных формах ребенок сразу после рождения выглядит здоровым, но в течение первых нескольких дней он становится заторможенным, вяло сосет, много срыгивает, возникают судороги.

Симптомы неспецифичны, одни и те же проявления могут быть вызваны различными причинами. Среди них встречаются:

Диагностика

Заподозрить болезнь ферментной системы бывает очень сложно, клиническая картина разнообразна. Диагноз устанавливается при обнаружении в крови веществ нарушенного обмена или на основании генетического обследования, которое подтверждает наличие мутации.

В роддоме малышу проводят скрининг «Пяточка». Скрининг позволяет выявить самые распространенные ферментопатии – фенилкетонурию, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Для исследования берут несколько капель крови из пятки. При обнаружении в ней патологических метаболитов, родителей с ребенком направляют в медико-генетическую консультацию с целью уточнения диагноза. Риск наследственной ферментопатии увеличивается при рождении детей в близкородственном браке (родные брат и сестра, двоюродные). В таком случае нужно обследоваться у генетика на предмет мутаций еще в стадии планирования беременности. Обследование можно провести и в первом триместре беременности, взяв для анализа клетки хориона плода.

Лечение

Вовремя назначенное лечение позволяет избежать необратимого повреждения головного мозга, инвалидности и смерти. Метаболиты, которые накапливаются в организме при нарушенном обмене, очень токсичны для центральной нервной системы, почек, печени, мышечной ткани. Если предотвратить процесс их образования, проявления болезни будут минимальны или отсутствовать вовсе.

Лечение зависит от вида нарушенного обмена. Если это возможно, из питания ребенка исключают продукты, содержащие аминокислоты, жиры или углеводы, которые он не способен усвоить.

Галактоземии

Новорожденного переводят на искусственное питание смесями, очищенными от лактозы и галактозы. В прикорм вводят только овощные и фруктовые соки, пюре, безмолочные каши, диетические сорта мяса (цыпленок, индейка, говядина). Из рациона ребенка исключат продукты, которые содержат лактозу и галактозу: молоко и его производные, выпечку, хлеб, колбасу, конфеты, бобовые, субпродукты, яйца. Диету он будет соблюдать пожизненно.

Адреногенитального синдрома

Лечение заключается в заместительном приеме препаратов глюкокортикоидов. Назначают дексаметазон под контролем его производных в крови и моче. У женщин дополнительно могут использоваться препараты, содержащие эстрогены и антиандрогены.

Фенилкетонурии

Малыш переводится на искусственное вскармливание специализированной смесью. В течение всей жизни ему нельзя употреблять продукты, богатые белком (рыбу, мясо, творог, яйца, орехи, шоколад), разрешены продукты, очищенные от фенилаланина, растительное и сливочное масла, овощи, фрукты.

Приобретенных форм

Поддаются излечению, если удается исключить причинный фактор. Для улучшения всасывания питательных веществ в кишечнике назначают препараты ферментов поджелудочной железы, устраняют воспаление слизистой кишечника и дисбактериоз. Поливитаминные препараты, фолиевая кислота, парентеральное введение белка — при необходимости. Если энзимопатия вызвана веществами, которые загрязняют окружающую среду, единственный выход — переезд в более экологически чистую местность.

▼СОВЕТУЕМ ОБЯЗАТЕЛЬНО ИЗУЧИТЬ▼


Смотрите также




© 2012 - 2020 "Познавательный портал yznai-ka.ru!". Содержание, карта сайта.