Домой Регистрация
Приветствуем вас, Гость



Форма входа

Население


Вступайте в нашу группу Вконтакте! :)




ПОИСК


Опросник
Используете ли вы афоризмы и цитаты в своей речи?
Проголосовало 514 человек


Человек альбинос что это такое


Откуда берутся дети-альбиносы

Узнайте о том, кто такие альбиносы, какие особенности здоровья они получают в наследство и какой образ жизни рекомендован этим необычным людям.

Все мы хоть раз любовались белоснежными бельчатами и ежатами, с восхищением читали о белом ките и называли знакомых белыми воронами. Но по какой-то шутке природы белыми, точнее лишенными цвета, порой рождаются и человеческие дети самых разных рас.

Кто такие альбиносы, почему они появляются у обычных родителей и как жить, если в вашей семье появилось такое чудо, рассказывает «Летидор».

Что такое альбинизм и каким он бывает

Альбинизм, от латинского albus (белый), — врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза. Наиболее распространенные проявления альбинизма — это молочно-белая кожа, светлые (светло-голубые, серые, зеленоватые или ореховые) глаза, белые волосы по всему телу, отсутствие родинок и веснушек.

В зависимости от типа альбинизма, доставшегося человеку, совпадать могут как все эти критерии, так и лишь несколько из них.

Традиционно альбинизм делили на две большие категории по области проявления: глазо-кожный альбинизм (ГКА) и глазной альбинизм (ГА). В последние годы типология изменилась, теперь в ней стали учитывать еще и тип мутации генов, приведший к альбинизму, а подтипов стали выделять уже восемь. Кроме того, отдельно рассматривают ряд заболеваний, которые также происходят из-за сходных генных мутаций, но имеют куда более печальные симптомы.

Довольно интересен с научной точки зрения тот факт, что альбиносы реже всего рождаются среди европейцев.

Так, в Европе лишь один ребенок на 20 000 будет обладать симптомами альбинизма, у африканцев это 1 ребенок на 3 000, а в племени индейцев куна (коренные обитатели Панамы, островов архипелага Сан-Блас) каждый 150-й. Причины этого не установлены, однако известно, что чем меньше национальная община и чем вероятнее возможность заключения брака между родственниками, даже дальними, тем выше вероятность рождения альбиноса в семье.

Почему рождаются альбиносы и как этого избежать

Современные ученые полагают, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимого для нормального синтеза меланина.

По сути, это генетическое нарушение, однако человек может иметь мутировавшие гены и не быть при этом альбиносом. Альбинизм — наследственное заболевание, проявляющееся в случае, если и отец и мать ребенка являются носителями этого измененного гена.

Вылечить альбинизм невозможно, можно лишь справиться с частью принесенных им проблем, например, скорректировать зрение.

Единственный способ избежать появления в семье ребенка с этим заболеванием — грамотное планирование беременности.

Современная медицина позволяет на этапе подготовки к зачатию пройти генетическое исследование, определяющее наличие «генов альбинизма» у потенциальных родителей. Кроме того, стоит внимательно изучить свое «родовое дерево» и узнать, были ли в вашей семье подобные случаи.

В ряде европейских стран беременная женщина может сдать анализ крови и проверить, есть ли у плода это заболевание. Однако сами данные теста не всегда точны, и даже положительный результат не является медицинским показанием к прерыванию беременности.

ПО ТЕМЕ: Восьмилетняя девочка-альбинос из Якутии покорила Сеть

Правила жизни для ребенка-альбиноса

К счастью, на дворе давно уже не Средневековье, поэтому сейчас альбиносов на кострах не сжигают, да и относятся к ним в большинстве случаев весьма адекватно, по крайней мере в цивилизованных странах.

Есть, правда, и исключения. Например, в Танзании местные знахари уверены, что кости, зубы, волосы и другие органы альбиносов помогают исцелиться от ряда заболеваний. По этой причине более двадцати человек с альбинизмом за последние несколько лет погибли от рук своих же соотечественников.

В ряде африканских племен бытует верование, что после смерти альбинос растворяется в воздухе, и каждый год находятся желающие это проверить.

Даже в Европе и Соединенных Штатах альбиносы порой гибнут от рук фанатиков или людей с нездоровой психикой, принявших их за зомби или вампиров.

Впрочем, все это единичные случаи, и в жизни любого альбиноса есть более повседневные проблемы. Это плохое зрение (близорукость/дальнозоркость, астигматизм, нистагм, светобоязнь и так далее), непереносимость солнечного света, сухость кожных покровов, высокая вероятность рака кожи, хрупкие кости из-за недостатка витамина D и другие проблемы.

ПО ТЕМЕ: Эти фотографии близняшек-альбиносов перевернули представления о красоте

Кстати, бытует мнение, что альбинизм часто сопровождается умственной отсталостью, но это не так. Ни одна из разновидностей заболевания не сказывается на уровне интеллектуального или физического развития ребенка.

Проще говоря, это самые обычные дети, вот только заботиться о них нужно усиленно.

Сперва родители, а затем и сами альбиносы должны стараться свести к минимуму контакт с солнечными лучами. Одежда, закрывающая руки, ноги и шею, широкополые шляпы, темные очки и толстый слой солнцезащитного крема даже в пасмурную погоду позволят избежать ожогов.

Выходить из дома лучше в сумерках или, если это невозможно, выбирать путь в тени.

Также нужно регулярно увлажнять кожу, всегда иметь под рукой средство от ожогов. Кроме того, нужно не забывать принимать препараты, содержащие витамин D и кальций, в количествах, выписанных педиатром.

Если с кожей все довольно просто, то разнообразные проблемы со зрением могут быть индивидуальны у каждого ребенка. Так или иначе, большинство из них если не излечимы полностью, то хотя бы берутся под контроль. Именно поэтому регулярное посещение офтальмолога должно стать нормой в семье, где появился ребенок-альбинос.

Люди-альбиносы – почему рождаются и как живут дети с недостатком меланина?

Люди-альбиносы обладают яркой внешностью, но это не главная их черта. Недостаток меланина делает организм более уязвимым к влиянию солнечного света и приводит к появлению ряда нарушений. Ликвидировать проблему нельзя, можно только принимать меры для улучшения своего состояния.

Кто такие альбиносы?

Считается, что такие представители людского рода должны обладать обесцвеченными прядями, бледной кожей и красными глазами. В реальности альбинизм у человека проявляется и не полностью, становясь малозаметным для постороннего наблюдателя. Сам носитель этой аномалии вряд ли сможет остаться в неведении, потому что нередко она ведет за собой ухудшение здоровья и необходимость уделять больше внимания состоянию кожи.

В странах с низким уровнем просвещения с этим явлением связано множество суеверий. Танзанийские лекари видят в альбиносах угрозу для остальных, что приводит к изгнанию или объявлению охоты. В других африканских странах этим людям приписывают целительную силу, поэтому стараются заполучить для себя уникальный белокожий экземпляр или какую-то его часть для создания талисмана или употребления в пищу.

Передается ли по наследству альбинизм?

Заразиться заболеванием не выйдет, оно не распространяется воздушно-капельным путем, при переливании крови или телесном контакте. Люди-альбиносы получают его от родителей или из-за произошедшей генной мутации с неизвестными предпосылками. Чаще фиксируется вариант, когда ген альбинизма поступает от предков-носителей. В итоге в организме ребенка прекращается высвобождение необходимого фермента.

Как наследуется альбинизм?

Во время рождения все уже запрограммированы на определенный цвет кожи, волос и глаз. Обязательство за это несут несколько генов, любое изменение даже одного приводит к сокращению синтеза пигмента. Альбинизм наследуется у человека как рецессивный признак или доминантный. В первом случае для получения такого эффекта необходимо сочетание двух искаженных генов, во втором – проявление будет стабильным у каждого поколения. Поэтому дети-альбиносы не обязательно появятся у пары, в которой один из родителей выступает в роли носителя нарушенного участка кода.

Причины альбинизма

За окрашивание кожи отвечает меланин, чем его меньше, тем цвет светлее. Дефицитом или абсолютным отсутствием пигмента объясняется болезнь альбинизм, которая может иметь различную яркость проявления. За производство меланина отвечает тирозиназа – фермент, содержание которого обусловлено генетически. Если ее концентрация или активность невелики, то и меланин появляться не будет.

Альбинизм – симптомы

Существуют разные уровни выраженности этой болезни. От них и зависит, какие признаки альбинизма из перечисленных будут присутствовать у человека.

Типы альбинизма

  1. Полный. Это самая тяжелая форма, на 10-20 тысяч людей приходится один ее обладатель. Предположительно существует 1,5% носителей гена с нормальной пигментацией. Тотальный альбинизм у человека, рецессивный признак, проявляется сразу после рождения. Отличается полным обесцвечиванием и сухостью кожи, глаза имеют красноватый оттенок, наблюдаются нарушения зрения и сильная реакция на свет. Кожа быстро обгорает на солнце, воспаляются губы. Люди-альбиносы подвержены бесплодию, частым инфекциям, иногда наблюдаются пороки развития и умственная неполноценность.
  2. Неполный. Альбинизм – мутация, наследуемая по доминантному признаку. При ней активность тирозиназы понижена, но полностью ее функции не заблокированы. Поэтому цвет кожных покровов, ногтей и волос только ослаблен, глаза нередко болезненно реагируют на свет.
  3. Частичный. Передается по наследству таким же способом, как и предыдущий. Для него характерно обесцвечивание отдельных участков кожи и прядей волос, на депигментированных зонах располагаются небольшие коричневые пятна. Заметен сразу после рождения, развития с возрастом не получает, влияния на здоровье не оказывает.

Как лечить альбинизм?

Восполнение дефицита пигмента невозможно, введение его извне неэффективно. Поэтому ответ на вопрос, лечится ли альбинизм, только отрицательный. Зато есть шанс исправить проблемы, сопутствующие ему. Чаще встречаются нарушения зрения, для их коррекции используются:

Часто внешнего вида хватает для постановки диагноза, после этого специалисту остается только дать рекомендации. Но альбинизм у людей бывает неполным, тогда требуются специальные методы для точной оценки состояния.

  1. ДНК-тест. Помогает изучить волосяные луковицы и выявить наличие тирозиназы.
  2. Осмотр офтальмолога. Оценка глазного дна, радужной оболочки и определение нистагма.
  3. Анализ крови. Исследует тромбоциты, у многих людей-альбиносов система свертывания крови отличается от нормы.

После проведения необходимых исследований врач составляет перечень мер, которые помогут улучшить состояние. Кроме лечения проблем со зрением, можно предпринять следующее.

  1. Очки с затемнением при выходе на улицу или для постоянного ношения.
  2. Крем с высоким уровнем защиты от УФ-лучей для открытых участков тела.
  3. Одежда и головные уборы, закрывающие от солнца. Желателен натуральный состав, чтобы избежать раздражения чувствительной кожи.
  4. При частичном типе рекомендован прием бета-каротина для усиления цвета кожных покровов.

Альбинизм – последствия

Отсутствие тирозиназы, кроме сильной реакции глаз на свет и высокой чувствительности к УФ-лучам, может приводить к:

Глазная форма встречается только у мужчин, женщины – лишь носители. Глаза альбиноса даже при тотальном типе заболевания имеют не красный цвет. Такими они выглядят только на фотографиях из-за вспышки, которая подсвечивает хорошо заметные кровеносные сосуды. Передняя часть радужной оболочки состоит из коллагеновых волокон, которые окрашиваются при попадании и рассеивании цвета. У здорового человека цвет глаз зависит от плотности их расположения и концентрации меланина, альбинизм исключает второй пункт, поэтому при таком заболевании глаза бывают:

Сколько живут альбиносы?

Само отсутствие пигмента несущественно влияет на продолжительность жизни, сократить ее могут сопутствующие заболевания. Особенно внимательным нужно быть обладателям тотальной формы, но и они при соблюдении рекомендаций врача могут не испытывать существенного дискомфорта. Сколько лет живут альбиносы с частичными проявлениями, тоже нельзя спрогнозировать, потому что они могут и не замечать своих особенностей. Поэтому при наличии этой трансформации генов не стоит волноваться, она не является смертельно опасной.

Статьи по теме:

24 факта, которые вы не знали об альбинизме

Невероятные факты

Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.

Что вызывает альбинизм? Приводит ли это к каким-то заболеваниям? Существует множество домыслов и предубеждений в отношении людей с альбинизмом.

Вот 24 факта, которые помогут развеять некоторые из них.

Альбинизм у человека

1. Альбинизм - это врожденное нарушение, вызванное частичным или полным отсутствием меланина - пигмента, отвечающего за придание цвета коже, глазам и волосам. Альбинизм также известен как гипопигментация.

albinizm-1-.jpg

2. Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них - это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.

albinizm-2-.jpg

3. Хотя считается, что у альбиносов розовые или красные глаза, цвет их радужной оболочки варьирует от серой до голубой и даже коричневой. Красный цвет появляется от света, отраженного от задней части глаза, также как из-за вспышки камеры на фотографиях видны красные глаза.

albinizm-3-.jpg

4. У людей с альбинизмом часто наблюдается одно или несколько нарушений зрения, включая плохое зрение, нистагм (непроизвольное движение глаз) и фотобоязнь (чувствительность к свету).

albinizm-4 - копия.jpg

5. Роман “Моби Дик” Германа Мелвилла основан на реальном случае с белым кашалотом, известном, как Мока Дик. Одержимый злостью Мока Дик - “белый кашалот Тихого океана” жил возле острова Мока у южного побережья Чили, и пережил множество атак китобоев, ответив им тем же, и погубив немало моряков.

albinizm-5-.jpg

6. Причина альбинизма - клеточная. Неисправные гены не производят меланин, и их нельзя заставить это делать.

albinizm-6-.jpg

7. В некоторых областях мира альбинизм более распространен. Так, например, в некоторых частях Африки альбинизм встречается у 1 из 3000 людей.

albinizm-7-.jpg

8. Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.

albinizm-8-.jpg

9. Хотя альбинизм не требует лечения, кожные и глазные нарушения, которые сопутствуют ему, нуждаются в специальном лечении.

albinizm-9-.jpg

Типы альбинизма

10. Существует множество видов альбинизма. Глазокожный альбинизм - самый распространенный и самый тяжелый случай, при котором волосы и кожа остаются бледными на протяжении всей жизни.

albinizm-10-.jpg

11. У некоторых детей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.

albinizm-11-.jpg

12. Существуют также другие нарушения пигментации, такие как эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации на отдельных участках кожи).

albinizm-12-.jpg

13. У одного из 17 000 людей есть какая-то форма гена альбинизма. Хотя он может встречаться у представителей обоих полов, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм - отсутствие пигмента в глазах.

albinizm-13-.jpg

14. Во всем мире люди с альбинизмом часто сталкиваются с издевательствами и гонениями. Часто это связано с предубеждением, что они прокляты, либо их части тела обладают целебными силой, которые используются знахарями.

albinizm-14.jpg

15. Альбинизм может возникнуть у любого позвоночного в животном мире.

albinizm-15-.jpg

Читайте также: Коллекция редкостей: альбиносы животного мира

16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.

albinizm-16-.jpg

Ген альбинизма

17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.

albinizm-17-.jpg

18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.

albinizm-18-.jpg

19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.

albinizm-19.JPG

20. Витилиго - еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.

albinizm-20-.jpg

21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.

Читайте также: В Африке охотятся на детей-альбиносов для черных магов

albinizm-21-.jpg

22. Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.

albinizm-22-.jpg

23. Некоторые люди в восточной части Африки, особенно в Танзании, где самое большое население людей с альбинизмом в Африке, считают, что ребенок альбинос появляется у матерей, которые изменяли с белым мужчиной, либо ребенок является призраком европейских колонистов.

albinizm-23-.jpg

24. В настоящий момент не существует лечения, которое заставит ваш организм вырабатывать меланин и уменьшит симптомы альбинизма.

albinizm-24-1.jpg

Альбинизм у человека

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение  зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

Причины возникновения альбинизма

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно,  к возникновению альбинизма. Это означает,  что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Симптомы

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать  две большие клинические группы этой патологии:

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Полный, или глазо-кожный альбинизм

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом),  часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Частичный, или глазной альбинизм

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).

Диагностика альбинизма

Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Лечение

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.

Кто такие альбиносы: посланники небес или люди с генетической аномалией

Альбинизм встречается не только у животных, но и у людей. Причиной бледного цвета кожи, белых ресниц и волос становится практически полное отсутствие в организме пигмента меланина. Болезнь может передаваться по наследству.

Человеческая раса отторгает себе подобных, если у соплеменников есть заметные отличия. Причём неважно какие, материальные или физические. Общество называет таких невезунчиков «белыми воронами». Именно такое отношение испытывают к себе люди альбиносы всех национальностей. В некоторых странах они с рождения считаются инвалидами, а в некоторых — их намеренно калечат. Почему люди рождаются альбиносами, передаётся ли ген по наследству и возможно ли излечиться от заболевания, об этом далее.

Внешние признаки и физические особенности людей альбиносов

Увидеть отличие альбиноса от обычного человека достаточно просто. Эти люди обладают бледным цветом кожи, бесцветным волосяным покровом, снежными бровями и ресницами. Такое обесцвечивание вызвано недостатком или полным отсутствием в организме меланина. Это высокомолекулярный пигмент со сложным химическим составом и структурой. Меланин разделяется на 3 категории:

Рис.1. Люди и животные, больные альбинизмом

Нехватка одной категории уже вносит коррективы в ген цвета кожного покрова, волос и ресниц человека. А полное отсутствие является заболеванием — альбинизм. Это совокупность генетических патологий, вследствие которых прерываются процессы формирования или аккумуляции пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза.

Дефицит пигмента опасен для альбиносов, так как их кожа и глаза совсем незащищены от ультрафиолетового излучения. Его естественным источником является солнце. Причём волны УФ-излучения постоянно проникают на поверхность Земли, то есть и в ясную, и в пасмурную погоду, оказывая разную степень влияния.

Люди альбиносы чаще всего рождаются в южной части планеты. Больше всего генетически больных среди таких национальностей, как индейцы (мексиканцы), африканцы, итальянцы и индусы. Помимо снежного цвета кожи, у альбиносов может быть ярко выраженная краснота в глазах. Это причина прозрачности кровяных сосудов. Но чаще всего у альбиносов серый, голубой и зелёный цвет глаз.

Китаянка Конни Чиу стала первой моделью альбиносом. В мир моды она пришла в возрасте 25 лет. При этом девушка страдала косоглазием, но это её не смущало. Также миру известны африканские модели Диандра Форрест и Шон Росс. Есть модель альбинос россиянка по имени Анастасия Жидкова.

Рис. 2. Модель Конни Чиу

Причины и симптомы альбинизма

Отсутствие пигмента в организме вызывает два фактора: наследственность и патогенные реакции после серьёзных заболеваний. Основная причина — нарушение метаболизма аминокислот тирозина. В этом случае полностью блокируется синтез и накопление меланина. Эти процессы могут вызывать мутации генов. Главным признаком альбинизма является необычно бледный покров кожи у новорожденного. Ранее медики подразделяли аномальный недуг по фенотипическим проявлениям: полный или неполный. Отличие в следующем:

По мере взросления человека с патогеном альбинизма симптомы заболевания могут меняться в зависимости от группы и типа заболевания.

Рис. 3. Частичный альбинизм

Типы альбинизма

В данный период учёные медицины разделили альбинизм на 7 категорий. Каждой классификации присвоен свой тип:

  1. Глазокожный тип 1А — это nonsense-мутация гена alb-OCA1, блокирующая его силу, в результате чего прекращается синтез тирозиназы.
  2. Глазокожный тип 1В — аналогичная ситуация, как и в типе 1А, но уже с частичной блокировкой гена.
  3. Температурно-чувствительный глазокожный — это разновидность типа 1В с различной степенью активности тирозиназы на общем фоне температуры организма.
  4. Глазокожный тип 2 — проявляется вследствие мутации гена с блокировкой Р-белка. В клетках нарушается транспорт тирозина, что способствует сбою активности тирозиназы.
  5. Глазокожный тип 3 — последствие мутации гена TRP-1, отвечающего за производство эумеланина. Данный тип встречается только у африканцев, выражаясь в развитии коричневой окраски кожного покрова и офтальмологических нарушениях.
  6. Глазной рецессивный взаимосвязанный с Х-хромосомой — вызван на фоне мутации гена GPR143, который призван создавать передачу внутриклеточной информации.
  7. Аутосомно-рецессивный глазной — данное заболевание не до конца исследовано и неизвестно, поражение какого гена вызывает мутацию. Предположительно, болезнь развивается на фоне 1В и 2 типов.

Медиками выявлено, что даже в пределах одного генотипа у больного могут по-разному выражаться симптомы. Причина в том, что различные мутации неодинаково влияют на образование меланина.

Методы лечения альбинизма

Специальной терапии альбинизма не существует. Всё, что имеет мировая медицина — направлено на профилактическое воздействие на организм больного. То есть, возможно улучшить качество его жизни. Что входит в профилактические средства:

Если соблюдать рекомендации медиков, человек альбинос может прожить полноценную жизнь до преклонного возраста.

Передается ли заболевание по наследству

Альбинизм гарантировано наследуется от родителей, если они оба являются альбиносами. При условии что только один из родителей страдает отсутствием меланина, рождение альбиноса маловероятно. Однако рождённый с нормальным цветом кожи малыш является носителем мутированного гена и может передать его своему потомству. Супружеская пара без признаков заболевания, но являющаяся носителем мутирующего гена, может родить на свет альбиноса с вероятностью 1 к 4.

Возможные последствия

Альбинос требует к себе внимания, как любой человек с хроническим заболеванием. Следует соблюдать профилактические меры: избегать солнечных лучей, беречь глаза и регулярно осматриваться у врачей. При несоблюдении мер безопасности альбинос может легко заболеть раком кожи, катарактой, отслоением сетчатки или нистагмом (непроизвольное движение глаз).

В некоторых странах больные альбинизмом получают инвалидность, например, в Сенегале. Но социальная забота меркнет на фоне дискриминации, унижений и гонений альбиносов. Люди считают их проклятьем. При этом человек относится с умилением к зверям альбиносам.

В Африке часто встречаются люди альбиносы с культями, то есть без конечностей. Чаще всего без одной руки. Её отрубают ещё в детстве. Африканцы считают белоснежную конечность исцеляющей СПИД и хранят её в качестве оберега. Стоимость руки или ноги составляет от $ 1 000 до $ 5 000.

Рис. 4. Покалеченный африканский ребёнок

Сколько живут альбиносы

Альбинизм — это хроническое заболевание, поэтому бытует мнение о недолгом жизненном пути мутирующих людей. В большинстве случаев это предположение оказывается верным. Альбиносам с ослабленной иммунной системой приходится противостоять заболеваниям в несколько раз чаще, чем обычному человеку. Но зная о своём уязвлённом положении, многие принимают меры предосторожности и могут жить долго до самой старости. Им под силу создавать семьи, рожать детей, трудиться на благо общества.

Человек - альбинос: 8 типов альбинизма, 4 ведущих симптома и о прогнозе жизни для особенных людей

Иногда людей, которые отличаются своим внешним видом от привычного образа, окружающие стараются избегать и считают странными. Альбиносы как раз относятся к такому случаю. Ведь встретив человека с белыми волосами, совершенно обесцвеченной кожей и глазами с выраженным красным оттенком, некоторые могут даже испугаться.

Наиболее всего альбинизм распространён на африканском континенте. Причина кроется в культурных и социальных традициях. Брачные связи внутри одного племени приводят к передаче ребёнку дефектного гена от обоих родителей. Альбиносам приходится создавать отдельные общины, что приводит к бракам внутри них, соответственно, при таких связях дети-альбиносы гораздо чаще появляются на свет.

Причины альбинизма

Основной причиной развития данной патологии является нарушение метаболизма аминокислоты тирозина из-за отсутствия фермента тирозиназы, вследствие чего происходит ослабление синтеза или полный блок отложения меланина. К такому состоянию могут привести различные генетические мутации, которые косвенно или прямо участвуют в процессе образования пигмента.

В ответственных за образование тирозиназы генах, могут возникать разные нарушения. От их характера и зависит степень недостатка меланина. У некоторых людей при данном расстройстве с образованием тирозиназы всё нормально, и в таком случае предполагается, что происходит мутация генов, которые регулируют образование другого фермента, необходимого для образования пигмента.

Какие разделяют виды альбинизма?

По степени распространённости принято выделять:

  1. Полный или тотальный альбинизм. Диагностируется уже с момента рождения ребёнка. Меланин отсутствует во всех тканях организма: на коже, в волосах, ногтевых пластинах и зрачках.
  2. Неполный альбинизм (альбиноидизм). При данной форме отмечается снижение пигментации кожи, волосяного покрова и радужной оболочки глаз.
  3. Частичный альбинизм. Чаще всего встречается альбинизм глаз, хотя аномалия может наблюдаться на голове, передней брюшной стенке, ногтевых пластинах или лице.

Типы альбинизма

1. Глазокожный альбинизм 1 — данное расстройство появляется вследствие дефекта гена фермента тирозиназы, который находится на XI хромосоме. Мутация может привести к полному отсутствию или снижению уровня её образования. В первом случае это будет подтип 1А, а во втором — 1В.

2. Глазокожный альбинизм 1А – это наиболее тяжёлая форма данного типа заболевания. В результате мутации образуется абсолютно неактивный фермент тирозиназа, что приводит к отсутствию производства меланина на протяжении всей жизни пациента. Типичные признаки: белая кожа, волосы и полупрозрачная голубая радужка глаз. Из-за отсутствия пигментации кожа не способна загорать. Кроме того, повышен риск возникновения солнечных ожогов и рака кожи. Острота зрения обычно снижена. Также в этом подтипе наиболее выражены светобоязнь и нистагм.

3. Глазокожный альбинизм 1В – в данном случае генетическая мутация ведёт к снижению активности тирозиназы. Различия в пигментации при этом варьируют от очень слабой до почти нормальной. Так как некоторая активность фермента всё же присутствует, пигментация кожи, волос и глаз у некоторых людей с возрастом может увеличиться, и со временем можно даже начать загорать на солнце. Такие пациенты имеют склонность к потемнению ресниц, причём они часто становятся темнее волос на голове. На радужке может появляться коричневая пигментация, иногда лишь ограниченно по краю зрачка. Острота зрения с возрастом может повышаться.

4. Температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм является подтипом последнего. Он вызывается мутацией, приводящей к образованию теплозависимого фермента тирозиназы. Его активность при 37°C составляет примерно 25% от нормальной и повышается при меньших температурах. Поскольку меланин образуется на «холодных» участках тела, то волосы на ногах и руках обычно тёмные, а на голове и в подмышечной области остаются белыми (со временем иногда становятся желтоватыми).

5. Глазокожный альбинизм 2 (тирозин-позитивный) — наиболее распространённый тип патологии во всех расах. В данном случае синтез фермента тирозиназы остаётся нормальным. Существуют разные вариации фенотипа при этой форме заболевания, которые могут варьировать от почти нормального уровня пигментации до полного её отсутствия. С возрастом она постепенно появляется, хотя неизвестен точный механизм такой задержки. Интенсивность появления пигментации также зависит от расовой принадлежности. Кроме того, со временем повышается и острота зрения. При рождении количество пигмента у европейцев может сильно варьировать. Кожа белая и не загорает. Волосы бледно-жёлтого цвета или более тёмные с рыжим оттенком. Цвет радужки серо-голубой, при этом степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. Пигментация увеличивается с возрастом и в открытых солнцу местах появляются веснушки и пигментные пятна.

Фенотип у представителей негроидной расы отличается. При рождении волосы у них обычно жёлтые и на всю жизнь остаются такими, однако всё-таки возможно некое потемнение. Радужка глаз серо-голубая. Кожа белая и не способна к загару, но у некоторых пациентов может отмечаться появление пигментных пятен.

6. Коричневый глазокожный альбинизм — подвид 2-го типа, исключительно проявляющийся только у представителей негроидной расы. Волосы и кожа у них светло-коричневого цвета, а радужка — серая. Волосы и радужка могут со временем потемнеть, но цвет кожи по большей части остаётся неизменным.

7. Глазокожный альбинизм 3 (красный или рыжий). В данном случае мутация приводит к нарушению образования тирозиназы, в результате чего пигмент синтезируется не чёрный, а коричневый. У африканских пациентов характерный фенотип — светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, а также коричнево-голубые радужки глаз. У некоторых пациентов отсутствуют прозрачность радужки, косоглазие и нистагм. Фенотип у азиатов и европейцев в настоящее время неизвестен.

8. Глазной альбинизм затрагивает лишь глаза. У таких пациентов нормальная кожа, однако, она может быть немного бледнее, чем у ближайших родственников. Глазные проявления следующие: косоглазие, нистагм, пониженная острота зрения, прозрачность радужки и др. Болеют данной формой только мужчины, а женщины являются только носителями. Таким образом, фенотип проявляется полностью у мужчин, а у женщин-носителей может наблюдаться глазное дно с пятнами грязного цвета и гипопигментированными линиями по периферии, а также прозрачная радужка.

Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм пока не удалось связать с какими-либо конкретными генетическими нарушениями. Однако, предполагается, что часть случаев данного заболевания является глазными формами глазокожных типов 1В и 2.

Симптомы альбинизма

К основным клиническим проявлениям альбинизма относится бледность кожи, особенно заметная при рождении. Нередко из-за просвечивающихся кровеносных сосудов она имеет розоватый оттенок. Глаза при рождении голубые, однако, в некоторых ракурсах могут также иметь красноватый цвет. По мере роста, в зависимости от типа заболевания признаки альбинизма могут несколько изменяться. При типе 1А синтеза меланина в организме вовсе не происходит, поэтому у такого больного пожизненно сохраняется белый цвет волос и кожи и голубые глаза. Тип 1В характеризуется быстрым накоплением жёлтого пигмента в волосах, из-за чего они принимают светло-соломенный цвет, нередко с возрастом происходит пигментация роговицы и ресниц.

Теплозависимый альбинизм проявляется своеобразным распределением меланина – на конечностях наблюдается нормальная пигментация, тогда как кожа и волосы сохраняют белый цвет. Глаза у таких больных остаются голубого цвета. Заметной переменчивостью клинических признаков характеризуется и 2-й тип: от незаметного посветления волос и кожи до почти полного отсутствия пигментации. Для такой формы заболевания также нередко характерно улучшение с возрастом синтеза меланина: начинают появляться веснушки, темнеть волосы, возникать загар. Альбинос с пребыванием на солнце должен быть крайне осторожным, поскольку кожа его очень чувствительна к ультрафиолетовому облучению, достаточно легко возникают её ожоги.

Ещё одним характерным симптомом у больных с данной патологией является нарушение остроты зрения. Оно тем выраженнее, чем слабее образуется в организме меланин, особенно в пигментном слое сетчатки и роговице. Кроме того, частыми проявлениями альбинизма являются косоглазие, нистагм, астигматизм, возникающие сразу после рождения или в первые годы жизни ребёнка. При глазных формах подобные симптомы заболевания проявляются без нарушения пигментации волос и кожи. У больных альбинизмом нередко также возникает светобоязнь, переходящая иногда в дневную слепоту.

Больным альбинизмом необходимо носить солнцезащитные очки, а также защищать свою кожу специальными средствами с фактором защиты (SPF) не менее 30, даже если солнце не так уж и сильно светит за окном. В очень жаркую погоду выходить на улицу вовсе не рекомендуется. Одежду следует выбирать исключительно из натуральных материалов, при этом она должна закрывать всю поверхность тела. Также желательно носить головные уборы с достаточно широкими полями.

Диагностика альбинизма

Глазокожный альбинизм, вызванный полным отсутствием тирозиназы, заподозрить можно уже сразу после рождения малыша. Глазной альбинизм или неполные формы выявляются лишь при комплексном обследовании: такому пациенту потребуется осмотр врача офтальмолога, исследование на тирозиназу волосяных луковиц, а также анализ ДНК на наличие генетического дефекта.

Лечение и прогноз при альбинизме

На сегодняшний день не существует специфического лечения данного заболевания, разработаны лишь профилактические меры, которые позволяют улучшить качество жизни больного.

С целью сохранения имеющегося уровня остроты зрения необходима обязательная защита глаз от солнечного света. Она достигается с помощью ношения специальных контактных линз или солнцезащитных очков. Следует избегать нахождения на ярком солнце или защищать свою кожу специальными лосьонами или кремами.

Если придерживаться всех этих рекомендаций, то прогноз альбинизма в целом благоприятный – больные смогут прожить полноценную и долгую жизнь. При этом таким пациентам необходимы регулярные консультации офтальмолога и дерматолога с целью профилактики и своевременного выявления таких осложнений, как отслойка сетчатки или рак кожи.

Заключение

Альбинизм нельзя отнести к ряду тяжёлых или опасных генетических заболеваний. Он никак не влияет на продолжительность жизни больных с данной патологией и, как правило, не приводит к развитию каких-либо серьёзных осложнений со стороны внутренних органов. Однако, это заболевание заставляет людей полностью менять образ жизни, постоянно носить очки, избегать солнечных лучей, а иногда при неадекватном отношении окружающих даже приводит к возникновению депрессии. Альбинизм абсолютно не опасен для окружающих, но он может передаваться по наследству. А огромное количество связанных с ним мифов совершенно беспочвенно.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(5 оценок, среднее: 4,80 из 5) Загрузка...Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!


Смотрите также




© 2012 - 2020 "Познавательный портал yznai-ka.ru!". Содержание, карта сайта.